Quảng Ninh: Hội nghị thông tin bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ y tế và dân số
GiadinhNet- Tại Việt Nam, dân tộc Kinh có 9,8% người mang gen Thalassemia. Một số dân tộc ít người có tới 88% dân mang gen này.
Sáng nay (8/5), hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới (8/5/1986-8/5/2019), Chi cục Dân số Quảng Ninh phối hợp BV Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh tổ chức hội nghị cung cấp thông tin về căn bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ TTYT, dân số trên địa bàn tỉnh.

Quang cảnh hội nghị. Ảnh: ML
Phát biểu khai mạc hội nghị, ông Hoàng Văn Hy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh Quảng Ninh đã nhấn mạnh việc nâng cao kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) đối với người dân, với thanh thiếu niên giai đoạn tiền hôn nhân và đặc biệt với cán bộ làm dân số là vô cùng quan trọng. Việc sớm phát hiện mang gen tan máu bẩm sinh sẽ giúp người bệnh tránh được nhiều rủi ro hơn.

Ông Hoàng Văn Hy - Chi cục trưởng Chi cục DS tỉnh Quảng Ninh phát biểu khai mạc hội nghị
Ông Hy cũng mong muốn sau hội nghị này sẽ nhận được những hành động kịp thời, tích cực từ Ban chỉ đạo để kết nối dịch vụ cho tốt hơn, tăng cường tuyên truyền sao cho tốt để người dân, cán bộ dân số nâng cao kiến thức phòng ngừa, xử lý căn bệnh này.
Tham gia với vai trò báo cáo viên, bác sĩ Khúc Thị Ngắm – BV Sản Nhi Quảng Ninh cho hay: “Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt, điều trị biến chứng tại các bệnh viện. Trẻ mắc bệnh TMBS thường có biểu hiện lâm sàng vàng da, thiếu máu, gan, lá lách có thể to hơn bình thường, da sạm và biến dạng xương. Trung bình, điều trị cho bệnh nhân TMBS 1 tháng/lần bằng phương pháp thay máu và thải sắt, tùy mức độ thể trạng bệnh. Tuy nhiên, vướng mắc hiện nay trong điều trị TMBS ở bệnh viện sản Nhi Quảng Ninh là thiếu nguồn thuốc thải sắt thế hệ 2 (loại thuốc thay thế cho thuốc thải sắt dạng tiêm). Do vậy, có một vài trường hợp bệnh nhi TMBS do dị ứng với thuốc thải sắt thế hệ 2 đã được BV khuyên chuyển lên Viện huyết học-truyền máu Trung ương để lĩnh thuốc thải sắt thế hệ 3 (Exjay)”.

Bác sĩ Khúc Thị Ngắm đang chuẩn vị kiểm tra tình trạng sức khỏe bệnh nhi sau khi truyền máu
Bác sĩ Ngắm cũng chia sẻ: Người mắc TMBS thường có tuổi thọ rất thấp và thường xuyên phải sống với bệnh. Nếu được điều trị tốt, người bệnh sẽ có thể kéo dài tuổi thọ tới ngoài 40 tuổi, thậm chí hơn nếu tuân thủ phác đồ chữa trị nghiêm ngặt.
Cùng tham gia đóng góp tại hội nghị, bác sĩ Diệp Minh Quang-BV Sản Nhi Quảng Ninh đã có buổi trao đổi với các cán bộ TTYT, Dân số toàn tỉnh về tổng quan căn bệnh này cũng như có chế di truyền và chẩn đoán bệnh. Theo bác sĩ Quang, bệnh TMBS được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gen bệnh Thalassemia -TMBS có mặt ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh với tỉ lệ chung là 13,8%. Tại Việt Nam, dân tộc Kinh có 9,8% người mang gen Thalassemia. Một số dân tộc ít người có tới 88% dân mang gen này. Hiện, ước tính mỗi năm Việt Nam có trên 8000 trẻ sinh ra bị bệnh TMBS. Theo đó, mỗi năm chúng ta cần 500.000 đơn vị máu dành cho bệnh nhân TMBS trong khi đó, lượng máu huy động từ hoạt động hiến máu nhân đạo mỗi năm trên toàn quốc là 1,4 triệu đơn vị. Như vậy, việc điều trị TMBS đã chiếm 1/3 lượng máu được huy động trên.

Thiếu máu khi mang thai sẽ dẫn tới nguy cơ
Bác sĩ Quang nhấn mạnh: “Thalassemia rất phổ biến trong cộng đồng. Mọi sản phụ cần được biết thông tin về TMBS và sàng lọc bằng công thức máu. Nếu ản phụ có MCV<80 hoặc MCH<27 thì người chồng cần làm xét nghiệm CTM. Nếu CTM của 2 vợ chồng đều bất thường thì bác sĩ sẽ tư vấn di truyền TMBS.
Bác sĩ Quang cũng nêu rõ, việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vô cùng quan trọng cho bất cứ người mẹ nào, thậm chí cả với vợ và chồng, đặc biệt khám tiền hôn nhân.
Để thực hiện việc dự phòng hiệu qủa bệnh TMBS, bác sĩ Quang đề nghị tất cả các bà mẹ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thải hãy sàng lọc; đặc biệt nếu biết có người họ hàng của chồng hoặc vợ mắc bệnh này hoặc đã được xác định là người lành mang gen bệnh TMBS thì cả 2 vợ chồng cùng phải xét nghiệm sàng lọc.
Bác sĩ Quang cũng cho hay, hiện BV Sản hi Quảng Ninh đang thực hiện 6 phương pháp kiểm tra sức khỏe sinh sản, rà soát xem có gen TMBS hay không cho các bà mẹ mang thai và chuẩn bị mang thai. Cụ thể: Phương pháp sàng lọc công thức máu, sắt, Ferritin; điện di sắc tố; xét nghiệm chẩn đoán gen TMBS; chọc ối chẩn đoán trước sinh TMBS; thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ; truyền máu và thải sắt.
Chia sẻ bên lề, bác sĩ CK2 Nguyễn Quốc Hùng- Giám đốc BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Tỉ lệ những trẻ ở vùng sâu vùng xa mắc căn bệnh này khá lớn do nhận thức, kiến thức về chăm sóc sức khỏe sinh sản hạn chế. Hầu hết phụ nữ mang thai ở vùng sâu vùng xa đều thiếu máu. Để hạn chế, loại bỏ nỗi đau mang theo suốt cuộc đời, bác sĩ Hùng khuyên chị em phụ nữ trước và trong khi mang thai cần sàng lọc tới gen, tới tế bào trước sinh sẽ giúp sớm phát hiện những dị tật, căn bệnh nặng cho trẻ khi chào đời. Làm được như thế, không chỉ giảm gánh nặng, nỗi đau cho các gia đình, toàn xã hội mà còn giúp nâng cao chất lượng dân số.
Việc sàng lọc tuy không được bảo hiểm y tế chi trả nhưng viện phí dịch vụ không tốn kém nên bác sĩ Hùng cũng mong muốn các bà mẹ khi mang thai cần quan tâm, chú trọng việc sàng lọc và chẩn đoán gen trước sinh.
Minh Lý

Lời nói của nữ bác sĩ khiến bé gái đứng trên nóc nhà BV Bạch Mai từ bỏ ý định tự tử
Y tế - 21 giờ trướcSau khi nghe những lời động viên chân thành, ấm áp của bác sĩ Trà, bé gái bám chặt vào tay của bà rồi rời khỏi sân thượng tòa nhà Bệnh viện Bạch Mai.

Thông tin mới nhất về sức khỏe của 2 bệnh nhi trong vụ ô tô gây tai nạn liên hoàn ở Hà Nội
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Hiện tại, sức khỏe của 2 bệnh nhi vẫn đang được theo dõi và kiểm soát chặt chẽ với sự hỗ trợ thuốc vận mạch để duy trì tuần hoàn và thở máy hỗ trợ hô hấp.

Người đàn ông 62 tuổi không còn khả năng điều trị do thói quen nhiều người hay gặp khi bị chó cắn
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân đã bước sang giai đoạn toàn phát của bệnh dại – giai đoạn cực kỳ nguy hiểm, tiên lượng rất xấu và hầu như không còn khả năng điều trị khỏi.

Ngồi trong xe ô tô đang di chuyển, 2 bé ở Ninh Bình bất ngờ co giật, mất ý thức
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Sau khoảng 1 giờ di chuyển bằng ô tô, cả hai anh em đều có dấu hiệu bất thường nên lập tức được đưa đi cấp cứu.

Hà Nội 'kích hoạt' cao điểm chống dịch phục vụ kỷ niệm 80 năm Cách mạng Tháng Tám và Quốc khánh 2/9
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - UBND TP Hà Nội mới ban hành Kế hoạch về phòng, chống dịch bệnh đợt cao điểm phục vụ các hoạt động kỷ niệm 80 Cách mạng tháng Tám thành công, Quốc khánh nước CHXHCN Việt Nam và nhiệm vụ trọng tâm 6 tháng cuối năm 2025 trên địa bàn.

Em bé 3 ngày tuổi nhập viện gấp do người lớn tự cắt rốn bằng kéo, cứa dao lam khắp người để 'giải bệnh'
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, trẻ suy hô hấp, nguy cơ cao nhiễm trùng huyết, uốn ván rốn, vàng da bệnh lý và sang chấn da nghiêm trọng.

Cụ bà hoại tử gần nửa đầu do sai lầm khi điều trị zona thần kinh
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, đây là một ca nhiễm khuẩn tụ cầu vàng vùng đầu rất phức tạp, với mức độ hoại tử lớn và nguy cơ viêm lan vào xương sọ, thậm chí lan tới nhu mô não nếu không được xử lý kịp thời.

Bé trai 6 tuổi ở Ninh Bình bị dập nhãn cầu, xuất huyết trong mắt sau khi chơi dây thun và bóng nảy
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Bé V.M.Q (6 tuổi) đang chơi kéo bóng bằng dây thun cùng với em trai thì bóng bật ngược trở lại, va mạnh vào mắt trái từ khoảng cách 3 mét.

Ngực to như phụ nữ, nam thanh niên phải nịt chặt, ngại không dám yêu
Y tế - 4 ngày trướcMắc chứng phì đại tuyến vú khiến ngực to như nữ giới, nam thanh niên phải nịt chặt, giấu kín hơn 10 năm, không dám yêu.

Cứu đôi tay Tiktoker ở Thái Nguyên qua lời kể của bác sĩ
Y tế - 5 ngày trướcMột ca vi phẫu kéo dài từ 19h đến 1h sáng đã giúp giữ lại hai bàn tay của Tiktoker Hà List. Bác sĩ Ngọc Sơn Tùng chia sẻ đây là trường hợp đa chấn thương cực kỳ phức tạp, đòi hỏi tính toán khẩn cấp và chính xác.

Bé trai 6 tuổi ở Ninh Bình bị dập nhãn cầu, xuất huyết trong mắt sau khi chơi dây thun và bóng nảy
Y tếGĐXH - Bé V.M.Q (6 tuổi) đang chơi kéo bóng bằng dây thun cùng với em trai thì bóng bật ngược trở lại, va mạnh vào mắt trái từ khoảng cách 3 mét.