Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
Người cao tuổi không ăn cơm, hại nhiều hơn lợi
Dân số và phát triển - 18 giờ trướcViệc loại bỏ cơm khỏi khẩu phần ăn có thể gây hại cho sức khỏe người cao tuổi, dẫn đến thiếu năng lượng, suy dinh dưỡng, rối loạn đường huyết và nhiều hệ lụy khác.
Có nên ngừng cho con bú khi trẻ bắt đầu mọc răng không?
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcNhiều bà mẹ lo lắng rằng khi con mọc răng, việc bú mẹ sẽ trở nên đau đớn và nghĩ đến việc cai sữa, không cho con bú nữa. Điều đó có nên không?
Al hỗ trợ bác sĩ siêu âm phát hiện dị tật thai nhi nhanh hơn
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcTheo kết quả một nghiên cứu mới, trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp các bác sĩ siêu âm xác định bất thường nào khi siêu âm sàng lọc thai kỳ ở tuần thứ 20 nhanh gấp đôi mà không làm giảm độ chính xác của chẩn đoán.
Nhiễm trùng đường tiết niệu ở nam giới dễ nhầm với bệnh lây truyền qua đường tình dục
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcMặc dù nam giới ít bị nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) hơn phụ nữ nhưng đây cũng có thể là mối quan tâm đáng kể về sức khỏe, đặc biệt là khi không được điều trị.
4 tác hại nghiêm trọng khi phụ nữ mang thai uống phải sữa giả
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcSữa giả không chỉ đơn giản là không có giá trị dinh dưỡng mà nó còn có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe người dùng, đặc biệt là phụ nữ mang thai cần được chăm sóc dinh dưỡng và đảm bảo an toàn sức khỏe.
Các triệu chứng chính của bệnh Chlamydia ở phụ nữ
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcChlamydia là một bệnh lây truyền qua đường tình dục (STI) phổ biến do nhiễm vi khuẩn Chlamydia trachomatis gây ra. Phụ nữ chủ yếu nhiễm Chlamydia khi quan hệ tình dục qua đường âm đạo, hậu môn hoặc miệng với chồng/ đối tác bị nhiễm trùng.
5 câu hỏi thường gặp về hội chứng tiền kinh nguyệt
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcHội chứng tiền kinh nguyệt là một tập hợp các triệu chứng về thể chất, tâm lý và cảm xúc mà nhiều phụ nữ gặp phải trong khoảng thời gian 1 - 2 tuần trước khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt.
Cảnh báo nguy cơ đột quỵ khi lạm dụng thuốc tránh thai hàng ngày
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH – Theo các chuyên gia, với những trường hợp lạm dụng sử dụng thuốc tránh thai liên tục trong một thời gian quá dài, không có thời gian "nghỉ" là không đúng với hướng dẫn chuyên môn của viên uống tránh thai đường uống, có nguy cơ gây hệ lụy.
Chế độ ăn cho người bị cường kinh
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcChế độ ăn uống khoa học, vận động thể chất đều đặn là những yếu tố quan trọng giúp chị em có sức khỏe tốt và chu kỳ kinh nguyệt ổn định.
Mẹ bầu tiếp xúc với phthalate trong mỹ phẩm, con có thể bị ảnh hưởng thần kinh
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcMặc dù được sử dụng rộng rãi trong nhiều sản phẩm gia đình nhưng phthalate không tốt cho sức khỏe. Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chất này có thể ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và sự phát triển não bộ trẻ sơ sinh.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
