Dị tật bẩm sinh - nỗi đau không lời

Sàng lọc trước sinh là một việc làm hết sức cần thiết để cho ra đời những em bé khỏe mạnh. Ảnh: Chí cường

Nỗi đau không lời

Cha mẹ hai bệnh nhi là anh Phiên và chị Lam đều là những người thuộc diện nghèo ở Ninh Thuận. Anh Phiên ngày ngày chạy xe ôm còn chị Lam ở nhà không có việc làm.

Khi chị Lam có thai 5 tháng, anh Phiên đưa vợ đi siêu âm ở tỉnh Ninh Thuận mới biết vợ có thai song sinh dính liền nhau. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán thai song sinh và có khả năng dính nhau nên khuyên vợ chồng chị Lam lên Bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh để kiểm tra cho kỹ càng. Gom góp số tiền ít ỏi và vay mượn người thân, anh Phiên đưa vợ vào Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ siêu âm và làm các xét nghiệm khác để có kết quả chính xác nhất. Tại đây, các bác sĩ xác định thai song sinh và dính liền phần ngực - bụng. Khi nghe bác sĩ siêu âm nói sang gặp bác sĩ tư vấn nhưng sợ phải bỏ con nên vợ chồng anh đã đi về luôn.

Nhìn hình hài các con lúc chào đời, anh chị thắt ruột khi nghĩ chúng không được lớn lên như những đứa trẻ bình thường khác. Cả hai cháu dính chặt nhau ở phần ngực, xương ức, tim, gan, đường mật. Chị Lam cho biết, hồi sinh hai cháu ra, chỉ thấy được từ rốn trở xuống và núm vú của hai cháu trở lên. Trước khi quyết định phẫu thuật, các cháu được chăm sóc đặc biệt tới 14 tháng tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Bé Phi Long thì may mắn khỏe mạnh, ăn uống bình thường, còn bé Phi Phụng thì yếu hơn vì bị viêm phổi, di chứng xuất huyết não sơ sinh… Các bác sĩ rất lo lắng bởi sự dính liền phức tạp của hai bé.

Với sự nỗ lực của các bác sĩ đầu ngành và Bệnh viện Nhi Đồng 2 cùng sự hỗ trợ của các nhà hảo tâm, ca mổ tách rời hai bé bước đầu đã thành công. Tuy nhiên, các cháu đang được theo dõi đặc biệt tại bệnh viện và gia đình đang phải đối mặt với nỗi lo kinh tế để chăm sóc sức khỏe, nuôi dạy các cháu những ngày tháng tiếp theo.

“Trước mắt, vợ chồng tôi chỉ cầu mong hai con khỏe mạnh rồi tính tiếp. Mấy hôm nay tôi đã nghỉ giúp việc nhà. Cũng may có sự giúp đỡ của những người nghe biết hoàn cảnh vợ chồng tôi và hai con qua báo chí nên thương giúp”, chị Lam rưng rưng nói.

Cần được quan tâm ngay từ trước khi kết hôn

Theo PGS.TS Trần Danh Cường, những phụ nữ mắc các bệnh như tim mạch, tiểu đường, suy thận, bệnh lupus, cao huyết áp… thường được khuyến cáo không nên mang thai. Thế nhưng không ít người phụ nữ đã “đánh cược” với số phận, cố sinh con. Nhiều thai phụ không biết mình có các bệnh lý nội khoa kèm theo, khi mang thai mới phát hiện. Vì thế, để có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn, phụ nữ nên đi khám trước khi có ý định mang thai để biết tình trạng sức khỏe của mình. Trong quá trình mang thai cũng cần khám thai, siêu âm định kỳ để phát hiện các nguy cơ tai biến sản khoa.

Do thiếu hiểu biết về kiến thức sinh sản, nhiều cặp vợ chồng đã sinh con bị dị tật không có não, thoát vị não, não úng thủy, bại não, dị tật cơ xương… chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục… dù sống được nhưng nỗi khổ vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời. Một số dị tật bẩm sinh khác của trẻ có thể được phát hiện và điều trị kịp thời nếu lấy mẫu máu gót chân trẻ sau 24 giờ như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ) và bệnh thiếu men G6PD (bệnh huyết tán bẩm sinh do hồng cầu bị vỡ gây vàng da, thiếu máu)...

PGS.TS Trần Danh Cường - Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của bệnh viện cho biết: Khi biết về tình hình thai nhi bị dị tật, mỗi người có một thái độ và quyết định khác nhau, người quyết định rất nhanh, người thì hẹn đi hẹn lại. PGS Cường cho biết thêm, mỗi tuần, Hội đồng Chẩn đoán trước sinh của bệnh viện hội chẩn khoảng 20 ca. “Sau khi có kết quả cụ thể, chúng tôi tiến hành tư vấn với từng trường hợp và cả gia đình, người chồng; đưa ra tất cả các khả năng có thể xảy ra. Việc tiếp tục giữ thai hay ngừng thai nghén hoàn toàn do sản phụ và gia đình lựa chọn, quyết định”, PGS Cường nói.

Để giảm bớt gánh nặng do dị tật bẩm sinh gây nên, các nước trên thế giới đều rất chú trọng công tác sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Việc nâng cao chất lượng dân số, sức khỏe của người dân cần được quan tâm ngay từ tiền hôn nhân (trước khi kết hôn). TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế nhấn mạnh: Các cặp dự định kết hôn cần được tư vấn, kiểm tra sức khỏe để sớm phát hiện, phòng ngừa và điều trị (nếu như có thể) những bệnh nhiễm trùng, các bệnh về gene... Họ sẽ quyết định việc có nên lấy nhau hay không, nếu khả năng lớn bị vô sinh hoặc sinh ra những đứa trẻ không được như mong muốn. Bởi có những cặp vợ chồng anti (đối kháng) về gene - một trong những bệnh dẫn đến vô sinh, không sinh được con, nhưng khi lấy người khác thì cả hai đều sinh con được. Hoặc có những gene lặn gặp nhau sẽ dẫn tới bệnh tật ở thế hệ con cái. Và nếu họ lấy nhau thì tư vấn cho họ cách phòng tránh hoặc có nên sinh con hay không? Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh là rất cần thiết, nhằm giúp sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất lẫn trí tuệ. Khi người mẹ mang thai, cần phải kiểm tra cả sức khỏe của người mẹ lẫn thai nhi để tư vấn kịp thời...