Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
3 lý do để thuốc tránh thai hàng ngày là biện pháp ngừa thai yêu thích của nhiều cô nàng
Dân số và phát triển - 19 giờ trướcNếu bạn vẫn còn băn khoăn giữa muôn vàn biện pháp ngừa thai, hãy cùng khám phá một lựa chọn đang được nhiều bạn gái tin dùng và yêu thích nhờ 3 lý do sau đây tại bài viết này nhé!
Đau bụng 10 ngày tưởng rối loạn tiêu hóa, người phụ nữ 43 tuổi phải cắt buồng trứng
Dân số và phát triển - 20 giờ trướcGĐXH - Khối áp xe phần phụ lớn vùng chậu chèn ép niệu quản trái, gây nhiễm trùng nặng. Bác sĩ buộc phải cắt buồng trứng và vòi trứng trái để loại bỏ ổ bệnh.
Dân số châu Á - Thái Bình Dương: Người trẻ ngày càng sinh ít con hơn, châu Á đang thay đổi theo cách chưa từng có
Dân số và phát triển - 23 giờ trướcGĐXH - Dân số châu Á - Thái Bình Dương đã đạt hơn 4,8 tỷ người nhưng tốc độ tăng đang chậm lại rõ rệt. Việt Nam chính thức vượt mốc 100 triệu dân song cũng bước vào giai đoạn mức sinh thấp và già hóa dân số nhanh hơn dự báo.
Người phụ nữ 25 tuổi mắc hội chứng buồng trứng đa nang vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ làm điều này
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Mắc hội chứng buồng trứng đa nang, tiền tiểu đường, tăng men gan và tăng huyết áp, người phụ nữ 25 tuổi đã mang thai và sinh con khỏe mạnh nhờ được kiểm soát bệnh lý nền trước IVF.
4 việc nên làm buổi tối để ngủ sâu, ít thức giấc giữa đêm
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcMệt mỏi cả ngày nhưng đêm đến vẫn trằn trọc, tâm trí luôn suy nghĩ miên man khó ngủ hoặc liên tục thức giấc giữa đêm là tình trạng nhiều người gặp phải. Tuy nhiên, khi thực hiện những thay đổi đơn giản trong lối sống có thể giúp cơ thể thư giãn, ngủ sâu hơn.
Khai trương cơ sở chăm sóc sức khỏe ban ngày cho người cao tuổi đầu tiên tại Hà Nội
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcNgày 6/6, phường Long Biên (thành phố Hà Nội) đã tổ chức khai trương Cơ sở chăm sóc sức khỏe ban ngày cho người cao tuổi.
3 cách giảm mỡ bụng an toàn cho chị em tuổi tiền mãn kinh
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcBước vào độ tuổi trung niên, nhiều phụ nữ đối mặt với một nghịch lý: dù chế độ ăn uống không thay đổi, thậm chí có phần kiêng khem hơn trước nhưng vẫn tăng cân và mỡ bụng nhiều hơn.
5 thói quen giúp nam giới duy trì nồng độ testosterone sau tuổi 30
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcNồng độ testosterone thường đạt đỉnh ở độ tuổi 20, sau đó, mức độ testosterone sẽ giảm dần. Thông thường, sau tuổi 30 - 40, mức testosterone sẽ giảm khoảng 1% mỗi năm.
Tưởng rong kinh, người phụ nữ suýt mất mạng vì vỡ thai ngoài tử cung
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Ra máu âm đạo kéo dài nhiều ngày nhưng không đi khám, người phụ nữ 33 tuổi suýt mất mạng vì thai ngoài tử cung vỡ, gây mất gần 3 lít máu trong ổ bụng.
12 dấu hiệu giúp chị em nhận biết mình đang rụng trứng
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcNhận biết thời điểm rụng trứng giúp chị em chủ động thụ thai hoặc ngừa thai. Cơ thể sẽ luôn phát ra một số tín hiệu nhất định, chỉ cần tinh ý chị em sẽ nhận ra thời điểm này sắp đến.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
