Nhiều bệnh nhân lần đầu biết mình mang bệnh tan máu bẩm sinh khi đã... gần 40 tuổi

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc.

Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Bệnh nhân Tan máu bẩm sinh phải gắn với bệnh viện suốt cả cuộc đời

Hiện nay Trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang quản lý gần 3.200 bệnh nhân, và số lượng bệnh nhân phát hiện mới ngày càng tăng lên.

Chỉ tính riêng 6 tháng đầu năm 2018 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, số bệnh nhân được phát hiện mới và lần đầu tiên đến Viện điều trị là gần 300 bệnh nhân.

Từ nhỏ Anh Nguyễn Văn Hanh (1976, Bắc Kạn) đã xanh xao, da vàng, sức khỏe yếu. Gia đình và mọi người cứ nghĩ rằng anh bị bệnh gan hoặc thiếu máu do thiếu sắt. Trong nhiều năm, anh thường tự dùng thuốc bổ sung thêm sắt và thuốc bổ gan tại nhà. Sau thời gian dài dùng thuốc liên tục, anh thấy tình trạng không tiến triển mà ngày càng nặng thêm. Đầu năm 2018, khi sức khỏe quá yếu, da anh ngày càng đen sạm. Anh mới được chuyển lên Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong tình trạng thừa sắt nghiêm trọng.

38 tuổi anh mới biết mình bị bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Ngược lại với những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể, ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có thể biểu hiện chứng ứ sắt (thừa sắt). Sắt ứ đọng lại trong cơ thể là do hậu quả của tan máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan dẫn đến sạm da, suy gan, suy tim... Vì vậy, nếu người bệnh không sớm được chẩn đoán và điều trị, dùng sai phương pháp sẽ khiến tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn.

Tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Vương Tuấn – Quỳnh Anh