Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (cuối): "Trả lại tên cho em"
GiadinhNet - Tại khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TƯ, chị Lộc thẫn thờ nhìn đứa con gái bé bỏng đang trong giấc ngủ nặng nhọc.
Vượt qua cú sốc
 |
|
Tranh minh họa. |
Ban đầu, không hiểu TSTTBS là gì, người mẹ trẻ đã khóc rất nhiều. Nhìn thấy bộ phận sinh dục của con bất thường, chị rối bời lo lắng về tương lai và số phận của con mình. Được các bác sĩ BV Nhi TƯ tư vấn, giải thích cặn kẽ, chị và gia đình đã hiểu nếu được phẫu thuật, điều trị sớm, con gái chị sẽ phát triển bình thường và đặc biệt sẽ được làm vợ, làm mẹ lúc trưởng thành như bao người phụ nữ khác. Bé Lê được BV Nhi TƯ phẫu thuật từ 4 tháng tuổi, điều trị định kỳ 3 tháng/lần tại bệnh viện.
“Khi mới biết về bệnh, em cũng rất lo vì con em mắc bệnh này phải uống thuốc suốt đời. Dù cháu được hưởng chế độ cho trẻ dưới 6 tuổi nhưng mỗi lần đưa con lên bệnh viện điều trị 10 ngày, em cũng túng thiếu. Vợ chồng làm ruộng, kinh tế khó khăn, em mới bỏ thuốc cho cháu mấy hôm thì cháu đã nôn nhiều, mệt mỏi. Cũng may có sự trợ giúp của gia đình, họ hàng và vì con, vợ chồng em sẽ cố gắng điều trị cho cháu”, chị Lộc nói.
Phát hiện càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao
 |
|
Khám thai, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (ảnh chỉ mang tính minh họa). |
Trước bé Lê, BV Nhi TƯ đã tiếp nhận và điều trị hàng trăm ca, trong đó, ca sớm nhất cho bé gái 2 giờ tuổi và muộn nhất là bệnh nhân 28 tuổi. Các ca phẫu thuật này nhằm mục đích trả bệnh nhân về đúng với giới tính của mình, trừ trường hợp bệnh nhân được điều trị lúc 28 tuổi, hormone nam đã ảnh hưởng quá sâu đến thể chất và tư duy. Người bệnh được nuôi dạy như con trai, có ngoại hình và tính cách như con trai và cuộc sống của họ sẽ đầy bi kịch nếu không được trở thành một chàng trai thực sự. Do đó, bệnh viện đã quyết định phẫu thuật chuyển giới thành nam theo nguyện vọng của bệnh nhân.
Theo TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ, phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài của trẻ nên tiến hành trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài, còn để phát triển được bình thường, bệnh nhân mắc TSTTBS sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời vì đây là bệnh lý về nội tiết. Ở các nước phát triển, đứa trẻ được tầm soát và điều trị ngay từ lúc sơ sinh. Còn ở Việt Nam thì phát hiện lúc nào, điều trị lúc đó, phụ thuộc lớn vào trình độ của bác sĩ phụ sản, sự hiểu biết của các bác sĩ tuyến cơ sở và của các bậc cha mẹ.
Để giúp các gia đình hiểu, hợp tác với các bác sĩ trong việc điều trị TSTTBS cho con em mình, BV Nhi TƯ có phòng tư vấn đặt tại Khoa Nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Bên cạnh đó, BV phát cho các gia đình cuốn sách “Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – Tài liệu hướng dẫn cho các bậc cha mẹ” với đầy đủ thông tin về bản chất của bệnh, cách chăm sóc trẻ bị bệnh một cách dễ hiểu. Hiện BV Nhi TƯ đang tích cực đào tạo cho các sinh viên tại trường đại học y đến thực tập tại bệnh viện và các bác sĩ tuyến dưới. Việc đó đã giúp các bác sĩ tuyến dưới nhận dạng, chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến sớm hơn rất nhiều.
Theo BS Dũng, phẫu thuật sớm và tuân thủ đúng quá trình điều trị định kỳ (kiểm tra homone, đo chiều cao, cân nặng...) sẽ giúp trẻ có sức khoẻ tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái và tuổi thọ; nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.
|
“Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác”. BS Phạm Việt Thanh – Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TPHCM . |
Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. TS Dương Quốc Trọng – Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, Việt Nam hiện đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Trong thời gian tới, sẽ tập trung triển khai sàng lọc rộng rãi thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thalassamia (tan máu bẩm sinh) – 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam.
Hiện BV Nhi TƯ đã đề xuất đề án “Hỗ trợ Trung tâm sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa và các dị tật bẩm sinh” với Tổng cục DS-KHHGĐ nhằm tiến tới triển khai sàng lọc rộng rãi bệnh TSTTBS và Thalassamia. Đây là một trong những hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số; cụ thể ở đây với ý nghĩa nhân văn là giúp nhiều trẻ bị dị tật bẩm sinh có cơ hội được chữa trị, được phát triển bình thường, trở thành công dân có ích trong tương lai.
* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi.
|
Miền Bắc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi - Hà Nội. Điện thoại: 04.39364656. BV Nhi TƯ, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội. Điện thoại: 04.8359638. Miền Trung: Bệnh viện Trường ĐH Y dược Huế, số 6 Ngô Quyền, TP Huế. Điện thoại: 054.3822173 - 054.38228. Miền Nam: Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, 284 Cống Quỳnh - Phạm Ngũ Lão - quận 1 - TP HCM. ĐT: 08.38395117. |
Hà Thư
Sinh con trước tuổi 35: Bác sĩ chỉ rõ thời điểm 'vàng' sinh con giúp mẹ khỏe, con phát triển tốt
Dân số và phát triển - 11 giờ trướcGĐXH - Chuyên gia chỉ ra "thời điểm vàng" sinh con trước tuổi 35. Việc lựa chọn thời điểm sinh có liên quan trực tiếp đến sức khỏe sinh sản, chất lượng dân số và tương lai của thế hệ sau.
Quảng Ninh quán triệt Luật Dân số, tập trung tháo gỡ điểm nghẽn trong công tác dân số
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcNhằm nâng cao nhận thức và thống nhất triển khai Luật Dân số trong tình hình mới, Chi cục Dân số tỉnh Quảng Ninh tổ chức hội nghị quán triệt và cung cấp thông tin dân số – phát triển năm 2026.
Từ ca sinh con ở tuổi 60: Bác sĩ khuyến cáo vì sao nên sinh con trước tuổi 35?
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Trường hợp sản phụ sinh con ở tuổi 60 đã gióng lên cảnh báo về những rủi ro khi mang thai ở tuổi lớn. Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trước 35 tuổi để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Sản phụ 29 tuổi vỡ tử cung trong đêm thừa nhận 1 sai lầm nhiều phụ nữ Việt mắc phải
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Sản phụ bị vỡ tử cung trong đêm có tiền sử sản phụ khoa phức tạp, nhưng trong thai kỳ hiện tại đã không khám thai định kỳ theo khuyến cáo.
5 cách giúp phụ nữ làm chủ cơn bốc hỏa thời kỳ mãn kinh
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcCơn bốc hỏa là 'nỗi ám ảnh' của phụ nữ mãn kinh, gây bào mòn sức khỏe và tâm lý. Việc thấu hiểu cơ chế cùng các liệu pháp từ lối sống đến y khoa sẽ giúp phụ nữ tìm lại sự cân bằng, tự tin bước qua giai đoạn này một cách nhẹ nhàng hơn.
Viêm nhiễm vùng kín 5 tháng không khỏi, bé gái 10 tuổi phát hiện nguyên nhân ít ai ngờ
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Ra dịch vàng vùng kín suốt nhiều tháng nhưng điều trị không khỏi, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các bác sĩ phát hiện nguyên nhân bất ngờ là dị vật nằm sâu trong âm đạo.
Thai ngoài tử cung: Người phụ nữ 23 tuổi phát hiện muộn, suýt gặp biến chứng nguy hiểm
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Chậm kinh hơn một tuần kèm ra huyết âm đạo, một phụ nữ 23 tuổi đi khám mới phát hiện mang thai ngoài tử cung trong tình trạng có nguy cơ vỡ.
Mắc bệnh thủy đậu khi mang thai, thai phụ đối mặt nguy cơ gì?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh thủy đậu tưởng chừng “lành tính” này có thể trở thành mối đe dọa nghiêm trọng với phụ nữ mang thai nếu không được phòng ngừa và xử trí kịp thời.
Nữ bệnh nhân 31 tuổi thoát nguy cơ cắt tử cung nhờ một quyết định quan trọng của bác sĩ
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Từng được khuyến cáo mổ mở, thậm chí cắt tử cung do mắc u xơ tử cung, người bệnh được phẫu thuật nội soi thành công, bảo tồn khả năng sinh sản.
Người phụ nữ 45 tuổi thoát u xơ tử cung nhờ kỹ thuật 'bỏ đói' khối u
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH - Nhờ can thiệp ít xâm lấn, bệnh nhân đã thoát khỏi khối u xơ tử cung lớn mà vẫn bảo tồn được tử cung, hồi phục nhanh chóng.
Từ ca sinh con ở tuổi 60: Bác sĩ khuyến cáo vì sao nên sinh con trước tuổi 35?
Dân số và phát triểnGĐXH - Trường hợp sản phụ sinh con ở tuổi 60 đã gióng lên cảnh báo về những rủi ro khi mang thai ở tuổi lớn. Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trước 35 tuổi để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
