Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Bùi Đình Khánh bị bắt tại Thanh Hoá

Bùi Đình Khánh bị bắt tại Thanh Hoá

Pháp luật - 1 giờ trước

Công an tỉnh Thanh Hoá phối hợp với các lực lượng nghiệp vụ đã bắt thành công Bùi Đình Khánh (31 tuổi, quê TP Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh) tại TP Thanh Hoá.

Thắt lòng hình ảnh mẹ ôm linh cữu thiếu tá hy sinh khi đánh án ma túy

Thắt lòng hình ảnh mẹ ôm linh cữu thiếu tá hy sinh khi đánh án ma túy

Thời sự - 3 giờ trước

Rất nhiều người đã có mặt tại lễ tang Thiếu tá Nguyễn Đăng Khải (29 tuổi, cán bộ Phòng Cảnh sát điều tra tội phạm về ma túy, Công an tỉnh Quảng Ninh) ở quê nhà Hưng Yên để tiễn biệt người chiến sĩ trẻ quả cảm.

Khoảnh khắc nghẹn ngào của con trai gặp lại người cha đã khuất nhờ trí tuệ nhân tạo

Khoảnh khắc nghẹn ngào của con trai gặp lại người cha đã khuất nhờ trí tuệ nhân tạo

Đời sống - 4 giờ trước

GĐXH - Không tin vào mắt mình khi nhận được thông báo từ nghĩa trang về việc có thể "trò chuyện" với người cha đã khuất qua màn hình AI, anh Nguyễn Vĩnh Quỳnh (Thanh Trì, Hà Nội) đã bước vào một cuộc hội ngộ đặc biệt – nơi quá khứ và hiện tại gặp nhau trong nước mắt và tình thân.

Cấp bằng Tổ quốc ghi công cho thiếu tá hy sinh khi bắt tội phạm ma túy

Cấp bằng Tổ quốc ghi công cho thiếu tá hy sinh khi bắt tội phạm ma túy

Thời sự - 4 giờ trước

Thủ tướng Phạm Minh Chính cấp bằng Tổ quốc ghi công cho Thiếu tá Nguyễn Đăng Khải hy sinh khi truy bắt nhóm tội phạm ma túy tại tỉnh Quảng Ninh.

13 phút giáp mặt kẻ buôn ma túy Bùi Đình Khánh của tài xế taxi

13 phút giáp mặt kẻ buôn ma túy Bùi Đình Khánh của tài xế taxi

Pháp luật - 5 giờ trước

Tài xế Q cho biết, Bùi Đình Khánh lên xe liên tục hối thúc anh đi nhanh, đối tượng này cũng liên tục ngó ngang, ngó dọc trên suốt quãng đường đi.

Cựu Đại úy công an cầm đầu đường dây buôn lậu hơn 200 tỷ đồng lãnh 12 năm tù

Cựu Đại úy công an cầm đầu đường dây buôn lậu hơn 200 tỷ đồng lãnh 12 năm tù

Pháp luật - 5 giờ trước

Cựu Đại úy công an Hoàng Duy Tiến cầm đầu đường dây buôn lậu hơn 200 tỷ đồng, sử dụng hàng chục công ty “ma” để nhập lậu hơn 1.200 container hàng hóa lãnh 12 năm tù.

Giới trẻ Hà thành và thú vui nhặt gốm 2hand giữa lòng đô thị

Giới trẻ Hà thành và thú vui nhặt gốm 2hand giữa lòng đô thị

Đời sống - 5 giờ trước

GĐXH - Gần đây, không ít bạn trẻ tại Hà Nội tìm lại về những giá trị, những thú vui xưa cũ để nuôi dưỡng tâm hồn. Một trong những thú vui đang được các bạn trẻ gen Z quan tâm nhiều nhất chính là chơi gốm - thứ tưởng chừng chỉ dành cho những người lớn tuổi, nay lại trở thành trào lưu, thành xu hướng của thế hệ Gen Z.

Trend yêu nước 2025 trong dịp 30/4 - 1/5 khiến dân mạng đứng ngồi không yên vì quá ý nghĩa

Trend yêu nước 2025 trong dịp 30/4 - 1/5 khiến dân mạng đứng ngồi không yên vì quá ý nghĩa

Đời sống - 5 giờ trước

GĐXH - Không quan trọng hoá việc hô khẩu hiệu "vang trời", không cần tổ chức diễu hành rầm rộ, người Việt ngày nay, đặc biệt là thế hệ trẻ tuổi vẫn biết cách thể hiện tình yêu nước theo một ngôn ngữ rất riêng: công nghệ, tinh tế và sâu sắc.

Hà Nội: Cháy lớn tại tòa nhà Viet Tower trên phố Thái Hà, hàng trăm người tháo chạy

Hà Nội: Cháy lớn tại tòa nhà Viet Tower trên phố Thái Hà, hàng trăm người tháo chạy

Đời sống - 8 giờ trước

GĐXH - Chiều 18/4, tòa nhà cao 18 tầng trên phố Thái Hà (quân Đống Đa, TP Hà Nội) đã xảy ra đám cháy lớn. Trong ít phút ngọn lửa cùng khói đen bùng lên dữ dội khiến hàng trăm người vội vàng tháo chạy.

Chi tiết lịch nghỉ lễ 30/4 - 1/5 và Quốc khánh 2/9 năm 2025 sắp tới

Chi tiết lịch nghỉ lễ 30/4 - 1/5 và Quốc khánh 2/9 năm 2025 sắp tới

Đời sống - 8 giờ trước

GĐXH - Dưới đây là chi tiết về lịch nghỉ lễ 30/4 - 1/5 và Quốc khánh năm 2025 sắp tới của cán bộ, công chức, viên chức và người lao động.

Top