Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính (1): Nỗi đau không lời
GiadinhNet - Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho nhiều trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
Làm thế nào để nhận diện căn bệnh TSTTBS? Làm gì để giảm bớt nỗi đau và hệ lụy của nó? Báo GĐ&XH mong muốn đưa đến độc giả cái nhìn rõ hơn, nhằm giúp các gia đình sớm nhận biết và giúp con mình vượt qua căn bệnh này trong loạt bài "Dị tật bẩm sinh và nỗi đau mơ hồ giới tính", đăng tải bắt đầu từ số báo này.
"Con trai nhé!", tiếng thông báo của người hộ lý đến gia đình sản phụ Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) vừa vang lên đã vội đính chính: "Không phải, con gái". Gia đình chị Hoa chưa kịp hỏi vì sao có sự nhầm lẫn này thì họ lại choáng váng, khi nghe người hộ lý nọ thảng thốt: "Chẳng biết là trai hay gái nữa".
Tạo hóa trớ trêu
 |
|
Cơ chế lây truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ảnh: TL |
|
Mắc bệnh TSTTBS khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai. |
Nguyên nhân của sự bất thường
Căn bệnh khiến Hoàng Minh và hai trường hợp cháu bé nói trên gặp phải hoàn cảnh éo le là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh TSTTBS xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Bản chất của TSTTBS là thiếu một trong số các men tổng hợp nên nhóm chất cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể và thải kali) nhưng lại thừa testosteron (một loại hormone sinh dục nam).
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có nhiều thể, song 90 - 95% trường hợp do thiếu men có thể tổng hợp nên nhóm chất cortisol. Từ việc thiếu này sẽ dẫn đến thiếu cả chất chuyển hóa muối, nước khiến tuyến thượng thận thừa sản xuất các hormone nam. Hậu quả của quá trình này khiến trẻ trai dậy thì sớm và gây chuyển giới ở trẻ gái - mặc dù trẻ gái có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, tử cung có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục ngoài chuyển thành như trẻ trai.
(Còn nữa)
|
TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến (cả hai đều mang gen bệnh - PV), nguy cơ trong một lần sinh như sau:
- 25% số con mắc bệnh TSTTBS.
- 50% số con là người lành mang gen bệnh.
- 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
(Nguồn: Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - BV Nhi TƯ) |
Hà Thư
4 loại viêm âm đạo thường gặp trong thai kỳ và cách xử lý
Dân số và phát triển - 8 giờ trướcViêm âm đạo có thể xảy ra trong thai kỳ và thường được điều trị bằng các biện pháp như thuốc kháng sinh hoặc kem chống nấm. Dưới đây là 4 loại nhiễm trùng âm đạo phổ biến khi mang thai cần lưu ý.
Quảng Ninh triển khai giải pháp đồng bộ, nâng cao chất lượng dân số
Dân số và phát triển - 23 giờ trướcGĐXH - Để hoàn thành các mục tiêu dân số trong năm 2025, Quảng Ninh đã triển khai nhiều giải pháp từ cấp tỉnh tới cơ sở; trong đó chú trọng công tác tuyên truyền về mất cân bằng giới tính, phổ biến pháp luật, giáo dục kỹ năng sống… Qua đó, nâng cao chất lượng dân số, thích ứng với già hóa dân số và phát triển bền vững trong những năm tiếp theo.
Thai phụ vỡ khối u thận nguy kịch may mắn được cứu sống
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Thai phụ nhập viện trong tình trạng đau bụng, chóng mặt, tụt huyết áp. Các bác sĩ phát hiện khối máu chảy xuất phát từ vị trí khối u 1/3 dưới thận trái bị vỡ, gây mất máu cấp.
Tháng hành động quốc gia về Dân số năm 2025 ở Quảng Ninh: Thực hiện hiệu quả chính sách dân số trong tình hình mới
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam (26/12), Trạm Y tế xã Đường Hoa (Quảng Ninh) tổ chức Hội nghị truyền thông về công tác dân số, qua đó góp phần nâng cao nhận thức, trách nhiệm của các cấp, các ngành và người dân trong việc thực hiện hiệu quả chính sách dân số trong tình hình mới.
Vi khuẩn 'sát thủ' sống 1 năm ở âm 20°C trong tủ lạnh, bỏ ngay cách bảo quản sai
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcNguy cơ nhiễm khuẩn từ thói quen bảo quản thực phẩm sai cách trong tủ lạnh đang khiến nhiều gia đình đối mặt rối loạn tiêu hóa, ngộ độc và các biến chứng nặng.
Đi tìm biện pháp tránh thai hiện đại phù hợp với nàng
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcViệc chọn đúng biện pháp tránh thai không chỉ giúp tránh được tình trạng mang thai ngoài ý muốn, mà còn đảm bảo sức khỏe cho các bạn nữ. Tuy nhiên, giữa vô vàn biện pháp tránh thai hiện đại, đâu sẽ là lựa chọn phù hợp với nàng? Hãy cùng tìm hiểu ngay tại bài viết bên dưới nhé!
Giáo sư Nhật chỉ mặt 10 món ăn người Việt “nghiện” mỗi ngày đang âm thầm "phá thận"
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGS Masahiro Kozuki, chuyên gia thận học hàng đầu Nhật Bản mới đây đã chia sẻ “danh sách đen” 10 thực phẩm gây hại thận mà nhiều người mê ăn hàng ngày.
Hà Nội phát động hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam 26/12
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Sáng 10/12, Sở Y tế Hà Nội tổ chức Lễ phát động Tháng hành động quốc gia về Dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam (26/12), với chủ đề “Đầu tư cho công tác dân số là đầu tư cho phát triển bền vững”.
ĐBQH bấm nút thông qua Luật Dân số: Chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Bộ trưởng Đào Hồng Lan nhấn mạnh, dự án Luật Dân số đánh dấu sự thay đổi căn bản, chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển.
Loại thuốc phổ biến nếu dùng dài ngày có thể gây thiếu hụt dinh dưỡng và tăng nguy cơ loãng xương
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcThuốc ức chế bơm proton (PPI) được dùng rộng rãi để giảm ợ nóng và acid dạ dày. Tuy nhiên, việc lạm dụng kéo dài có thể dẫn đến thiếu vitamin B12, hạ magiê và tăng nguy cơ loãng xương, gãy xương – đặc biệt ở người cao tuổi.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
