Hà Nội
23°C / 22-25°C

Mẹ ơi, sao con mãi không dậy thì?

Thứ tư, 12:38 12/11/2014 | Dân số và phát triển

GiadinhNet - Thấy con gái lớn tên Nguyệt (17 tuổi, ở Thanh Sơn, Phú Thọ) chưa có “nguyệt san”, chị Hạnh vẫn nghĩ là chuyện thường, vì chị ngày trước cũng dậy thì muộn hơn chúng bạn. Điều khiến chị băn khoăn là cháu ăn tốt, ngủ tốt, nhưng mãi chỉ bé như học sinh cấp 2, nhỏ thó, gầy còm… Cuối tháng 10, sau khi khám ở bệnh viện tỉnh, chị đưa cháu xuống Hà Nội khám, kết quả là con gái chị bị mất cơ hội làm mẹ.

 

Khi mang thai, các bà mẹ nên đi khám và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện những bất thường. 	Ảnh: T.L
Khi mang thai, các bà mẹ nên đi khám và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện những bất thường. Ảnh: T.L

 

Mất cơ hội làm mẹ vì hội chứng Turner

17 tuổi, Nguyệt chỉ cao 1,35m. Nếu không biết tuổi thật, nhiều người đoán em chỉ 11-12 tuổi. Trong khi các bạn gái cùng tuổi đều có cơ thể phổng phao thì em ngực phẳng lì như em bé. Chị Hạnh kể: Nguyệt sinh ra như bao đứa trẻ bình thường khác, đến 3 tuổi, tôi cho cháu đi mẫu giáo, so với các bạn, Nguyệt thấp, bé hơn. Sau này, nhiều lần con gái có hỏi mẹ về dậy thì, về “nguyệt san” và tò mò khi không thấy “đèn đỏ” như các bạn, nhưng chị Hạnh cho rằng có lẽ do “di truyền” vì chị ngày xưa cũng dậy thì muộn.

Nguyệt kể, em đã từng muốn bỏ học chỉ vì khi lớp 8, lớp 9, các bạn gái trong lớp đã to nhỏ chuyện “đèn đỏ”, thẹn thùng giấu bầu ngực mới nhú, rủ nhau đi mua “áo lá” thì em vẫn là người ngoài cuộc vì vòng một như con trai. Chẳng những “phẳng lì” mà hai đầu ti của em nhỏ xíu nằm cách xa nhau, ngực hình lòng thuyền. “Cứ nghĩ con bé người nên mọi thứ đều bé, tôi không để ý lắm!”, chị Hạnh tâm sự. Mặc cảm về ngoại hình, Nguyệt luôn sống khép kín, đặc biệt là không bao giờ chơi với các bạn khác giới.

Rất khó khăn để Nguyệt tốt nghiệp được cấp 3. Không thi đại học, Nguyệt được mẹ đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm khiến em và người nhà bàng hoàng: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung, ngực không có dấu hiệu phát triển. Gia đình tiếp tục đưa Nguyệt đi khám ở tuyến trên. Sau khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45,XO, bác sĩ chẩn đoán, Nguyệt mắc hội chứng Turner. Đồng nghĩa với việc em không có khả năng làm mẹ.

ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phòng Di truyền, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) cho biết: Turner là hội chứng do “lỗi” ở cặp nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp nhất ở nữ gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Cụ thể, ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX ở nữ (thành 46XX) và XY ở nam (46XY). Người nữ bị hội chứng Turner do mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X và bộ nhiễm sắc thể chỉ còn duy nhất một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gene. Trường hợp này còn được ký hiệu là 45,X hoặc 45, XO – đó là trường hợp của bệnh nhân Nguyệt.

“Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bị hội chứng Turner có đủ 2 nhiễm sắc thể XX nhưng một chiếc trong số này lại bị mất đi một đoạn”,  ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan cho biết thêm.

Hoàn toàn chẩn đoán được qua sàng lọc trước sinh

Theo ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, hơn 90% các trường hợp thai mang hội chứng Turner gây sẩy tự nhiên nhưng vẫn có khoảng 1/4.000 bé gái mới sinh bị mắc hội chứng này. Hội chứng Turner không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Các chuyên gia về nội tiết cho biết, khi mắc hội chứng Turner, bệnh nhân thường có vóc dáng nhỏ bé. Đây là đặc điểm phổ biến nhất do gene tăng trưởng SHOX bị mất đi. “Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút, trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ bị hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm”,  ThS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan nói.

Chuyên gia về nội tiết - di truyền, GS Nguyễn Thu Nhạn, nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay: Bộ mặt bệnh nhân hội chứng Turner không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau, có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài, móng tay quá lồi, phù mu bàn tay và mu bàn chân. Trẻ bị Turner thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương, một số còn trì trệ, kém phát triển trí tuệ.

Một đặc điểm điển hình của nữ giới mắc Turner là bị nhi hóa tính sinh dục, không dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ teo mỏng. 90% bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm. Chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên.

ThS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan cho rằng, việc điều trị cho bệnh nhân bị hội chứng Turner phải tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể. Có thể điều trị bằng phương pháp hormone tăng trưởng (hGH) nhằm cải thiện tỷ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường. Ngoài ra, do bị suy buồng  trứng sớm, các bệnh nhân hội chứng Turner cũng cần được điều trị bằng estrogen. Phương pháp này có thể bắt đầu từ 12 – 14 tuổi nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen giúp cho trẻ dậy thì, phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Do estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể duy trì đến khi mãn kinh.

Các chuyên gia nội tiết cho hay, nếu không được phát hiện và chẩn đoán sớm, bé gái bị hội chứng Turner lớn lên có nguy cơ vô sinh.  Vì thế, để phát hiện sớm bất thường của hội chứng này ngay từ thai nhi, bà mẹ mang thai cần khám và siêu âm định kỳ. Trường hợp nghi ngờ, các bác sĩ sẽ có chỉ định chọc màng ối xét nghiệm, từ đó sẽ tư vấn cho thai phụ giữ lại hay bỏ thai. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh tốt nhất là làm từ tuần thứ 11-14.

 

“Hội chứng Turner được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi. Hội chứng này có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu gợi ý cần phải xét nghiệm gồm:

- Giai đoạn thai: Nang nước ở vùng cổ, phát hiện tình cờ khi chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ.

- Trẻ gái: Chậm dậy thì hoặc vô kinh.

-Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều”.

ThS. BS Nguyễn Khắc Hân Hoan

Thu Nguyên

 

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Bị thủy đậu khi mang thai nguy hiểm thế nào?

Bị thủy đậu khi mang thai nguy hiểm thế nào?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Tỷ lệ phụ nữ mang thai mắc thủy đậu không cao hơn so với mặt bằng chung tỷ lệ mắc bệnh thủy đậu ở người lớn, tuy nhiên mức độ nghiêm trọng của bệnh thường nặng nề hơn.

Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'

Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Hội thi là hoạt động thiết thực nhằm nâng cao vai trò trách nhiệm cho cấp ủy Đảng, chính quyền và nhân dân về chính sách của Đảng, pháp luật của Nhà nước về người cao tuổi. Đồng thời, khẳng định vai trò, sự cống hiến của người cao tuổi đối với mọi mặt của đời sống...

Ung thư buồng trứng có chữa được không?

Ung thư buồng trứng có chữa được không?

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Ung thư buồng trứng là căn bệnh thường tiến triển âm thầm và triệu chứng không rõ ràng khiến nhiều người chủ quan, khi đi khám đã ở giai đoạn muộn. Vậy ung thư buồng trứng có chữa được không, làm thế nào để phát hiện sớm?

Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?

Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Trẻ béo phì có nguy cơ cao dậy thì sớm hơn so với trẻ có cân nặng bình thường. Vậy nguyên nhân tại sao trẻ béo phì lại dễ bị dậy thì sớm và có thể phòng ngừa được không?

Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?

Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Đa ối là khi lượng nước ối vượt quá mức bình thường ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Mặc dù chế độ ăn không phải là yếu tố quyết định duy nhất nhưng việc điều chỉnh chế độ ăn uống hợp lý có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng này.

Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ

Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Nguy cơ sinh non sẽ được giảm thiểu tối đa nếu thai phụ được khám thai và thực hiện sinh tại cơ sở y tế có đầy đủ phương tiện kỹ thuật cùng đội ngũ y bác sỹ trợ giúp.

Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng

Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

GĐXH - Với phương châm "đưa chính sách đến gần dân," xã Hùng Tiến, huyện Vĩnh Bảo, Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng (chăm sức khỏe sinh sản, hỗ trợ người cao tuổi) và phát huy vai trò của đội ngũ cộng tác viên dân số.

Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

GĐXH - Hội thi giúp cho học sinh nâng cao những kỹ năng hoạt động, kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên. Đồng thời, tạo sân chơi lành mạnh, bổ ích để học sinh thể hiện tài năng, trí tuệ, sự sáng tạo.

Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm

Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Sau 25 năm, Việt Nam có gần 300.000 chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện, 147.000 em bé ra đời khoẻ mạnh. Trong đó, có gần 3.000 trẻ được chào đời tại Bệnh viện Hùng Vương nhờ kỹ thuật IVF.

5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay

5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Hội chứng ống cổ tay là tình trạng phổ biến trong cộng đồng. Hiện số người mắc hội chứng này ngày càng tăng do liên quan đến công việc có sử dụng nhiều tới độ linh hoạt, tỉ mỉ và lặp đi lặp lại của cổ tay.

Top