Khô da sắc tố bẩm sinh do di truyền

Ông Huấn cho biết, đây là bệnh khó chữa nên đã liên hệ với Viện Da liễu Quốc gia cho một bệnh nhân về Viện để làm các xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân. Viện Da liễu rất ủng hộ và miễn toàn bộ viện phí cho một bệnh nhân.

Ngày 25/9, Trung tâm đã đưa bệnh nhân Sa Văn Hiệp về Viện. Tới nay đã có kết quả chẩn đoán sơ bộ, chưa bằng văn bản là: khô da sắc tố bẩm sinh do di truyền.

Qua bệnh sử của bố, mẹ, anh chị của các bệnh nhân cho thấy, cả 8 bệnh nhân trên địa bàn xã xuất hiện bệnh từ khi mới sinh, sớm nhất là sau đẻ khoảng 2 tháng tuổi, muộn nhất là khoảng 3 tháng tuổi. Ban đầu bệnh là những vết xước, mụn nước màu hồng trên mặt, sau đó trợt loét, rỉ máu, tự liền, ổn định. Nhưng do bệnh tái phát nhiều lần, mùa hè bệnh nặng hơn, lan từ má xuống mũi, miệng, cổ, vai, lưng, quanh hốc mắt... làm người bệnh ngứa, càng gãi càng đau, sau trợt loét chảy nước và rỉ máu nên không khỏi hẳn.

8 bệnh nhân lúc mới sinh đều khoẻ mạnh. Hai bệnh nhân có mẹ là chị em ruột. Hai bệnh nhân là con chú con bác. Trong đó, bốn bệnh nhân có bố tham gia chiến trường miền Nam và đang được hưởng chế độ chất độc màu da cam. 6/7 bệnh nhân phát triển trí tuệ không bình thường, nói ngọng, phản ứng chậm chạp, thể trạng phát triển kém.

Tổn thương lâm sàng của các bệnh nhân trên da mặt, mũi, miệng, vai lưng bội nhiễm chảy nước, mủ, vùng da lành có hiện tượng teo da... giống nhau. Xung quanh vùng da tổn thương có tăng sắc tố. Các tổn thương ở các bệnh nhân đang tiến triển. Kết luận sơ bộ là các bệnh nhân bị viêm đỏ da, teo da, niêm mạc lan toả tiến triển mãn tính, vùng mặt, cổ, vai, gáy kèm theo tổn thương mắt chưa rõ nguyên nhân. Bệnh da mãn tính, không lây, chưa phát hiện bệnh khác kèm theo. 

Kim Sinh