Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Hàng nghìn người dân đổ về trung tâm TPHCM xem pháo hoa

Hàng nghìn người dân đổ về trung tâm TPHCM xem pháo hoa

Xã hội - 4 giờ trước

Nhiều tuyến ở đường trung tâm TPHCM ùn tắc kéo dài vì người dân đổ về khu vực bờ sông Sài Gòn (quận 1) xem pháo hoa chào mừng kỷ niệm 49 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước.

Tránh nóng, người dân đổ xô đến các Trung tâm Thương mại trong dịp nghỉ lễ 30/4 - 1/5

Tránh nóng, người dân đổ xô đến các Trung tâm Thương mại trong dịp nghỉ lễ 30/4 - 1/5

Đời sống - 6 giờ trước

GĐXH - Dịp nghỉ lễ 30/4 - 1/5 năm nay, tại Hà Nội, do nắng nóng oi bức, nhiều người dân đã đổ xô đến các trung tâm thương mại, siêu thị... thay vì đến các điểm vui chơi, giải trí ngoài trời.

Nam Định: 'Ám ảnh' vỏ thuốc bảo vệ thực vật vứt tràn lan bờ ruộng, kênh mương

Nam Định: 'Ám ảnh' vỏ thuốc bảo vệ thực vật vứt tràn lan bờ ruộng, kênh mương

Đời sống - 6 giờ trước

GĐXH - Việc lạm dụng thuốc diệt cỏ, trừ sâu để bảo vệ cây trồng cũng là tác nhân gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới môi trường và sức khỏe con người. Vì vậy, cần tuyên truyền người dân thực hiện phong trào thu gom, xử lý bao bì, chai lọ thuốc bảo vệ thực vật sau khi sử dụng để bảo vệ môi trường, sức khỏe con người.

Những khuyến cáo đối với người dân vào trung tâm TP.HCM xem pháo hoa tối 30/4

Những khuyến cáo đối với người dân vào trung tâm TP.HCM xem pháo hoa tối 30/4

Xã hội - 10 giờ trước

Nhiều tuyến đường trung tâm TP.HCM sẽ bị hạn chế, phân luồng và cấm xe nhằm phục vụ chương trình bắn pháo hoa trong tối nay (30/4). Do đó, Phòng Cảnh sát giao thông - Công an TP.HCM vừa đưa ra một số khuyến cáo đề nghị người dân.

Đi trên đường, người phụ nữ bị sét đánh tử vong

Đi trên đường, người phụ nữ bị sét đánh tử vong

Đời sống - 11 giờ trước

GĐXH - Đang đi trên đường, người phụ nữ ở Thừa Thiên Huế bị sét đánh trúng vào người rồi tử vong.

Kết quả xổ số - KQXS hôm nay thứ Ba ngày 30/4/2024

Kết quả xổ số - KQXS hôm nay thứ Ba ngày 30/4/2024

Xã hội - 11 giờ trước

GĐXH - Kết quả xổ số hôm nay - KQXS thứ Ba ngày 30/4/2024: Xổ số miền Nam - XSMN, xổ số miền Trung - XSMT, xổ số miền Bắc - XSMB, xổ số Vietlott - XS Vietlott.

Vụ truy sát trong đêm và phát súng giữa đèo (P cuối): Cuộc truy đuổi dọc đất nước

Vụ truy sát trong đêm và phát súng giữa đèo (P cuối): Cuộc truy đuổi dọc đất nước

Pháp luật - 11 giờ trước

GĐXH - Qua khai thác chủ nhân chiếc xe ô tô màu đỏ đã xuất hiện tại nơi anh H bị sát hại vào tối 6/4/2017, Công an tỉnh Nam Định thấy nổi lên đối tượng Nguyễn Hoàng Linh (SN 1987, trú tại Nam Định). Linh là kẻ có tiền án cùng nhiều mối quan hệ xã hội rất phức tạp. Sau khi anh H tử vong, Linh cũng "biến mất" khỏi Nam Định.

Nhận biết 3 mối đe dọa khiến bạn đuối nước khi tắm biển

Nhận biết 3 mối đe dọa khiến bạn đuối nước khi tắm biển

Đời sống - 12 giờ trước

Tắm biển khác xa với bể bơi, hay khi tắm sông. Đó là bởi sóng và các dòng chảy có thể khiến bạn dễ mất sức, dẫn tới đuối nước, hoặc bị cuốn ra xa bờ.

Những tình huống gây ùn ứ trên cao tốc dịp nghỉ lễ

Những tình huống gây ùn ứ trên cao tốc dịp nghỉ lễ

Xã hội - 13 giờ trước

Đôi khi ùn tắc trên cao tốc dịp nghỉ lễ không phải do tai nạn giao thông, lưu lượng phương tiện gia tăng mà lại từ nguyên nhân chủ quan của các tài xế.

TP.HCM yên bình, đẹp lạ thường dưới sắc cờ đỏ rực rỡ sáng 30/4

TP.HCM yên bình, đẹp lạ thường dưới sắc cờ đỏ rực rỡ sáng 30/4

Xã hội - 15 giờ trước

Từ đường phố lớn đến các con hẻm nhỏ ở TPHCM, cờ đỏ sao vàng rực rỡ hòa vào không khí kỷ niệm 49 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước.

Top