Bé gái 27 tháng tuổi bị đục thủy tinh thể do di truyền

Di truyền 4 đời

Phát hiện mắt trái của cháu gái có đốm trắng ở giữa mắt, bà nội Tú Anh vội vàng giục vợ chồng con trai đưa bé đi khám. Bác sĩ kết luận, Tú Anh bị đục thủy tinh thể bẩm sinh, cần phẫu thuật càng sớm càng tốt.

"Mặc dù đã chuẩn bị trước tâm lý nhưng nhìn cháu nhỏ quá tôi càng xót xa. Trước đây, con trai tôi (bố bé Tú Anh) mãi đến 3 tuổi mới phát hiện ra bệnh và 7 tuổi mới phải thay thuỷ tinh thể một mắt. Thế mà giờ đây Tú Anh chưa tròn 3 tuổi mà đã phải thay thủy tinh thể cả hai mắt", bà nội bé nhớ lại.

Hơn một năm trước khi Tú Anh mới được 11 tháng tuổi, bé đã trải qua ca phẫu thuật thay thủy tinh thể mắt phải.

Tìm hiểu nguyên nhân, bà nội bé cho biết: Cụ nội của Tú Anh bị đục thuỷ tinh thể sau đó di truyền sang đời con, đời cháu và giờ đến đời chắt. Đáng buồn hơn, cả bác và bố của Tú Anh đều bị đục thủy tinh thể.

Đưa trẻ đi khám chuyên sâu để kịp thời phát hiện dấu hiệu bất thường ở mắt

"Kinh nghiệm của một người vợ, người mẹ từng chăm sóc 3 người trong gia đình bị đục thủy tinh thể nên từ lúc Tú Anh mới sinh tôi luôn theo dõi mắt cháu, nhưng không nghĩ rằng mắt cháu lại xuất hiện triệu chứng sớm hơn cả bố và ông nội", bà nội Tú Anh sụt sịt.

Trước đó, khi Tú Anh vẫn còn trong bụng mẹ, gia đình cũng đã chủ động tìm hiểu thông tin từ bác sĩ để có phương pháp phòng bệnh, nhưng có lẽ là bệnh di truyền nên khó tránh khỏi.

Dị tật bẩm sinh hiếm gặp

ThS.BS Mai Thị Anh Thư, Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 cho biết, đục thủy tinh thể bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở mắt xảy ra trước khi sinh hoặc ngay lúc vừa mới sinh. Điều này khiến cho võng mạc của trẻ không tiếp nhận được hình ảnh, ảnh hưởng đến sự phát triển thị giác và chuyển động của mắt cũng kém chính xác hơn, có thể gây ra lác mắt.

Rất hiếm trẻ em bị mắc bệnh này. Nguyên nhân gây bệnh có thể là do: Yếu tố di truyền nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh; dị tật bẩm sinh do sự bất thường ở nhiễm sắc thể; rối loạn đường huyết hay nhiễm trùng của mẹ trong thời kỳ mang thai (mắc các bệnh sởi, quai bị, rubela, giang mai…)

ThS.BS Mai Thị Anh Thư, Trưởng khoa khám bệnh - Bệnh viện Mắt Hà Nội 2

Với bệnh nhân Tú Anh, do yếu tố di truyền rất rõ ràng khi trong gia đình đã có tiền sử mắc bệnh đục thủy tinh thể nên khả năng trẻ sinh ra bị đục thủy tinh thể bẩm sinh là rất cao. May mắn là bé được phát hiện và phẫu thuật thay thủy tinh thể ngay từ những năm đầu đời nên thị giác có khả năng phục hồi lại một cách tốt nhất.

Đối với bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, triệu chứng sớm gồm: Thị lực yếu khiến trẻ thường có các hành động như nheo mắt, quờ quạng, mắt kém linh hoạt, trẻ lớn hơn có thể đo thị lực để xác định mức độ giảm thị lực. Thị lực càng giảm đồng nghĩa với mức độ đục thủy tinh thể càng tăng. Trong một số trường hợp có thể quan sát thấy đốm trắng giữa mắt của trẻ như trường hợp bệnh nhân Tú Anh.

Trên thực tế, có trường hợp không tìm ra được nguyên nhân gây bệnh đục tthủytinh thể bẩm sinh. Vì vậy, BS Mai Thị Anh Thư khuyến cáo các bậc phụ huynh cần theo dõi và kiểm soát các triệu chứng ở mắt con. Người mẹ nếu không có yếu tố bất thường trong quá trình mang thai hoặc các bệnh lý về mắt mà có di truyền cận huyết thì nên đi khám mắt cho con lần đầu vào năm 3 tuổi, sau đó duy trì lịch khám định kì 6 tháng tới 1 năm/ lần để phát hiện sớm các bệnh lý về mắt. Hầu hết bệnh nhân bị đục thủy tinh thể bẩm sinh đều phải phẫu thuật lấy bỏ thuỷ tinh thể bị đục và thay thủy tinh thể nhân tạo. Thị giác của trẻ chỉ có thể hồi phục lại một cách hiệu quả hơn sau phẫu thuật nếu được điều trị ngay từ những năm đầu đời.

*Tên nhân vật đã được thay đổi