85 thai phụ mang gene tan máu bẩm sinh nhưng chỉ 18 người đi xét nghiệm chuyên sâu
GiadinhNet - Tại Chiêm Hoá, Tuyên Quang, xét nghiệm sàng lọc, các thầy thuốc phát hiện ra 85 người mang thai dưới 20 tuần thai có mang gene tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chỉ có 18 gia đình đồng ý đi xét nghiệm chuyên sâu.
Hiện nay, Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa (Tuyên Quang) đang quản lý và điều trị cho trên 200 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Mỗi năm huyện này có thêm 2.000 em bé được sinh ra. Tuy nhiên các sản phụ ở địa phương này không có thói quen đi khám tiền thai sản.
Từ thực trạng đó, năm 2019, Sở Y tế Tuyên Quang, Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa đã phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai chương trình truyền thông, tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh cho người dân tại đây.
Tính đến tháng 10/2021, chương trình đã tư vấn kiến thức cơ bản về bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 1.600 người tại Chiêm Hóa. Đặc biệt, qua xét nghiệm sàng lọc phát hiện ra 85 người mang thai dưới 20 tuần thai có mang gene tan máu bẩm sinh.
Trong số này chỉ có 18 gia đình đồng ý đi xét nghiệm chuyên sâu tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, qua đó tìm ra 11 trường hợp có nguy cơ sinh con bị bệnh phải chẩn đoán trước sinh.

Lấy mẫu máu xét nghiệm Thalassemia cho thai phụ ở Chiêm Hoá, Tuyên Quang. Ảnh: Vương Tuấn
Mặc dù đã được truyền thông, tư vấn nhưng vẫn xảy ra thực trạng thai phụ ở đây tham gia các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh còn rất thấp. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ quan niệm e ngại đi khám và can thiệp thai nhi trước 20 tuần tại các sơ sở y tế hoặc vì những yếu tố khách quan khác như do tập tục của người dân tộc, ảnh hưởng của dịch COVID-19…
Ông Nguyễn Hưng Đạo – Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa - cho biết: Sau 2 năm triển khai, chương trình bước đầu đã đạt được một số kết quả, góp phần làm thay đổi nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh.
Tuy nhiên, theo ông Đạo, số lượng tham gia còn khiêm tốn so với thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh tại huyện Chiêm Hóa hiện nay.
Để người dân hiểu và hưởng ứng các hoạt động này cần phải có một quá trình lâu dài, đồng thời phải có sự vào cuộc mạnh mẽ của các ban ngành như, y tế, giáo dục, dân số, đặc biệt là lãnh đạo địa phương…
TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, nhấn mạnh: Nếu các thai phụ được thực hiện sàng lọc Thalassemia trong 3 tháng đầu thai kỳ thì số lượng thai phụ được phát hiện nguy cơ sinh con bị bệnh sẽ cao hơn rất nhiều. Từ việc phát hiện nguy cơ, ngành y tế, dân số có thể ngăn chặn và can thiệp được nhiều trường hợp thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Chương trình phổ biến kiến thức và tư vấn phòng bệnh tan máu bẩm sinh là hoạt động nằm trong thỏa thuận ký kết hợp tác giữa Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương với Quỹ Thiện Tâm – Tập Đoàn VinGroup (năm 2019). Đây là chương trình đầu tiên trên cả nước nhằm triển khai hoạt động truyền thông, tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia cho cộng đồng tại các khu vực có tỉ lệ mang gene cao.
Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra.
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.
Mặc dù thalassemia là một bệnh nguy hiểm, người bệnh phải điều trị suốt đời để duy trì sự sống nhưng có thể chủ động phòng tránh được bằng việc tham gia các gói xét nghiệm tầm soát thalassemia cơ bản. Người mang gene bệnh vẫn có thể sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
