Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
Bị thủy đậu khi mang thai nguy hiểm thế nào?
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcTỷ lệ phụ nữ mang thai mắc thủy đậu không cao hơn so với mặt bằng chung tỷ lệ mắc bệnh thủy đậu ở người lớn, tuy nhiên mức độ nghiêm trọng của bệnh thường nặng nề hơn.
Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Hội thi là hoạt động thiết thực nhằm nâng cao vai trò trách nhiệm cho cấp ủy Đảng, chính quyền và nhân dân về chính sách của Đảng, pháp luật của Nhà nước về người cao tuổi. Đồng thời, khẳng định vai trò, sự cống hiến của người cao tuổi đối với mọi mặt của đời sống...
Ung thư buồng trứng có chữa được không?
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcUng thư buồng trứng là căn bệnh thường tiến triển âm thầm và triệu chứng không rõ ràng khiến nhiều người chủ quan, khi đi khám đã ở giai đoạn muộn. Vậy ung thư buồng trứng có chữa được không, làm thế nào để phát hiện sớm?
Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcTrẻ béo phì có nguy cơ cao dậy thì sớm hơn so với trẻ có cân nặng bình thường. Vậy nguyên nhân tại sao trẻ béo phì lại dễ bị dậy thì sớm và có thể phòng ngừa được không?
Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcĐa ối là khi lượng nước ối vượt quá mức bình thường ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Mặc dù chế độ ăn không phải là yếu tố quyết định duy nhất nhưng việc điều chỉnh chế độ ăn uống hợp lý có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng này.
Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcNguy cơ sinh non sẽ được giảm thiểu tối đa nếu thai phụ được khám thai và thực hiện sinh tại cơ sở y tế có đầy đủ phương tiện kỹ thuật cùng đội ngũ y bác sỹ trợ giúp.
Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Với phương châm "đưa chính sách đến gần dân," xã Hùng Tiến, huyện Vĩnh Bảo, Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng (chăm sức khỏe sinh sản, hỗ trợ người cao tuổi) và phát huy vai trò của đội ngũ cộng tác viên dân số.
Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Hội thi giúp cho học sinh nâng cao những kỹ năng hoạt động, kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên. Đồng thời, tạo sân chơi lành mạnh, bổ ích để học sinh thể hiện tài năng, trí tuệ, sự sáng tạo.
Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcSau 25 năm, Việt Nam có gần 300.000 chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện, 147.000 em bé ra đời khoẻ mạnh. Trong đó, có gần 3.000 trẻ được chào đời tại Bệnh viện Hùng Vương nhờ kỹ thuật IVF.
5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcHội chứng ống cổ tay là tình trạng phổ biến trong cộng đồng. Hiện số người mắc hội chứng này ngày càng tăng do liên quan đến công việc có sử dụng nhiều tới độ linh hoạt, tỉ mỉ và lặp đi lặp lại của cổ tay.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
