Người mẹ mắc bất sản sụn chỉ cao 1,2m sinh con nặng 2,7kg

Thông tin từ Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, các bác sĩ vừa phẫu thuật lấy thai thành công cho thai phụ mang bệnh lý di truyền bất sản sụn. 

Theo đó, chị N.T.T.V., 26 tuổi, mang bệnh lý di truyền bất sản sụn (achondroplasia), cao 1,2m, lấy chồng cũng có bất thường liên quan gen DMD. 

Vì vậy, khi mang thai, thai kỳ của chị đối mặt với nhiều nguy cơ từ sức khỏe người mẹ đến vấn đề di truyền có thể ảnh hưởng đến thai nhi. 

Các bác sĩ cho biết, ở người mẹ mắc bất sản sụn, đặc điểm về vóc dáng và cấu trúc xương, trong đó có khung chậu nhỏ không tương xứng với kích thước thai, khiến khả năng sinh thường bị hạn chế. Do đó, phương án mổ lấy thai được cân nhắc nhằm bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.

Khi thai lớn dần lên, một vấn đề khác cũng được đặt ra. Tử cung phát triển đẩy cơ hoành lên cao, trong khi lồng ngực người mẹ vốn hạn chế về thể tích. Điều này làm tăng nguy cơ khó thở và suy giảm chức năng hô hấp, đặc biệt ở những tuần cuối thai kỳ.

Là người trực tiếp thực hiện ca mổ, TS.BS Hoàng Thị Thanh Thuỷ - Phụ trách khoa Khám bệnh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Cơ sở 2 cho biết, thay vì chờ xử trí biến cố, việc chủ động đánh giá các nguy cơ giúp ê-kíp xây dựng phương án sinh phù hợp nhất, bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.

Theo BSCKII Phạm Anh Tuấn - Phụ trách khoa Gây mê hồi sức, sản phụ có những đặc điểm giải phẫu khiến việc kiểm soát đường thở và đặt nội khí quản có thể khó khăn. Sau khi đánh giá toàn diện, các bác sĩ lựa chọn phương pháp gây tê tủy sống và chuẩn bị đầy đủ các phương án dự phòng. 

Tuy nhiên, phương pháp này cũng có nhiều rủi ro, thao tác gây tê trên bệnh nhân trở nên khó khăn hơn do bất thường cấu trúc cột sống. Mặt khác, với thể trạng rất thấp bé, nếu liều thuốc quá cao có thể gây tụt huyết áp hoặc ức chế hô hấp, liều quá thấp lại không đủ cho cuộc mổ. 

Nhờ sự tính toán kỹ lưỡng của các bác sĩ, ca phẫu thuật diễn ra thành công. Bé gái nặng 2,7kg đã chào đời an toàn. 

Theo TS.BS Hoàng Thị Thanh Thuỷ, xét theo tiêu chuẩn cân nặng thông thường, 2,7kg không phải thai to. Tuy nhiên, với sản phụ chỉ cao 1,2m và loạn sản sụn, đây là một điều đáng mừng. 

Chủ động sàng lọc trước sinh để phòng ngừa bệnh di truyền

Theo các bác sĩ, bất sản sụn thường di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Khi người mẹ mang biến thể gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử, mỗi thai kỳ có 50% khả năng thai nhi thừa hưởng biến thể này.

Như vậy, em bé có nguy cơ liên quan đến bất thường di truyền từ một hoặc cả hai phía bố mẹ. Việc trẻ chào đời khỏe mạnh và ổn định ngay sau sinh chưa thể thay thế cho xét nghiệm di truyền và không đồng nghĩa với việc loại trừ bất sản sụn hoặc biến thể DMD. 

Sau sinh, trẻ cần được các bác sĩ đánh giá toàn diện, đồng thời gia đình cần được tư vấn chuyên khoa di truyền và thực hiện xét nghiệm phân tử phù hợp để xác định chính xác tình trạng của trẻ.

Từ trường hợp này, các chuyên gia khuyến cáo, những phụ nữ có vóc dáng rất thấp hoặc mắc bệnh lý xương – di truyền nên được tư vấn di truyền kỹ lưỡng trước khi mang thai.

Với những thai phụ khác, việc thực hiện sàng lọc trước sinh cũng vô cùng quan trọng. Điều này giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền từ trong bụng mẹ, mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh và nâng cao chất lượng dân số.

Ứng dụng di truyền học giúp các gia đình hiếm muộn đón con khỏe mạnh

GĐXH - Ngày 18/9/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức Hội thảo Khoa học lần thứ 7 với chủ đề “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn”, quy tụ các chuyên gia trong lĩnh vực Di truyền, Hỗ trợ sinh sản, Sản khoa và Chẩn đoán trước sinh.