Dị tật bẩm sinh (3): Sàng lọc tới 95% hội chứng down

Khi mang thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi sẽ hoàn toàn bình thường, kể cả những cặp vợ chồng còn trẻ từng sinh con khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh sẽ giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Ảnh: Dương Ngọc

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn - Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ, Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, nguyên nhân dẫn đến sự hình thành dị dạng, dị tật bẩm sinh do đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể chiếm khoảng 30 – 40%. Nó gây ra các dị tật ở hệ tim mạch như thông liên nhĩ, thông liên thất, tồn tại ống động mạch; ở hệ thần kinh như vô não, thoát vị não, hở cung đốt sống; ở hệ tiết niệu – sinh dục như vô thận, loạn sản thận, lỗ đái dưới và một vài dị dạng, dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo bàn chân... Khoảng 60 – 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân.

Lợi ích của sàng lọc

BS Phùng Như Toàn cho hay, các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình và cộng đồng như cơ hội sinh con khoẻ mạnh nhiều hơn, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật. Đồng thời, giảm chi phí cho gia đình và xã hội cũng như góp phần cải thiện chất lượng dân số. Theo các bác sĩ chuyên khoa, các thai phụ nên sàng lọc bằng siêu âm ít nhất 3 lần. Lần đầu ở tuổi thai từ 11 - 13 tuần, lần 2 ở tuổi thai từ 18 - 22 tuần và lần 3 ở tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Với 3 lần siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, hội chứng Down... Cùng đó, với các bà mẹ có nguy cơ cao, việc tiến hành các xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ sẽ giúp xác định được các nguy cơ bị dị tật thần kinh như vô sọ, hở đốt sống hoặc nguy cơ rối loạn thể nhiễm sắc thể.

Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng này, hiện nay Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. Việt Nam hiện đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Trong thời gian tới, sẽ tập trung triển khai sàng lọc rộng rãi thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và thalassamia – 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam.