Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh cho trẻ

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 16) và dị tật ống thần kinh…

Mỗi em bé sinh ra phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần là mong ước của bất cứ gia đình nào, đồng thời là nền tảng của sự phát triển của xã hội. Sàng lọc sơ sinh cho trẻ là việc làm cần thiết giúp phát hiện dấu hiệu của những căn bệnh liên quan đến di truyền, nội tiết, rối loạn bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay thiểu năng trí tuệ,…Nếu được phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của bé sẽ hoàn toàn khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác.

Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác…

Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu sản phụ có một trong các tiền sử sau:

Sẩy thai trong những lần mang thai trước.  Thai lưu trong những lần mang thai trước.  Trước đây con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…  Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.  Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…  Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).

Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền sử trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Khi nào thì có thể sàng lọc trước sinh?

 Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm, khi có thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày tính từ ngày kinh cuối cùng.

Quy trình sàng lọc sơ sinh

(1) Phát hiện mang thai

(2) Tuổi thai 7 tuần -> Siêu âm: Xác định có thai, phát hiện thai ngoài tử cung thai trứng...

 (3) Tuổi thai được khoảng 12 tuần -> Sàng lọc hội chứng Đao, Thể tam nhiễm sắc thể 18, 21

+ Siêu âm: Đo độ mờ da gáy, xác định tuổi thai, xác định xương mũi, phát hiện một số dị tật của thai nhi.

+ Lấy máu mẹ: Xét nghiệm nồng độ free Bêta HCG, PAPP-A

(4) Tuổi thai được khoảng 16 tuần: Sàng lọc di tật ống thần kinh

+ Siêu âm: Phát hiện một số dị tật của thai nhi

+ Lấy máu mẹ: Xét nghiệm nồng độ AFP

(5) Tuổi thai được khoảng 20 tuần -> Siêu âm: Phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh về hình thái

(6) Tuổi thai được khoảng 32 tuần & 37 tuần -> Siêu âm: Đánh giá sự phát triển, kích thước, trọng lượng, tư thế của thai, tình trạng rau, ối chuẩn bị cho cuộc đẻ.