Mở rộng hệ thống sàng lọc TS&SS: Giảm tử vong và tàn phế do dị tật

Thực hành lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh ở Thái Bình.  Ảnh: P.V

Phát hiện 70% số ca bất thường qua siêu âm

Thạc sĩ Phạm Phương Lan - Trưởng phòng đào tạo, BV Phụ sản Trung ương cho biết, dị tật hay gặp lớn nhất là bụng, đầu, ngực rồi tới các chi, mặt, phần phụ và cột sống. Trong năm 2012, BV phát hiện 1.546 ca thiếu men G6PD và 19 ca tăng sản thượng thận bẩm sinh. Theo Ths Phương Lan, trong năm 2013, BV tiếp tục triển khai hoạt động SLTS&SS tại 27 tỉnh, thành phố khu vực phía Bắc với số lượng SLSS dự kiến là 98.000 ca. “Chúng tôi tiếp tục đào tạo kỹ thuật thu thập, bảo quản mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh tại các tỉnh mở rộng; triển khai sàng lọc DTBS bằng kỹ thuật siêu âm tại các cơ sở có nhân lực được đào tạo và chuyển giao kỹ thuật cho một số tỉnh đủ tiêu chuẩn” – bà Lan cho biết thêm.

Các hoạt động SLTS & SS được triển khai có hiệu quả tại cả 3 Trung tâm trên cả nước. PGS.TS Nguyễn Viết Nhân - Trưởng Bộ môn Di truyền, Trường Đại học Y Dược Huế cho biết, các hoạt động của Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Trường đã đem lại nhiều niềm vui và hạnh phúc cho người dân khu vực miền Trung và Tây Nguyên, đặc biệt là những gia đình có hoàn cảnh khó khăn, vùng sâu, vùng xa. Theo PGS Nguyễn Viết Nhân, năm 2012, Trung tâm đã sàng lọc trước sinh cho 1.309 thai phụ, phát hiện 8,3% thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ, vận động), hội chứng Edward (tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành…), hội chứng Patau (khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục..).

Kết quả thực hiện tại Trung tâm SLTS & SS, BV Phụ sản Từ Dũ, TP HCM, TS Nguyễn Khắc Hân Hoan - Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học cho biết, năm nào Trung tâm cũng thực hiện vượt chỉ tiêu các ca xét nghiệm SLSS. Năm 2012, chỉ tiêu là 60.000 mẫu thì BV thực hiện gần 80.000 mẫu. Theo TS Hân Hoan, nhu cầu người dân về tầm soát dị tật bẩm sinh ngày càng cao. Chính vì thế, năm 2013 BV đề xuất SLSS cho 95.000 trẻ tại 23 tỉnh, thành phố phía Nam. “Chúng tôi sẽ huấn luyện kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh và kỹ thuật siêu âm SLTS cho 23 tỉnh, thành phố tham gia Đề án” – TS Hân Hoan cho hay.

 Mở rộng 100% các tỉnh, thành trên cả nước

Tính đến nay, sau gần 6 năm triển khai Đề án Nâng cao chất lượng Dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống SLTS & SS, Đề án đã đạt được các kết quả quan trọng, góp phần tích cực trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các DTBS.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, cùng với nhu cầu người dân ngày càng cao, trong năm 2013, Đề án tiếp tục mở rộng hệ thống SLTS&SS tại 13 tỉnh, thành phố khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.  BSCKII Nguyễn Hữu Dự - Phó Giám đốc BV Đa khoa TP Cần Thơ cho biết, việc thành lập Trung tâm chẩn đoán trước sinh và SLSS tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long thực sự trở nên cần thiết và cấp bách. Mỗi năm, với hơn 250.000 trẻ được sinh ra, ước tính có 4.000 – 5.000 trẻ bị DTBS. “Vấn đề SLSS và chẩn đoán trước sinh rất quan trọng và trở thành nhu cầu của các gia đình, đặc biệt là ngày càng nhiều người dân có nhận thức cao trong việc sinh ra những đứa con khỏe mạnh”. BS Nguyễn Hữu Dự cho rằng, việc đặt Trung tâm tại Cần Thơ (trung tâm về kinh tế, khoa học, kỹ thuật của Đồng bằng sông Cửu Long) sẽ giúp người dân trong khu vực giảm được chi phí đi lại, giảm thời gian phải nghỉ làm và nâng cao chất lượng dân số.

Năm 2012, nếu Đề án đã được triển khai tại 51 tỉnh, thành phố trên toàn quốc (trong đó duy trì 3.699 xã/430 huyện và mở rộng 2.348 xã/35 huyện) thì năm 2013, với việc thành lập Trung tâm Chẩn đoán, SLTS & SS tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long hệ thống SLTS&SS sẽ được triển khai tại 100% các tỉnh, thành trên cả nước; góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm tối thiểu số trẻ tử vong và tàn phế do dị tật.

Ông Trần Ngọc Sinh – Phó Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết bên cạnh việc mở rộng địa bàn, Đề án cũng đang và tiếp tục thí điểm mở rộng sàng lọc thêm mặt bệnh Thalasemia (tan máu bẩm sinh) và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (gây nam hóa ở trẻ gái, bộ phận sinh dục không rõ ràng, dễ nhầm lẫn về giới tính).

Hà Anh