Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (cuối): "Trả lại tên cho em"
GiadinhNet - Tại khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ, chị Lộc thẫn thờ nhìn đứa con gái bé bỏng đang trong giấc ngủ nặng nhọc.
Vượt qua cú sốc
 |
|
Tranh minh họa. |
Ban đầu, không hiểu TSTTBS là gì, người mẹ trẻ đã khóc rất nhiều. Nhìn thấy bộ phận sinh dục của con bất thường, chị rối bời lo lắng về tương lai và số phận của con mình. Được các bác sĩ BV Nhi TƯ tư vấn, giải thích cặn kẽ, chị và gia đình đã hiểu nếu được phẫu thuật, điều trị sớm, con gái chị sẽ phát triển bình thường và đặc biệt sẽ được làm vợ, làm mẹ lúc trưởng thành như bao người phụ nữ khác. Bé Lê được BV Nhi TƯ phẫu thuật từ 4 tháng tuổi, điều trị định kỳ 3 tháng/lần tại bệnh viện.
“Khi mới biết về bệnh, em cũng rất lo vì con em mắc bệnh này phải uống thuốc suốt đời. Dù cháu được hưởng chế độ cho trẻ dưới 6 tuổi nhưng mỗi lần đưa con lên bệnh viện điều trị 10 ngày, em cũng túng thiếu. Vợ chồng làm ruộng, kinh tế khó khăn, em mới bỏ thuốc cho cháu mấy hôm thì cháu đã nôn nhiều, mệt mỏi. Cũng may có sự trợ giúp của gia đình, họ hàng và vì con, vợ chồng em sẽ cố gắng điều trị cho cháu”, chị Lộc nói.
Phát hiện càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao
 |
|
Khám thai, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (ảnh chỉ mang tính minh họa). |
Trước bé Lê, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận và điều trị hàng trăm ca, trong đó, ca sớm nhất cho bé gái 2 giờ tuổi và muộn nhất là bệnh nhân 28 tuổi. Các ca phẫu thuật này nhằm mục đích trả bệnh nhân về đúng với giới tính của mình, trừ trường hợp bệnh nhân được điều trị lúc 28 tuổi, hormone nam đã ảnh hưởng quá sâu đến thể chất và tư duy. Người bệnh được nuôi dạy như con trai, có ngoại hình và tính cách như con trai và cuộc sống của họ sẽ đầy bi kịch nếu không được trở thành một chàng trai thực sự. Do đó, bệnh viện đã quyết định phẫu thuật chuyển giới thành nam theo nguyện vọng của bệnh nhân.
Theo TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ, phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài của trẻ nên tiến hành trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài, còn để phát triển được bình thường, bệnh nhân mắc TSTTBS sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời vì đây là bệnh lý về nội tiết. Ở các nước phát triển, đứa trẻ được tầm soát và điều trị ngay từ lúc sơ sinh. Còn ở Việt Nam thì phát hiện lúc nào, điều trị lúc đó, phụ thuộc lớn vào trình độ của bác sĩ phụ sản, sự hiểu biết của các bác sĩ tuyến cơ sở và của các bậc cha mẹ.
Để giúp các gia đình hiểu, hợp tác với các bác sĩ trong việc điều trị TSTTBS cho con em mình, BV Nhi TƯ có phòng tư vấn đặt tại Khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Bên cạnh đó, BV phát cho các gia đình cuốn sách “Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – Tài liệu hướng dẫn cho các bậc cha mẹ” với đầy đủ thông tin về bản chất của bệnh, cách chăm sóc trẻ bị bệnh một cách dễ hiểu. Hiện BV Nhi TƯ đang tích cực đào tạo cho các sinh viên tại trường đại học y đến thực tập tại bệnh viện và các bác sĩ tuyến dưới. Việc đó đã giúp các bác sĩ tuyến dưới nhận dạng, chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến sớm hơn rất nhiều.
Theo BS Dũng, phẫu thuật sớm và tuân thủ đúng quá trình điều trị định kỳ (kiểm tra homone, đo chiều cao, cân nặng...) sẽ giúp trẻ có sức khoẻ tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái và tuổi thọ; nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.
|
“Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác”. BS Phạm Việt Thanh – Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TPHCM . |
Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. TS Dương Quốc Trọng – Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, Việt Nam hiện đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Trong thời gian tới, sẽ tập trung triển khai sàng lọc rộng rãi thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thalassamia (tan máu bẩm sinh) – 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam.
Hiện BV Nhi TƯ đã đề xuất đề án “Hỗ trợ Trung tâm sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa và các dị tật bẩm sinh” với Tổng cục DS-KHHGĐ nhằm tiến tới triển khai sàng lọc rộng rãi bệnh TSTTBS và Thalassamia. Đây là một trong những hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số; cụ thể ở đây với ý nghĩa nhân văn là giúp nhiều trẻ bị dị tật bẩm sinh có cơ hội được chữa trị, được phát triển bình thường, trở thành công dân có ích trong tương lai.
* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi.
|
Miền Bắc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi - Hà Nội. Điện thoại: 04.39364656. BV Nhi TƯ, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội. Điện thoại: 04.8359638. Miền Trung: Bệnh viện Trường ĐH Y dược Huế, số 6 Ngô Quyền, TP Huế. Điện thoại: 054.3822173 - 054.38228. Miền Nam: Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, 284 Cống Quỳnh - Phạm Ngũ Lão - quận 1 - TP HCM. ĐT: 08.38395117. |
Hà Thư
Bị thủy đậu khi mang thai nguy hiểm thế nào?
Dân số và phát triển - 23 giờ trướcTỷ lệ phụ nữ mang thai mắc thủy đậu không cao hơn so với mặt bằng chung tỷ lệ mắc bệnh thủy đậu ở người lớn, tuy nhiên mức độ nghiêm trọng của bệnh thường nặng nề hơn.
Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Hội thi là hoạt động thiết thực nhằm nâng cao vai trò trách nhiệm cho cấp ủy Đảng, chính quyền và nhân dân về chính sách của Đảng, pháp luật của Nhà nước về người cao tuổi. Đồng thời, khẳng định vai trò, sự cống hiến của người cao tuổi đối với mọi mặt của đời sống...
Ung thư buồng trứng có chữa được không?
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcUng thư buồng trứng là căn bệnh thường tiến triển âm thầm và triệu chứng không rõ ràng khiến nhiều người chủ quan, khi đi khám đã ở giai đoạn muộn. Vậy ung thư buồng trứng có chữa được không, làm thế nào để phát hiện sớm?
Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcTrẻ béo phì có nguy cơ cao dậy thì sớm hơn so với trẻ có cân nặng bình thường. Vậy nguyên nhân tại sao trẻ béo phì lại dễ bị dậy thì sớm và có thể phòng ngừa được không?
Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcĐa ối là khi lượng nước ối vượt quá mức bình thường ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Mặc dù chế độ ăn không phải là yếu tố quyết định duy nhất nhưng việc điều chỉnh chế độ ăn uống hợp lý có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng này.
Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcNguy cơ sinh non sẽ được giảm thiểu tối đa nếu thai phụ được khám thai và thực hiện sinh tại cơ sở y tế có đầy đủ phương tiện kỹ thuật cùng đội ngũ y bác sỹ trợ giúp.
Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Với phương châm "đưa chính sách đến gần dân," xã Hùng Tiến, huyện Vĩnh Bảo, Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng (chăm sức khỏe sinh sản, hỗ trợ người cao tuổi) và phát huy vai trò của đội ngũ cộng tác viên dân số.
Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Hội thi giúp cho học sinh nâng cao những kỹ năng hoạt động, kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên. Đồng thời, tạo sân chơi lành mạnh, bổ ích để học sinh thể hiện tài năng, trí tuệ, sự sáng tạo.
Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcSau 25 năm, Việt Nam có gần 300.000 chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện, 147.000 em bé ra đời khoẻ mạnh. Trong đó, có gần 3.000 trẻ được chào đời tại Bệnh viện Hùng Vương nhờ kỹ thuật IVF.
5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcHội chứng ống cổ tay là tình trạng phổ biến trong cộng đồng. Hiện số người mắc hội chứng này ngày càng tăng do liên quan đến công việc có sử dụng nhiều tới độ linh hoạt, tỉ mỉ và lặp đi lặp lại của cổ tay.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
