Các thời điểm để thực hiện 5 xét nghiệm có giá trị trong quá trình mang thai

Thai phụ khi phát hiện có thai cần theo dõi quá trình mang thai và tuân thủ khám thai định kỳ. Ngoài ra nên tham khảo làm các xét nghiệm sau:

Tuần thứ 9: Xét nghiệm NIPT

Đây là một xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) sử dụng máu của thai phụ để phát hiện các bất thường bẩm sinh trong DNA của thai nhi có độ chính xác tới 99,9%. DNA được kiểm tra các tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down , Patau, Edwards. Các xét nghiệm NIPT không chẩn đoán tình trạng bệnh.

Tuy nhiên, không phải thai phụ nào cũng cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT khi mang thai mà đó là một lựa chọn cá nhân. Bác sĩ sẽ thảo luận và tư vấn về tất cả các lựa chọn sàng lọc trước khi sinh của thai phụ, bao gồm NIPT để giúp thai phụ hiểu các lựa chọn xét nghiệm trước khi sinh và những gì phù hợp, cần thiết hoặc không cần thiết làm.

Trong quá trình xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để tìm kiếm những bất thường trong DNA của thai nhi. DNA nằm bên trong tất cả các tế bào của thai phụ. Các tế bào liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới. Khi các tế bào bị phá vỡ, các đoạn DNA nhỏ sẽ được giải phóng vào máu. Thai phụ có một lượng nhỏ DNA của thai nhi lưu thông trong máu của bà mẹ mang thai. NIPT xem xét những đoạn DNA thai nhi này trong máu của thai phụ - được gọi là DNA không tế bào hoặc cfDNA.

Tuần thứ 12: Siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy

Bác sĩ siêu âm thực hiện quét đo độ mờ da gáy (NT) khi thai nhi ở giai đoạn từ 11 đến 13 tuần 6 ngày tuổi thai, khi đó thai nhi ở khoảng từ 45 mm đến 84 mm tính từ đỉnh đầu đến mông. Sau tuần 14 tuổi thai, do chất lỏng sau cổ của thai nhi có xu hướng được cơ thể tái hấp thu làm cho việc đo lường sau này của thai kỳ trở nên khó khăn hơn.

Xét nghiệm độ mờ da gáy (NT) là một siêu âm tùy chọn được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Siêu âm này được đa số thai phụ lựa chọn vì nó giúp xác định nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh như hội chứng Down và có độ chính xác cao trong việc phát hiện các điều kiện khi kết hợp với các sàng lọc khác trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Tuần thứ 19- 22: Siêu âm 4D sàng lọc dị tật hình thái thai nhi

Siêu âm 4D là một phương pháp siêu âm tiên tiến nhất cho phép thu thập hình ảnh chuyển động của thai nhi, có thể quan sát được các vận động của bé ngay khi còn trong bụng mẹ giúp bác sĩ quan sát được trọn vẹn hình thái thai nhi. Đây cũng là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn an toàn cho thai phụ và thai nhi. Siêu âm 4D có thể đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và sàng lọc dị tật thai nếu có.

Có rất nhiều dị tật thai nhi có thể phát hiện trong giai đoạn 21 – 24 tuần thông qua siêu âm. Hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh, dị dạng cơ quan, dị dạng nội tạng, não phát triển bất thường… là những dị tật có thể phát hiện thông qua phương pháp siêu âm tiên tiến này.

Tuần thứ 24-28: Xét nghiệm dung nạp đường huyết khi mang thai

Xét nghiệm này được sử dụng để tầm soát bệnh đái tháo đường thai kỳ . Nếu thai phụ có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ ở mức trung bình thì có thể sẽ được kiểm tra ở giai đoạn giữa tuần thứ 24 đến 28 của thai kỳ.

Bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định thai phụ nên kiểm tra sớm hơn nếu có nhiều nguy cơ phát triển bệnh đái tháo đường thai kỳ như: tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo đường; béo phì; có tình trạng bệnh lý liên quan đến sự phát triển của bệnh đái tháo đường, chẳng hạn như hội chứng chuyển hóa hoặc hội chứng buồng trứng đa nang.

Nếu bác sĩ xác định thai phụ đang có nguy cơ, thai phụ có thể được tư vấn làm bài kiểm tra dung nạp glucose trong ba giờ.

Tuần thứ 32: Siêu âm 4D kiểm tra hình thái thai nhi

Khám thai tuần thứ 32 là một mốc quan trong trong giai đoạn cuối thai kỳ. Khi ở tuần thứ 32, 33, thai nhi trong bụng thường có cân nặng khoảng từ 1,5 đến 1,8 kg, chiều dài khoảng 42 cm. Thời kỳ này, bộ não và xương hộp sọ lớn và cứng cáp hơn trước đó rất nhiều. Chân, tay phát triển rõ rệt, thai nhi đã có đủ móng chân, móng tay, lông mi, lông mày và tóc. Da nhẵn dần, lông tơ rụng bớt, mỡ dưới da dày lên. Đa số các bé ở thời điểm này đã có chiều dài khoảng 42 cm.

Khám thai tuần thứ 32 là một mốc quan trong trong giai đoạn cuối thai kỳ, thời điểm này, các bác sĩ có thể phát hiện dị tật của bé bằng kết quả siêu âm, nhất là các dị tật bất thường xảy ra muộn mà những lần khám thai, siêu âm trước đó chưa thể phát hiện ra được, đặc biệt là các vấn đề ở tim, mạch, cấu trúc não bộ. Sau siêu âm, bác sĩ có thể đưa ra các kết luận về sự phát triển của thai nhi, tốc độ phát triển so với tuổi thai. Nếu thai trong tử cung bị phát triển chậm, bác sĩ sẽ chỉ định và tư vấn những biện pháp can thiệp kịp thời.