Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Đi đúng hướng vì thế hệ tương lai

Lấy mẫu máu gót chân... tại nhà

Các bác sỹ Trung tâm chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản TW dadng chẩn đoán cho sản phụ (Ảnh chụp sáng 26/5) (Ảnh: TG).

Theo TS Tuấn, Phần Lan và Hà Lan đã làm rất tốt việc sàng lọc các bệnh. Tỉ lệ dị tật của họ chỉ khoảng dưới 0,5% dân số; trong khi đó ở ta, ước tính tỉ lệ này từ 1,5 – 2%. Nhiều nước trên thế giới và các nước, vùng lãnh thổ quanh ta như Trung Quốc, Đài Loan, Hàn Quốc, Nhật Bản đã SLTS&SS được nhiều mặt bệnh, đặc biệt là rối loạn chuyển hóa.

Hiện nay, vì mới thực hiện nên ta chưa làm được SLTS cho 100% các đối tượng là bà mẹ, mới chỉ tập trung vào các đối tượng có nguy cơ dị tật cao. TS Tuấn cho hay, trong quá trình khám sàng lọc, thấy hội chứng down xuất hiện ở các lứa tuổi của các bà mẹ chứ không chỉ ở các bà mẹ tuổi trên 35. Để có thể SLTS&SS cho 100% các bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh, theo TS Tuấn cần có thời gian để số đông nhận thức được và trang thiết bị phải hiện đại tiếp cận với thế giới. Nếu người dân chưa nhận thức được, sẽ có nhiều bà mẹ và trẻ sơ sinh không được tiếp cận với phương pháp này. Còn nếu trang thiết bị lạc hậu sẽ cho tỉ lệ kết quả dương tính giả cao, khiến nhiều người thấy có nguy cơ sẽ trở lên lo lắng và bắt buộc phải làm thêm các xét nghiệm khác, mất thời gian và khó triển khai trên diện rộng.

Đẩy mạnh về thiết bị và truyền thông

Theo TS Tuấn, tỉ lệ dị tật liên quan đến di truyền của các nước phát triển không cao là do họ làm tốt việc tư vấn tiền hôn nhân. Tuy nhiên, dù làm rất tốt và tỉ lệ dị tật thường rất thấp cũng không tránh khỏi các dị tật liên quan đến down (tỉ lệ 1/700), hội chứng edwards, dị dạng nhiễm sắc thể giới tính... nên họ vẫn rất đề cao việc SLTS&SS. Ở ta, tỉ lệ dị tật còn cao là do không có tư vấn về di truyền, nhất là liên quan đến gene, do tác động của môi trường như hóa chất tồn dư, không khí, nước, khí thải và chất độc do hậu quả của chiến tranh để lại.

Trước mắt, có 2 mặt bệnh (thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh) hiện  đang được làm SLSS miễn phí (qua Đề án SLTS&SS của Tổng cục DS – KHHGĐ triển khai trên 20 tỉnh, thành). Về lâu dài, chúng ta sẽ mở rộng các bệnh cả về mặt địa dư và đối tượng. Khi hiểu được giá trị của việc SLTS&SS, trong tương lai người dân sẽ trả tiền cho các mặt bệnh khác với hướng xã hội hóa. Bên cạnh đó, TS Tuấn chia sẻ, sang năm 2010 sẽ đào tạo kỹ năng lấy mẫu máu gót chân cho cho các giảng viên tuyến tỉnh để họ tiếp tục đào tạo cho nữ hộ sinh, điều dưỡng viên và các cộng tác viên cơ sở. Và quan trọng hơn, cao hơn việc đào tạo kỹ năng trên là đào tạo tập huấn để họ có thể tư vấn cho người dân thấy được việc cần thiết của SLSS.

Trong chuyến khảo sát vừa qua, BV Phụ sản TW đã tìm hiểu về thiết bị Auto Delfia PerkinElmer, hiện mới một số nước như Mỹ, Hà Lan, Phần Lan...sử dụng. Đây là một hệ thống bao gồm cả máy SLTS và SLSS với đầy đủ các thông tin nhằm chẩn đoán các bệnh về SLTS&SS rất thuận lợi, đáp ứng tốt khi ta có ý định mở rộng thêm các mặt bệnh. Máy sẽ bấm lỗ tự động, xếp các mẫu máu vào các “giếng” (lỗ) và quản lý thông tin đảm bảo độ chính xác tuyệt đối và nhanh chóng. Hệ thống sẽ cho đủ các thông số để SLTS cho cả các giai đoạn 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của sản phụ.

Hiện chúng tôi đang thực hiện một đề án cấp Bộ với mong muốn làm sàng lọc hội chứng down cho tất cả các bà mẹ mang thai. Bên cạnh đó, cần tuyên truyền để người dân coi việc SLTS&SS như một chương trình tiêm chủng mở rộng, nhằm phát hiện sớm và điều trị cho những đứa trẻ tiềm ẩn nguy cơ những gene lặn bệnh tật. Tuy nhiên, việc đó nghe thì hay nhưng không phải dễ chấp nhận ở đại bộ phận người dân với những trình độ học vấn khác nhau.            TS Lê Anh Tuấn

Hà Thư