Hi hữu: Một gia đình cả 4 người mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Một trường hợp hi hữu

Tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TW, chúng tôi thường gặp những gia đình mà cả 2 bố mẹ cùng mang gene và có 25% khả năng sinh ra con bị bệnh. Nhưng gia đình anh Sầm Bá Luật (1983) và chị Lữ Thị Hà (1984, Xóm Cụp, Châu Lợp, Quỳ Hợp, Nghệ An) thì cả 2 vợ chồng lại cùng mắc bệnh và chắc chắn 100% sinh ra con bị bệnh. Đây là một trường hợp hi hữu ở Viện Huyết học - Truyền máu TW.

Vợ cùng 2 con của anh Sầm Bá Luật.

Trong nhiều năm, anh Luật thường hay sốt cao nhiều lần, rồi viêm khớp, đau xương, sức khỏe mình ngày một yếu đi. Năm 2009, anh đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Nghệ An và được chẩn đoán mắc bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Bác sĩ yêu cầu cả gia đình đến Viện để làm xét nghiệm sàng lọc gen bệnh, trái ngang thay vợ anh cũng mắc bệnh như anh nên cả 2 con cũng không thoát khỏi vòng tròn luẩn quẩn của bệnh tật.

Gia đình anh Luật thuộc trường hợp 5 tron sơ đồ

Căn bệnh sẽ đeo bám 2 con đến suốt đời

Thu nhập hàng ngày của cả gia đình chỉ dựa vào mấy sào ruộng, nhà cũng đang sống nhờ nhà của bố mẹ già yếu nên cuộc sống của gia đình anh Luật càng khó khăn hơn.

Bản thân anh là trụ cột chính trong nhà nhưng đi viện suốt, chỉ cố gắng lúc nào khỏe hơn thì đi chăn dê giúp đỡ cho gia đình. Họ hàng, anh em ai cũng khó khăn, được biết 2 em gái của anh Luật cũng bị bệnh, phải đi điều trị thường xuyên.

Hoàn cảnh gia đình được địa phương tại xã Châu Lợp xác nhận rất khó khăn.

Anh Luật cho hay, hiện giờ mỗi tháng anh vẫn đều đặn đến Viện Huyết học - Truyền máu TW để điều trị bệnh. Anh kể: “Mỗi lần đi Viện hết 3 - 4 triệu đồng, mẹ với vợ lại chạy vay tiền khắp nơi, lắm lúc tủi lắm, chán nản, tôi không muốn đi Viện nữa, nhưng rồi lại thương vợ, thương con, tôi cố gắng điều trị để về khỏe hơn một chút còn lo cho 2 con. Mỗi ngày thức dậy, tôi vẫn luôn thấy day dứt với các con, khi bệnh này sẽ đeo bám 2 con đến suốt đời”.

Tuy trường hợp một gia đình có tới 4 người cùng mắc bệnh như gia đình anh Sầm Bá Luật gần như rất hiếm gặp tại Viện Huyết học – Truyền máu TW nhưng với khoảng 12 triệu người mang gen Tan máu bẩm sinh trên cả nước, có lẽ ở đâu đó vẫn có thể có những hoàn cảnh tương tự bởi hiểu biết về căn bệnh Tan máu bẩm sinh trong cộng đồng còn hạn chế, đặc biệt là ý thức xét nghiệm tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh ở nhiều vùng, miền gần như chưa có.

Một gia đình khác cũng có tới 5 người mắc bệnh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) không chỉ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, cuộc sống của người bệnh mà còn kéo theo gánh nặng về kinh tế cho gia đình và những hệ lụy cho thế hệ sau. Nhưng chỉ cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh trước khi kết hôn và chẩn đoán trước sinh đối với những trường hợp cả 2 vợ chồng cùng mang gen là có thể tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.

Hiện nay, bệnh Tan máu bẩm sinh đang được truyền tải rất nhiều trên các phương tiện thông tin đại chúng và rất cần sự chung tay của toàn xã hội, trong đó quan trọng nhất là kênh tuyên truyền, phổ cập kiến thức cho các bác sĩ tại cơ sở. Hi vọng rằng, trong tương lai mỗi đứa con được sinh ra đều khỏe mạnh, không còn thấy những cháu bé mắc căn bệnh “khó chữa những dễ phòng ngừa” này.

Trương Hằng - Quỳnh Anh