Hậu quả bệnh tan máu bẩm sinh lớn, nhưng phòng chống rất dễ

Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính nhưng lại có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Ảnh: T.L

Báo động tỷ lệ bệnh tan máu bẩm sinh tại Tuyên Quang

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết, sau 2 đợt tiến hành lấy mẫu máu xét nghiệm gene bệnh Thalassemia tại xã Minh Quang (huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang) cho 1.134 người, kết quả cho thấy có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gene bệnh. Tỷ lệ người có 2 gene đột biến lên tới 34%.

Theo tính toán của các chuyên gia, mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ được sinh ra mắc bệnh Thalassemia và một huyện một năm có thể có 40-50 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Đây là một tỷ lệ đáng báo động cần can thiệp để người dân hiểu được về bệnh và có động thái tích cực để không sinh ra trẻ mắc bệnh", TS Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh.

Theo BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương), Thalassemia là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể người bệnh sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống. Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện. Bên cạnh đó, người bệnh nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan… dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.

Theo con số thống kê, hiện nay Việt Nam có trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc. Đặc biệt, tại xã Minh Quang có khoảng 28 bệnh nhân bị bệnh này. Nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Do thói quen của đa số người Việt Nam, các cặp vợ chồng thường không đi xét nghiệm và tư vấn về các bệnh di truyền. Những người mang gen lại không có biểu hiện gì đặc biệt nên họ thường không khám, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh họ mới biết là mình có mang gene bệnh Thalassemia.

Mấu chốt là xét nghiệm tiền hôn nhân

BS Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho hay, Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền. Bệnh biểu hiện suốt đời, có cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Trung tâm Thalassemia đang tiếp nhận điều trị và quản lý trên 3.500 bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia và con số này vẫn tiếp tục tăng lên qua các năm. Phương pháp điều trị chính hiện nay cho các bệnh nhân là truyền máu và thải sắt. Người bệnh phải điều trị bệnh định kỳ, kéo dài suốt đời.

BS Vũ Hải Toàn chỉ rõ, người mang gene bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Do đó, bản thân người mang gene bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gene trong cộng đồng. Họ có thể sẽ sinh ra con bị bệnh nếu kết hôn với người cũng mang gene bệnh (xác suất mỗi lần sinh con bị bệnh là 25%).

"Tỷ lệ người mang gene bệnh ngày càng tăng cao do nhiều nguyên nhân. Do đó, xác suất những người mang gene gặp và kết hôn với nhau trong cộng đồng cũng tăng nhanh dẫn đến việc nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh ra con bị bệnh mà không hề hay biết. Ngoài ra, người dân hiện nay chưa ý thức được việc xét nghiệm trước hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh về bệnh Thalassemia nên tỷ lệ trẻ được sinh ra có bệnh vẫn tiếp tục tăng. Đây thực sự là một vấn đề đáng báo động", BS Vũ Hải Toàn nhấn mạnh.

Theo BS Vũ Hải Toàn, người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Đặc biệt, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Hiện nay, tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.

BS Vũ Hải Toàn khuyến cáo, trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí chỉ vài trăm nghìn đồng. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm sâu, mở rộng hơn ở tuyến trên. Trường hợp cả hai người cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sỹ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Xót xa gia cảnh những bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh

T.Giang – M.Trang