Con dễ mang nỗi đau bệnh tật suốt cuộc đời khi cha mẹ bỏ qua xét nghiệm sàng lọc

Chủ động quan tâm chăm sóc người cao tuổi, bảo đảm thích ứng già hóa dân số

Gánh nặng bệnh tật

Theo lời kể của anh N.V.G., 27 tuổi ở huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình, ngay từ khi 13 tháng tuổi, anh đã được phát hiện mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Khi lập gia đình, vợ chồng anh cũng rất lo sinh con sẽ mang gen di truyền từ bố. Tuy nhiên, vì điều kiện kinh tế mà vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh.

Biết đến chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia do Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tài trợ người dân Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh. May mắn, vợ anh không mang gen bệnh.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

BS Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia Viện Huyết học Truyền máu TƯ cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin – thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu bị giảm hoặc mất hẳn. Bệnh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời của người bệnh.

Chi phí điều trị bệnh vô cùng tốn kém, ước tính chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Tuy nhiên, với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh. Các bạn trẻ, nhất là người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Bệnh tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời của người bệnh. Ảnh BV

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền (BVĐK MEDLATEC), tùy theo mức độ bệnh mà người mắc tan máu bẩm sinh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề. Ở giai đoạn đầu, những đứa trẻ bị bệnh thường có biểu hiện da xanh xao, củng mạc mắt vàng, phát triển thể chất chậm, có thể bị tiêu chảy hoặc mắc các rối loạn tiêu hóa khác. Trẻ khi tuân thủ điều trị có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi.

Sau 10 tuổi, do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt nhiều trong cơ thể, trẻ bắt đầu có biến chứng. Khi ấy cơ thể biến dạng khi hộp sọ to, bướu trán, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,....

Những xét nghiệm góp phần sàng lọc sớm bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh tật bẩm sinh phổ biến cần được sàng lọc trước và sau sinh. Căn bệnh này hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra. Những người thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm như các cặp đôi sắp kết hôn, gia đình có người bị bệnh Thalassemia hay những người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao… trước khi sinh con nên sàng lọc trước để loại trừ bệnh Thalassemia nói riêng và nhiều bệnh lý di truyền khác.

BS Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện bệnh. Các bác sĩ sẽ tùy theo tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh để đưa ra các xét nghiệm phù hợp. Chẳng hạn như:

Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm đầu tay và cơ bản để sàng lọc, phát hiện sớm người mang gen bệnh. Xét nghiệm này thực hiện ở phần lớn các tuyến y tế cơ sở trong cả nước. Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ định hướng người bệnh mang gen bệnh Thalassemia.

Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu, giúp xác định mức độ bệnh, trường hợp mang gen bệnh. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.

Xác định ADN: Là xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh để có hướng tư vấn di truyền hợp lý.

Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh.

Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

P.Thuận