Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (cuối): "Trả lại tên cho em"
GiadinhNet - Tại khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ, chị Lộc thẫn thờ nhìn đứa con gái bé bỏng đang trong giấc ngủ nặng nhọc.
Vượt qua cú sốc
 |
|
Tranh minh họa. |
Ban đầu, không hiểu TSTTBS là gì, người mẹ trẻ đã khóc rất nhiều. Nhìn thấy bộ phận sinh dục của con bất thường, chị rối bời lo lắng về tương lai và số phận của con mình. Được các bác sĩ BV Nhi TƯ tư vấn, giải thích cặn kẽ, chị và gia đình đã hiểu nếu được phẫu thuật, điều trị sớm, con gái chị sẽ phát triển bình thường và đặc biệt sẽ được làm vợ, làm mẹ lúc trưởng thành như bao người phụ nữ khác. Bé Lê được BV Nhi TƯ phẫu thuật từ 4 tháng tuổi, điều trị định kỳ 3 tháng/lần tại bệnh viện.
“Khi mới biết về bệnh, em cũng rất lo vì con em mắc bệnh này phải uống thuốc suốt đời. Dù cháu được hưởng chế độ cho trẻ dưới 6 tuổi nhưng mỗi lần đưa con lên bệnh viện điều trị 10 ngày, em cũng túng thiếu. Vợ chồng làm ruộng, kinh tế khó khăn, em mới bỏ thuốc cho cháu mấy hôm thì cháu đã nôn nhiều, mệt mỏi. Cũng may có sự trợ giúp của gia đình, họ hàng và vì con, vợ chồng em sẽ cố gắng điều trị cho cháu”, chị Lộc nói.
Phát hiện càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao
 |
|
Khám thai, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (ảnh chỉ mang tính minh họa). |
Trước bé Lê, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận và điều trị hàng trăm ca, trong đó, ca sớm nhất cho bé gái 2 giờ tuổi và muộn nhất là bệnh nhân 28 tuổi. Các ca phẫu thuật này nhằm mục đích trả bệnh nhân về đúng với giới tính của mình, trừ trường hợp bệnh nhân được điều trị lúc 28 tuổi, hormone nam đã ảnh hưởng quá sâu đến thể chất và tư duy. Người bệnh được nuôi dạy như con trai, có ngoại hình và tính cách như con trai và cuộc sống của họ sẽ đầy bi kịch nếu không được trở thành một chàng trai thực sự. Do đó, bệnh viện đã quyết định phẫu thuật chuyển giới thành nam theo nguyện vọng của bệnh nhân.
Theo TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ, phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài của trẻ nên tiến hành trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài, còn để phát triển được bình thường, bệnh nhân mắc TSTTBS sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời vì đây là bệnh lý về nội tiết. Ở các nước phát triển, đứa trẻ được tầm soát và điều trị ngay từ lúc sơ sinh. Còn ở Việt Nam thì phát hiện lúc nào, điều trị lúc đó, phụ thuộc lớn vào trình độ của bác sĩ phụ sản, sự hiểu biết của các bác sĩ tuyến cơ sở và của các bậc cha mẹ.
Để giúp các gia đình hiểu, hợp tác với các bác sĩ trong việc điều trị TSTTBS cho con em mình, BV Nhi TƯ có phòng tư vấn đặt tại Khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Bên cạnh đó, BV phát cho các gia đình cuốn sách “Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – Tài liệu hướng dẫn cho các bậc cha mẹ” với đầy đủ thông tin về bản chất của bệnh, cách chăm sóc trẻ bị bệnh một cách dễ hiểu. Hiện BV Nhi TƯ đang tích cực đào tạo cho các sinh viên tại trường đại học y đến thực tập tại bệnh viện và các bác sĩ tuyến dưới. Việc đó đã giúp các bác sĩ tuyến dưới nhận dạng, chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến sớm hơn rất nhiều.
Theo BS Dũng, phẫu thuật sớm và tuân thủ đúng quá trình điều trị định kỳ (kiểm tra homone, đo chiều cao, cân nặng...) sẽ giúp trẻ có sức khoẻ tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái và tuổi thọ; nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.
|
“Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác”. BS Phạm Việt Thanh – Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TPHCM . |
Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. TS Dương Quốc Trọng – Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, Việt Nam hiện đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Trong thời gian tới, sẽ tập trung triển khai sàng lọc rộng rãi thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thalassamia (tan máu bẩm sinh) – 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam.
Hiện BV Nhi TƯ đã đề xuất đề án “Hỗ trợ Trung tâm sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa và các dị tật bẩm sinh” với Tổng cục DS-KHHGĐ nhằm tiến tới triển khai sàng lọc rộng rãi bệnh TSTTBS và Thalassamia. Đây là một trong những hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số; cụ thể ở đây với ý nghĩa nhân văn là giúp nhiều trẻ bị dị tật bẩm sinh có cơ hội được chữa trị, được phát triển bình thường, trở thành công dân có ích trong tương lai.
* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi.
|
Miền Bắc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi - Hà Nội. Điện thoại: 04.39364656. BV Nhi TƯ, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội. Điện thoại: 04.8359638. Miền Trung: Bệnh viện Trường ĐH Y dược Huế, số 6 Ngô Quyền, TP Huế. Điện thoại: 054.3822173 - 054.38228. Miền Nam: Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, 284 Cống Quỳnh - Phạm Ngũ Lão - quận 1 - TP HCM. ĐT: 08.38395117. |
Hà Thư
4 loại viêm âm đạo thường gặp trong thai kỳ và cách xử lý
Dân số và phát triển - 8 giờ trướcViêm âm đạo có thể xảy ra trong thai kỳ và thường được điều trị bằng các biện pháp như thuốc kháng sinh hoặc kem chống nấm. Dưới đây là 4 loại nhiễm trùng âm đạo phổ biến khi mang thai cần lưu ý.
Quảng Ninh triển khai giải pháp đồng bộ, nâng cao chất lượng dân số
Dân số và phát triển - 23 giờ trướcGĐXH - Để hoàn thành các mục tiêu dân số trong năm 2025, Quảng Ninh đã triển khai nhiều giải pháp từ cấp tỉnh tới cơ sở; trong đó chú trọng công tác tuyên truyền về mất cân bằng giới tính, phổ biến pháp luật, giáo dục kỹ năng sống… Qua đó, nâng cao chất lượng dân số, thích ứng với già hóa dân số và phát triển bền vững trong những năm tiếp theo.
Thai phụ vỡ khối u thận nguy kịch may mắn được cứu sống
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Thai phụ nhập viện trong tình trạng đau bụng, chóng mặt, tụt huyết áp. Các bác sĩ phát hiện khối máu chảy xuất phát từ vị trí khối u 1/3 dưới thận trái bị vỡ, gây mất máu cấp.
Tháng hành động quốc gia về Dân số năm 2025 ở Quảng Ninh: Thực hiện hiệu quả chính sách dân số trong tình hình mới
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam (26/12), Trạm Y tế xã Đường Hoa (Quảng Ninh) tổ chức Hội nghị truyền thông về công tác dân số, qua đó góp phần nâng cao nhận thức, trách nhiệm của các cấp, các ngành và người dân trong việc thực hiện hiệu quả chính sách dân số trong tình hình mới.
Vi khuẩn 'sát thủ' sống 1 năm ở âm 20°C trong tủ lạnh, bỏ ngay cách bảo quản sai
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcNguy cơ nhiễm khuẩn từ thói quen bảo quản thực phẩm sai cách trong tủ lạnh đang khiến nhiều gia đình đối mặt rối loạn tiêu hóa, ngộ độc và các biến chứng nặng.
Đi tìm biện pháp tránh thai hiện đại phù hợp với nàng
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcViệc chọn đúng biện pháp tránh thai không chỉ giúp tránh được tình trạng mang thai ngoài ý muốn, mà còn đảm bảo sức khỏe cho các bạn nữ. Tuy nhiên, giữa vô vàn biện pháp tránh thai hiện đại, đâu sẽ là lựa chọn phù hợp với nàng? Hãy cùng tìm hiểu ngay tại bài viết bên dưới nhé!
Giáo sư Nhật chỉ mặt 10 món ăn người Việt “nghiện” mỗi ngày đang âm thầm "phá thận"
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGS Masahiro Kozuki, chuyên gia thận học hàng đầu Nhật Bản mới đây đã chia sẻ “danh sách đen” 10 thực phẩm gây hại thận mà nhiều người mê ăn hàng ngày.
Hà Nội phát động hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam 26/12
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Sáng 10/12, Sở Y tế Hà Nội tổ chức Lễ phát động Tháng hành động quốc gia về Dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam (26/12), với chủ đề “Đầu tư cho công tác dân số là đầu tư cho phát triển bền vững”.
ĐBQH bấm nút thông qua Luật Dân số: Chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Bộ trưởng Đào Hồng Lan nhấn mạnh, dự án Luật Dân số đánh dấu sự thay đổi căn bản, chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển.
Loại thuốc phổ biến nếu dùng dài ngày có thể gây thiếu hụt dinh dưỡng và tăng nguy cơ loãng xương
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcThuốc ức chế bơm proton (PPI) được dùng rộng rãi để giảm ợ nóng và acid dạ dày. Tuy nhiên, việc lạm dụng kéo dài có thể dẫn đến thiếu vitamin B12, hạ magiê và tăng nguy cơ loãng xương, gãy xương – đặc biệt ở người cao tuổi.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
