Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (cuối): "Trả lại tên cho em"
GiadinhNet - Tại khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ, chị Lộc thẫn thờ nhìn đứa con gái bé bỏng đang trong giấc ngủ nặng nhọc.
Vượt qua cú sốc
 |
|
Tranh minh họa. |
Ban đầu, không hiểu TSTTBS là gì, người mẹ trẻ đã khóc rất nhiều. Nhìn thấy bộ phận sinh dục của con bất thường, chị rối bời lo lắng về tương lai và số phận của con mình. Được các bác sĩ BV Nhi TƯ tư vấn, giải thích cặn kẽ, chị và gia đình đã hiểu nếu được phẫu thuật, điều trị sớm, con gái chị sẽ phát triển bình thường và đặc biệt sẽ được làm vợ, làm mẹ lúc trưởng thành như bao người phụ nữ khác. Bé Lê được BV Nhi TƯ phẫu thuật từ 4 tháng tuổi, điều trị định kỳ 3 tháng/lần tại bệnh viện.
“Khi mới biết về bệnh, em cũng rất lo vì con em mắc bệnh này phải uống thuốc suốt đời. Dù cháu được hưởng chế độ cho trẻ dưới 6 tuổi nhưng mỗi lần đưa con lên bệnh viện điều trị 10 ngày, em cũng túng thiếu. Vợ chồng làm ruộng, kinh tế khó khăn, em mới bỏ thuốc cho cháu mấy hôm thì cháu đã nôn nhiều, mệt mỏi. Cũng may có sự trợ giúp của gia đình, họ hàng và vì con, vợ chồng em sẽ cố gắng điều trị cho cháu”, chị Lộc nói.
Phát hiện càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao
 |
|
Khám thai, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (ảnh chỉ mang tính minh họa). |
Trước bé Lê, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận và điều trị hàng trăm ca, trong đó, ca sớm nhất cho bé gái 2 giờ tuổi và muộn nhất là bệnh nhân 28 tuổi. Các ca phẫu thuật này nhằm mục đích trả bệnh nhân về đúng với giới tính của mình, trừ trường hợp bệnh nhân được điều trị lúc 28 tuổi, hormone nam đã ảnh hưởng quá sâu đến thể chất và tư duy. Người bệnh được nuôi dạy như con trai, có ngoại hình và tính cách như con trai và cuộc sống của họ sẽ đầy bi kịch nếu không được trở thành một chàng trai thực sự. Do đó, bệnh viện đã quyết định phẫu thuật chuyển giới thành nam theo nguyện vọng của bệnh nhân.
Theo TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ, phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài của trẻ nên tiến hành trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài, còn để phát triển được bình thường, bệnh nhân mắc TSTTBS sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời vì đây là bệnh lý về nội tiết. Ở các nước phát triển, đứa trẻ được tầm soát và điều trị ngay từ lúc sơ sinh. Còn ở Việt Nam thì phát hiện lúc nào, điều trị lúc đó, phụ thuộc lớn vào trình độ của bác sĩ phụ sản, sự hiểu biết của các bác sĩ tuyến cơ sở và của các bậc cha mẹ.
Để giúp các gia đình hiểu, hợp tác với các bác sĩ trong việc điều trị TSTTBS cho con em mình, BV Nhi TƯ có phòng tư vấn đặt tại Khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Bên cạnh đó, BV phát cho các gia đình cuốn sách “Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – Tài liệu hướng dẫn cho các bậc cha mẹ” với đầy đủ thông tin về bản chất của bệnh, cách chăm sóc trẻ bị bệnh một cách dễ hiểu. Hiện BV Nhi TƯ đang tích cực đào tạo cho các sinh viên tại trường đại học y đến thực tập tại bệnh viện và các bác sĩ tuyến dưới. Việc đó đã giúp các bác sĩ tuyến dưới nhận dạng, chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến sớm hơn rất nhiều.
Theo BS Dũng, phẫu thuật sớm và tuân thủ đúng quá trình điều trị định kỳ (kiểm tra homone, đo chiều cao, cân nặng...) sẽ giúp trẻ có sức khoẻ tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái và tuổi thọ; nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.
|
“Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác”. BS Phạm Việt Thanh – Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TPHCM . |
Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. TS Dương Quốc Trọng – Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, Việt Nam hiện đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Trong thời gian tới, sẽ tập trung triển khai sàng lọc rộng rãi thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thalassamia (tan máu bẩm sinh) – 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam.
Hiện BV Nhi TƯ đã đề xuất đề án “Hỗ trợ Trung tâm sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa và các dị tật bẩm sinh” với Tổng cục DS-KHHGĐ nhằm tiến tới triển khai sàng lọc rộng rãi bệnh TSTTBS và Thalassamia. Đây là một trong những hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số; cụ thể ở đây với ý nghĩa nhân văn là giúp nhiều trẻ bị dị tật bẩm sinh có cơ hội được chữa trị, được phát triển bình thường, trở thành công dân có ích trong tương lai.
* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi.
|
Miền Bắc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi - Hà Nội. Điện thoại: 04.39364656. BV Nhi TƯ, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội. Điện thoại: 04.8359638. Miền Trung: Bệnh viện Trường ĐH Y dược Huế, số 6 Ngô Quyền, TP Huế. Điện thoại: 054.3822173 - 054.38228. Miền Nam: Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, 284 Cống Quỳnh - Phạm Ngũ Lão - quận 1 - TP HCM. ĐT: 08.38395117. |
Hà Thư
Biến chứng nguy hiểm của sốt siêu vi ở trẻ em
Dân số và phát triển - 5 giờ trướcSốt siêu vi (còn gọi là sốt virus) là phản ứng sốt ở trẻ khi nhiễm một loại virus nào đó. Bệnh sẽ trở nên nguy hiểm khi xảy ra các biến chứng trên nhiều cơ quan của cơ thể nếu không được phát hiện kịp thời và chăm sóc đúng cách như: viêm phổi nặng do RSV, phù não, viêm cơ tim, sốc do sốt xuất huyết...
Giao mùa, cảnh giác với virus hợp bào hô hấp ở trẻ nhỏ
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcVirus hợp bào hô hấp (RSV) là một trong những nguyên nhân gây bệnh đường hô hấp thường gặp ở trẻ nhỏ. Bệnh thường xuất hiện vào thời điểm giao mùa.
Các thuốc điều trị rối loạn xuất tinh
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcRối loạn xuất tinh là tình trạng rối loạn bất thường về phản xạ xuất tinh ở nam giới, bao gồm xuất tinh sớm, xuất tinh muộn, không xuất tinh, xuất tinh ngược dòng...
Các giai đoạn ung thư vú
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGiai đoạn ung thư dựa trên kích thước của khối u và liệu nó đã di căn sang các khu vực khác hay chưa. Giai đoạn ung thư cũng dựa trên loại tế bào khối u (gene và dấu ấn sinh học).
Các phương pháp điều trị chậm nói
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcChậm nói (hay còn gọi là chậm phát triển ngôn ngữ) là tình trạng khi trẻ không phát triển khả năng nói và giao tiếp ngôn ngữ một cách bình thường so với độ tuổi. Chậm nói có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm các yếu tố sinh lý, tâm lý, môi trường và di truyền.
Viêm vú: Cẩm nang cho mẹ và những ai cần biết
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcViêm vú là tình trạng nhiễm trùng ở mô của một hoặc cả hai tuyến vú bên trong vú. Bệnh thường ảnh hưởng đến phụ nữ cho con bú.
Danh y 103 tuổi tiết lộ bí quyết sống thọ độc đáo
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcBác sĩ Trần Tiểu Ninh, Trưởng khoa Tai - Mũi - Họng, Bệnh viện Y học cổ truyền tỉnh Giang Tô (Trung Quốc) viết về người thầy với bí quyết sống thọ đáng để học hỏi.
Thói quen ăn uống ngẫu hứng của cụ bà 106 tuổi
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcVẫn đủ sức khỏe để đi máy bay tới thăm con gái, cụ Cretora có những bí quyết riêng để sống khỏe bao gồm thói quen ăn uống mọi thứ mình thích.
5 bước đơn giản tại nhà giúp cải thiện sức khỏe tinh trùng
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcVấn đề phổ biến nhất đối với vô sinh ở nam giới là số lượng tinh trùng thấp hoặc tinh trùng không hoạt động theo cách bình thường. Tham khảo cách đơn giản thực hiện tại nhà cải thiện sức khỏe tinh trùng.
Lâm Đồng đẩy mạnh hoạt động sàng lọc dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH - Ý nghĩa của sàng lọc nhằm giúp đỡ các cặp vợ chồng sẽ cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh có đủ khả năng phát triển tốt cả về thể chất lẫn tâm thần. Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội vì phải nuôi những đứa trẻ bị bệnh tật, dị tật bẩm sinh mà y học hiện nay không thể chữa trị được.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
