“Giá như tôi đi xét nghiệm sớm hơn!”

Hai chị em Thu Phương và Hoàng Anh đều mang căn bệnh Thalassemia. Ảnh: Võ Thu

 

Hơn 100 bệnh nhân, tất cả đều mang nét mặt rất “điển hình”, thật khó nhầm lẫn. Ai nấy đều bé nhỏ, vàng vọt, xanh xao, mũi tẹt, sống mũi hầu như không có, bác sĩ giải thích đó là do biến dạng xương mặt. Có bệnh nhân dù đã dậy thì, lập gia đình, nhưng trông người vẫn còn bé nhỏ, chỉ chừng hơn 10 tuổi. Và đặc biệt, không ít gia đình có cả 2-3 anh chị em ruột, bố/mẹ, con cái cùng vào điều trị.

Khi chúng tôi đến thăm khu điều trị tại Trung tâm Thalassemia, dù đã quá giờ chiều nhưng cháu Nguyễn Hoàng Anh vẫn còn mê man ngủ. Chị Vũ Thị Vui (SN 1972, trú tại khu 8, xã Tế Lễ, huyện Tam Nông, Phú Thọ) – mẹ cháu Hoàng Anh vội giải thích: Cháu quá mệt vì vừa trải qua trận sốt 39,5 độ trong 2 ngày không đỡ nên ngủ li bì suốt ngày.

10 tuổi, nhưng Hoàng Anh chỉ nặng gần 20kg, đi học muộn so với chúng bạn. Chị gái của Hoàng Anh, em Nguyễn Thị Thu Phương, cũng đang điều trị tại Trung tâm. 18 tuổi, Thu Phương đã mang dáng dấp phổng phao của một thiếu nữ, nhưng cũng như em trai, chân tay Phương không phát triển đều. Từ năm 2008, Phương phải nghỉ học liên tục để vào viện điều trị bệnh tan máu bẩm sinh.

Chị Vui kể: 9 tuổi, Phương vẫn còn bé tí tẹo, người xanh xao nên vợ chồng chị đưa cháu đi khám nhưng không phát hiện chính xác bệnh. Ba năm sau, thấy con không “chịu” lớn, anh chị cho cháu lên Bệnh viện Bạch Mai khám, rồi chuyển qua Bệnh viện Nhi Trung ương, cuối cùng cháu về đây điều trị. “Bác sĩ bảo đây là bệnh do gene di truyền, nên gia đình ngay lập tức đưa con trai út là bé Hoàng Anh (khi đó 4 tuổi) đi xét nghiệm. Ngày đưa con trai đi xét nghiệm, tôi hầu như suy kiệt, không lết nổi nữa. Kết quả là cả chị lẫn em đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh”.

Thế rồi bao nhiêu tiền của gia đình đổ hết vào điều trị cho hai cháu, mỗi tháng 1 đợt 15 ngày, mỗi đợt hết khoảng 8 triệu. “Vợ chồng chỉ làm nông, thỉnh thoảng ai thuê gì làm nấy, chẳng được là bao. Những năm đầu điều trị cho con, gia đình lần lượt bán hết đồ đạc, vay mượn ngân hàng theo diện hộ nghèo. Nhưng rồi ngân hàng cũng không cho vay nữa, họ hàng cũng không thể đỡ đần mãi được. Đến đầu năm nay, gia đình còn mỗi tài sản quý nhất là chiếc xe máy cũ nát để chồng đi làm cũng phải bán đi để lấy tiền cho con đi điều trị. Vay rồi trả, rồi lại vay, cứ đợt này gối đợt khác, đến giờ, tôi còn chả dám nghĩ xem mình vay mấy trăm triệu rồi. Nhưng vì con, vì hi vọng, vẫn phải vay, phải “chiến đấu” thôi cô ạ!”, chị Vui không cầm được nước mắt nói.

Cháu Tô Diệu Thảo vừa bước qua sinh nhật lần thứ 4 được mấy ngày, nhưng đã có “thâm niên” điều trị tại viện gần bằng số tuổi của mình. “Sinh ra được 3kg, nhưng cháu mãi không lớn, người xanh như tàu lá, đến 10 tháng tuổi, gia đình bế con đi khám thì phát hiện ra bệnh. Lúc đó, vợ chồng tôi chưa bao giờ nghĩ có bệnh tên là tan máu bẩm sinh trên đời này. Bác sĩ thông báo là bệnh di truyền, tôi và chồng đi xét nghiệm, hóa ra, cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh này”, chị Phùng Mỹ Linh (SN 1987, ở huyện Văn Quan, tỉnh Lạng Sơn - mẹ bé Diệu Thảo) nói.

“Giá như trước khi lấy nhau, vợ chồng tôi đi xét nghiệm máu để biết mình mang gene bệnh thì đã khác… Cháu Thảo đã không phải khổ như thế này. Cháu 11 tháng mới tập ngồi, 18 tháng mới biết đứng dậy và bước lẫm chẫm. Người cháu rất yếu, chơi một chút đã mệt”, chị Linh gạt vội dòng nước mắt nói.

 

Tại Lễ mittinh hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới (8/5) vừa qua, GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương, Hội trưởng Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Thalassemia không phải là bệnh mới, bệnh hiếm, bệnh khó mà là bệnh khá phổ biến ở nước ta cũng như trên thế giới. Tại Việt Nam có khoảng 5,3 triệu người mang gene bệnh, mỗi năm sinh thêm 2.000 bé mang gene bệnh… GS. TS Nguyễn Anh Trí ví von, bệnh tan máu bẩm sinh như “quả bom nguyên tử đã phát nổ”, nhưng rất tiếc chúng ta không nghe được tiếng nổ đó.

PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ- trẻ em (Bộ Y tế) cho hay: “Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, hai biện pháp chính điều trị cho họ là truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Ước tính chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng”.

ThS. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia chia sẻ: Vì đây là bệnh di truyền, nên tại Trung tâm có những gia đình có 2-3 con cùng bị bệnh, cùng vào điều trị. Có gia đình có 3 con đều bị bệnh, cháu lớn đến điều trị muộn nên đã qua đời, để lại món nợ khổng lồ cùng các em thơ cùng mang bệnh nặng. Bệnh nhân bị Thalassemia thể nặng, nếu không được truyền máu sẽ không sống qua 10 tuổi; nếu được truyền máu nhưng không được thải sắt sẽ không sống qua 20 tuổi.

“Hầu hết các gia đình khi thấy con xanh xao, da vàng, không phát triển nên mới đưa đi khám ra bệnh thalassemia. Lúc đó, bố mẹ, ông bà cũng đi xét nghiệm máu, lại phát hiện ra mình là nguồn cơn gây bệnh cho con, cháu. Chúng tôi gọi nôm na, đó là chẩn đoán bệnh ngược. Tuy nhiên, bệnh nhân bị bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia không phải đã hết cơ hội làm cha mẹ của những đứa con bình thường với điều kiện họ lấy người không mang gene bệnh...”, ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết.

 

Theo các chuyên gia về bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh này hoàn toàn có thể phòng được, đặc biệt là khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân. Đơn giản và rẻ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để được nhận định sơ bộ tình hình bệnh. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, cần được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh (khi thai được 12- 18 tuần đầu), tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và làm xét nghiệm chẩn đoán thai nhi.