Mẹ ơi, sao con mãi không dậy thì?

Khi mang thai, các bà mẹ nên đi khám và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện những bất thường. Ảnh: T.L

Mất cơ hội làm mẹ vì hội chứng Turner

17 tuổi, Nguyệt chỉ cao 1,35m. Nếu không biết tuổi thật, nhiều người đoán em chỉ 11-12 tuổi. Trong khi các bạn gái cùng tuổi đều có cơ thể phổng phao thì em ngực phẳng lì như em bé. Chị Hạnh kể: Nguyệt sinh ra như bao đứa trẻ bình thường khác, đến 3 tuổi, tôi cho cháu đi mẫu giáo, so với các bạn, Nguyệt thấp, bé hơn. Sau này, nhiều lần con gái có hỏi mẹ về dậy thì, về “nguyệt san” và tò mò khi không thấy “đèn đỏ” như các bạn, nhưng chị Hạnh cho rằng có lẽ do “di truyền” vì chị ngày xưa cũng dậy thì muộn.

Nguyệt kể, em đã từng muốn bỏ học chỉ vì khi lớp 8, lớp 9, các bạn gái trong lớp đã to nhỏ chuyện “đèn đỏ”, thẹn thùng giấu bầu ngực mới nhú, rủ nhau đi mua “áo lá” thì em vẫn là người ngoài cuộc vì vòng một như con trai. Chẳng những “phẳng lì” mà hai đầu ti của em nhỏ xíu nằm cách xa nhau, ngực hình lòng thuyền. “Cứ nghĩ con bé người nên mọi thứ đều bé, tôi không để ý lắm!”, chị Hạnh tâm sự. Mặc cảm về ngoại hình, Nguyệt luôn sống khép kín, đặc biệt là không bao giờ chơi với các bạn khác giới.

Rất khó khăn để Nguyệt tốt nghiệp được cấp 3. Không thi đại học, Nguyệt được mẹ đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm khiến em và người nhà bàng hoàng: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung, ngực không có dấu hiệu phát triển. Gia đình tiếp tục đưa Nguyệt đi khám ở tuyến trên. Sau khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45,XO, bác sĩ chẩn đoán, Nguyệt mắc hội chứng Turner. Đồng nghĩa với việc em không có khả năng làm mẹ.

ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phòng Di truyền, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) cho biết: Turner là hội chứng do “lỗi” ở cặp nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp nhất ở nữ gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Cụ thể, ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX ở nữ (thành 46XX) và XY ở nam (46XY). Người nữ bị hội chứng Turner do mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X và bộ nhiễm sắc thể chỉ còn duy nhất một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gene. Trường hợp này còn được ký hiệu là 45,X hoặc 45, XO – đó là trường hợp của bệnh nhân Nguyệt.

“Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bị hội chứng Turner có đủ 2 nhiễm sắc thể XX nhưng một chiếc trong số này lại bị mất đi một đoạn”,  ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan cho biết thêm.

Hoàn toàn chẩn đoán được qua sàng lọc trước sinh

Theo ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, hơn 90% các trường hợp thai mang hội chứng Turner gây sẩy tự nhiên nhưng vẫn có khoảng 1/4.000 bé gái mới sinh bị mắc hội chứng này. Hội chứng Turner không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Các chuyên gia về nội tiết cho biết, khi mắc hội chứng Turner, bệnh nhân thường có vóc dáng nhỏ bé. Đây là đặc điểm phổ biến nhất do gene tăng trưởng SHOX bị mất đi. “Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút, trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ bị hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm”,  ThS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan nói.

Chuyên gia về nội tiết - di truyền, GS Nguyễn Thu Nhạn, nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay: Bộ mặt bệnh nhân hội chứng Turner không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau, có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài, móng tay quá lồi, phù mu bàn tay và mu bàn chân. Trẻ bị Turner thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương, một số còn trì trệ, kém phát triển trí tuệ.

Một đặc điểm điển hình của nữ giới mắc Turner là bị nhi hóa tính sinh dục, không dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ teo mỏng. 90% bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm. Chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên.

ThS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan cho rằng, việc điều trị cho bệnh nhân bị hội chứng Turner phải tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể. Có thể điều trị bằng phương pháp hormone tăng trưởng (hGH) nhằm cải thiện tỷ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường. Ngoài ra, do bị suy buồng  trứng sớm, các bệnh nhân hội chứng Turner cũng cần được điều trị bằng estrogen. Phương pháp này có thể bắt đầu từ 12 – 14 tuổi nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen giúp cho trẻ dậy thì, phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Do estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể duy trì đến khi mãn kinh.

Các chuyên gia nội tiết cho hay, nếu không được phát hiện và chẩn đoán sớm, bé gái bị hội chứng Turner lớn lên có nguy cơ vô sinh.  Vì thế, để phát hiện sớm bất thường của hội chứng này ngay từ thai nhi, bà mẹ mang thai cần khám và siêu âm định kỳ. Trường hợp nghi ngờ, các bác sĩ sẽ có chỉ định chọc màng ối xét nghiệm, từ đó sẽ tư vấn cho thai phụ giữ lại hay bỏ thai. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh tốt nhất là làm từ tuần thứ 11-14.

Thu Nguyên