Tags:
Tìm ra nguyên nhân khiến em bé 'bú vào là chết'
Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.
Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài ra bé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.
Bệnh thiếu men (enzyme) vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa axid béo.
Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.
Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.
Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.
Theo VnExpress
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Mùa đông ít nắng, cơ thể dễ thiếu vitamin D: 4 thực phẩm quen thuộc giúp bù đắp hiệu quả
Sống khỏe - 1 giờ trướcGĐXH - Mùa đông ít nắng khiến cơ thể dễ thiếu vitamin D, ảnh hưởng xương khớp và miễn dịch. 4 thực phẩm quen thuộc dưới đây giúp bù đắp hiệu quả.
5 tín hiệu buổi sáng cho thấy cơ thể đang 'kêu cứu' vì ung thư
Sống khỏe - 1 giờ trướcGĐXH - Buổi sáng là thời điểm cơ thể "thật thà" nhất sau một đêm nghỉ ngơi. Không còn tác động của ăn uống, vận động hay căng thẳng ban ngày, nhiều dấu hiệu bất thường nếu xuất hiện vào lúc vừa thức dậy có thể phản ánh khá rõ tình trạng sức khỏe bên trong. Trong đó, có những biểu hiện được cảnh báo là liên quan tới ung thư ở giai đoạn sớm, đặc biệt nếu lặp đi lặp lại nhiều ngày.
Ngủ đủ tiếng nhưng vẫn mệt rã rời: Cảnh báo giấc ngủ 'vỡ vụn' âm thầm tàn phá não bộ và sức khỏe toàn thân
Sống khỏe - 12 giờ trướcGĐXH - Nhiều người nằm trên giường suốt cả đêm nhưng sáng dậy vẫn uể oải, đầu óc lơ mơ, trí nhớ kém, người nặng nề. Không ít trường hợp tưởng mình mất ngủ, nhưng thực chất đang mắc một vấn đề nguy hiểm hơn: giấc ngủ bị ngắt quãng, vỡ vụn.
Tập thể dục buổi sáng hay buổi tối tốt hơn? Khoa học đưa ra câu trả lời khiến nhiều người thay đổi thói quen lâu nay
Bệnh thường gặp - 14 giờ trước“Tập thể dục vào thời điểm nào trong ngày thì tốt hơn?” là câu hỏi khiến nhiều người băn khoăn khi bắt đầu xây dựng thói quen vận động.
Người đàn ông bị thủng ruột vì một sai lầm nhiều người Việt mắc phải
Y tế - 17 giờ trướcGĐXH - Người bệnh bị thủng ruột non do dị vật tăm tre có thói quen ngậm tăm sau khi ăn và cả khi đi ngủ.
8 thói quen gây suy thận, người Việt cần biết để tránh
Sống khỏe - 21 giờ trướcGĐXH - Việc chủ động phòng ngừa suy thận từ sớm được xem là giải pháp quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe lâu dài và hạn chế những hệ lụy nặng nề do bệnh gây ra.
Người thường xuyên ăn chuối, chỉ sau một thời gian ngắn, cơ thể có thể xuất hiện 3 thay đổi sức khỏe rõ rệt
Sống khỏe - 22 giờ trướcChuối vốn bị xem là món ăn vặt lúc “thèm miệng”, nhưng thực tế, loại quả vàng này lại âm thầm tác động tích cực đến sức khỏe tim mạch, đường ruột và tinh thần, đặc biệt là với người trung niên, cao tuổi.
Người đàn ông ở Phú Thọ mắc bệnh tiểu đường bị hôn mê nguy kịch do nấm đen xâm lấn não
Sống khỏe - 23 giờ trướcGĐXH - Một người đàn ông có tiền sử đái tháo đường type II, vừa được cấp cứu trong tình trạng hôn mê, liệt nửa người do nấm đen xâm lấn não.
Đau đầu sau 2 ngày bị tai nạn, nam sinh đi khám phát hiện chấn thương sọ não
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Dù vẫn tỉnh táo sau tai nạn giao thông, nam thanh niên 21 tuổi nhập viện muộn với biểu hiện đau đầu kéo dài, các bác sĩ phát hiện do chấn thương sọ não.
7 thức uống giúp thanh lọc phổi tự nhiên, dễ làm, ai cũng nên uống khi không khí ngày càng ô nhiễm
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Không khí ô nhiễm, khói bụi, khói thuốc khiến phổi phải “gồng mình” mỗi ngày. Bên cạnh việc hạn chế tác nhân gây hại, bổ sung những thức uống thanh lọc phổi từ thiên nhiên có thể giúp làm sạch đường hô hấp, giảm ho đờm và hỗ trợ phổi hoạt động hiệu quả hơn.
Đừng đợi đến khi chạy thận mới hối hận: 5 tín hiệu 'cầu cứu' từ thận bị 90% người bệnh bỏ qua
Bệnh thường gặpGĐXH - Suy thận mạn tính được ví như một "kẻ sát nhân thầm lặng" bởi quá trình tiến triển cực kỳ kín đáo. Nhiều người chỉ đi khám khi thấy mặt sưng, chân phù, hụt hơi khi đi bộ, để rồi bàng hoàng nhận tin thận đã suy kiệt.
