Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Tìm thấy cô gái trẻ xinh đẹp ở Phú Quốc sau 10 ngày mất tích

Tìm thấy cô gái trẻ xinh đẹp ở Phú Quốc sau 10 ngày mất tích

Pháp luật - 8 phút trước

Quá trình xác minh qua nhóm bạn trên Facebook, ông Lê Đình Tuân (Kon Tum) biết được con gái đang có mặt tại Phú Quốc (Kiên Giang) nên tức tốc đến đón về.

Bắt đối tượng ‘ngáo đá’ cướp xe ô tô, đánh chết người

Bắt đối tượng ‘ngáo đá’ cướp xe ô tô, đánh chết người

Pháp luật - 38 phút trước

GĐXH - Ngày 23/11, Công an Hà Nội cho biết, Công an huyện Sóc Sơn đã bắt giữ đối tượng Ma Vũ Duy (SN 2004, trú tại Thanh Thịnh, Chợ Mới, Bắc Kạn) để điều tra hành vi giết người, cướp tài sản.

Nữ sinh đi xe đạp tử vong thương tâm vì bất cẩn

Nữ sinh đi xe đạp tử vong thương tâm vì bất cẩn

Đời sống - 42 phút trước

GĐXH - Nữ sinh điều khiển xe đạp trong khi di chuyển từ vỉa hè xuống lòng đường đã xảy ra va chạm với một xe máy. Nạn nhân sau đó ngã ra đường, bị một xe đầu kéo lao tới tông trúng.

Bắt 17 đối tượng trong đường dây 'tín dụng đen' với mức lãi suất ‘cắt cổ’

Bắt 17 đối tượng trong đường dây 'tín dụng đen' với mức lãi suất ‘cắt cổ’

Pháp luật - 1 giờ trước

GĐXH - Các đối tượng trong đường dây đều có tiền án, tiền sự và với thủ đoạn hoạt động hết sức tinh vi bằng việc cho vay truyền thống và núp bóng góp thăm, góp ống...

Hàng trăm người dân đua nhau ra cào 'lộc biển'

Hàng trăm người dân đua nhau ra cào 'lộc biển'

Xã hội - 1 giờ trước

GĐXH - Nhiều ngày qua, do ảnh hưởng của sóng lớn trong mùa biển động, hàng chục tấn dắt dạt vào bờ biển xã Diễn Kim. Đây là hiện tượng lần đầu xuất hiện ở đây, hàng trăm người dân đua nhau ra cào, vớt "lộc biển".

Hai xe máy tông trực diện trên quốc lộ, 1 người tử vong tại chỗ

Hai xe máy tông trực diện trên quốc lộ, 1 người tử vong tại chỗ

Xã hội - 1 giờ trước

Cơ quan chức năng đang làm rõ nguyên nhân vụ tai nạn giao thông xảy ra tại quốc lộ 12B đoạn qua huyện Lạc Sơn (Hòa Bình) khiến 1 người tử vong, 2 người bị thương.

VTV lên tiếng về vụ việc lái xe 16 chỗ vượt ẩu, gây tai nạn trên quốc lộ 6

VTV lên tiếng về vụ việc lái xe 16 chỗ vượt ẩu, gây tai nạn trên quốc lộ 6

Xã hội - 2 giờ trước

Đài Truyền hình Việt Nam rất lấy làm tiếc về sự việc nghiêm trọng xảy ra lần này và sẽ chủ động phối hợp với các cơ quan chức năng cùng gia đình tài xế xe tải để giải quyết vụ việc theo đúng tinh thần thượng tôn pháp luật.

Vì sao phố cà phê đường tàu ở Hà Nội tái diễn cảnh đông đúc?

Vì sao phố cà phê đường tàu ở Hà Nội tái diễn cảnh đông đúc?

Xã hội - 3 giờ trước

Trước phản ánh về tình trạng phố cà phê đường tàu Phùng Hưng tái diễn cảnh tấp nập khách đến check-in, lãnh đạo phường Điện Biên (quận Ba Đình, Hà Nội) đề xuất di dời tuyến đường sắt ra khỏi nội đô.

Tin sáng 23/11: Đằng sau lối sống sang chảnh của một 'hot girl' tại Đà Nẵng; Thông tin mới vụ hiệu trưởng bỏ nhiệm sở nhiều ngày ở Gia Lai

Tin sáng 23/11: Đằng sau lối sống sang chảnh của một 'hot girl' tại Đà Nẵng; Thông tin mới vụ hiệu trưởng bỏ nhiệm sở nhiều ngày ở Gia Lai

Đời sống - 3 giờ trước

GĐXH - Phạm Thị Trà My tại Đà Nẵng đăng tải hình ảnh sống sang chảnh trên mạng xã hội để thu hút khách hàng rồi làm việc phạm pháp; Việc hiệu trưởng bỏ nhiệm sở nhiều ngày đã ảnh hưởng đến chế độ tiền lương của các giáo viên, nhân viên trường THCS Lê Văn Tám (xã Ia Piơr, huyện Chư Prông)...

Thông tin mới nhất về những phương tiện bắt buộc phải lắp thiết bị giám sát hành trình từ 1/1/2025

Thông tin mới nhất về những phương tiện bắt buộc phải lắp thiết bị giám sát hành trình từ 1/1/2025

Đời sống - 3 giờ trước

GĐXH - Từ ngày 1/1/2025, Thông tư 71/2024 quy định quản lý, vận hành, sử dụng hệ thống thiết bị giám sát hành trình và thiết bị ghi nhận hình ảnh người lái xe có hiệu lực thi hành. Những loại xe nào bắt buộc phải lắp thiết bị giám sát hành trình?

Top