Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
Sinh con trước tuổi 35: Bác sĩ chỉ rõ thời điểm 'vàng' sinh con giúp mẹ khỏe, con phát triển tốt
Dân số và phát triển - 10 giờ trướcGĐXH - Chuyên gia chỉ ra "thời điểm vàng" sinh con trước tuổi 35. Việc lựa chọn thời điểm sinh có liên quan trực tiếp đến sức khỏe sinh sản, chất lượng dân số và tương lai của thế hệ sau.
Quảng Ninh quán triệt Luật Dân số, tập trung tháo gỡ điểm nghẽn trong công tác dân số
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcNhằm nâng cao nhận thức và thống nhất triển khai Luật Dân số trong tình hình mới, Chi cục Dân số tỉnh Quảng Ninh tổ chức hội nghị quán triệt và cung cấp thông tin dân số – phát triển năm 2026.
Từ ca sinh con ở tuổi 60: Bác sĩ khuyến cáo vì sao nên sinh con trước tuổi 35?
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Trường hợp sản phụ sinh con ở tuổi 60 đã gióng lên cảnh báo về những rủi ro khi mang thai ở tuổi lớn. Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trước 35 tuổi để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Sản phụ 29 tuổi vỡ tử cung trong đêm thừa nhận 1 sai lầm nhiều phụ nữ Việt mắc phải
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Sản phụ bị vỡ tử cung trong đêm có tiền sử sản phụ khoa phức tạp, nhưng trong thai kỳ hiện tại đã không khám thai định kỳ theo khuyến cáo.
5 cách giúp phụ nữ làm chủ cơn bốc hỏa thời kỳ mãn kinh
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcCơn bốc hỏa là 'nỗi ám ảnh' của phụ nữ mãn kinh, gây bào mòn sức khỏe và tâm lý. Việc thấu hiểu cơ chế cùng các liệu pháp từ lối sống đến y khoa sẽ giúp phụ nữ tìm lại sự cân bằng, tự tin bước qua giai đoạn này một cách nhẹ nhàng hơn.
Viêm nhiễm vùng kín 5 tháng không khỏi, bé gái 10 tuổi phát hiện nguyên nhân ít ai ngờ
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Ra dịch vàng vùng kín suốt nhiều tháng nhưng điều trị không khỏi, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các bác sĩ phát hiện nguyên nhân bất ngờ là dị vật nằm sâu trong âm đạo.
Thai ngoài tử cung: Người phụ nữ 23 tuổi phát hiện muộn, suýt gặp biến chứng nguy hiểm
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Chậm kinh hơn một tuần kèm ra huyết âm đạo, một phụ nữ 23 tuổi đi khám mới phát hiện mang thai ngoài tử cung trong tình trạng có nguy cơ vỡ.
Mắc bệnh thủy đậu khi mang thai, thai phụ đối mặt nguy cơ gì?
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh thủy đậu tưởng chừng “lành tính” này có thể trở thành mối đe dọa nghiêm trọng với phụ nữ mang thai nếu không được phòng ngừa và xử trí kịp thời.
Nữ bệnh nhân 31 tuổi thoát nguy cơ cắt tử cung nhờ một quyết định quan trọng của bác sĩ
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Từng được khuyến cáo mổ mở, thậm chí cắt tử cung do mắc u xơ tử cung, người bệnh được phẫu thuật nội soi thành công, bảo tồn khả năng sinh sản.
Người phụ nữ 45 tuổi thoát u xơ tử cung nhờ kỹ thuật 'bỏ đói' khối u
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH - Nhờ can thiệp ít xâm lấn, bệnh nhân đã thoát khỏi khối u xơ tử cung lớn mà vẫn bảo tồn được tử cung, hồi phục nhanh chóng.
Từ ca sinh con ở tuổi 60: Bác sĩ khuyến cáo vì sao nên sinh con trước tuổi 35?
Dân số và phát triểnGĐXH - Trường hợp sản phụ sinh con ở tuổi 60 đã gióng lên cảnh báo về những rủi ro khi mang thai ở tuổi lớn. Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trước 35 tuổi để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
