Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (2): Hệ lụy từ "nhầm lẫn"

Lập lờ... giới tính

“Ra đây xem đứa ái nam ái nữ này!” – mỗi lần bị mấy người hàng xóm gần nhà lôi vào, vạch quần ra xem là bé Phương lại khóc ré lên. Thông tin về “cái đó” của bé nửa giống nam, nửa giống nữ đã lan khắp thôn nghèo thuộc huyện Lục Nam (Bắc Giang). Quá đau buồn và lo con mình mặc cảm, gia đình bé đã phải chuyển đến nơi khác sinh sống.

Tranh minh họa.

Những trẻ mắc căn bệnh này phần lớn đều gặp những hệ lụy đáng buồn, bởi khi phát hiện thì các em đã ở giai đoạn dậy thì, không thể can thiệp và điều trị. Các em lớn lên với ám ảnh của sự khiếm khuyết, không thực hiện được thiên chức của mình.

Hậu quả khó sửa chữa

Hậu quả đầu tiên được các bác sĩ nội tiết đề cập đến là về mặt cấp cứu. Những đứa trẻ này phải đối mặt với những cơn suy thượng thận cấp nhất là khi bị stress. Do cơ thể không thể tổng hợp được hormone chuyển hóa đường (có chức năng chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) nên trẻ nôn mửa liên tục và thường trong trạng thái buồn ngủ do lượng đường trong máu thấp. Nếu không được tiếp đường, có thể dẫn tới hôn mê.

Trong 2/3 các trường hợp trẻ mắc bệnh TSTTBS sẽ thiếu luôn cả chức năng chuyển hóa muối, nước (đảm bảo ổn định thể tích máu và huyết áp). Theo BS Vũ Chí Dũng, các biểu hiện mất muối, mất nước thường xuất hiện ở tuần thứ 2, thứ 3 sau đẻ. Đứa trẻ không tăng cân, bị sụt cân, có triệu chứng nôn, hạ đường huyết, rối loạn toàn chuyển hóa dẫn đến dễ trụy mạch và tử vong nhanh.

Hậu quả về mặt lâu dài ở cả hai giới là chiều cao cuối cùng sẽ thấp, bị vô sinh. Lý giải hiện tượng này, BS Dũng cho biết, nếu không được điều trị, các hormone sinh dục nam sẽ làm ảnh hưởng chiều cao, gây “đóng” đầu xương sớm. Lúc đầu trẻ lớn rất nhanh, khoảng 7 – 8 tuổi cơ bắp đã vạm vỡ nhưng chiều cao cuối cùng lại thấp vì xương bị cốt hóa, “đóng” sớm. Hậu quả khó sửa chữa nhất nếu trẻ không được điều trị sớm là vô sinh. Vô sinh của nam phức tạp hơn, nhưng ở nữ rõ ràng hơn vì hormone nam tăng lên sẽ ức chế hoạt động của buồng trứng. Bên cạnh đó, nữ còn bị ảnh hưởng nặng nề hơn về mặt tâm lý. Hormone nam không chỉ ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục ngoài mà còn ảnh hưởng đến cả hành vi của trẻ gái. Nếu không được điều trị thì bộ não cũng nam hóa. Mặc dù có tử cung, buồng trứng nhưng hành vi và tư duy của trẻ gái lại phát triển theo hướng của người nam.

“Việt Nam chưa có thống kê tỉ lệ mới mắc TSTTBS. Hiện BV Nhi TƯ quản lý 551 ca trẻ mắc TSTTBS; mỗi năm có khoảng từ 40 – 70 ca mới. Trên thế giới, tần suất mắc bệnh này ở các nước dao động từ 1/10.000 – 1/15.000 trẻ đẻ sống”. BS Vũ Chí Dũng Trưởng khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ “Phát hiện và can thiệp sớm sẽ giúp cho trẻ TSTTBS có cơ hội phát triển bình thường. Nếu đến giai đoạn trưởng thành mới được phát hiện và bắt đầu đi phẫu thuật trả lại giới tính sẽ gây tâm lý sốc cho bệnh nhân”. BS Lê Anh Tuấn PGĐ BV Phụ sản TƯ, GĐ Trung tâm chẩn đoán trước sinh của BV

Hà Thư