Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
Chú trọng chăm sóc sức khỏe người cao tuổi, đảm bảo thích ứng với già hóa dân số
Dân số và phát triển - 20 giờ trướcGĐXH – Thời gian tới, TP Hà Nội sẽ tập trung củng cố, phát triển hệ thống cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu, khám chữa bệnh cho người cao tuổi, đồng thời, triển khai và nhân rộng các mô hình chăm sóc sức khỏe người cao tuổi nhằm chăm sóc sức khỏe thể chất và nâng cao tinh thần cho người cao tuổi trên địa bàn…
Thật bất ngờ, mãn kinh có thể làm thay đổi giọng nói của phụ nữ
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcNghiên cứu mới phát hiện ra một vấn đề sức khỏe thường bị bỏ qua ở phụ nữ trong thời kỳ mãn kinh, đó là thay đổi giọng nói, thường là kết quả của việc giảm nồng độ estrogen và progesterone.
Đưa kiến thức về dân số - kế hoạch hóa gia đình tới từng bản làng, cồn bãi
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Hoạt động truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình đến các xã có mức sinh cao, tỉ lệ sinh con thứ 3 trở lên cao và xã thuộc địa bàn khó khăn đang được thực hiện tại Quảng Trị.
2 bệnh viện chạy đua cứu mẹ con sản phụ 34 tuần bị vỡ ruột thừa nguy kịch
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, nếu xử trí chậm, sản phụ sẽ diễn biến thành nhiễm trùng nhiễm độc do viêm phúc mạc toàn thể dẫn đến tử vong cả mẹ và con chỉ sau vài giờ đồng hồ.
4 bài tập dưỡng sinh tốt cho sức khỏe vào mùa thu
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcTập dưỡng sinh vào mùa thu là phương pháp hữu ích để điều hòa khí huyết, tăng cường chức năng hô hấp và giúp tinh thần thư thái, hỗ trợ việc chăm sóc sức khỏe toàn diện.
6 mẹo chăm sóc ‘vùng kín’ - mọi phụ nữ nên biết
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcChăm sóc sức khỏe ‘vùng kín’ là vấn đề quan trọng đối với tất cả phụ nữ. Chị em nên biết rõ các phương pháp chăm sóc vùng kín đúng cách để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.
Người phụ nữ 42 tuổi suýt mất mạng do chủ quan khi bị đau bụng dưới âm ỉ, ra máu bất thường suốt 3 tuần
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân được đưa đến viện trong tình trạng đau bụng dữ dội, mạch nhanh, huyết áp tụt, sốc mất máu nặng do khối chửa ở vòi tử cung bị vỡ.
Sức khỏe răng miệng thai kỳ: Những điều mẹ bầu không thể bỏ qua
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcKhám nha khoa an toàn cho mẹ bầu là rất quan trọng trong thai kỳ. Cùng tìm hiểu cách chăm sóc răng miệng thai kỳ để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Người phụ nữ 35 tuổi 'thoát' ung thư cổ tử cung nhờ thói quen làm một việc quan trọng này
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, phát hiện sớm ung thư cổ tử cung mang lại ý nghĩa quan trọng giúp tăng đáng kể tỷ lệ chữa khỏi bệnh, giảm nguy cơ tử vong, giảm thiểu biến chứng và gánh nặng điều trị.
Bụng to nhanh bất thường, cụ bà ở Hà Nội phát hiện mắc ung thư buồng trứng
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH - Tại bệnh viện, kết quả chẩn đoán xác định, bệnh nhân mắc ung thư biểu mô nhầy buồng trứng - một thể hiếm gặp của ung thư buồng trứng.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
