Tags:
Căn bệnh hiếm khiến bé trai ở TP.HCM sợ ánh nắng mặt trời
Mỗi khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, làn da bé trai bắt đầu phồng rộp, kích ứng và cháy nắng nghiêm trọng.
Thông tin ca bệnh hiếm gặp này được thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu (TP.HCM), chia sẻ.
Bác sĩ Tú cho biết bé trai (ngụ tại TP.HCM) nhập viện trong tình trạng mặt, da, tay và chân xuất hiện nhiều vết dát sẫm màu. Da bé rất khô, nhiều sẩn nhỏ li ti. Gia đình cho biết từ 6 tháng tuổi, trẻ có biểu hiện sợ ánh nắng mặt trời. Mỗi khi ra nắng, da bé bắt đầu đỏ, phồng rộp sau đó trở thành dát sắc tố.
Bé bị u kết mạc đã phẫu thuật song bệnh tái phát. Các bác sĩ ở bệnh viện mắt nghi ngờ bé mắc hội chứng lạ nên chuyển đến Bệnh viện Da liễu TP.HCM.
Với biểu hiện đặc trưng là sợ ánh nắng mặt trời cùng kết quả phân tích gene, bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh Xeroderma pigmentosum hay khô da sắc tố.
Theo y văn, hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1874. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/20.000 đến 1/250.000. Bệnh chưa có thuốc điều trị. Do đó, bác sĩ hầu như không can thiệp mà chỉ theo dõi tình trạng của người bệnh.
Những người mắc bệnh này đa số phải cách ly với cuộc sống bình thường, ở trong mát, hạn chế tiếp xúc ánh nắng mặt trời, phủ phim chống tia cực tím, thoa kem chống nắng đủ. Họ luôn phải mặc quần áo dài, bổ sung vitamin D, tránh khói thuốc lá hay các chất gây ung thư và khám định kỳ với bác sĩ da liễu, thần kinh.
Bệnh biểu hiện qua 3 giai đoạn, khi mới sinh, trẻ hoàn toàn bình thường. Từ sau 6 tháng tuổi, bệnh nhi bắt đầu sợ và khó chịu khi tiếp xúc ánh nắng mặt trời. Làn da dần phồng rộp, tăng sắc tố kèm hiện tượng giãn mạch.
Từ 5 tuổi, bệnh đặc trưng bởi tình trạng đốm da, teo da, giãn mạch, xen kẽ các đám tăng giảm sắc tố tình trạng này có thể chuyển sang ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân còn có bất thường khác như tổn thương mắt (80%), 25% có hiện tượng tổn thương thần kinh.
Nguy cơ ung thư với bệnh nhân này khá cao, bên ung thư da, tần suất ung thư não và các cơ quan khác của hệ thần kinh trung ương như u nguyên bào tủy não, u nguyên bào thần kinh đệm, u tế bào tủy sống... tăng gấp 50 lần.
Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Người bệnh có kèm theo các bất thường về thần kinh, mất phản xạ và mất thính lực.
Theo Zingnews
Bình luận
Ý kiến của bạn
Chuyện về sản phụ chuyển dạ giữa bão Bualoi được xe công an đưa đi cấp cứu 'vượt cạn' an toàn
Y tế - 14 giờ trướcGĐXH - Nhận thấy tình huống khẩn cấp, các chiến sĩ đã không ngần ngại dùng chính xe ô tô của đơn vị để đưa sản phụ nhanh chóng đến bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, bất chấp mưa to và tình trạng ngập sâu.
Nhiễm nấm và bị 3 virus tấn công, người đàn ông rơi vào nguy kịch
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân được đưa vào viện trong tình trạng xơ gan cổ trướng, suy gan cấp, vàng da, vàng mắt, chức năng gan suy giảm, bilirubin tăng cao, viêm phổi.
Cấp cứu chấn thương sọ não vì cây đổ trúng đầu khi đi đường trời bão
Y tế - 1 ngày trướcĐang di chuyển trên đường trong trời mưa bão, chị N.T.P, 37 tuổi, gặp nạn vì cây đổ trúng đầu khiến chị choáng váng, phải đi cấp cứu, chẩn đoán chấn thương sọ não.
Người đàn ông mắc bệnh lý mạch máu hiếm gặp, khối u 17 năm ăn mòn xương ngón tay
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH – Tại bệnh viện, hình ảnh X-quang cho thấy xương đốt 1 của ngón tay bị ăn mòn nặng, kích thước chỉ bằng ngón út và mất khoảng 1/2 thể tích so với bên lành.
Kết quả bất ngờ: 130 viên sỏi chi chít được lấy ra từ túi mật của nữ bệnh nhân 40 tuổi
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Hình ảnh dưới đây là số lượng sỏi túi mật được lấy ra từ cơ thể nữ bệnh nhân 40 tuổi sau ca phẫu thuật.
Người đàn ông 33 tuổi phải nhập viện sau khi chơi cầu lông
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị trợt biểu mô giác mạc mắt trái, kèm theo tình trạng mi mắt sưng nề sau khi bị quả cầu rơi trúng mắt.
Bệnh viện E chính thức triển khai hồ sơ bệnh án điện tử
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Với người bệnh, thay vì phải mang nhiều loại giấy tờ khác nhau như: Căn cước công dân, thẻ bảo hiểm y tế…thì nay chỉ cần sử dụng điện thoại thông minh đăng ký khám trực tuyến hoặc thẻ căn cước công dân để đăng ký khám trên cây lấy số tự động.
Thành lập Hội Can thiệp mạch thần kinh Việt Nam
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Sự ra đời của Hội Can thiệp mạch thần kinh Việt Nam là một minh chứng cho sự trưởng thành vượt bậc của chuyên ngành; là diễn đàn khoa học uy tín để trao đổi kiến thức, kinh nghiệm, nghiên cứu và ứng dụng kỹ thuật tiên tiến…
Vụ 40 học sinh nhập viện: Nhân viên y tế nói lời "gan ruột" về nữ hiệu phó bao trọn bếp ăn
Y tế - 4 ngày trướcSau vụ 40 học sinh nhập viện ở Quảng Trị, nhân viên y tế học đường tiết lộ nhiều bất thường quanh vai trò nữ phó hiệu trưởng trong bếp ăn bán trú.
Hào hứng cùng các hoạt động tại Ngày Dinh dưỡng cộng đồng Việt Nam lần 5
Y tế - 4 ngày trướcNgày 28/9, tại Công viên Thống Nhất (Hà Nội), Báo Sức khỏe & Đời sống phối hợp cùng Herbalife Việt Nam đã chính thức khai mạc Ngày Dinh dưỡng cộng đồng Việt Nam lần thứ 5.
Vụ 40 học sinh nhập viện: Nhân viên y tế nói lời "gan ruột" về nữ hiệu phó bao trọn bếp ăn
Y tếSau vụ 40 học sinh nhập viện ở Quảng Trị, nhân viên y tế học đường tiết lộ nhiều bất thường quanh vai trò nữ phó hiệu trưởng trong bếp ăn bán trú.
