Nỗ lực ngăn ngừa và xóa bỏ bệnh tan máu bẩm sinh

Phát hiện và điều trị bệnh Thalassemia sớm giúp trẻ có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Ảnh: TL

Có thể hạn chế được 90 - 95% số mắc mới

Nghiên cứu cho thấy, tần suất người mang gene bệnh Thalassemia ở Việt Nam khá lớn trong cộng đồng, phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước và khác nhau tùy theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Các đột biến gene Thalassemia xảy ra với tần suất cao ở những vùng dịch tễ sốt rét… đặc biệt là đồng bào dân tộc Mường, Thái, Tày, Nùng… Ở miền núi phía Bắc, tỷ lệ này lên tới 12-23%.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý của tế bào hồng cầu trong máu, kéo dài suốt đời. Chúng ta có thể hiểu một cách đơn giản rằng, tế bào hồng cầu có khả năng tồn tại khoảng 120 ngày, sau đó vỡ ra. Đối với người bị bệnh tan máu bẩm sinh thì tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, nên gây thiếu máu và gây ứ đọng sắt trong cơ thể. Tủy xương phải làm việc nhiều hơn để sản xuất hồng cầu. Chính sự hoạt động quá sức này càng làm cho xương biến dạng nhiều hơn, do đó, những người bệnh thường có vẻ mặt có đặc điểm giống nhau như trán dồ lên, xương sọ u ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra.

Tan máu bẩm sinh là một trong những rối loạn di truyền đơn gene phổ biến nhất thế giới. Theo báo cáo năm 2008 của Liên đoàn Thalassemia và của Tổ chức Y tế thế giới WHO, có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gene bệnh, 71% các nước trên thế giới bị ảnh hưởng, có trên 330.000 trẻ em sinh ra hàng năm bị mắc bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng sinh ra nguy cơ con mang bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh, tỷ lệ gặp cao ở một số tỉnh, thành phố và ở một số dân tộc như: Dân tộc Kinh có 2-4%, dân tộc Mường, Tày 22%, dân tộc Ê đê 40%, dân tộc Thái 22%.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90 - 95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gene bệnh (dự phòng cấp 1); đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử. Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.

Truyền thông, vận động - giải pháp quan trọng

Trên cơ sở hiệu quả của Chương trình phòng bệnh Thalassemia, từ năm 2009, Tổng cục DS-KHHGĐ đã đầu tư từ nguồn kinh phí Chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ để triển khai các hoạt động về “Nghiên cứu, ứng ứng giảm tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia” tại Bệnh viện Nhi Trung ương và tỉnh Hòa Bình.

Đến năm 2012, mô hình “Giảm tỷ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) tại cộng đồng” được thực hiện tại 144 xã (72%) thuộc 11 huyện/thành phố (100%) của tỉnh Hòa Bình. Qua 3 năm triển khai, mô hình thí điểm đã đạt được một số kết quả quan trọng, bước đầu đã chuyển đổi được hành vi của người dân trong phòng chống mắc mới bệnh Thalassemia tại cộng đồng, thu hút được đông đảo người dân tại địa bàn tham gia xét nghiệm máu để phát hiện người mang gene bệnh trước kết hôn, các thai phụ tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Các nội dung phòng bệnh đã được đưa vào nội dung sinh hoạt của các câu lạc bộ (CLB) dân số và người dân đã tự tìm được đến địa chỉ tư vấn, khám phòng bệnh…

Năm 2013, ngoài tỉnh Hòa Bình triển khai trên diện rộng với quy mô toàn tỉnh, Tổng cục DS-KHHGĐ đã quyết định mở rộng phạm vi triển khai mô hình này tại 5 tỉnh là: Lai Châu, Điện Biên, Sơn La, Thái Nguyên và Thanh Hóa. Đồng thời ngoài Bệnh viện Nhi Trung ương, Trường ĐH Y Dược Huế triển khai thí điểm sàng lọc trước sinh bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng đến thăm khám tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Các tỉnh triển khai tuyên truyền trên các phương tiện thông tin đại chúng báo đài, các phóng sự trên Đài Phát thanh và Truyền hình tỉnh, tổ chức các buổi nói chuyện chuyên đề, các buổi giao lưu văn nghệ lồng ghép các thông điệp truyền thông tại các CLB ở xã, phường… Nội dung tuyên truyền, giáo dục được tập trung vào: Nguyên nhân, biểu hiện, cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh tại cộng đồng. Qua đó, tổ chức tuyên truyền vận động được 11 buổi với 10.000 lượt người tham dự; phát thanh trên hệ thống loa truyền thanh của huyện đến các thôn bản về nội dung về bệnh tan máu bẩm sinh được 1.050 buổi; cấp phát được 33.500 tờ rơi, nhân bản 1.270 đĩa DVD truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng tránh bệnh… Duy trì sinh hoạt 780 CLB, tổ chức được 810 buổi với 940 lượt người tham gia sinh hoạt.

Bệnh viện Nhi Trung ương đã phối hợp với các tỉnh, thành phố có địa bàn triển khai thực hiện mô hình Tổ chức tập huấn về kiến thức kỹ năng truyền thông tư vấn; kỹ năng xây dựng điều hành CLB và mạng lưới truyền thông xã để đáp ứng nhu cầu cần được thông tin, tư vấn về phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh và chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho vị thành niên, thanh niên chuẩn bị kết hôn, nhằm cung cấp kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh: Nguyên nhân, hậu quả, cách phòng tránh bệnh. Từng bước chuyển giao kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ y tế các cấp cở sở của tỉnh Hòa Bình.

Trong 5 năm qua, đã tổ chức tập huấn kỹ năng tư vấn được 42 lớp cho 1.727 cán bộ cấp xã phường; tập huấn được 6 lớp cho 474 cán bộ cấp huyện thị... Khám sàng lọc và lấy máu xét nghiệm cho nam nữ trong độ tuổi vị thành niên và thanh niên trong các trường THCS và THPT, những người trước kết hôn và người trong gia đình có người bị bệnh được 22.759 trường hợp, số người mang gene bệnh là 3.124. Lấy máu xét nghiệm cho đối tượng phụ nữ đang mang thai được 5.227 trường hợp, phân tích kết quả cho thấy đã phát hiện được 914 trường hợp mang gene bệnh chiếm tỷ lệ 17,5%.

Từ những kết quả trên, nhiều người dân đã tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán phát hiện sớm người mang gene bệnh tại cộng đồng; được tư vấn di truyền tiền hôn nhân nhằm hạn chế việc kết hôn giữa những người mang gene bệnh; tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh... Việc tuyên truyền, vận động, nâng cao nhận thức chuyển đổi hành vi của người dân thời gian qua của ngành Dân số là giải pháp quan trọng nhất góp phần làm giảm tỷ lệ mắc mới bệnh Thalassemia trong cộng đồng.

Mai Anh