Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Thứ hai, 08:23 18/05/2009 | Xã hội

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận (0)
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Con giáp phạm Thái Tuế 2026: 4 tuổi dễ gặp biến cố lớn, ai biết xoay chuyển thì vẫn gom được tiền

Con giáp phạm Thái Tuế 2026: 4 tuổi dễ gặp biến cố lớn, ai biết xoay chuyển thì vẫn gom được tiền

Đời sống - 4 giờ trước

GĐXH - Dưới đây là 4 con giáp được dự báo chịu ảnh hưởng mạnh nhất của Thái Tuế trong năm Bính Ngọ 2026, kèm theo những điểm cần đặc biệt lưu tâm để hạn chế rủi ro.

Người lớn, bệnh nền có thêm vắc xin phòng viêm phổi biến chứng nặng và nguy cơ đột quỵ do RSV

Người lớn, bệnh nền có thêm vắc xin phòng viêm phổi biến chứng nặng và nguy cơ đột quỵ do RSV

Xã hội - 4 giờ trước

Hệ thống Tiêm chủng VNVC vừa ra mắt và triển khai tiêm vắc xin phòng virus hợp bào hô hấp (RSV) công nghệ mới, bổ sung giải pháp hiệu quả cao giúp phòng ngừa chủ động, kịp thời các bệnh hô hấp nguy hiểm cho nhóm người cao tuổi, người có bệnh nền, nguy cơ cao.

Ngày sinh Âm lịch của người năng động, tháo vát: Giỏi xoay xở, hậu vận sung túc

Ngày sinh Âm lịch của người năng động, tháo vát: Giỏi xoay xở, hậu vận sung túc

Đời sống - 4 giờ trước

GĐXH - Những ngày sinh Âm lịch dưới đây thường gắn liền với mẫu người năng động, linh hoạt và luôn biết cách tự tạo cơ hội cho chính mình.

Tin sáng 16/12: Bác sĩ cúi đầu trước quyết định của gia đình có người thân chết não; Thay đổi quan trọng của chính sách tiền lương từ 1/1/2026

Tin sáng 16/12: Bác sĩ cúi đầu trước quyết định của gia đình có người thân chết não; Thay đổi quan trọng của chính sách tiền lương từ 1/1/2026

Thời sự - 5 giờ trước

GĐXH - Tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, gia đình một người bệnh chết não đã quyết định hiến tạng của người thân để mang lại cơ hội sống cho những người bệnh khác; từ ngày 1/1/2026, mức lương tối thiểu vùng sẽ tăng 7,2%.

'Thần đồng' Việt vừa giành huy chương vàng 'Siêu trí nhớ thế giới' là ai?

'Thần đồng' Việt vừa giành huy chương vàng 'Siêu trí nhớ thế giới' là ai?

Giáo dục - 5 giờ trước

Giải vô địch "Siêu trí nhớ thế giới" lần thứ 34 ghi nhận thành tích 1 huy chương vàng, 11 huy chương bạc và 11 huy chương đồng từ các thí sinh Việt Nam.

Túng thiếu, nam thanh niên đột nhập nhà dân cuỗm tiền mặt và vàng gần 1 tỷ đồng

Túng thiếu, nam thanh niên đột nhập nhà dân cuỗm tiền mặt và vàng gần 1 tỷ đồng

Pháp luật - 5 giờ trước

GĐXH - Công an tỉnh Gia Lai bắt khẩn cấp đối tượng Nguyễn Viết Thành (SN 2002, trú tại xã Đức Trọng, tỉnh Lâm Đồng) về hành vi trộm cắp tiền mặt và vàng có giá trị gần 1 tỷ đồng.

Khai báo tạm vắng online diễn ra nhanh gọn, tiết kiệm thời gian khi thực hiện các bước này

Khai báo tạm vắng online diễn ra nhanh gọn, tiết kiệm thời gian khi thực hiện các bước này

Đời sống - 5 giờ trước

GĐXH - Người dân có thể thực hiện khai báo tạm vắng trên Cổng Dịch vụ công Bộ Công an hoặc thông qua ứng dụng VNeID. Dưới đây là hướng dẫn bạn đọc có thể tham khảo.

Hà Nội và miền Bắc còn nắng ấm 1 ngày, sau lại bất ngờ thay đổi hình thái thời tiết

Hà Nội và miền Bắc còn nắng ấm 1 ngày, sau lại bất ngờ thay đổi hình thái thời tiết

Thời sự - 5 giờ trước

GĐXH - Theo dự báo thời tiết, do ảnh hưởng của không khí lạnh tăng cường từ đêm nay Hà Nội và Bắc Bộ chuyển mưa nhỏ rải rác. Trước khi chuyển mưa, khu vực này vẫn tạnh ráo, trời ấm.

Hành vi dại dột của nam thanh niên khi đăng tải clip 'bốc đầu' xe máy lên Facebook

Hành vi dại dột của nam thanh niên khi đăng tải clip 'bốc đầu' xe máy lên Facebook

Xã hội - 14 giờ trước

GĐXH - Nam thanh niên thừa nhận hành vi đăng tải nội dung vi phạm của mình và cho biết, do nhận thức pháp luật còn hạn chế, thiếu hiểu biết nên bản thân đã chia sẻ đoạn clip đi xe máy 'bốc đầu' lên tài khoản Facebook cá nhân.

Khởi tố Hiệu trưởng Trường Cao đẳng Du lịch Hà Nội cùng 2 thuộc cấp

Khởi tố Hiệu trưởng Trường Cao đẳng Du lịch Hà Nội cùng 2 thuộc cấp

Pháp luật - 14 giờ trước

GĐXH - Được cấp gần 2 tỷ đồng để chi trả cho 984 sinh viên tham gia phục vụ Lễ kỷ niệm A80, nhưng Hiệu trưởng Trường Cao đẳng Du lịch Hà Nội cùng thuộc cấp đã dùng chiêu trò cho sinh viên ký khống vào chứng từ để giữ lại hơn 200 triệu đồng "chi tiêu sau".

Top