Đừng để ám ảnh suốt đời bởi bệnh tan máu bẩm sinh

Các chuyên gia khuyến cáo: Thai phụ rất nên đi khám sức khỏe định kỳ, sàng lọc trước sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh. ảnh: P.B

Tuổi thọ thấp, bệnh nặng không có cơ hội lập gia đình

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh di truyền rất nặng nề và trầm trọng ở Việt Nam. Theo ước tính, Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh Thalassemia và khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện.

Ở Việt Nam, bệnh nhân đầu tiên được phát hiện mắc bệnh Thalassemia vào năm 1960, tại Bệnh viện Bạch Mai. Những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất bệnh gia tăng. Căn bệnh này gặp ở tất cả các tỉnh thành trên toàn quốc nhưng nhiều nhất và nặng nề hơn là ở những khu vực miền núi và ở các đồng bào dân tộc do kết hôn cận huyết thống.

Hệ lụy của bệnh rất nặng nề, người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng xấu tới giống nòi. Những người mắc bệnh này có các triệu chứng nhiễm sắt bao gồm da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Triệu chứng điển hình nhất của bệnh Thalassemia là hệ xương bị ảnh hưởng nặng nề, với biến dạng xương mặt (đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu), loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn, dễ gãy. Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... Tuy nhiên, bệnh có thể phòng được và nếu điều trị theo đúng phác đồ, người bệnh có thể sinh hoạt bình thường, sinh con và thành đạt trong cuộc sống.

Bệnh dễ phòng, khó chữa

ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Bệnh Thalassemia không thể chữa khỏi, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa.

Theo BS Nguyễn Thị Thu Hà, các nước tiên tiến họ đã xóa sổ được bệnh này. Việc phòng bệnh cần tiến hành với các bạn trẻ giai đoạn trước hôn nhân, tránh những nỗi đau nặng nề của những cặp mang gene bệnh sinh con mắc bệnh hoặc không thể có con do phù thai. Trên thực tế, đã có nhiều cặp vợ chồng bỏ nhau do không thể chịu đựng được gánh nặng bệnh tật của con, áp lực của gia đình và những lời ác ý của người thân.

Những hệ lụy của bệnh này đối với sức khỏe và kinh tế là rất lớn. Tuy nhiên, trong xã hội còn rất nhiều người thờ ơ với căn bệnh nguy hiểm này. Hiện nay, bệnh Thalassemia không chỉ tập trung ở vùng sâu, vùng xa, miền núi và hiện hữu tại thành phố khá lớn. Hiện Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân Thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Còn tại các bệnh viện tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Theo thống kê của Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TPHCM, có khoảng 1.000 bệnh nhân Thalassemia ở khu vực Tây Nam Bộ khám trong tổng số 3.800 bệnh nhân đến khám tại bệnh viện. Ngay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trong đợt khám sàng lọc cũng có tới 8,7% số người mắc bệnh này.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn, song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Theo các bác sĩ, người bệnh có thể khắc phục bệnh đó bằng cách thay hệ tạo máu khác của một hệ gene bình thường, đó là phương pháp ghép tế bào gốc, từ một người có bộ gene tạo máu bình thường ghép qua. Tuy nhiên, ít người bệnh có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc vì chi phí ghép khá cao, có thể lên đến 30.000 USD/ca, chưa kể nguồn người cho còn hạn chế và nếu có được ghép thì nguy cơ thải ghép rất lớn.

“Tôi thấy việc sàng lọc bệnh Thalassemia nên tiến hành ngay ở lứa tuổi học sinh và năm 2017 này, chúng tôi phối hợp với Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm, Hà Nội để phòng ngừa căn bệnh này trong tương lai”, BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết. Theo bà Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm, những năm gần đây, Trung tâm đã tiến hành tư vấn, khám sàng lọc cho 300 giáo viên và học sinh một số trường THCS, THPT trên địa bàn. “Trong các giờ ngoại khóa, khi được tuyên truyền về bệnh này, rất nhiều em học sinh đã hỏi rất kỹ và đề nghị được xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh. Thực ra, việc phòng ngừa bệnh Thalassemia rất dễ, chỉ cần thực hiện xét nghiệm và được các bác sĩ của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương chẩn đoán. Điều quan trọng là để các em biết, nếu mình mắc bệnh thì cần kết hôn với người không mang gene bệnh, để không sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh”, bà Kim Hoa nói.

Để hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, nhằm nâng cao chất lượng dân số, hiện nay Tổng cục DS-KHHGĐ đã có đề án ngăn ngừa và giảm thiểu tình trạng hôn nhân cận huyết thống; phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại tỉnh Hòa Bình (nơi có tỉ lệ dân mắc bệnh cao) và đang đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong thời gian tới…

Hà Anh