Tìm ra nguyên nhân khiến em bé 'bú vào là chết'
Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.
Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.
Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.
Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.
Theo VnExpress
Uống bao nhiêu ly rượu mỗi tuần có nguy cơ mắc ung thư?
Sống khỏe - 10 giờ trướcPhụ nữ uống 7 ly rượu mỗi tuần, nam giới uống 14 ly sẽ đối mặt với nguy cơ mắc một số loại ung thư.
Nam bác sĩ hiến giác mạc của mẹ để mang lại ánh sáng cho 2 người
Y tế - 13 giờ trướcNam bác sĩ quyết định hiến tặng giác mạc người mẹ theo di nguyện của bà để mang lại ánh sáng cho hai người bệnh
4 loại trà làm dịu đường ruột, tốt cho người bị viêm loét đại tràng
Sống khỏe - 14 giờ trướcMột số loại trà có tác dụng làm dịu, tốt cho người viêm loét đại tràng. Tham khảo 4 loại trà dưới đây để biết về tác dụng của chúng.
Đầu gối yếu có nên chạy bộ không?
Sống khỏe - 15 giờ trướcĐầu gối yếu, lỏng lẻo hay thoái hóa khiến nhiều người lo ngại không chạy bộ. Tuy nhiên, nếu bạn thực hiện một số bài tập tăng cường sức mạnh cho đầu gối thì hoàn toàn có thể thực hiện chạy bộ mỗi ngày.
Người mang nhóm máu O, A, B, AB có nguy cơ mắc bệnh gì?
Sống khỏe - 20 giờ trướcNếu mang nhóm máu O, bạn sẽ có khả năng sống lâu hơn người mang nhóm máu khác, trong khi nguy cơ bị đông máu sẽ cao hơn nếu bạn mang nhóm máu AB. Hãy cùng tìm hiểu nhóm máu có thể ảnh hưởng như thế nào đến sức khoẻ dưới đây.
Loại lá có mùi thơm tự nhiên, giúp hạ đường huyết và ngừa cao huyết áp, người bệnh tiểu đường nên ăn để phòng bệnh
Bệnh thường gặp - 21 giờ trướcGĐXH - Lá nếp được ghi nhận có công dụng tốt cho người bệnh tiểu đường. Các chiết xuất hóa học từ lá nếp chứa nhiều hợp chất phenol và có tác dụng hạ đường huyết...
Điều gì sẽ xảy ra nếu đi bộ hơn 4.000 bước mỗi ngày?
Sống khỏe - 23 giờ trướcĐi bộ mỗi ngày trở thành thói quen của nhiều người, nhất là người muốn giảm cân, người cao tuổi, vậy điều gì sẽ xảy ra nếu đi bộ hơn 4.000 bước mỗi ngày?
5 lý do gây thoát vị đĩa đệm ai cũng nên biết
Sống khỏe - 23 giờ trướcThoát vị đĩa đệm là bệnh liên quan đến cột sống và xương khớp thường gặp. Việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời sẽ giúp nâng cao khả năng phục hồi, ổn định cuộc sống. Đáng lưu ý thoát vị đĩa đệm ngày càng gia tăng và có xu hướng trẻ hóa, phổ biến nhất là từ 30 - 60 tuổi.
Top 10 loại rau mùa thu thơm ngon giúp tăng cường sức khỏe
Sống khỏe - 23 giờ trướcRau củ là thực phẩm lành mạnh rất tốt cho sức khỏe, hỗ trợ bảo vệ cơ thể ngăn ngừa một số bệnh như tim mạch, đái tháo đường. Mùa thu là mùa có rất nhiều loại rau thơm ngon, giàu dinh dưỡng chúng ta không nên bỏ lỡ.
Cô gái 20 tuổi ở Phú Thọ bị u nang buồng trứng xoắn khi mang thai ở tuần thứ 9 may mắn thoát nạn
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Ca phẫu thuật tiến hành thành công trong 1 giờ, không xảy ra tai biến, không tạo cơn co tử cung, thai nhi trong buồng tử cung hoàn toàn ổn định, không bị ảnh hưởng.
Cây cỏ dại mọc khắp nơi nhưng ít người biết là thuốc khoẻ gan, ổn định huyết áp
Bệnh thường gặpGĐXH - Cỏ mần trầu là một loài cây thuộc họ lúa, rất dễ tìm kiếm, thường mọc lẫn vào nhau với cỏ dại nhưng lại mang đến nhiều tác dụng tốt cho sức khỏe nếu sử dụng đúng cách.