Tan máu bẩm sinh – Căn bệnh khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa

Giao lưu trực tuyến: Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay và phòng, chống bệnh tật từ gia đình đến cộng đồng

Bệnh phải điều trị suốt đời

Theo thống kê, Việt Nam hiện có khoảng trên 13 triệu người, tương đương trên 13% dân số mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Bệnh tan máu bẩm sinh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi phía Bắc, Tây Nguyên… tỷ lệ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh đối với dân tộc các dân tộc Êđê, Tày, Thái… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

Theo các chuyên gia, bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng hoàn toàn có thể dự phòng được. Ảnh TL

Đề cập cụ thể về căn bệnh này, TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, xét nghiệm máu là phương pháp duy nhất để chẩn đoán người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, cụ thể là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu với đặc điểm chỉ số hồng cầu nhỏ và nhược sắc; xét nghiệm thành phần huyết sắc tố sẽ biết được thể bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia; xét nghiệm sinh học phân tử sẽ biết được chính xác kiểu đột biến gene bệnh.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, biểu hiện chính của bệnh Thalassemia là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh mà có biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, thiếu máu nhẹ có thể chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt…

Với mức độ trung bình thì các triệu chứng của thiếu máu thường xuất hiện khi trẻ được 4- 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ xuất hiện triệu chứng của thiếu máu nặng thường trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, trẻ kém chơi, chậm lớn.

Nếu được truyền máu và điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Tuy nhiên, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, bệnh sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống.

Đặc biệt, theo các báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tan máu bẩm sinh tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Dự phòng hiệu quả với chi phí thấp

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa. Về nguyên lý di truyền bệnh, theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương), nếu 2 vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh con có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh, 25% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh không mang gene bệnh.

Chính vì vậy, các chuyên gia nhấn mạnh, bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh nếu có kiến thức cơ bản về bệnh và tuân thủ các biện pháp cụ thể sau:

Tầm soát phát hiện bệnh sớm thông qua tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn: Việc làm này để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh sớm. Trường hợp cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Cùng với đó, thực hiện tầm soát trước sinh, nhất là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gene (nếu có).

Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, việc chẩn đoán Thalassemia cho thai nhi đã được thực hiện thường xuyên ở nhiều quốc gia trên thế giới và tại Việt Nam. Tuy nhiên, để chẩn đoán thai nhi thì phải sàng lọc bệnh Thalassemia cho cả sản phụ và chồng trong 3 tháng đầu của thai kỳ, chẩn đoán thai khi thai dưới 20 tuần tuổi.

Bên cạnh đó, vì đây là bệnh lý do đột biến gene di truyền nên nếu thai nhi bị bệnh thì không sửa chữa được. Chính vì thế, nếu phát hiện thai bị bệnh mức độ nặng, các bác sĩ sẽ tư vấn để đình chỉ thai nghén. 

TS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết thêm, để chẩn đoán người mang gene Thalassemia cần phải xét nghiệm máu và xét nghiệm sàng lọc ban đầu là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Với xét nghiệm này, rất nhiều các cơ sở y tế ở tuyến cơ sở đã có thể làm được như bệnh viện tuyến huyện, phòng khám đa khoa lớn. Chi phí xét nghiệm này theo mức giá bảo hiểm y tế 45.000 đồng/xét nghiệm.

Sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc bước đầu nếu nghi ngờ mang gene bệnh Thalassemia thì cần phải làm xét nghiệm chuyên sâu hơn như: Xác định thành phần huyết sắc tố, xác định đột biến gene. Những xét nghiệm này được thực hiện tuyến tỉnh hoặc tuyến Trung ương. Tuy nhiên, tất cả các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia đều có trong danh mục được bảo hiểm y tế chi trả.

N.Mai