Quảng Ninh: Hội nghị thông tin bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ y tế và dân số
GiadinhNet- Tại Việt Nam, dân tộc Kinh có 9,8% người mang gen Thalassemia. Một số dân tộc ít người có tới 88% dân mang gen này.
Sáng nay (8/5), hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới (8/5/1986-8/5/2019), Chi cục Dân số Quảng Ninh phối hợp BV Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh tổ chức hội nghị cung cấp thông tin về căn bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ TTYT, dân số trên địa bàn tỉnh.

Quang cảnh hội nghị. Ảnh: ML
Phát biểu khai mạc hội nghị, ông Hoàng Văn Hy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh Quảng Ninh đã nhấn mạnh việc nâng cao kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) đối với người dân, với thanh thiếu niên giai đoạn tiền hôn nhân và đặc biệt với cán bộ làm dân số là vô cùng quan trọng. Việc sớm phát hiện mang gen tan máu bẩm sinh sẽ giúp người bệnh tránh được nhiều rủi ro hơn.

Ông Hoàng Văn Hy - Chi cục trưởng Chi cục DS tỉnh Quảng Ninh phát biểu khai mạc hội nghị
Ông Hy cũng mong muốn sau hội nghị này sẽ nhận được những hành động kịp thời, tích cực từ Ban chỉ đạo để kết nối dịch vụ cho tốt hơn, tăng cường tuyên truyền sao cho tốt để người dân, cán bộ dân số nâng cao kiến thức phòng ngừa, xử lý căn bệnh này.
Tham gia với vai trò báo cáo viên, bác sĩ Khúc Thị Ngắm – BV Sản Nhi Quảng Ninh cho hay: “Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt, điều trị biến chứng tại các bệnh viện. Trẻ mắc bệnh TMBS thường có biểu hiện lâm sàng vàng da, thiếu máu, gan, lá lách có thể to hơn bình thường, da sạm và biến dạng xương. Trung bình, điều trị cho bệnh nhân TMBS 1 tháng/lần bằng phương pháp thay máu và thải sắt, tùy mức độ thể trạng bệnh. Tuy nhiên, vướng mắc hiện nay trong điều trị TMBS ở bệnh viện sản Nhi Quảng Ninh là thiếu nguồn thuốc thải sắt thế hệ 2 (loại thuốc thay thế cho thuốc thải sắt dạng tiêm). Do vậy, có một vài trường hợp bệnh nhi TMBS do dị ứng với thuốc thải sắt thế hệ 2 đã được BV khuyên chuyển lên Viện huyết học-truyền máu Trung ương để lĩnh thuốc thải sắt thế hệ 3 (Exjay)”.

Bác sĩ Khúc Thị Ngắm đang chuẩn vị kiểm tra tình trạng sức khỏe bệnh nhi sau khi truyền máu
Bác sĩ Ngắm cũng chia sẻ: Người mắc TMBS thường có tuổi thọ rất thấp và thường xuyên phải sống với bệnh. Nếu được điều trị tốt, người bệnh sẽ có thể kéo dài tuổi thọ tới ngoài 40 tuổi, thậm chí hơn nếu tuân thủ phác đồ chữa trị nghiêm ngặt.
Cùng tham gia đóng góp tại hội nghị, bác sĩ Diệp Minh Quang-BV Sản Nhi Quảng Ninh đã có buổi trao đổi với các cán bộ TTYT, Dân số toàn tỉnh về tổng quan căn bệnh này cũng như có chế di truyền và chẩn đoán bệnh. Theo bác sĩ Quang, bệnh TMBS được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gen bệnh Thalassemia -TMBS có mặt ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh với tỉ lệ chung là 13,8%. Tại Việt Nam, dân tộc Kinh có 9,8% người mang gen Thalassemia. Một số dân tộc ít người có tới 88% dân mang gen này. Hiện, ước tính mỗi năm Việt Nam có trên 8000 trẻ sinh ra bị bệnh TMBS. Theo đó, mỗi năm chúng ta cần 500.000 đơn vị máu dành cho bệnh nhân TMBS trong khi đó, lượng máu huy động từ hoạt động hiến máu nhân đạo mỗi năm trên toàn quốc là 1,4 triệu đơn vị. Như vậy, việc điều trị TMBS đã chiếm 1/3 lượng máu được huy động trên.

Thiếu máu khi mang thai sẽ dẫn tới nguy cơ
Bác sĩ Quang nhấn mạnh: “Thalassemia rất phổ biến trong cộng đồng. Mọi sản phụ cần được biết thông tin về TMBS và sàng lọc bằng công thức máu. Nếu ản phụ có MCV<80 hoặc MCH<27 thì người chồng cần làm xét nghiệm CTM. Nếu CTM của 2 vợ chồng đều bất thường thì bác sĩ sẽ tư vấn di truyền TMBS.
Bác sĩ Quang cũng nêu rõ, việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vô cùng quan trọng cho bất cứ người mẹ nào, thậm chí cả với vợ và chồng, đặc biệt khám tiền hôn nhân.
Để thực hiện việc dự phòng hiệu qủa bệnh TMBS, bác sĩ Quang đề nghị tất cả các bà mẹ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thải hãy sàng lọc; đặc biệt nếu biết có người họ hàng của chồng hoặc vợ mắc bệnh này hoặc đã được xác định là người lành mang gen bệnh TMBS thì cả 2 vợ chồng cùng phải xét nghiệm sàng lọc.
Bác sĩ Quang cũng cho hay, hiện BV Sản hi Quảng Ninh đang thực hiện 6 phương pháp kiểm tra sức khỏe sinh sản, rà soát xem có gen TMBS hay không cho các bà mẹ mang thai và chuẩn bị mang thai. Cụ thể: Phương pháp sàng lọc công thức máu, sắt, Ferritin; điện di sắc tố; xét nghiệm chẩn đoán gen TMBS; chọc ối chẩn đoán trước sinh TMBS; thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ; truyền máu và thải sắt.
Chia sẻ bên lề, bác sĩ CK2 Nguyễn Quốc Hùng- Giám đốc BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Tỉ lệ những trẻ ở vùng sâu vùng xa mắc căn bệnh này khá lớn do nhận thức, kiến thức về chăm sóc sức khỏe sinh sản hạn chế. Hầu hết phụ nữ mang thai ở vùng sâu vùng xa đều thiếu máu. Để hạn chế, loại bỏ nỗi đau mang theo suốt cuộc đời, bác sĩ Hùng khuyên chị em phụ nữ trước và trong khi mang thai cần sàng lọc tới gen, tới tế bào trước sinh sẽ giúp sớm phát hiện những dị tật, căn bệnh nặng cho trẻ khi chào đời. Làm được như thế, không chỉ giảm gánh nặng, nỗi đau cho các gia đình, toàn xã hội mà còn giúp nâng cao chất lượng dân số.
Việc sàng lọc tuy không được bảo hiểm y tế chi trả nhưng viện phí dịch vụ không tốn kém nên bác sĩ Hùng cũng mong muốn các bà mẹ khi mang thai cần quan tâm, chú trọng việc sàng lọc và chẩn đoán gen trước sinh.
Minh Lý

5 giờ nghẹt thở ‘cứu’ cẳng chân gần đứt lìa của nam sinh 15 tuổi
Sống khỏe - 43 phút trướcCác bác sĩ Khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã phẫu thuật thành công một ca phức tạp, bảo toàn cẳng chân gần như lìa khỏi cơ thể cho một nam sinh 15 tuổi.

Phẫu thuật thành công cho nam sinh 15 tuổi gặp tai nạn đứt gần rời cẳng chân
Y tế - 1 giờ trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, bệnh nhân vào viện với vết thương phức tạp, nguy cơ hoại tử chi cao do mất hoàn toàn lưu thông tuần hoàn. Nếu không can thiệp kịp thời, phần chân sẽ hoại tử buộc phải cắt cụt và bệnh nhân sẽ mất chân vinh viễn.

Hành trình 'áp lực tạo kim cương' của bác sĩ nội trú
Y tế - 3 ngày trướcBác sĩ Phạm Chu Hoàng chia sẻ gần như toàn bộ thời gian học nội trú đều diễn ra tại bệnh viện, nơi anh không chỉ học kiến thức mà còn rèn ý chí và tinh thần.

Hưởng ứng Ngày an toàn cho người bệnh Thế giới 17/9 – trách nhiệm và tình thương từ mọi người
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - An toàn cho người bệnh không chỉ là trách nhiệm của ngành y, mà còn là lời nhắc nhở về tình thương và sự sẻ chia trong từng khoảnh khắc chăm sóc.

5 sinh viên nhập viện cấp cứu sau bữa ăn ở trường
Y tế - 3 ngày trướcSau bữa ăn sáng tại Trung tâm giáo dục quốc phòng và an ninh, 5 sinh viên thuộc Trường ĐHSP Huế có dấu hiệu đau bụng, nghi bị ngộ độc thực phẩm nên được đưa đến viện cấp cứu.

Vì sao nữ bác sĩ nội trú chọn chuyên ngành nội tim mạch khiến cả hội trường vỡ oà, vỗ tay không ngớt: Giải mã TOP 1 khoa khó nhất trong ngành Y
Y tế - 4 ngày trướcTrong lựa chọn của Top 20 ứng viên xuất sắc, bác sĩ nội trú Top 5 điểm cao nhất gây ấn tượng mạnh mẽ khi chọn chuyên ngành Nội tim mạch, tại trường Đại học Y Hà Nội.

Người phụ nữ nhập viện cấp cứu vì viêm tụy cấp thừa nhận từng mắc bệnh này cách đây 20 năm
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân viêm tụy cấp có biểu hiện đau bụng dữ dội do biến chứng sỏi túi mật. Bác sĩ phẫu thuật đã lấy ra hàng nghìn viên sỏi.

PGS Nguyễn Lân Hiếu chỉ ra 2 nhược điểm của các bác sĩ nội trú khi chọn chuyên ngành: Không nên a dua và cũng đừng cố đấm ăn xôi
Y tế - 4 ngày trướcBuổi chọn chuyên ngành bác sĩ nội trú diễn ra vô cùng gay cấn, bởi các bộ môn có rất ít chỉ tiêu nên nếu không lọt vào TOP đầu tinh hoa, rất có thể các bác sĩ sẽ không được chọn khoa mình yêu thích.

Đi khám tiểu buốt, người đàn ông 36 tuổi tá hỏa khi bác sĩ phát hiện ‘bí mật đáng sợ’ trong cơ thể
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Trong phút bồng bột, bệnh nhân đã tự đưa một đoạn ống cao su mềm dài khoảng 1 mét vào niệu đạo. Dị vật nhanh chóng trôi sâu vào bàng quang, mắc kẹt và không thể tự lấy ra.

Bé trai 4 tuổi nhiễm khuẩn huyết, suy gan, suy thận do bà nội tự làm điều này chữa mèo cắn
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi được đưa tới viện trong tình trạng suy hô hấp, mu bàn chân trái sưng nề, nóng đỏ, có những phần thâm đen, hoại tử, vùng sưng đã lan lên cẳng chân trái.

Vì sao nữ bác sĩ nội trú chọn chuyên ngành nội tim mạch khiến cả hội trường vỡ oà, vỗ tay không ngớt: Giải mã TOP 1 khoa khó nhất trong ngành Y
Y tếTrong lựa chọn của Top 20 ứng viên xuất sắc, bác sĩ nội trú Top 5 điểm cao nhất gây ấn tượng mạnh mẽ khi chọn chuyên ngành Nội tim mạch, tại trường Đại học Y Hà Nội.