Giành lại sự sống cho trẻ mắc bệnh hiếm

"Nhớ như in hôm đó nghe thông báo con mắc bệnh hiếm mang tên rối loạn dự trữ Glycogen type II, nếu không điều trị sớm sẽ gặp nguy hiểm, gia đình vô cùng bàng hoàng. Năm đó, nhà tôi thực sự không có Tết" - chị T.T.N (Hải Dương) nhớ lại.

Sống trong bệnh viện nhiều hơn ở nhà

Con trai chị N. hơn 1 tuổi mắc bệnh hiếm được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đã 4 năm qua, bé ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà nhưng nhờ tình yêu thương vô bờ với đứa con thơ, vợ chồng chị N. đã vượt qua mọi khó khăn và cùng con đều đặn hằng tháng đến bệnh viện để truyền enzyme. Khi bé mắc bệnh này, sức đề kháng, chức năng hô hấp, vận động rất kém. May mắn được phát hiện sớm, điều trị kịp thời nên phát triển tốt. "Giờ đây tôi cũng chỉ mong cháu được hòa đồng với bạn bè. Hy vọng mọi người cùng biết đến những căn bệnh hiếm này, chú ý sàng lọc các bệnh ngay từ sơ sinh cho trẻ" - chị N. nói.

Gần 5 năm đồng hành với con trên hành trình giành lại sự sống, chị T.H.V (Hà Nội) cho biết con chị sinh ra khỏe mạnh nhưng 3 tháng không lẫy hay trườn bò. Khi đó cứ nghĩ do bị thiếu chất nhưng khi được 6 tháng tuổi chị đưa đi khám thì mới biết con bị teo cơ tủy (SMA). "Nghe tin này mọi thứ như sụp đổ vì bệnh của con tôi lúc đó chưa có thuốc chữa, cha mẹ chỉ có thể hỗ trợ con tập vật lý trị liệu, chăm sóc, giữ gìn cho con thật tốt để không mắc thêm các bệnh khác. Đến nay, con đã hơn 5 tuổi, tuy chưa thể đi lại nhưng con rất thông minh, nói rất tốt và hiểu chuyện" - chị V. bày tỏ.

Trước đó, Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận 2 bệnh nhi 10 tuổi ở Hà Nội mắc bệnh viêm da do ánh nắng và thực vật. Theo GS-TS Trần Hậu Khang, nguyên Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, đây là bệnh cực hiếm gặp tại Việt Nam. Gia đình cho biết trước đó 2 bé có ra vườn hái chanh vào buổi trưa thì bất ngờ thấy những biểu hiện lạ. Căn bệnh khiến 2 bệnh nhi nổi mụn nước, nốt đỏ kèm nóng rát khắp da ở cổ và tay. Vài ngày sau đó, những nốt này thâm đen lại, 2 bệnh nhi mới được đưa đến bệnh viện thăm khám. "Viêm da do ánh nắng và thực vật là một dạng viêm da nhiễm độc ánh sáng. Bệnh xảy ra khi da tiếp xúc với 2 yếu tố là hóa chất của thực vật, đóng vai trò như chất nhạy cảm ánh nắng và ánh nắng mặt trời. Bệnh điều trị không quá khó, chỉ cần phát hiện sớm và có những bước can thiệp kịp thời" - GS Khang thông tin.

Khát khao sự sống

ThS-BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM), cho biết mỗi năm bệnh viện tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm. Từ năm 2017 đến nay, bệnh viện đang quản lý khoảng 500 bệnh nhân. Để điều trị cho trẻ gặp rất nhiều khó khăn bởi không có khoa nào dành cho bệnh hiếm, chưa kể không có điều kiện để chẩn đoán, điều trị.

Đối với bệnh hiếm, phải đưa ra các chỉ định xét nghiệm, kỹ thuật, từ đó mới chẩn đoán ra bệnh. Thường các cơ sở y tế đã biết và tiếp cận với bệnh hiếm mới thực hiện được. Sau khi tìm ra bệnh, để có thuốc điều trị cho trẻ cũng gặp rào cản lớn về mặt chi phí, rất khó để người bệnh có thể chi trả. Vì vậy, cần có sự chung tay không chỉ cộng đồng, hệ thống y tế mà còn cả chính sách dành riêng cho bệnh nhân.

Theo bác sĩ Hương, hiện tại, trẻ dưới 6 tuổi mắc bệnh hiếm sẽ được BHYT chi trả, giúp các em được tiếp cận thuốc. Năm 2023, bệnh viện được dành khoảng 10 tỉ đồng BHYT cho điều trị bệnh hiếm, hiện đang xin tăng chi phí. Bên cạnh chi trả bằng BHYT, tại Việt Nam có 3 bệnh viện gồm: Nhi Đồng 1, 2 (TP HCM) và Nhi Trung ương (Hà Nội) được tham gia chương trình mở rộng tiếp cận điều trị của hãng sản xuất thuốc tại Mỹ, định kỳ gửi mã số bệnh nhân đến để công ty quay xổ số, tìm cơ hội ngẫu nhiên để lấy thuốc, tuy nhiên tỉ lệ trúng rất thấp. Bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ cho nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, trong năm 2023, bé trai đầu tiên được tài trợ thuốc trị giá 50 tỉ đồng vì teo cơ tủy - một loại bệnh hiếm. Ngay khi truyền thuốc, bé có thể vận động, đi lại bình thường. "Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp. Nếu không được điều trị sớm, bệnh sẽ dần cướp đi khả năng vận động, nuốt và thở của trẻ. Trẻ thường qua đời sớm trước 2 tuổi vì suy hô hấp. Tuy nhiên, nếu được truyền thuốc và đáp ứng tốt, trẻ có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại" - bác sĩ Hương thông tin và cho biết thêm bên cạnh nguồn tiền từ bảo hiểm, trẻ mắc bệnh hiếm hồi phục nhờ thuốc tài trợ của các công ty dược phẩm lớn. Điển hình như trẻ mắc bệnh Pompe - một căn bệnh rối loạn chuyển hóa, những năm qua được tài trợ thuốc với chi phí hàng tỉ đồng/năm/bệnh nhân.

"Trước đây, có ý kiến cho rằng tại sao không dành thời gian điều trị cho trẻ có tỉ lệ mắc bệnh cao mà điều trị nhóm bệnh hiếm phải bỏ công sức, đầu tư điều trị. Tuy nhiên, khi đồng hành với các con trong những năm qua, chúng tôi cảm nhận được các con khát khao được sống khi sinh ra. Vậy tại sao không cho các con cơ hội. Hiện bệnh viện đang nỗ lực kéo dài thời gian sống, rút ngắn thời gian điều trị và giúp trẻ sống phải thật vui, có ý nghĩa. Đây là nguồn động lực to lớn với chúng tôi, giúp chúng tôi có niềm tin mỗi ngày để thấy công việc của mình có ý nghĩa" - bác sĩ Hương chia sẻ.

Các bác sĩ cho biết trẻ mắc bệnh hiếm thường được phát hiện từ bào thai hoặc từ khi mới sinh ra. Do đó, thời gian sống chung với bệnh gần như cả đời. Việc phát hiện và điều trị sớm ở bệnh nhi mắc bệnh hiếm có ý nghĩa giúp các em có cuộc sống bình thường.

Lối mở cho trẻ kém may mắn

Theo các chuyên gia, vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm không được chẩn đoán trong một thời gian dài, trung bình mỗi trẻ phải mất từ 5 - 7 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Trong khi đó, hiện mới chỉ có khoảng 5% - 10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu.

PGS-TS Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho hay bệnh viện đã tiếp nhận những ca bệnh khó mà trước đó nhiều nơi chưa chẩn đoán đúng. Với bệnh da hiếm gặp, gần như 100% người bệnh bị chẩn đoán nhầm ở nhiều cơ sở y tế.

Giới chuyên môn cho biết các bệnh hiếm gặp ngày càng được nhận diện nhiều hơn so với những thập niên trước. Theo PGS-TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ. Sự hỗ trợ từ các đơn vị, đối tác trong những năm qua đã giúp bệnh viện tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân trước khi có các triệu chứng nặng, hạn chế nguy cơ tử vong.

Tại Việt Nam, một số căn bệnh hiếm đã có liệu pháp, thuốc, giúp việc chữa trị có kết quả tốt hơn cũng như tăng cường chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Tuy nhiên, do nguồn lực y tế Việt Nam có hạn khiến việc phát hiện và điều trị các căn bệnh này đang gặp nhiều khó khăn. Một trong những yếu tố khiến việc phát hiện bệnh và điều trị còn chậm trễ là do nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh và bệnh còn hạn chế. Hơn nữa, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với ngành y tế, do bệnh hiếm rất khó phát hiện, dễ nhầm với rất nhiều bệnh khác.

Hiện ngành y tế đang tập trung vào 2 căn bệnh hiếm gặp phức tạp là Haemophilia (bệnh rối loạn đông máu) và Thalassemia (bệnh thiếu máu Địa Trung Hải). Đây là những căn bệnh có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc tập trung vào 2 căn bệnh này sẽ giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm, mang lại lợi ích tốt nhất cho người bệnh.

Theo Bộ Y tế, Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về sức khỏe và kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm. Bộ Y tế vừa ký biên bản ghi nhớ hợp tác với 4 công ty dược phẩm đa quốc gia. Các hoạt động chính của hợp tác này nhằm ưu tiên các nhóm bệnh hiếm có thể điều trị hiệu quả cao, thúc đẩy đồng bộ các giải pháp về chính sách y tế và hỗ trợ xã hội nhằm cải thiện tiếp cận và kết quả điều trị, chăm sóc cho người bệnh hiếm. Đồng thời, đề xuất các cơ quan quản lý hướng tới xây dựng chính sách cụ thể về gói BHYT bổ sung giúp bệnh nhân mắc bệnh hiếm được điều trị sớm và đầy đủ. "Cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm bảo đảm công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân" - Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn nhấn mạnh.