Khóc thét vì con yêu chào đời với vệt thắt ngang miệng

Sững sờ khi sinh con ra bị dị tật

Mang thai ở tuần thứ 24, chị Mỹ Khanh (30 tuổi, mang thai lần đầu) từ TP HCM ra khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, bởi các bác sĩ ở TP HCM phát hiện thai nhi trong bụng chị bị hội chứng dải xơ buồng ối.

Trên hình ảnh siêu âm, BSCK1 Nguyễn Thị Sim, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phát hiện dải xơ đã thít chặt vào 10 ngón tay thai nhi, làm hoại tử hoàn toàn phần này, chỉ trơ lại mu bàn tay với phần dải xơ như sợi chỉ mỏng phất phơ trong buồng ối. 

BS Nguyễn Thị Sim siêu âm cho thai phụ

Do đến viện muộn, các bác sĩ xác định không thể can thiệp giải phóng dải xơ cho em bé trong bụng thai phụ kém may mắn này. Chị Khanh được ra viện, chỉ định theo dõi tiếp chặt chẽ, rà soát, đề phòng các sợi dải xơ khác cuốn vào các bộ phận trên cơ thể thai nhi.

Một trường hợp khác, chị Hoa (Hoà Bình) rất ngạc nhiên, choáng váng khi đón con yêu trên tay với một vệt thắt ngang qua miệng, kéo dài lên tận mang tai của bé. 

Không hiểu vì sao con trai lại bị, sau khi nghiên cứu đánh giá hồ sơ, các bác sĩ xác định con chị bị hội chứng dải xơ buồng ối. May mắn, em bé của chị Hoa được phẫu thuật phục hồi thẩm mỹ, các chức năng khác của cơ thể hoàn toàn bình thường.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, dải xơ buồng ối là hiện tượng xuất hiện một hoặc nhiều sợi dây bắt ngang trong buồng ối. Tỷ lệ mắc của hội chứng này khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra. Nghĩa là trong 10.000 trẻ sinh ra, có 1 trẻ mắc hội chứng này. Đây được xem là hội chứng không phổ biến, nhưng không hiếm. 

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, mỗi năm có khoảng 3-4 trường hợp được xác định mắc hội chứng này. Nếu tính dựa trên số trẻ sinh ra hàng năm tại Việt Nam, số ca mắc có thể lên tới vài trăm ca.

Hiện ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào báo cáo thống kê đầy đủ về các ca mắc hội chứng dải xơ buồng ối. Đặc biệt, nhiều trẻ sinh ra bị khiếm khuyết hình thái, các bác sĩ sơ sinh xác định là dị tật bẩm sinh, không nghĩ đến hội chứng này.

Hình ảnh thực tế cho thấy hậu quả của chứng dải xơ buồng ối khiến bé sơ sinh bị mất ngón chân (C) hay thắt ngấn ở khuỷu chân (A), phẫu thuật chỉnh hình cổ chân (B)

Dải xơ buồng ối là xuất hiện ngẫu nhiên, không phải do di truyền, cũng không phải do bất cứ vấn đề gì từ sức khỏe người mẹ tạo nên. 

Nhiều giả thuyết cho rằng, các sợi ối xuất hiện khi lớp màng bên trong của túi ối (màng ối) bị vỡ mà không gây tổn thương màng ngoài (màng đệm). Sau sự hư tổn này, phần màng ối trôi nổi trong nước ối vô tình trở thành những sợi chỉ sắt bén quấn vào tay, chân, đầu hay bất kỳ bộ phận nào của thai nhi và gây ra các bất thường về hình thái.

Theo BS Sim, những vấn đề dị tật do hội chứng này gây ra bao gồm: Khoèo chân; Xương ngón tay phát triển không bình thường; Dính ngón chân; Dị tật ngón tay: Ngón tay có những đoạn trông như bị siết lại; Chiều dài các chi bất thường; Hiện tượng tay, chân có những đoạn lõm do bị xiết chặt; Dải sợi ối quấn qua mặt gây hở hàm ếch. 

Nếu dải xơ buồng ối quấn quá chặt ở tay hay chân, nhiều khả năng là tay và chân đó sẽ phải bị cắt cụt.

"Dải xơ buồng ối cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu do những dải ối quấn chặt dây rốn làm thai nhi không thể lấy được chất dinh dưỡng, chậm phát triển và bị chết trong bụng mẹ" – BS Sim cho hay.

Siêu âm 2D có thể nhìn thấy dị tật gây ra bởi hội chứng dải xơ buồng ối

Trên hình ảnh siêu âm 2D, nhân viên y tế có thể nhìn thấy rõ dải xơ cuốn, thắt vào các bộ phận cơ thể thai nhi, theo dõi được có biến chứng trên thai hay không để xác định hướng can thiệp.

Hình ảnh siêu âm cho thấy bộ phận cơ thể thai nhi bị thắt ngấn vì dải xơ buồng ối

"Điều quan trọng là bác sĩ siêu âm phải lưu tâm đến hội chứng này để truy tìm "từ đầu đến chân" thai nhi. Hội chứng này cần chẩn đoán sớm, tức là khi bắt đầu dải sợi cuốn thắt gây phù nề, chèn ép, để cắt dải xơ, giải phóng vùng bị chèn ép" – BS Sim cho hay.

Theo các bác sĩ, việc chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy trong buồng ối xuất hiện các dải xơ lơ lửng tự do trong nước ối, nhất là khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực, chi hay vùng sọ.

Theo khuyến nghị của Hội sản phụ khoa quốc tế: Thai phụ cần đi khám và siêu âm kiểm tra hình thái ở tuần 12, sau đó siêu âm định kỳ 4 tuần/lần. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ cần phải đánh giá đầy đủ các tiêu chí về hình thái thai, tình trạng phát triển, tình trạng rau, ối…  

Trên hình ảnh siêu âm, dải xơ buồng ối có thể thắt khúc thành ngấn trên tứ chi trẻ. Trên siêu âm doppler có thể phát hiện mạch vùng này tốt, mạch vùng này bị chèn ép. 

Bác sĩ sẽ phải can thiệp, giải phóng ngay mới không để lại hậu quả, bởi để một hai tháng là các bộ phận sau dây thắt sẽ tự hoại tử, không còn khả năng phục hồi.

Trên thực tế, không ít đứa trẻ chào đời với hậu quả của hội chứng dải xơ buồng ối, đó là những dị tật khiếm khuyết trên thân thể, thậm chí thai lưu, kém phát triển, bác sĩ mới hồi cứu lại mới phát hiện nguyên nhân là do dải xơ buồng ối quấn thắt. 

Do đó BS Sim cũng khuyến cáo: Các bác sĩ siêu âm phải quan sát cặn kẽ tất cả bộ phận trong buồng ối: thai nhi, dây rốn, bánh rau, dải xơ trong buồng ối…không nên chỉ tập trung siêu âm thai mà bỏ qua phần phụ như rau, ối, dây rốn... 

Điều này đòi hỏi sự tập trung và có chuyên môn sâu của các bác sĩ, bởi thai phụ không thể biết sâu về siêu âm, và càng không có khả năng nhìn thấy dải xơ trên hình ảnh siêu âm để "nhắc" bác sĩ chẩn đoán cho họ.

Võ Thu