Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
Chạy bộ có làm tăng mức testosterone không?
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcChạy bộ là một trong những phương pháp hiệu quả để thúc đẩy quá trình sản xuất testosterone tự nhiên của cơ thể. Tập trung vào các bài chạy nước rút ngắn, cường độ cao sẽ mang lại lợi ích vượt trội, giúp tăng cường nồng độ hormone quan trọng này một cách đáng kể.
Hướng dẫn cách tính lượng calo cần thiết cho trẻ dậy thì
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcĐể hỗ trợ quá trình dậy thì cho trẻ, việc bổ sung đủ năng lượng (calo) đóng vai trò rất quan trọng. Vậy làm sao để biết con mình cần khoảng bao nhiêu calo mỗi ngày?
4 lưu ý trong chế độ ăn giúp tăng sức khỏe tinh trùng
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcNghiên cứu mới cho thấy, chế độ ăn uống, đặc biệt là chế độ ăn Địa Trung Hải có thể tạo ra sự khác biệt thực sự đối với chất lượng tinh trùng và khả năng sinh sản ở nam giới.
Nhóm phụ nữ nào dễ mắc ung thư buồng trứng?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcDấu hiệu ung thư buồng trứng thường không rõ ràng, mơ hồ nên nhiều trường hợp chẩn đoán muộn. Hiểu rõ các đối tượng nguy cơ cao giúp nâng cao nhận thức và phòng ngừa sớm.
6 món ăn ngon bổ sung collagen tốt cho da và khớp
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcCollagen là yếu tố quan trọng giúp da săn chắc, đàn hồi và khớp linh hoạt. Bổ sung collagen qua thực phẩm là cách hiệu quả để hỗ trợ sức khỏe da và khớp từ bên trong.
Người phụ nữ 56 tuổi nhập viện vì u buồng trứng xoắn khủng, chị em cảnh giác khi có dấu hiệu này
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH - Đau bụng nhiều vùng hạ vị kèm theo nôn ói, người phụ nữ đi khám phát hiện khối u buồng trứng xoắn kích thước khủng.
Vì sao hạt bí ngô tốt cho nam giới?
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcHạt bí ngô giàu chất chống oxy hóa, vitamin, khoáng chất rất tốt cho tim mạch và hệ miễn dịch, đồng thời giảm viêm. Lợi ích của hạt bí ngô với nam giới có thể giúp giảm nguy cơ ung thư, cải thiện sức khỏe tuyến tiền liệt, sức mạnh tinh trùng.
4 biện pháp lối sống giúp giảm triệu chứng tiền mãn kinh
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcKhi bước vào tuổi 40, cơ thể phụ nữ trải qua những biến đổi đáng kể ở thời kỳ chuyển tiếp trước khi mãn kinh. Giai đoạn tiền mãn kinh mang đến nhiều thách thức như thay đổi tâm trạng, tăng cân, kinh nguyệt không đều và giảm khối lượng cơ.
Các chất dinh dưỡng cha mẹ cần bổ sung cho con khi dậy thì
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcChăm sóc dinh dưỡng đúng cách trong tuổi dậy thì không chỉ giúp trẻ phát triển tối ưu về thể chất mà còn đặt nền móng cho sức khỏe tâm lý và tinh thần. Do đó, việc định hướng thói quen ăn uống khoa học, lựa chọn thực phẩm lành mạnh là vô cùng quan trọng.
Phường Hà Đông (Hà Nội) đẩy mạnh công tác truyền thông hưởng ứng Ngày Dân số Thế giới 11/7
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH - Sáng nay (11/7), Trạm Y tế phường Hà Đông đã tổ chức truyền thông lưu động hưởng ứng Ngày Dân số Thế giới 11/7.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
