Hậu quả bệnh tan máu bẩm sinh lớn, nhưng phòng chống rất dễ
GiadinhNet - Các bác sĩ khuyến cáo, trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính nhưng lại có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Ảnh: T.L
Báo động tỷ lệ bệnh tan máu bẩm sinh tại Tuyên Quang
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết, sau 2 đợt tiến hành lấy mẫu máu xét nghiệm gene bệnh Thalassemia tại xã Minh Quang (huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang) cho 1.134 người, kết quả cho thấy có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gene bệnh. Tỷ lệ người có 2 gene đột biến lên tới 34%.
Theo tính toán của các chuyên gia, mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ được sinh ra mắc bệnh Thalassemia và một huyện một năm có thể có 40-50 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Đây là một tỷ lệ đáng báo động cần can thiệp để người dân hiểu được về bệnh và có động thái tích cực để không sinh ra trẻ mắc bệnh", TS Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh.
Theo BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương), Thalassemia là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể người bệnh sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống. Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện. Bên cạnh đó, người bệnh nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan… dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.
Theo con số thống kê, hiện nay Việt Nam có trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc. Đặc biệt, tại xã Minh Quang có khoảng 28 bệnh nhân bị bệnh này. Nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Do thói quen của đa số người Việt Nam, các cặp vợ chồng thường không đi xét nghiệm và tư vấn về các bệnh di truyền. Những người mang gen lại không có biểu hiện gì đặc biệt nên họ thường không khám, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh họ mới biết là mình có mang gene bệnh Thalassemia.
Mấu chốt là xét nghiệm tiền hôn nhân
BS Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho hay, Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền. Bệnh biểu hiện suốt đời, có cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Trung tâm Thalassemia đang tiếp nhận điều trị và quản lý trên 3.500 bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia và con số này vẫn tiếp tục tăng lên qua các năm. Phương pháp điều trị chính hiện nay cho các bệnh nhân là truyền máu và thải sắt. Người bệnh phải điều trị bệnh định kỳ, kéo dài suốt đời.
BS Vũ Hải Toàn chỉ rõ, người mang gene bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Do đó, bản thân người mang gene bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gene trong cộng đồng. Họ có thể sẽ sinh ra con bị bệnh nếu kết hôn với người cũng mang gene bệnh (xác suất mỗi lần sinh con bị bệnh là 25%).
"Tỷ lệ người mang gene bệnh ngày càng tăng cao do nhiều nguyên nhân. Do đó, xác suất những người mang gene gặp và kết hôn với nhau trong cộng đồng cũng tăng nhanh dẫn đến việc nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh ra con bị bệnh mà không hề hay biết. Ngoài ra, người dân hiện nay chưa ý thức được việc xét nghiệm trước hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh về bệnh Thalassemia nên tỷ lệ trẻ được sinh ra có bệnh vẫn tiếp tục tăng. Đây thực sự là một vấn đề đáng báo động", BS Vũ Hải Toàn nhấn mạnh.
Theo BS Vũ Hải Toàn, người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Đặc biệt, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Hiện nay, tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.
BS Vũ Hải Toàn khuyến cáo, trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí chỉ vài trăm nghìn đồng. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm sâu, mở rộng hơn ở tuyến trên. Trường hợp cả hai người cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sỹ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Ngày 15/10, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phối hợp với Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) đã triển khai xét nghiệm sàng lọc Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) tại xã Minh Quang. Đây là đợt triển khai xét nghiệm sàng lọc Thalassemia lần thứ ba được triển khai tại xã này, với khoảng 400 người dân được xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh ngay tại địa phương. Được biết, xã Minh Quang cũng là xã đầu tiên trên cả nước được chương trình tổ chức xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ.
Hiện Việt Nam có trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Họ hoàn toàn là những người khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện bệnh lâm sàng nào. Bên cạnh đó, có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
T.Giang – M.Trang

Thanh Hóa: Nâng tầm chất lượng dân số vì một tương lai bền vững
Dân số và phát triển - 54 phút trướcGĐXH - Thanh Hóa đã và đang triển khai đồng bộ các giải pháp nhằm nâng cao chất lượng dân số toàn diện, từ chăm sóc sức khỏe, truyền thông, đến hoàn thiện pháp luật, góp phần kiến tạo tương lai bền vững.

Hưởng ứng Ngày Dân số Thế giới 11/7/2025 với chủ đề: 'Quyền tự quyết sinh sản trong bối cảnh toàn cầu thay đổi'
Dân số và phát triển - 1 giờ trướcNgày Dân số Thế giới (11/7) là sáng kiến của Liên Hợp quốc, được tổ chức hằng năm vào ngày 11/7, nhằm nâng cao nhận thức toàn cầu về các vấn đề liên quan đến Dân số như tăng trưởng dân số, sức khỏe sinh sản, bình đẳng giới và phát triển bền vững.

Trao quyền tự quyết về sinh sản cho các cặp vợ chồng hướng đến sự phát triển bền vững của đất nước
Dân số và phát triển - 1 giờ trướcGĐXH – Các chuyên gia nhận định, không thể có phát triển bền vững nếu thiếu đi quyền tự quyết về sinh sản. Khi đảm bảo quyền được lựa chọn của mỗi người, chúng ta đang trao quyền cho các gia đình, thúc đẩy bình đẳng giới và mở ra tiềm năng của thay đổi dân số.

Các chất dinh dưỡng cha mẹ cần bổ sung cho con khi dậy thì
Dân số và phát triển - 5 giờ trướcChăm sóc dinh dưỡng đúng cách trong tuổi dậy thì không chỉ giúp trẻ phát triển tối ưu về thể chất mà còn đặt nền móng cho sức khỏe tâm lý và tinh thần. Do đó, việc định hướng thói quen ăn uống khoa học, lựa chọn thực phẩm lành mạnh là vô cùng quan trọng.

Ngày Dân số Thế giới 11/7: Nâng cao nhận thức của cộng đồng về vai trò, quyền lợi và trách nhiệm trong vấn đề sinh sản
Dân số và phát triển - 6 giờ trướcVăn phòng Quỹ Dân số Liên Hợp Quốc tại Việt Nam đã công bố thông điệp chính thức của Ngày Dân số Thế giới 11/7/2025: "Quyền tự quyết về sinh sản trong một thế giới đang thay đổi".

Quyền tự quyết sinh sản và hành trình 'gỡ' định kiến ở Nghệ An
Dân số và phát triển - 19 giờ trướcTrong một thế giới đang chuyển mình, quyền sinh sản không chỉ là lựa chọn cá nhân mà còn là thước đo tiến bộ xã hội. Ở Nghệ An, hành trình phá vỡ định kiến "trọng nam khinh nữ" đang được chính quyền và ngành y tế kiên trì thúc đẩy để mỗi người phụ nữ dù ở vùng sâu hay nơi phố thị đều được trao quyền quyết định tương lai sinh sản của chính mình.

5 điều chị em cần biết về u xơ tử cung
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcU xơ tử cung là một bệnh lý lành tính khá phổ biến ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là sau tuổi 30. Nếu bạn đang băn khoăn về u xơ tử cung, hãy tìm hiểu 5 điều quan trọng sau đây để hiểu rõ hơn về tình trạng này.

Sở Y tế TP Huế tổ chức Tọa đàm chào mừng Ngày Dân số Thế giới 11/7
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Ngày 9/7, Sở Y tế TP Huế tổ chức Tọa đàm chào mừng Ngày Dân số Thế giới 11/7 và lồng ghép triển khai các văn bản, chính sách về công tác Dân số trong tình hình mới.

Hà Nội mít tinh kỷ niệm Ngày Dân số Thế giới 11/7
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Sáng 8/7, UBND thành phố Hà Nội tổ chức lễ mít tinh kỷ niệm Ngày Dân số Thế giới 11/7 với chủ đề: “Quyền tự quyết về sinh sản trong một thế giới đang thay đổi”.

Ai dễ mắc herpes sinh dục?
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcHerpes sinh dục là một bệnh nhiễm trùng phổ biến gây ra các vết loét hoặc mụn nước ở bộ phận sinh dục. Tìm hiểu những người dễ mắc herpes sinh dục.

Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.