Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Tin sáng 20/10: Miền Bắc chuyển rét khi đón gió lạnh đầu mùa; nghiên cứu đổi mới cơ chế tiền lương

Tin sáng 20/10: Miền Bắc chuyển rét khi đón gió lạnh đầu mùa; nghiên cứu đổi mới cơ chế tiền lương

Thời sự - 3 phút trước

GĐXH - Không khí lạnh đầu mùa ảnh hưởng tới miền Bắc nước ta, khiến thời tiết những ngày tới chuyển biến rõ rệt, có nơi rét dưới 16°C; Chính phủ cho biết sẽ nghiên cứu bỏ quy định hạng chức danh nghề nghiệp, đồng bộ với đổi mới cơ chế tiền lương theo vị trí việc làm...

Bắt giữ gã cha dượng bạo hành dã man bé gái lớp 5 ở Hà Tĩnh

Bắt giữ gã cha dượng bạo hành dã man bé gái lớp 5 ở Hà Tĩnh

Pháp luật - 37 phút trước

Cơ quan công an bắt giữ Nguyễn Văn Nam để điều tra hành vi bạo hành con gái riêng của vợ khiến dư luận phẫn nộ ở Hà Tĩnh.

Trường đại học nào cho sinh viên nghỉ Tết Bính Ngọ 2026 dài nhất?

Trường đại học nào cho sinh viên nghỉ Tết Bính Ngọ 2026 dài nhất?

Giáo dục - 45 phút trước

Thực hiện chủ trương linh hoạt lịch học để tạo điều kiện tối đa cho sinh viên, đặc biệt là sinh viên ở xa, nhiều trường đại học đã công bố lịch nghỉ Tết Nguyên đán Bính Ngọ 2026.

Cột lốc xoáy như vòi rồng xuất hiện tại Hà Tĩnh

Cột lốc xoáy như vòi rồng xuất hiện tại Hà Tĩnh

Xã hội - 9 giờ trước

GĐXH - Một cột lốc xoáy giống hiện tượng vòi rồng vừa xuất hiện trưa nay tại Hà Tĩnh khoảng hơn 10 phút rồi tan khiến nhiều người hốt hoảng.

Top con giáp chu đáo: Càng thân càng thấy ấm lòng

Top con giáp chu đáo: Càng thân càng thấy ấm lòng

Đời sống - 11 giờ trước

GĐXH - Trong 12 con giáp, có những người luôn khiến người khác cảm thấy ấm lòng vì sự tận tâm và chu đáo của họ.

Hai nữ sinh “làm xiếc” trên xe máy điện

Hai nữ sinh “làm xiếc” trên xe máy điện

Đời sống - 11 giờ trước

Cơ quan công an đã xác định và xử lý 2 nữ sinh “làm xiếc” trên xe máy điện gây xôn xao dư luận.

Thăm thủ phủ cây cảnh lớn nhất Ninh Bình hồi sinh để kịp phục vụ Tết

Thăm thủ phủ cây cảnh lớn nhất Ninh Bình hồi sinh để kịp phục vụ Tết

Đời sống - 11 giờ trước

GĐXH - Người dân làng nghề trông hoa, cây cảnh ở phường Vị Khê, tỉnh Ninh Bình bắt đầu dọn dẹp, trồng lại cây sau ảnh hưởng của bão.

Bất chấp nắng gắt, nhiều người chụp ảnh trước dinh thự 500 tỉ đồng của Ngân Collagen

Bất chấp nắng gắt, nhiều người chụp ảnh trước dinh thự 500 tỉ đồng của Ngân Collagen

Xã hội - 14 giờ trước

Nhiều người đã tụ tập trước dinh thự của Ngân Collagen ở TP Cần Thơ để quay phim, chụp ảnh và đăng lên mạng xã hội.

Những thủ đoạn lừa đảo, tống tiền online người dân cần biết để không mất tiền oan

Những thủ đoạn lừa đảo, tống tiền online người dân cần biết để không mất tiền oan

Pháp luật - 15 giờ trước

GĐXH - Công an thành phố Hà Nội vừa phát đi cảnh báo về hai thủ đoạn lừa đảo trực tuyến đang diễn ra hết sức tinh vi, đó là bẫy tuyển dụng ảo nhắm vào tâm lý tìm kiếm "việc nhẹ, lương cao" và "chat sex" để tống tiền của người dùng mạng xã hội để chiếm đoạt tài sản...

Nữ phó hiệu trưởng bị "tước quyền" truy cập camera giám sát bếp ăn

Nữ phó hiệu trưởng bị "tước quyền" truy cập camera giám sát bếp ăn

Giáo dục - 16 giờ trước

Sau sự cố 40 học sinh nhập viện, Trường Tiểu học ở Quảng Trị đã đổi mật khẩu camera bếp ăn, chặn quyền truy cập của nữ Phó hiệu trưởng Đỗ Thị Hồng Huế.

Top