Hà Nội
23°C / 22-25°C

Nỗi đau của 3 mẹ con cùng mắc thalassemia, làm sao để phòng ngừa căn bệnh này?

GiadinhNet - Theo các bác sĩ, thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

3 mẹ con cùng mắc bệnh

Năm nay đã 33 tuổi nhưng 1 năm trước, chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) mới biết mình bị bệnh tan máu bẩm sinh. Theo lời kể của người phụ nữ này, khi còn nhỏ, chị đã bị lách to và phải đi cắt lách. Sau này, dù nhiều lúc mệt mỏi, da dẻ xanh xao nhưng do kinh tế khó khăn nên chị Ọt cũng không đi khám hay điều trị gì thêm.

Năm 2012, chị Ọt sinh bé thứ nhất hoàn toàn khỏe mạnh. Cho đến khi con thứ 2 (năm nay 6 tuổi) và con thứ 3 (3 tuổi) ra đời, chị dần nhận ra, hai cháu đều chậm lớn, vàng da, lách to. Năm ngoái, chị tiếp tục sinh cháu thứ 4 nhưng không may, bé mất chỉ sau khi chào đời được 1 ngày.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8/5/2022: 
Nỗi đau của 3 mẹ con cùng mắc thalassemia, làm sao để phòng ngừa căn bệnh này? - Ảnh 1.

3 mẹ con chị Ọt tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: Công Thắng

Cả 4 lần vượt cạn của chị Ọt đều diễn ra tại nhà. Hỏi về điều này, chị cho biết, nơi ở của chị ở cách xa trạm y tế, đường đi lại khó khăn nên việc đi khám thai hay sinh con tại trạm y tế là điều khá xa lạ với chị cũng như với những người phụ nữ La Ha nơi đây.

Cũng chính vì vậy, chị Ọt chưa bao giờ nghĩ rằng mình cần thực hiện các xét nghiệm để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh hay bất kỳ bệnh nào khác để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Tháng 6/2020, khi bé thứ 2 nhà chị bị đau bụng, sốt cao liên tục nhiều ngày, chị mới đưa con đi bệnh viện khám. Khi ấy, chị được giới thiệu lên Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Lúc này, chị mới biết con bị tan máu bẩm sinh, không chỉ phải cắt lách mà còn phải truyền máu suốt đời.

Được các bác sĩ tư vấn, chị và con thứ 3 cùng làm tiếp xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh. Và điều không mong muốn cũng đã xảy ra. Kết quả xét nghiệm cho thấy, cả 3 mẹ con chị đều mang cùng một căn bệnh.

Kể từ đó, tháng nào 3 mẹ con chị Ọt cũng dắt díu nhau vượt qua quãng đường xa xôi, hiểm trở, từ nhà chị đi xe máy qua 50 km đường mòn, núi dốc mới lên đến huyện, sau đó bắt xe khách xuống Hà Nội điều trị.

Gian khổ trước mắt là thế, nhưng chị Ọt còn đau đáu một nỗi lo lớn hơn cho tương lai: "Nhiều khi, tôi cứ nghĩ nát óc không biết khi mình già đi thì ai sẽ là người nuôi các con"…

Điều đáng buồn, không chỉ mẹ con chị Ọt, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện có rất nhiều trường hợp là anh chị em ruột, người thân cùng huyết thống đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. 

Họ dù khác nhau về quê quán, gia đình nhưng đều giống nhau vì không được tầm soát, phát hiện sớm, dẫn đến việc chẩn đoán muộn, hệ lụy cả đời phải gắn liền với bông băng, tiêm truyền để truyền máu, thải sắt duy trì sự sống.

13% dân số Việt Nam mang gene bệnh thalassemia

Chia sẻ tại Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp trong tình hình mới diễn ra mới đây, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết mỗi năm, ước tính Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ em không thể ra đời do phù thai.

Đáng nói, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene trên cả nước. Có những dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia trên 30-40%, chủ yếu là các dân tộc ở miền núi phía Bắc, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

"Thế giới đã biết đến bệnh thalassemia khoảng 100 năm nay. Tại Việt Nam bắt đầu tiếp nhận bệnh lý này cách đây 60 năm, nhưng thông tin đến cộng đồng còn nhiều hạn chế. Theo thống kê, Việt Nam đang là nước có tỷ lệ mang gene bệnh cao nhất trong khu vực Đông Nam Á", BS Nguyễn Thị Thu Hà thông tin.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8/5/2022: 
Nỗi đau của 3 mẹ con cùng mắc thalassemia, làm sao để phòng ngừa căn bệnh này? - Ảnh 2.

Theo thống kê, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh thalassemia trên cả nước. Ảnh TL

Cũng theo TS.BS Thu Hà, để chẩn đoán người mang gene bệnh thalassemia cần phải xét nghiệm máu. Vì vậy, người dân có thể chủ động làm xét nghiệm máu (tổng phân tích tế bào máu) để sàng lọc bệnh thalassemia, hay có thể tình cờ được chẩn đoán bệnh qua khám sức khỏe định kỳ.

Người bệnh thalassemia mức độ trung bình nếu được điều trị tốt thì vẫn có thể phát triển thể chất gần như người bình thường. Người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị thường xuyên hơn (2 tuần/lần).

Theo kinh nghiệm của các nước phát triển, những người bệnh nặng nếu điều trị tốt thì chất lượng cuộc sống cũng được cải thiện rất nhiều. Tuy nhiên, ngoài việc điều trị bằng truyền máu và thải sắt, chất lượng cuộc sống của người bệnh thalassemia còn bị ảnh hưởng bởi chế độ dinh dưỡng, luyện tập thể dục, đời sống tinh thần, đặc biệt là sự quan tâm của gia đình và xã hội.

Chủ động khám sức khỏe trước khi kết hôn, nâng cao chất lượng giống nòi

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa. Chính vì vậy, bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh con sinh ra không bị mắc bệnh nếu có kiến thức cơ bản về bệnh và cách phòng tránh.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh thalassemia hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước hôn nhân và tầm soát bệnh tật trước sinh. Cụ thể, việc khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không? Từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh thalassemia.

Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả vợ và chồng đều mang một thể bệnh thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Tuy nhiên, theo TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hiện nay, cộng đồng vẫn chưa biết và nhận thức đúng về bệnh thalassemia. Vì vậy, việc tuyên truyền là vô cùng quan trọng và cần phải đẩy mạnh mạng lưới để tuyên truyền, đặc biệt cho đối tượng học sinh, sinh viên, người dân tộc thiểu số.

Cùng với đó, để ngăn chặn bệnh thalassemia thực sự cần những chương trình hành động cụ thể và sự chung sức, đồng lòng của cả hệ thống xã hội, từ y tế, giáo dục, dân số, các tổ chức chính trị, xã hội… và của cả cộng đồng đúng như thông điệp của Ngày Thalassemia Thế giới "Nhận thức – Chia sẻ – Quan tâm: Chung tay cùng cộng đồng quốc tế để nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia".

Năm 2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Trong đó có mục tiêu phấn đấu đến năm 2030, 90% cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2030.

Bệnh thalassemia là 1 trong 4 loại bệnh được đưa vào tầm soát để giảm số người mang gene và mắc bệnh.


Mai Thùy - Trương Hằng
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Quan hệ tình dục sớm, trên 10% nữ giới chưa kết hôn có thai ngoài ý muốn

Quan hệ tình dục sớm, trên 10% nữ giới chưa kết hôn có thai ngoài ý muốn

Dân số và phát triển - 18 giờ trước

Theo các chuyên gia tình dục, chuẩn mực và hành vi tình dục của người trẻ không ngừng thay đổi, nhưng việc giáo dục về sức khỏe sinh sản – tình dục tại Việt Nam theo kịp thực tế.

Công văn mới nhất của Bộ Y tế về việc ổn định tổ chức bộ máy làm công tác dân số

Công văn mới nhất của Bộ Y tế về việc ổn định tổ chức bộ máy làm công tác dân số

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

GiadinhNet – Theo Bộ Y tế, việc củng cố, ổn định tổ chức bộ máy, đội ngũ cán bộ làm công tác dân số các cấp cũng như có chế độ chính sách phù hợp với đội ngũ này là việc rất quan trọng.

Nam giới có nên lưu trữ 'con giống' trước khi tiếp nhận điều trị ung thư?

Nam giới có nên lưu trữ 'con giống' trước khi tiếp nhận điều trị ung thư?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Ngoài các yếu tố về sức khỏe và lối sống, một số vấn đề có thể làm giảm khả năng sinh sản của nam giới như mắc ung thư và các phương pháp điều trị, tuổi tác hay các liệu pháp thay thế hormone.

Những nguyên nhân gây vô sinh chị em thường xuyên mắc phải

Những nguyên nhân gây vô sinh chị em thường xuyên mắc phải

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Một trong những nguyên nhân chính làm cho tỷ lệ vô sinh ở nữ ngày càng gia tăng là do chế độ ăn uống và sinh hoạt hàng ngày. Để khắc phục tình trạng này, chị em nên chú ý một số vấn đề dưới đây.

Nghi vợ có bồ, chồng trẻ làm điều này và phát hiện mình mang căn bệnh suốt 28 năm mà không biết

Nghi vợ có bồ, chồng trẻ làm điều này và phát hiện mình mang căn bệnh suốt 28 năm mà không biết

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Vợ biểu hiện lạ, con không giống bố, người đàn ông âm thầm đi làm xét nghiệm ADN và nhận kết quả 'không thể tưởng tượng được'.

An Giang: Nâng cao chất lượng dân số  đáp ứng yêu cầu phát triển bền vững

An Giang: Nâng cao chất lượng dân số đáp ứng yêu cầu phát triển bền vững

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

GiadinhNet - Ngày 12/8, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh An Giang tổ chức Hội nghị sơ kết Chương trình xã hội hóa cung ứng phương tiện tránh thai và hàng hóa sức khỏe sinh sản giai đoạn 2016 - 2021 và sơ kết công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình 6 tháng đầu năm 2022.

Số năm khoẻ mạnh của người Việt chỉ dừng ở 64 và những khoảng trống về an sinh xã hội cho người cao tuổi

Số năm khoẻ mạnh của người Việt chỉ dừng ở 64 và những khoảng trống về an sinh xã hội cho người cao tuổi

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

GiadinhNet - Hiện tuổi thọ trung bình của người Việt ở mức cao, trên 73 tuổi, nhưng số năm khỏe mạnh chỉ được 64; số năm bệnh tật trung bình khoảng 11 năm đối với nữ giới và khoảng 8 năm đối với nam giới.


6 đối tượng có nguy cơ mắc ung thư dương vật nếu không chú ý phòng ngừa

6 đối tượng có nguy cơ mắc ung thư dương vật nếu không chú ý phòng ngừa

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Ung thư dương vật tuy không phổ biến nhưng gây ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ, khả năng sinh sản và đời sống tình dục. Vậy đối tượng nào dễ mắc căn bệnh này và có phòng ngừa được không?

Nhiều lần tình một đêm, nam sinh 19 tuổi 'rước' bệnh thế kỷ lúc nào không hay

Nhiều lần tình một đêm, nam sinh 19 tuổi 'rước' bệnh thế kỷ lúc nào không hay

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

H. có xu hướng quan hệ tình dục đồng giới, nhiều lần ân ái với bạn tình 'lạ' cậu mắc HIV lúc nào không hay.

Nghệ An: Tổ chức tập huấn cung cấp thông tin về công tác dân số và phát triển cấp huyện, xã

Nghệ An: Tổ chức tập huấn cung cấp thông tin về công tác dân số và phát triển cấp huyện, xã

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

GiadinhNet - Sáng 10/8, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh Nghệ An tổ chức lớp tập huấn cung cấp thông tin về công tác Dân số & Phát triển cấp huyện, xã năm 2022.

Top