Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (cuối): "Trả lại tên cho em"

Thứ ba, 07:15 10/05/2011 | Dân số và phát triển

GiadinhNet - Tại khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ, chị Lộc thẫn thờ nhìn đứa con gái bé bỏng đang trong giấc ngủ nặng nhọc.

> Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời

> Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (2): Hệ lụy từ "nhầm lẫn"

Em bé 16 tháng tuổi trông chỉ nhỉnh hơn đứa trẻ 4 tháng bình thường khác. “Do kinh tế khó khăn, em mới bỏ thuốc cho cháu mấy hôm thì cháu nôn nhiều. Lên bệnh viện điều trị, mấy ngày nay cháu đã ăn uống được và ngoan hơn, không còn quấy khóc” – chị Lê Thị Lộc (Vân Đình, Ứng Hòa, Hà Nội) bần thần nói.

Vượt qua cú sốc

Bé Lê ra đời trong sự phấn khởi của vợ chồng chị Lộc. Họ hàng, anh em đều chúc mừng gia đình chị đã có thêm “thiên thần nhỏ”. Nhưng niềm vui chưa kịp nhân lên đã bị nỗi ưu phiền xâm chiếm. Hai ngày sau sinh, thấy con không đi tiểu được, chị Lộc phát hiện ra bộ phận sinh dục của cháu không bình thường. Ngay lập tức, cháu được chuyển lên BV Nhi TƯ, các bác sĩ xác định, cháu bị mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS).

Tranh minh họa.

Ban đầu, không hiểu TSTTBS là gì, người mẹ trẻ đã khóc rất nhiều. Nhìn thấy bộ phận sinh dục của con bất thường, chị rối bời lo lắng về tương lai và số phận của con mình. Được các bác sĩ BV Nhi TƯ tư vấn, giải thích cặn kẽ, chị và gia đình đã hiểu nếu được phẫu thuật, điều trị sớm, con gái chị sẽ phát triển bình thường và đặc biệt sẽ được làm vợ, làm mẹ lúc trưởng thành như bao người phụ nữ khác. Bé Lê được BV Nhi TƯ phẫu thuật từ 4 tháng tuổi, điều trị định kỳ 3 tháng/lần tại bệnh viện.

“Khi mới biết về bệnh, em cũng rất lo vì con em mắc bệnh này phải uống thuốc suốt đời. Dù cháu được hưởng chế độ cho trẻ dưới 6 tuổi nhưng mỗi lần đưa con lên bệnh viện điều trị 10 ngày, em cũng túng thiếu. Vợ chồng làm ruộng, kinh tế khó khăn, em mới bỏ thuốc cho cháu mấy hôm thì cháu đã nôn nhiều, mệt mỏi. Cũng may có sự trợ giúp của gia đình, họ hàng và vì con, vợ chồng em sẽ cố gắng điều trị cho cháu”, chị Lộc nói.

Theo các bác sĩ khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ, hầu hết các phụ huynh đều sốc như chị Lộc khi biết con mình mắc phải căn bệnh TSTTBS. Nhất là những người đã đặt tên con là con trai nhưng lại được bệnh viện công bố là con gái. “Đây là cả một vấn đề lớn. Chúng tôi và các chuyên gia đánh giá thấy rất rõ, về mặt tâm lý họ đều trải qua các “pha”: Đầu tiên là sốc, sau đó đến cân bằng, rồi chuyển sang giai đoạn chấp nhận, từ đó chuyển sang lạc quan, tin tưởng.

Thường sau khi được tư vấn, các gia đình biết rằng dù con mình không may, song bệnh này nếu được điều trị sớm, các cháu có cơ hội phát triển, học tập, kết hôn như những người bình thường. Trong khi đó, có những bệnh khác không có cách nào chữa được. Các phụ huynh đã lấy lại thăng bằng rất nhanh, chấp nhận và rất an tâm điều trị cho các cháu” – BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ cho biết.

Phát hiện càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao

Những bé gái mắc bệnh TSTTBS thường gặp bất thường về giải phẫu: Âm vật to và dài, âm đạo đổ chung vào lỗ tiểu hoặc riêng nhưng có lỗ mở ra ngoài nhỏ. Sau 1-2 lần phẫu thuật, các bác sĩ sẽ giải quyết dị tật này bằng cách cắt bỏ một phần làm cho âm vật có kích thước gần như bình thường nhưng giữ nguyên khả năng tiếp nhận cảm giác; tách rời âm đạo khỏi niệu đạo và làm cho nó có kích thích bình thường.

Khám thai, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (ảnh chỉ mang tính minh họa).

Trước bé Lê, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận và điều trị hàng trăm ca, trong đó, ca sớm nhất cho bé gái 2 giờ tuổi và muộn nhất là bệnh nhân 28 tuổi. Các ca phẫu thuật này nhằm mục đích trả bệnh nhân về đúng với giới tính của mình, trừ trường hợp bệnh nhân được điều trị lúc 28 tuổi, hormone nam đã ảnh hưởng quá sâu đến thể chất và tư duy. Người bệnh được nuôi dạy như con trai, có ngoại hình và tính cách như con trai và cuộc sống của họ sẽ đầy bi kịch nếu không được trở thành một chàng trai thực sự. Do đó, bệnh viện đã quyết định phẫu thuật chuyển giới thành nam theo nguyện vọng của bệnh nhân.

Theo TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ, phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài của trẻ nên tiến hành trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài, còn để phát triển được bình thường, bệnh nhân mắc TSTTBS sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời vì đây là bệnh lý về nội tiết. Ở các nước phát triển, đứa trẻ được tầm soát và điều trị ngay từ lúc sơ sinh. Còn ở Việt Nam thì phát hiện lúc nào, điều trị lúc đó, phụ thuộc lớn vào trình độ của bác sĩ phụ sản, sự hiểu biết của các bác sĩ tuyến cơ sở và của các bậc cha mẹ.

Để giúp các gia đình hiểu, hợp tác với các bác sĩ trong việc điều trị TSTTBS cho con em mình, BV Nhi TƯ có phòng tư vấn đặt tại Khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Bên cạnh đó, BV phát cho các gia đình cuốn sách “Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – Tài liệu hướng dẫn cho các bậc cha mẹ” với đầy đủ thông tin về bản chất của bệnh, cách chăm sóc trẻ bị bệnh một cách dễ hiểu. Hiện BV Nhi TƯ đang tích cực đào tạo cho các sinh viên tại trường đại học y đến thực tập tại bệnh viện và các bác sĩ tuyến dưới. Việc đó đã giúp các bác sĩ tuyến dưới nhận dạng, chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến sớm hơn rất nhiều.

Theo BS Dũng, phẫu thuật sớm và tuân thủ đúng quá trình điều trị định kỳ (kiểm tra homone, đo chiều cao, cân nặng...) sẽ giúp trẻ có sức khoẻ tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái và tuổi thọ; nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.

Chung tay vì chất lượng dân số

“Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác”.

BS Phạm Việt Thanh – Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TPHCM .

Theo số liệu của hệ thống lưu trữ BV Nhi TƯ, từ tháng 3/1984 đến tháng 3/2011, BV quản lý, điều trị 551 trường hợp TSTTBS. Mỗi năm, BV tiếp nhận từ 40 – 70 ca mới. Đây là những ca được phát hiện do người bệnh tự đến khám hoặc do tuyến dưới chuyển lên. Còn ở cộng đồng có nhiều người không biết, không nhận ra nên số bệnh nhân chưa được chẩn đoán còn khá nhiều. Con số này tại TP HCM, Bệnh viện Từ Dũ đang quản lý khoảng hơn 150 ca, ở Huế khoảng vài chục ca.

Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. TS Dương Quốc Trọng – Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, Việt Nam hiện đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Trong thời gian tới, sẽ tập trung triển khai sàng lọc rộng rãi thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thalassamia (tan máu bẩm sinh) – 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam.

Hiện BV Nhi TƯ đã đề xuất đề án “Hỗ trợ Trung tâm sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa và các dị tật bẩm sinh” với Tổng cục DS-KHHGĐ nhằm tiến tới triển khai sàng lọc rộng rãi bệnh TSTTBS và Thalassamia. Đây là một trong những hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số; cụ thể ở đây với ý nghĩa nhân văn là giúp nhiều trẻ bị dị tật bẩm sinh có cơ hội được chữa trị, được phát triển bình thường, trở thành công dân có ích trong tương lai.

* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi.

Miền Bắc:

Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi - Hà Nội. Điện thoại: 04.39364656.

BV Nhi TƯ, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội. Điện thoại: 04.8359638.

Miền Trung:

Bệnh viện Trường ĐH Y dược Huế, số 6 Ngô Quyền, TP Huế. Điện thoại: 054.3822173 - 054.38228.

Miền Nam:

Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, 284 Cống Quỳnh - Phạm Ngũ Lão - quận 1 - TP HCM. ĐT: 08.38395117.

Hà Thư

baoin

Chia sẻ facebook

Bình luận

Xem thêm bình luận

Ý kiến của bạn

Cùng chuyên mục

Chạy bộ có làm tăng mức testosterone không?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Chạy bộ là một trong những phương pháp hiệu quả để thúc đẩy quá trình sản xuất testosterone tự nhiên của cơ thể. Tập trung vào các bài chạy nước rút ngắn, cường độ cao sẽ mang lại lợi ích vượt trội, giúp tăng cường nồng độ hormone quan trọng này một cách đáng kể.

Hướng dẫn cách tính lượng calo cần thiết cho trẻ dậy thì

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Để hỗ trợ quá trình dậy thì cho trẻ, việc bổ sung đủ năng lượng (calo) đóng vai trò rất quan trọng. Vậy làm sao để biết con mình cần khoảng bao nhiêu calo mỗi ngày?

4 lưu ý trong chế độ ăn giúp tăng sức khỏe tinh trùng

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Nghiên cứu mới cho thấy, chế độ ăn uống, đặc biệt là chế độ ăn Địa Trung Hải có thể tạo ra sự khác biệt thực sự đối với chất lượng tinh trùng và khả năng sinh sản ở nam giới.

Nhóm phụ nữ nào dễ mắc ung thư buồng trứng?

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Dấu hiệu ung thư buồng trứng thường không rõ ràng, mơ hồ nên nhiều trường hợp chẩn đoán muộn. Hiểu rõ các đối tượng nguy cơ cao giúp nâng cao nhận thức và phòng ngừa sớm.

6 món ăn ngon bổ sung collagen tốt cho da và khớp

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Collagen là yếu tố quan trọng giúp da săn chắc, đàn hồi và khớp linh hoạt. Bổ sung collagen qua thực phẩm là cách hiệu quả để hỗ trợ sức khỏe da và khớp từ bên trong.