Bụng to, còi cọc: Không ngờ con mắc bệnh dễ tử vong

Con bị bụng to: Mẹ tưởng nhẹ

Tại khoa Huyết học lâm sàng, bệnh viện Nhi TW đang điều trị cho các em nhỏ mắc căn bệnh được xếp vào dạng hiếm gặp. Ban đầu, biểu hiện của các em là bụng to, da xanh xao. Vì vậy, nhiều cha mẹ chủ quan nghĩ rằng con chỉ bị suy dinh dưỡng hoặc do kém ăn.

   

Chị Vũ T. T. (Hải Phòng) hôm (28/2) đưa cháu Thoảng đến viện truyền thuốc theo định kỳ. Người mẹ ấy rơm rớm nước mắt khi kể về những đứa con của mình.

Cậu cả khi sinh ra không có biểu hiện gì nhưng dần dần, đầu to, bụng to, chân nhỏ trông như trẻ suy dinh dưỡng. “Nó cứ lê bụng đi, lúc đó, gia đình không có điều kiện và chỉ nghĩ con kém ăn. Rồi lên 3 tuổi thì cháu ra đi”.

Cậu con trai thứ 2 của chị T. năm nay đã 27 tuổi và mạnh khỏe. Cô con gái thứ 3 đã mất năm 22 tuổi có biểu hiện như cậu con cả: bụng cũng to, chân tay teo tóp, nhỏ như đứa trẻ 9 tuổi, thấp, còi, chỉ ăn rồi nằm. Đến cháu thứ 4 tên Thoảng cũng có biểu hiện như 2 đứa con đã mất của chị. Nhưng may mắn, cháu đã được phát hiện bệnh và được điều trị.

Thoảng sinh ra như bao nhiêu đứa trẻ khác, nhưng lúc 3 tháng tuổi, cháu xanh xao. Năm 3 tuổi, bụng Thoảng to dần và được mẹ đưa lên viện Nhi Hải Phòng khám, rồi khoa Huyết học lâm sàng, bệnh viện Nhi TW. Thoảng được chọc lách và phát hiện bị mắc bệnh hiếm gặp là rối loạn chuyển hóa thể Gaucher.

Trông Thoảng rất xinh xắn với mái tóc dài, khuôn mặt thanh thoát nhưng tiếc thay cháu mắc căn bệnh này nên sức khỏe kém. Nguy hiểm hơn là khả năng nhận thức cũng bị ảnh hưởng.

Ngoài Thoảng, còn có 2 chị em là Nguyễn Thị Tú, Nguyễn Đăng Tuấn cũng mắc căn bệnh này. Chị Lê Thị Tuệ, mẹ 2 em cho biết: Tú năm nay 21 tuổi, còn Tuấn 14. Cả 2 chị em sinh ra đều chậm lớn, da xanh xao, bụng to dần. Tôi cho con đi khám khắp nơi nhưng không chẩn đoán ra bệnh này, đến viện Nhi TW mới được phát hiện. Cuối năm 2011, 2 cháu nhà tôi được truyền thuốc nên bụng không bị to nữa.

Tú năm nay ngoài 20 nhưng trông người nhỏ bé, lưng hơi gù, khuôn mặt dô ra. Còn Tuấn cũng còi lắm, xương vai bên ngắn bên dài. Nhìn 2 chị em nhà Tú, Tuấn tháng nào cũng phải vào viện 2 lần khiến nhiều người không khỏi chạnh lòng.

Còn cháu Tuệ Minh bị nặng hơn. Cũng mắc căn bệnh hiếm này nhưng Tuệ Minh bụng to, gù lưng, mắt lác và thị lực rất kém, dù đã 9 tuổi nhưng Tuệ Minh chưa làm được các phép tính trong phạm vi 10. Mẹ cháu kể: Lúc 3 tháng tuổi, chị thấy bụng cháu to, nhiều người bảo, trẻ con mới sinh đứa nào chả vậy nên chị cũng chủ quan. Nhưng không ngờ, càng lớn, bụng Tuệ Minh càng to hơn.

Khi Tuệ Minh 4 tuổi, cháu ăn tốt, ngủ rất ngoan mà chỉ có 7 kg, bụng ỏng. Bác sĩ chẩn đoán cháu thiếu máu không rõ nguyên nhân. Đến đầu năm 2005, cháu mới được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn chuyển hóa thể Gaucher.

Nan giải chuyện thuốc

Theo thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Hoàng Nam (phó trưởng khoa Huyết học lâm sàng, bệnh viện Nhi TW): Với những biểu hiện lâm sàng như bụng to, gầy gò… nhiều bệnh viện tuyến dưới chỉ có thể chẩn đoán là bị bệnh thiếu máu vì đây là bệnh hiếm gặp.

Tại viện Nhi, bằng phương pháp chọc lách và làm lách đồ mới phát hiện ra bệnh. Với 4 bệnh nhân là Thoảng, Tú, Tuấn và Tuệ Minh đang được điều trị truyền thuốc, cứ 2 tuần 1 lần và phải dùng suốt đời. Đặc biệt, loại thuốc này do hãng Genzyme Corp (Mỹ) tài trợ từ hơn 10 năm nay. Nhưng hiện, tình hình kinh tế khó khăn, nên hãng chỉ có thể cố gắng tài trợ cho 4 cháu này mà thôi.

Phương pháp điều trị với bệnh này là thay thể bổ sung men cho kết quả rất hiệu quả đối với bệnh nhân ở thể 1 và thể 3. Phương pháp trị liệu này làm giảm kích thước của gan và lách, giảm thiểu các bất thường của hệ xương khớp và biến chuyển các triệu chứng rối loạn, bao gồm cả rối loạn về máu.

Ghép tủy cũng mang lại kết quả nhưng tỷ lệ rủi ro cao do việc khó tìm người cho tủy phù hợp. Vì vậy phương pháp trị liệu bằng việc thay và bổ sung men là hiệu quả hơn cả. Không có cách điều trị hiệu quả cho bệnh nhân bị tổn thương não ở thể 2 và 3.