Mắc bệnh hiếm về giới tính, 3 anh em ở Hà Giang bất thường "chỗ ấy", có vợ nhưng không biết cảm giác đàn ông

N.M.V (27 tuổi, ở Bắc Mê, Hà Giang) là anh cả trong gia đình. Từ khi mới chào đời, V đã được xác định là bất thường về bộ phận sinh dục. V vẫn lấy vợ, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái.

Hai người em trai của V, thật tiếc, cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính.

Đoàn công tác của BV Nhi Trung ương tặng quà cho các bệnh nhân

Mới đây, trong chuyến công tác về Hà Giang, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã trực tiếp khám cho 3 anh em V, tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.

Theo PGS.TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết các dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau. Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46,XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn” (testicular feminization).

Cũng trong đợt khám này tại Hà Giang, các bác sĩ phát hiện 2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, có một bệnh nhân 20 tuổi, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormone thay thế suốt đời

Bệnh nhân còn lại là bé 9 tuổi. Theo gia đình, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Khi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid.

Theo PGS.TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống.

"Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh" - TS Điển nói.

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Hà Giang.

(Tên nhân vật được thay đổi)

Võ Thu