Tags:
Căn bệnh hiếm khiến bé trai ở TP.HCM sợ ánh nắng mặt trời
Mỗi khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, làn da bé trai bắt đầu phồng rộp, kích ứng và cháy nắng nghiêm trọng.
Thông tin ca bệnh hiếm gặp này được thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu (TP.HCM), chia sẻ.
Bác sĩ Tú cho biết bé trai (ngụ tại TP.HCM) nhập viện trong tình trạng mặt, da, tay và chân xuất hiện nhiều vết dát sẫm màu. Da bé rất khô, nhiều sẩn nhỏ li ti. Gia đình cho biết từ 6 tháng tuổi, trẻ có biểu hiện sợ ánh nắng mặt trời. Mỗi khi ra nắng, da bé bắt đầu đỏ, phồng rộp sau đó trở thành dát sắc tố.
Bé bị u kết mạc đã phẫu thuật song bệnh tái phát. Các bác sĩ ở bệnh viện mắt nghi ngờ bé mắc hội chứng lạ nên chuyển đến Bệnh viện Da liễu TP.HCM.
Với biểu hiện đặc trưng là sợ ánh nắng mặt trời cùng kết quả phân tích gene, bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh Xeroderma pigmentosum hay khô da sắc tố.
Theo y văn, hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1874. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/20.000 đến 1/250.000. Bệnh chưa có thuốc điều trị. Do đó, bác sĩ hầu như không can thiệp mà chỉ theo dõi tình trạng của người bệnh.
Những người mắc bệnh này đa số phải cách ly với cuộc sống bình thường, ở trong mát, hạn chế tiếp xúc ánh nắng mặt trời, phủ phim chống tia cực tím, thoa kem chống nắng đủ. Họ luôn phải mặc quần áo dài, bổ sung vitamin D, tránh khói thuốc lá hay các chất gây ung thư và khám định kỳ với bác sĩ da liễu, thần kinh.
Bệnh biểu hiện qua 3 giai đoạn, khi mới sinh, trẻ hoàn toàn bình thường. Từ sau 6 tháng tuổi, bệnh nhi bắt đầu sợ và khó chịu khi tiếp xúc ánh nắng mặt trời. Làn da dần phồng rộp, tăng sắc tố kèm hiện tượng giãn mạch.
Từ 5 tuổi, bệnh đặc trưng bởi tình trạng đốm da, teo da, giãn mạch, xen kẽ các đám tăng giảm sắc tố tình trạng này có thể chuyển sang ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân còn có bất thường khác như tổn thương mắt (80%), 25% có hiện tượng tổn thương thần kinh.
Nguy cơ ung thư với bệnh nhân này khá cao, bên ung thư da, tần suất ung thư não và các cơ quan khác của hệ thần kinh trung ương như u nguyên bào tủy não, u nguyên bào thần kinh đệm, u tế bào tủy sống... tăng gấp 50 lần.
Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Người bệnh có kèm theo các bất thường về thần kinh, mất phản xạ và mất thính lực.
Theo Zingnews
Bình luận
Ý kiến của bạn
Tự mua thuốc cảm, giảm đau về uống, người phụ nữ phải nhập viện cấp cứu
Y tế - 17 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhân được đưa đến viện trong tình trạng dị ứng nặng với các triệu chứng phù nề, ngứa ngáy, đau rát nghiêm trọng toàn thân, ảnh hưởng lớn đến ăn uống và sinh hoạt.
Không còn phải ra Hà Nội, bệnh nhi tan máu bẩm sinh ở Nghệ An được điều trị ngay tại quê nhà
Y tế - 1 ngày trướcPhương pháp truyền thải sắt hiện đang được triển khai tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, bước đầu ghi nhận hiệu quả tích cực, giúp bệnh nhân cải thiện sức khỏe nhanh chóng, giảm thiểu tác dụng phụ so với các phương pháp điều trị thông thường.
Sở Y tế Hoà Bình thông tin về ca bệnh dại tử vong
Y tế - 1 ngày trướcTin từ Sở Y tế Hòa Bình, sau khi nhận được báo cáo về tình hình bệnh dại trên địa bàn xã Bảo Hiệu, huyện Yên Thủy và trường hợp tử vong do mắc bệnh dại tại xã Đồng Tâm, huyện Lạc Thủy. Ngành Y tế Hòa Bình có khuyến cáo.
BV Nhân dân Gia Định lần đầu ghép thận thành công từ người hiến tạng chết não
Y tế - 5 ngày trướcHai bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối được hồi sinh nhờ tạng từ người chết não.
Đau đầu, sốt không đỡ, nam thanh niên 22 tuổi rơi vào hôn mê
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân được bạn cùng phòng phát hiện trong tình trạng lơ mơ, gọi hỏi không đáp nên nhanh chóng đưa đi cấp cứu.
Bộ Y tế thông tin nhanh về những trường hợp mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân tại Nga
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Đến thời điểm hiện tại, thông tin ban đầu từ Cơ quan Đầu mối thực hiện Điều lệ Y tế quốc tế (IHR) của WHO tại khu vực châu Âu, một số trường hợp bệnh đã xác định nguyên nhân gây bệnh là do nhiễm vi khuẩn Mycoplasma.
Lần đầu tiên tại Việt Nam, bệnh nhân u phì đại tiền liệt tuyến được phẫu thuật bằng liệu pháp không đau
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Lần đầu tiên tại Việt Nam các bác sĩ khoa Phẫu thuật tiết niệu và nam học, Bệnh viện E phẫu thuật thành công cho người bệnh mắc u phì đại tiền liệt tuyến (khoảng 40g) bằng liệu pháp vi nhiệt tạo hơi nước (Rezum).
Người đàn ông đột tử sau trận đấu tennis
Sống khỏe - 1 tuần trướcNgày 1/4, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân nam 41 tuổi do xe cấp cứu 115 đưa đến trong tình trạng nguy kịch, ngừng tuần hoàn sau khi chơi tennis.
Ra mắt mô hình điểm 'An toàn trên không gian mạng, vững vàng trong chuyển đổi số' tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Sống khỏe - 1 tuần trướcMô hình ra đời nhằm xây dựng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An trở thành điểm sáng trong công cuộc chuyển đổi số, đảm bảo an toàn, an ninh mạng và bảo vệ dữ liệu cá nhân.
Hội thảo khoa học: Nghiên cứu triển khai thử lâm sàng Dược chất Coenzyme NAD+ từ cây nấm tuyết Nhật Bản tại Việt Nam
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Vừa qua, Viện Đông y Việt Nam phối hợp với các chuyên gia vừa tổ chức Hội thảo khoa học: Nghiên cứu triển khai thử lâm sàng Dược chất Coenzyme NAD+ từ cây nấm tuyết Nhật Bản tại Việt Nam.
Người đàn ông đột tử sau trận đấu tennis
Sống khỏeNgày 1/4, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân nam 41 tuổi do xe cấp cứu 115 đưa đến trong tình trạng nguy kịch, ngừng tuần hoàn sau khi chơi tennis.
