Nỗi đau của 3 mẹ con cùng mắc thalassemia, làm sao để phòng ngừa căn bệnh này?

3 mẹ con cùng mắc bệnh

Năm nay đã 33 tuổi nhưng 1 năm trước, chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) mới biết mình bị bệnh tan máu bẩm sinh. Theo lời kể của người phụ nữ này, khi còn nhỏ, chị đã bị lách to và phải đi cắt lách. Sau này, dù nhiều lúc mệt mỏi, da dẻ xanh xao nhưng do kinh tế khó khăn nên chị Ọt cũng không đi khám hay điều trị gì thêm.

Năm 2012, chị Ọt sinh bé thứ nhất hoàn toàn khỏe mạnh. Cho đến khi con thứ 2 (năm nay 6 tuổi) và con thứ 3 (3 tuổi) ra đời, chị dần nhận ra, hai cháu đều chậm lớn, vàng da, lách to. Năm ngoái, chị tiếp tục sinh cháu thứ 4 nhưng không may, bé mất chỉ sau khi chào đời được 1 ngày.

Cả 4 lần vượt cạn của chị Ọt đều diễn ra tại nhà. Hỏi về điều này, chị cho biết, nơi ở của chị ở cách xa trạm y tế, đường đi lại khó khăn nên việc đi khám thai hay sinh con tại trạm y tế là điều khá xa lạ với chị cũng như với những người phụ nữ La Ha nơi đây.

Cũng chính vì vậy, chị Ọt chưa bao giờ nghĩ rằng mình cần thực hiện các xét nghiệm để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh hay bất kỳ bệnh nào khác để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Tháng 6/2020, khi bé thứ 2 nhà chị bị đau bụng, sốt cao liên tục nhiều ngày, chị mới đưa con đi bệnh viện khám. Khi ấy, chị được giới thiệu lên Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Lúc này, chị mới biết con bị tan máu bẩm sinh, không chỉ phải cắt lách mà còn phải truyền máu suốt đời.

Được các bác sĩ tư vấn, chị và con thứ 3 cùng làm tiếp xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh. Và điều không mong muốn cũng đã xảy ra. Kết quả xét nghiệm cho thấy, cả 3 mẹ con chị đều mang cùng một căn bệnh.

Kể từ đó, tháng nào 3 mẹ con chị Ọt cũng dắt díu nhau vượt qua quãng đường xa xôi, hiểm trở, từ nhà chị đi xe máy qua 50 km đường mòn, núi dốc mới lên đến huyện, sau đó bắt xe khách xuống Hà Nội điều trị.

Gian khổ trước mắt là thế, nhưng chị Ọt còn đau đáu một nỗi lo lớn hơn cho tương lai: "Nhiều khi, tôi cứ nghĩ nát óc không biết khi mình già đi thì ai sẽ là người nuôi các con"…

Điều đáng buồn, không chỉ mẹ con chị Ọt, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện có rất nhiều trường hợp là anh chị em ruột, người thân cùng huyết thống đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. 

Họ dù khác nhau về quê quán, gia đình nhưng đều giống nhau vì không được tầm soát, phát hiện sớm, dẫn đến việc chẩn đoán muộn, hệ lụy cả đời phải gắn liền với bông băng, tiêm truyền để truyền máu, thải sắt duy trì sự sống.

13% dân số Việt Nam mang gene bệnh thalassemia

Chia sẻ tại Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp trong tình hình mới diễn ra mới đây, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết mỗi năm, ước tính Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ em không thể ra đời do phù thai.

Đáng nói, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene trên cả nước. Có những dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia trên 30-40%, chủ yếu là các dân tộc ở miền núi phía Bắc, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

"Thế giới đã biết đến bệnh thalassemia khoảng 100 năm nay. Tại Việt Nam bắt đầu tiếp nhận bệnh lý này cách đây 60 năm, nhưng thông tin đến cộng đồng còn nhiều hạn chế. Theo thống kê, Việt Nam đang là nước có tỷ lệ mang gene bệnh cao nhất trong khu vực Đông Nam Á", BS Nguyễn Thị Thu Hà thông tin.

Cũng theo TS.BS Thu Hà, để chẩn đoán người mang gene bệnh thalassemia cần phải xét nghiệm máu. Vì vậy, người dân có thể chủ động làm xét nghiệm máu (tổng phân tích tế bào máu) để sàng lọc bệnh thalassemia, hay có thể tình cờ được chẩn đoán bệnh qua khám sức khỏe định kỳ.

Người bệnh thalassemia mức độ trung bình nếu được điều trị tốt thì vẫn có thể phát triển thể chất gần như người bình thường. Người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị thường xuyên hơn (2 tuần/lần).

Theo kinh nghiệm của các nước phát triển, những người bệnh nặng nếu điều trị tốt thì chất lượng cuộc sống cũng được cải thiện rất nhiều. Tuy nhiên, ngoài việc điều trị bằng truyền máu và thải sắt, chất lượng cuộc sống của người bệnh thalassemia còn bị ảnh hưởng bởi chế độ dinh dưỡng, luyện tập thể dục, đời sống tinh thần, đặc biệt là sự quan tâm của gia đình và xã hội.

Chủ động khám sức khỏe trước khi kết hôn, nâng cao chất lượng giống nòi

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa. Chính vì vậy, bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh con sinh ra không bị mắc bệnh nếu có kiến thức cơ bản về bệnh và cách phòng tránh.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh thalassemia hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước hôn nhân và tầm soát bệnh tật trước sinh. Cụ thể, việc khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không? Từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh thalassemia.

Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả vợ và chồng đều mang một thể bệnh thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Tuy nhiên, theo TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hiện nay, cộng đồng vẫn chưa biết và nhận thức đúng về bệnh thalassemia. Vì vậy, việc tuyên truyền là vô cùng quan trọng và cần phải đẩy mạnh mạng lưới để tuyên truyền, đặc biệt cho đối tượng học sinh, sinh viên, người dân tộc thiểu số.

Cùng với đó, để ngăn chặn bệnh thalassemia thực sự cần những chương trình hành động cụ thể và sự chung sức, đồng lòng của cả hệ thống xã hội, từ y tế, giáo dục, dân số, các tổ chức chính trị, xã hội… và của cả cộng đồng đúng như thông điệp của Ngày Thalassemia Thế giới "Nhận thức – Chia sẻ – Quan tâm: Chung tay cùng cộng đồng quốc tế để nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia".