Hà Nội
23°C / 22-25°C

Những đứa trẻ thiếu may mắn

Giadinh.net - Ước tính mỗi năm có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (chiếm 1,5 – 2% tổng số trẻ sinh ra). Tuy nhiên, nếu được tư vấn, chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) sẽ hạn chế được rất nhiều ca dị tật.

 
Để nâng cao chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai Đề án xây dựng hệ thống SLTS & SS ở 20 tỉnh, thành trên cả nước với 2 trung tâm sàng lọc phía Bắc và phía Nam và tiếp tục triển khai 1 trung tâm cho 7 tỉnh khu vực miền Trung trong năm 2009.

Nỗi đau không lời

Đón đứa con thứ hai ra đời nặng 3,5kg, nhưng gia đình chị Minh (Đống Đa, Hà Nội) không thể nào vui khi bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, nửa nam nửa nữ. Những biểu hiện bất thường của bé được gọi là hội chứng sinh dục thượng thận, hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh -  một bệnh lý về nội tiết, phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Còn bé Q. (ở Yên Dũng, Bắc Giang) khi sinh ra đã mắc hội chứng down (kém phát triển trí tuệ) do trong tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Đó là 2 trong số hàng chục nghìn trẻ sinh ra không may bị dị tật bẩm sinh. 
 
Bác sĩ Phạm Việt Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM cho hay, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.000.000 trẻ sinh ra, nếu được tầm soát tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia (thiếu máu di truyền) thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18, gây sảy thai và tử vong sau sinh), 500  trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 

Siêu âm để sớm phát hiện những bất thường trong khi mang thai (Ảnh minh họa).

 
Theo TS Lê Anh Tuấn - Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là hội chứng down, não úng thủy, thoát vị cột sống, thai vô sọ... Tuy nhiên, những dị tật này rất khó phát hiện nếu thai phụ không được SLTS. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những ca bất thường. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền.

Đâu là nguyên nhân?

Một bé trai
có 24 ngón tay chân dính liền

Bệnh viện quận 2, TPHCM ngày 17/5 cho biết, vừa tiếp nhận xử lý một ca sinh nở đặc biệt đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Sản phụ T.T.H (khoảng 30 tuổi, ngụ Nhơn Trạch, Đồng Nai) nhập viện sáng 14/5 trong tình trạng sinh khó. Đến tối cùng ngày thì hạ sinh một bé trai nặng khoảng 3kg, nhưng các bàn tay chân mỗi thứ có 6 ngón dính liền nhau, bị sứt môi toàn phần, hở hàm ếch, không lỗ mũi, khẩu cái, có bìu nhưng không dương vật, thở khó... Các bác sĩ tiến hành cấp cứu, sau đó đã chuyển đến BV chuyên khoa. Hải Vân

Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Phó Vụ trưởng Vụ DS - KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho đến nay, rất nhiều dị dạng, dị tật bẩm sinh vẫn chưa xác định được yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân trực tiếp. Theo nhiều nghiên cứu, có khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. Hàng loạt nghiên cứu đã xác định vai trò của đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể trong sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh (chiếm 30 – 40%). Đây là kiểu di truyền đặc biệt, có sự kết hợp giữa sự tác động của gene và yếu tố môi trường. Loại di truyền này có thể gây ra các dị tật riêng lẻ ở hệ tim mạch (thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch); ở hệ thần kinh (vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống); ở hệ tiết niệu – sinh dục (vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới) và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Theo nghiên cứu của BV Từ Dũ, dị tật hệ thần kinh trung ương chiếm tỷ lệ cao nhất (39 -  40%).

Nghiên cứu khoa học độc lập cấp nhà nước của PGS.TS Trần Thị Trung Chiến (1999 – 2001) cho thấy, nguy cơ chính gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là tuổi mẹ lúc mang thai cao, tiền sử có con hoặc trong gia đình có bà con bị dị tật bẩm sinh, mẹ có nhiều lần nạo phá thai, mẹ hoặc bố nghiện rượu, mức sống thấp, học vấn thấp. Nhiều kết quả nghiên cứu khác cũng cho thấy, nguyên nhân gây bệnh, tỉ lệ tử vong trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 1 tuổi có tới trên 50% là tử vong chu sinh (27 ngày sau đẻ). Đáng quan tâm là tỉ lệ tử vong ngay trong tuần lễ đầu tiên sau đẻ chiếm tới 65% tổng số trẻ tử vong sơ sinh. Trong đó, số trẻ dị dạng, dị tật, bất thường thai nghén hoặc có nguy cơ dẫn đến đẻ non rồi tử vong sau sinh là cao nhất trong số này (chiếm 25%).

Nếu các bà mẹ chủ động đi SLTS sớm, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp can thiệp: Tiếp tục theo dõi thai hoặc kết thúc thai nghén nếu thai có bất thường bẩm sinh nặng không thể khắc phục... Đáng buồn là thực trạng sản phụ chủ động đi SLTS ở nước ta còn thấp, thường ở giai đoạn muộn, khi thai đã to (ngoài 28 tuần), hoặc đã có biểu hiện nghi ngờ khá rõ nên hiệu quả của việc can thiệp SLTS không cao và rất khó giải quyết. Theo BS Phạm Việt Thanh, việc SLTS&SS rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.  
 
(Còn nữa)
 
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Chờ xem tổng hợp luyện A80, cựu binh kể chuyện 10 lần dự lễ truy điệu chính mình

Chờ xem tổng hợp luyện A80, cựu binh kể chuyện 10 lần dự lễ truy điệu chính mình

Xã hội - 58 phút trước

Giữa hàng vạn người chờ quanh Ba Đình xem tổng hợp luyện diễu binh, hình ảnh cụ Nguyễn Thị Bình - cựu binh từng hơn chục lần dự lễ truy điệu chính mình gây xúc động đặc biệt.

Các khối diễu binh, diễu hành lần đầu tập luyện trên Quảng trường Ba Đình

Các khối diễu binh, diễu hành lần đầu tập luyện trên Quảng trường Ba Đình

Xã hội - 1 giờ trước

Trước buổi Tổng hợp luyện diễn ra vào tối 21/8, các khối diễu binh, diễu hành đã tiến hành tập luyện trước Lễ đài Quảng trường Ba Đình.

Cận cảnh 15 khẩu pháo lễ lần đầu đặt tại SVĐ Mỹ Đình

Cận cảnh 15 khẩu pháo lễ lần đầu đặt tại SVĐ Mỹ Đình

Xã hội - 1 giờ trước

Sáng 21/8, tại SVĐ Quốc gia Mỹ Đình, Lữ đoàn Pháo binh 45 đã hoàn tất công tác lắp đặt 15 khẩu pháo lễ, chuẩn bị cho các buổi luyện tập, bắn chào mừng Quốc khánh 2/9.

Phát hiện thi thể nam giới không nguyên vẹn trôi dạt trên biển

Phát hiện thi thể nam giới không nguyên vẹn trôi dạt trên biển

Xã hội - 1 giờ trước

Người dân phát hiện một thi thể nam giới không còn nguyên vẹn, đang trong quá trình phân hủy mạnh trôi dạt trên biển thuộc địa phận xã Đất Mũi, tỉnh Cà Mau.

Khoảnh khắc đẹp của người lính với nhân dân trước giờ tổng hợp luyện

Khoảnh khắc đẹp của người lính với nhân dân trước giờ tổng hợp luyện

Xã hội - 1 giờ trước

Chiều 21/8, hàng nghìn người dân Thủ đô đã ra đường sớm, chọn cho mình chỗ ngồi đẹp nhất với mong muốn được chứng kiến khoảnh khắc "đáng nhớ nhất đời".

Ninh Bình: Một nữ điều dưỡng Bệnh viện Đa khoa Hải Hậu bị hành hung

Ninh Bình: Một nữ điều dưỡng Bệnh viện Đa khoa Hải Hậu bị hành hung

Thời sự - 4 giờ trước

GĐXH - Người nhà bệnh nhân đã dùng chân đá vào bụng nữ điều dưỡng trực Khoa Hồi sức cấp cứu, Bệnh viện Đa khoa Hải Hậu, tỉnh Ninh Bình.

Hàng ngàn người dân xếp hàng từ sớm, lựa chỗ đẹp để xem hợp luyện diễu binh, diễu hành kỷ niệm Quốc khánh 2/9

Hàng ngàn người dân xếp hàng từ sớm, lựa chỗ đẹp để xem hợp luyện diễu binh, diễu hành kỷ niệm Quốc khánh 2/9

Đời sống - 5 giờ trước

GĐXH - Ngày 21/8, hàng ngàn người dân từ khắp nơi đã đổ về Thủ đô, xếp hàng ở các tuyến đường xung quanh Lăng Bác, chọn chỗ đẹp để đón xem buổi tổng hợp luyện diễu binh vào 20h tại Quảng trường Ba Đình.

Hà Nội: Bắt nhóm đối tượng phát hành dự án tiền ảo, chiếm đoạt tiền của hơn 3.000 nhà đầu tư

Hà Nội: Bắt nhóm đối tượng phát hành dự án tiền ảo, chiếm đoạt tiền của hơn 3.000 nhà đầu tư

Pháp luật - 5 giờ trước

GĐXH - Chiều ngày 21/8, Công an TP Hà Nội cho biết, Phòng An ninh mạng và phòng, chống tội phạm sử dụng công nghệ cao vừa phối hợp với Phòng Cảnh sát hình sự triệt phá nhóm đối tượng phát hành, quảng bá đầu tư các dự án tiền ảo.

Ghen tuông, tung hình ảnh, clip sex của vợ cũ lên mạng xã hội

Ghen tuông, tung hình ảnh, clip sex của vợ cũ lên mạng xã hội

Pháp luật - 5 giờ trước

Thấy chị C chụp hình với người khác, Quân nổi cơn ghen nên đã gửi hình ảnh, clip quan hệ tình dục của cả hai khi còn là vợ chồng với mục đích làm nhục, khiến vợ cũ mất việc.

Lộ diện những ‘bóng hồng’ Khối trưởng diễu binh tại Quảng trường Ba Đình

Lộ diện những ‘bóng hồng’ Khối trưởng diễu binh tại Quảng trường Ba Đình

Thời sự - 6 giờ trước

Sau thời gian dài tập luyện, tối nay các khối Quân đội và Công an bước vào buổi hợp luyện đầu tiên tại Quảng trường Ba Đình. Nổi bật bên cạnh đội hình nam là sự xuất hiện của những “bóng hồng” Khối trưởng vởi vẻ đẹp trẻ trung, nụ cười rạng rỡ và thần thái tự tin.

Top