Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Cần phân định rõ các mặt bệnh kiểm tra, sàng lọc

Cán bộ Trung tâm y tế huyện Mường Nhé, tỉnh Điện Biên khám thai định kỳ cho thai phụ tại Chiến dịch tăng cường chăm sóc SKSS đợt I/2013. Ảnh: Dương Ngọc.

Hàn Quốc là một nước rất chú ý đến sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Vào đầu những năm 2000, Hàn Quốc chỉ tiến hành sàng lọc 6 bệnh thường gặp cho trẻ sơ sinh nhưng hiện nay đã tiến hành sàng lọc thường quy tới 44 bệnh. Nhờ chương trình này, Hàn Quốc đã phòng ngừa, điều trị có hiệu quả hầu hết các bệnh bẩm sinh, di truyền ở trẻ em, hạn chế đến mức thấp số trẻ em sinh ra bị bệnh tật, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực cho đất nước.

Tại Nhật Bản, từ năm 1965, đất nước này đã đạt 100% trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh, gồm: Suy giáp trạng bẩm sinh, Phenylketonuria – PKU, Galactosemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD. Còn tại Hồng Kông (Trung Quốc), từ năm 1984 đã có gần 100% trẻ sơ sinh được sàng lọc 2 mặt bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Ở Thái Lan, từ năm 1996 đến nay đã có khoảng 60% trẻ sơ sinh được sàng lọc 2 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và PKU. Tại Philippines, từ năm 1996 cũng đã sàng lọc 5 bệnh.

Tại Trung Quốc, số trẻ em sinh ra bị khuyết tật hàng năm vào khoảng 800.000 – 1,2 triệu, chiếm tỷ lệ 4-6% số ca sinh. Để nâng cao chất lượng đầu vào dân số, đất nước có khoảng 1,4 tỷ dân này đã tiến hành dự phòng 3 cấp: Dự phòng cấp 1 (kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân); dự phòng cấp 2 (sàng lọc trước sinh); dự phòng cấp 3 (sàng lọc sơ sinh).

Khi Luật chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em (1994) được ban hành, Trung Quốc quy định bắt buộc kiểm tra sức khỏe trước khi kết hôn áp dụng cho tất cả mọi đối tượng. Ngành DS-KHHGĐ chịu trách nhiệm tuyên truyền giáo dục về lợi ích của sàng lọc sơ sinh, sàng lọc các yếu tố có ảnh hưởng đến chất lượng sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ sinh ra nhằm giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh và rối loạn chuyển hóa. Dịch vụ sàng lọc, kiểm tra và điều trị do ngành y tế đảm nhiệm. Hiện có khoảng 95% số trẻ sơ sinh hàng năm tại một số thành phố lớn như: Bắc Kinh, Thượng Hải, Thiên Tân, Quảng Châu… được sàng lọc một số tật, bệnh bẩm sinh.

Ở Đài Loan (Trung Quốc), nhằm đạt được mục tiêu nâng cao chất lượng dân số trên toàn bộ lãnh thổ đã chú trọng các can thiệp dự phòng mang lại hiệu quả cao. Ngoài việc khám sàng lọc trước khi kết hôn, Đài Loan cũng tiến hành chẩn đoán di truyền khi mang thai bằng nội soi, siêu âm, chọc màng ối qua thành bụng và phân tích, xét nghiệm máu nhau thai. Hiện nay, 99,8% trẻ em Đài Loan được sàng lọc trước khi sinh ra để can thiệp điều trị sớm.

Cần xem xét kỹ đối tượng sàng lọc trước sinh

Tại Việt Nam, theo ông Trần Ngọc Sinh – Vụ trưởng Vụ Pháp chế, thanh tra (Tổng cục DS- KHHGĐ, Bộ Y tế): Việc nghiên cứu, thí điểm các mô hình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; kiểm tra phát hiện, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được triển khai, sơ kết định kỳ và mở rộng theo sự chỉ đạo chuyên môn kỹ thuật của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ (TPHCM), Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Đến nay, mô hình sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh được nghiên cứu thí điểm, triển khai mở rộng đến 63/63 tỉnh, thành phố, phấn đấu đẩy nhanh tiến độ số bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% (2015) và 50% (2020); số trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% (2015) và 80% (2020).  “Tuy nhiên, các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh...”, ông Trần Ngọc Sinh cho biết.

Ngày 11/2/2010, Bộ Y tế đã có quyết định 573/QĐ-BYT về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Quy trình sẽ giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, hiện nay, chương trình dân số cũng như các văn bản liên quan chưa có quy định rõ, thống nhất các mặt bệnh kiểm tra, sàng lọc. Trên thế giới, nhiều nước đã quy định, phân định rõ các mặt bệnh được kiểm tra, sàng lọc miễn phí – không miễn phí.

Một vấn đề được đông đảo người dân quan tâm: Những đối tượng nào thuộc diện bắt buộc phải khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh và chính sách của Nhà nước đối với nhóm đối tượng này ra sao? Với những người không nằm trong diện có yếu tố “nguy cơ cao” như: mẹ từ 35 tuổi trở lên; tiền sử có con bị bệnh, tật bẩm sinh; tiền sử gia đình người mẹ hoặc chồng đã có người được xác định bị bệnh, tật bẩm sinh; cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống; tiền sử tiếp xúc với các hóa chất độc hại, sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại… thì có nên bắt buộc họ phải tiến hành sàng lọc, xét nghiệm hay không, hay chỉ cần khuyến khích để đảm bảo nâng cao chất lượng dân số? 

Thu Nguyên