Tags:
Tìm ra nguyên nhân khiến em bé 'bú vào là chết'
Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.
Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.
Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài ra bé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.
Bệnh thiếu men (enzyme) vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa axid béo.
Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.
Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.
Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.
Theo VnExpress
Bình luận
Ý kiến của bạn
Vì sao ăn thịt gà khiến răng đau lại càng đau thêm?
Bệnh thường gặp - 2 giờ trướcNhiều người gặp tình trạng đau răng sau khi ăn thịt gà mà không rõ nguyên nhân. Liệu đây là phản ứng bình thường hay dấu hiệu của bệnh lý răng miệng tiềm ẩn?
Ù tai ở người cao tuổi - Vấn đề không thể xem thường
Sống khỏe - 3 giờ trướcÙ tai là tình trạng phổ biến ở người cao tuổi. Nhiều người cho rằng đây là vấn đề thường gặp khi lớn tuổi nên chấp nhận sống chung, không cải thiện sớm.
Người phụ nữ 63 tuổi bất ngờ phát hiện u trung thất từ một việc rất nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 3 giờ trướcGĐXH - Người phụ nữ phát hiện u trung thất không có các dấu hiệu đặc trưng của u lồng ngực như ho, khó thở, đau ngực…, chỉ thấy tức nhẹ vùng ngực khoảng vài tuần nay.
Người phụ nữ tổn thương gan nghiêm trọng do hằng ngày uống loại nước thịnh hành
Bệnh thường gặp - 17 giờ trướcGĐXH - Một số loại đồ uống dù được ưa thích nhưng có thể gây tổn thương gan, đẩy nhanh quá trình tiến triển của gan nhiễm mỡ và xơ gan.
Mua nhầm cồn độc hại để súc miệng, người đàn ông hôn mê sâu
Y tế - 21 giờ trướcNgười đàn ông Hà Nội mua cồn 70 độ để súc miệng, ngậm chữa đau răng nhưng mua phải hàng giả dẫn tới hôn mê, tổn thương não nghiêm trọng.
9 'siêu thực phẩm' có lợi cho đường ruột
Sống khỏe - 22 giờ trướcĐường ruột khỏe mạnh phụ thuộc vào chế độ ăn đa dạng, giàu chất xơ như trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, thực phẩm lên men để hỗ trợ hệ vi sinh đường ruột khỏe mạnh và nhu động ruột đều đặn.
Thời điểm ăn quả vải mang lại nhiều công dụng tốt nhất
Sống khỏe - 23 giờ trướcGĐXH - Thời điểm tốt nhất để ăn vải là vào buổi sáng. Điều này giúp hấp thụ tối đa chất dinh dưỡng.
Có nên cho trẻ em uống cà phê không?
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcĐối với người trưởng thành, cà phê có thể mang lại những hiệu quả nhất định về sự tỉnh táo, tập trung và một số lợi ích sức khỏe khác. Tuy nhiên đối với trẻ em, tác động có thể ngược lại.
Đi khám vô sinh sau 2 năm kết hôn, người đàn ông 37 tuổi phát hiện tinh hoàn ẩn, nguy cơ ung thư
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Kết hôn hai năm nhưng chưa có con, người đàn ông 37 tuổi này đi khám vô sinh, bác sĩ phát hiện anh bị tinh hoàn ẩn, phải can thiệp phẫu thuật.
Người Việt có loại nước rẻ bèo là "lăn khử mùi tự nhiên", uống đều giúp cơ thể vừa thơm tho vừa chống viêm, chống nắng
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcNhững ai bị hôi nách mà uống đều hàng ngày sẽ thấy sự khác biệt lớn.
Người phụ nữ 77 tuổi nguy kịch, tắc ruột, nôn ra dịch xanh từ 1 căn bệnh nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặpGĐXH - Những cơn đau bụng quặn thắt bất thường khiến bà Nguyễn Thị T. (77 tuổi, Hà Nội) vật vã. Khi bụng bà chướng căng như trống, nôn ra dịch xanh lục, người nhà vội đưa bà đến Bệnh viện Bạch Mai.
