Cần làm việc này trước khi kết hôn để tránh sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác

Theo thống kê có tới 7% dân số thế giới mang gen bệnh, mỗi năm có tới 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia . Tại Việt Nam hiện có khoảng 20.000 người bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời. Theo số liệu của Viện Huyết học truyền máu trung ương, số người mang gen bệnh trong cộng đồng rất lớn khoảng 10 triệu người, điều này sẽ đe dọa đến chất lượng dân số ở Việt Nam vì nguy cơ các cặp vợ chồng có gen bệnh lấy nhau là rất lớn. Bên cạnh đó nhận thức của cộng đồng để phòng tránh căn bệnh này còn rất hạn chế.

Anh Hoàng Văn Bé (Quốc Oai, Hà Nội) chia sẻ gia đình anh có 2 con mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tên là Hoàng Thanh Trúc, 9 tuổi và Hoàng Minh Phúc, 5 tuổi. Bé Trúc được phát hiện lúc 3 tuổi còn cháu Phúc được phát hiện lúc 2 tuổi. Cứ đều đặn mỗi tháng 1 lần anh phải nghỉ việc từ 3-5 ngày đưa cả 2 con lên Bệnh viện Xanh Pôn để nằm viện điều trị. Mặc dù có tới 2 người con mắc bệnh, nhưng anh Bé vẫn nghĩ rằng con mình “tự nhiên” mắc bệnh. Khi đi làm xét nghiệm được bác sĩ tư vấn, anh mới hiểu ra nguyên nhân của căn bệnh này.

Mỗi năm trên thế giới có tới 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia.

Ths BS. Nguyễn Văn Thường, Phó giám đốc Bệnh viện đa khoa (BVĐK) Xanh Pôn cho biết, tại BVĐK Xanh Pôn năm 2015 khám tới 823 lượt với số bệnh nhân lên tới 239 người. Riêng về điều trị các bệnh lý huyết học, số bệnh nhân bị Thalassemia chiếm hơn một nửa, cả điều trị nội trú và ngoại trú. Còn tại khoa Nhi tổng hợp của bệnh viện, hiện đang điều trị thường xuyên cho 70 bệnh nhân. Những bệnh nhân nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh cứ 3-4 tuần một lần họ phải nhập viện để được truyền máu . Điều này ảnh hưởng tới không chỉ bệnh nhi mà còn rất vất vả cho cha mẹ của các bé. Bởi trung bình, một bệnh nhi mắc Thalassemia phải nhập viện điều trị mỗi đợt 2-3 ngày, và mỗi năm khoảng 40-50 ngày nằm viện.

Sở dĩ bệnh Thalassemia nguy hiểm vì đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, việc điều trị kéo dài làm người bệnh mệt mỏi, tốn kém. Những bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia sẽ phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển thể trạng, ảnh hưởng của thiếu máu và truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, mặt bị biến dạng....

ThS.BS Nguyễn Văn Thường cùng với các bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia vui đón Trung thu tại BVĐK Xanh Pôn.

Nhận biết bệnh nhân Thalassemia

Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh, muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố. Bệnh nhân bị tan huyết bẩm sinh có thể gặp ở 3 dạng: Nhẹ, nặng và rất nặng.

Thể nhẹ: Đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.

Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thể rất nặng: Bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân để phòng ngừa bệnh

Ths. BS. Nguyễn Văn Thường cho biết: "Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là căn bệnh bẩm sinh, di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Các phương pháp điều trị hiện tại cho căn bệnh này chủ yếu là truyền máu và thải sắt trong cơ thể. Tại khoa Nhi, hầu hết các bệnh nhi đều được phát hiện và điều trị từ rất sớm, chúng tôi đã phát hiện ra các trường hợp bị Thalassemia khi bệnh nhi chưa đến 2 tháng tuổi".

Với những bệnh nhân Thalassemia người bệnh không được điều trị, lượng hồng cầu sụt giảm làm cơ thể suy nhược, mệt mỏi, da xanh xao, sức đề kháng giảm dễ dẫn tới bội nhiễm các loại vi khuẩn, khiến bệnh nhân dễ mắc bệnh khác. Một trong những biến chứng nguy hiểm của bệnh Thalassemia là bệnh nhân bị gan to, lách to hoặc tình trạng loãng xương .

"Điều đặc biệt là những người mang gen bệnh hay mắc bệnh nhẹ không có biểu hiện gì đặc biệt. Để tránh trường hợp con mang bệnh Thalassemia, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần phải được khám sàng lọc bệnh Thalassemia, vì nếu 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn, nguy cơ con mắc bệnh rất cao", BS. Nguyễn Văn Thường cho biết thêm.

Với những bệnh nhân Thalassemia người bệnh không được điều trị, lượng hồng cầu sụt giảm làm cơ thể suy nhược, mệt mỏi, da xanh xao.

Phòng tránh bệnh Thalassemia

Để phòng tránh căn bệnh Thalassemia, điều quan trọng là phải nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng ngừa.

Đối với trẻ bệnh: Gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức.

Xét nghiệm sức khỏe tiền hôn nhân , nếu trường hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh.