Hà Nội thực hiện hiệu quả tầm soát dị tật, bệnh bẩm sinh

Siêu âm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: Phương Mai

Phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường

Hiện nay, ngành Dân số đang triển khai việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

Trong năm 2017, Hà Nội đã tổ chức hiệu quả công tác truyền thông, tư vấn, nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ và nhân dân trên toàn địa bàn thành phố, trong đó đã có 97,1% các bà mẹ có thai được tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố đạt 74%, tăng 1% so với chỉ tiêu đề ra; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9%, vượt 0,9% chỉ tiêu đề ra…

Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả, đã khám, xét nghiệm triple test 4.810 ca, xét nghiệm double test 4.686 ca, thực hiện siêu âm hội chẩn cho 1.350 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 588 ca, đình chỉ thai nghén 289 ca. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định. Trung tâm đã thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh cho gần 19.700 trẻ, trong đó có 51 trường hợp nghi ngờ chuyển chuyên khoa theo dõi; sàng lọc khiếm thính cho gần 33.000 trẻ, trong đó có 32 trường hợp nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa.

Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi. Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.

Các trạm y tế xã, phường cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.

Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.

Đẩy mạnh sàng lọc khiếm thính

Theo đó, việc sàng lọc khiếm thính được duy trì sàng lọc phát hiện can thiệp sớm trẻ khiếm thính tại 30 quận, huyện, thị xã. Thành phố đã tăng cường công tác truyền thông về lợi ích của việc sàng lọc phát hiện, phát hiện và can thiệp sớm trẻ khiếm thính. Tại thành phố, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai khám sàng lọc khiếm thính cho 10.634 trẻ tại các trường mầm non của 11 quận, huyện; kết quả chẩn đoán xác định 98 ca nghe kém. Đồng thời, duy trì hoạt động xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh tại một số đơn vị đã triển khai thực hiện sàng lọc.

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương thực hiện khám sàng lọc tan máu bẩm sinh cho 5.001 học sinh THCS, THPT tại 5 quận, huyện; nghi ngờ mắc bệnh 889 ca trong đó xác định được 251 ca mang gen bệnh. Phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh tại 7 quận, huyện đã triển khai từ năm 2014 đến năm 2016; năm 2017 mở rộng thêm tại 3 bệnh viện gồm BVĐK huyện Đan Phượng, BVĐK huyện Quốc Oai và BVĐK huyện Mỹ Đức. Năm 2017 đã thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh cho 6.100 trẻ (4.600 trẻ thực hiện tại các quận, huyện và 1.500 trẻ thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương), trong đó chẩn đoán xác định 70 trường hợp tim bẩm sinh và được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thông qua sàng lọc đã phát hiện các trường hợp nghi ngờ mang gen bệnh, các trường hợp này đã được tư vấn để gia đình đưa đi làm chẩn đoán xác định tại các bệnh viện chuyên khoa.

Ngoài ra, thành phố cũng đã tập trung cho công tác tuyên truyền, tư vấn, vận động sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Thành phố đã tổ chức các hội thảo, phối hợp với các cơ quan thông tin đại chúng tuyên truyền về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, tư vấn, vận động các đối tượng tham gia chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 100% các xã, phường, thị trấn trên địa bàn thành phố.

Đồng thời, thành phố đã chú trọng nâng cao năng lực và quản lý, giám sát việc thực hiện đề án. Thành phố phối hợp với các cơ quan y tế Trung ương trên địa bàn thực hiện đào tạo kỹ thuật viên khám sàng lọc khiếm thính; đào tạo kỹ thuật sàng lọc trước sinh trình độ cơ bản và trình độ nâng cao; đào tạo kỹ thuật lấy máu gót chân; tập huấn kỹ thuật đo độ bão hòa oxy qua da cho cán bộ y tế thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh; tập huấn kỹ năng tư vấn, vận động; tập huấn cho cán bộ quản lý, thực hiện đề án…; tổ chức các cuộc hổi thảo, trao đổi kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh… nhằm nâng cao kiến thức cho cán bộ y tế làm công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh để góp phần thực hiện hiệu quả hơn nữa công tác này trên địa bàn thành phố.

Minh Trang