Khó thở, yếu cơ, người đàn ông 52 tuổi được chẩn đoán bệnh thoái hóa bột hiếm gặp

Lần theo những dấu hiệu nghi ngờ đầu tiên

Vừa qua, một bệnh nhân nam 52 tuổi đến Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội thăm khám sức khỏe tổng quát. Bệnh nhân được bác sĩ đa khoa khuyến nghị thăm khám chuyên sâu về tim mạch do gần đây có xuất hiện triệu chứng khó thở.  

TS.BS Alain Lebon, Khoa tim mạch và Tim mạch can thiệp Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội (HFH) chia sẻ "Bên cạnh triệu chứng khó thở, bệnh nhân có dấu hiệu yếu cơ. Đây là triệu chứng có thể liên quan đến cả tim mạch và thần kinh, không loại trừ khả năng bệnh nhân gặp phải bệnh hiếm biểu hiện trên cả tim và hệ thần kinh. Do đó, tôi đã phối hợp với ThS.BS Sabrina Stefanizzi - Khoa Nội thần kinh của bệnh viện để hội chẩn cho bệnh nhân này."

Trong quá trình thăm khám lâm sàng, ThS.BS Sabrina Stefanizzi nghi ngờ bệnh nhân mắc một rối loạn về thần kinh.

Để đánh giá kỹ lưỡng hơn, bệnh nhân được chỉ định thực hiện thêm các đánh giá lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh bao gồm siêu âm tim. Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, nghi ngờ amyloidosis (thoái hóa dạng bột) – một bệnh lý hiếm gặp liên quan đến cả tim và hệ thần kinh.

Amyloidosis tim (tim thoái hóa dạng bột) có thể là thứ phát, nguyên nhân phổ biến nhất là do một rối loạn huyết học nào đó. Tuy nhiên, tất cả xét nghiệm máu và nước tiểu của bệnh nhân đều bình thường. Do đó, bệnh amyloidosis tim thứ phát được loại trừ.

Sau đó, bệnh nhân được đánh giá toàn diện hơn bao gồm chụp xạ hình xương và cộng hưởng từ tim. Các kết quả cho thấy, bệnh amyloidosis tim vẫn là giả thuyết có khả năng cao nhất. Bệnh nhân có thể mắc amyloidosis nguyên phát.

TS.BS Alain Lebon và ThS.BS Sabrina Stefanizzi hội chẩn để đưa ra chẩn đoán chính xác

Nỗ lực không ngừng trong việc xác định bệnh và tìm phương pháp điều trị

Amyloidosis nguyên phát là một căn bệnh di truyền, là một bệnh hiếm gặp gây ra khi có sự tích tụ bất thường của protein amyloid do đột biến gen, có thể ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan.

Để xác định chính xác hơn, các bác sĩ đã phối hợp với các đơn vị y tế quốc tế để thực hiện xét nghiệm gen di truyền và phân tích kết quả sinh thiết tuyến nước bọt. 

Mẫu bệnh được gửi tới Trung tâm Green Cross Laboratories (Hàn Quốc) để kiểm tra các đột biến di truyền trong khi mẫu sinh thiết được gửi đến một trung tâm mô học chuyên khoa tại Pháp để phân tích sâu hơn về đặc điểm mô học của bệnh nhân.

Kết quả sinh thiết khẳng định bệnh nhân mắc amyloidosis. Bệnh nhân mang kiểu dị hợp tử đối với biến thể c.157T>C (p.Phe53Leu) – một đột biến liên quan đến amyloidosis transthyretin di truyền (hATTR). 

ThS.BS Sabrina Stefanizzi chia sẻ "Amyloidosis transthyretin di truyền là bệnh tiến triển chậm nhưng có thể gây ra suy tim, bệnh thần kinh ngoại biên, mất sức, hạ huyết áp tư thế đứng và nguy cơ tử vong sớm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Mục tiêu điều trị là ngăn chặn sự tích tụ amyloid, cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân và dự phòng biến chứng."

Sau khi có chẩn đoán xác định, các bác sĩ Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội đã trao đổi cụ thể với bệnh nhân về các hướng điều trị. Trong ca bệnh đặc biệt này, việc chọn phác đồ điều trị vừa đối mặt với thách thức y khoa, vừa phải tính đến yếu tố tài chính cho bệnh nhân. Hiện các bác sĩ vẫn đang tiếp tục phối hợp cùng các tổ chức y tế quốc tế để lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.

Vai trò của phối hợp đa chuyên khoa và hợp tác quốc tế trong điều trị bệnh hiếm

Amyloidosis transthyretin di truyền là một bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, đòi hỏi sự tham gia của các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau như tim mạch, thần kinh, huyết học và di truyền học.

Đây là một trong số những trường hợp tiêu biểu minh chứng cho hiệu quả của sự phối hợp liên chuyên khoa chặt chẽ giữa các bác sĩ trong bối cảnh nhiều bệnh lý chỉ biểu hiện mơ hồ với những dấu hiệu dễ nhầm lẫn. Với chuyên môn sâu và kinh nghiệm riêng trong từng lĩnh vực, các bác sĩ sẽ đưa ra nhận định cụ thể, thu hẹp phạm vi nghi ngờ về các bệnh lý liên quan.

Thêm vào đó, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội áp dụng hướng tiếp cận lấy bệnh nhân làm trung tâm, đảm bảo mọi khía cạnh về bệnh nhân được xem xét cụ thể, từ đó đưa ra hướng chẩn đoán và điều trị với tiêu chuẩn chăm sóc y tế cao nhất. Bệnh nhân cũng được giải thích cụ thể trong từng bước chẩn đoán và điều trị, chủ động đưa ra quyết định trong suốt quá trình.

Đồng thời, sự hợp tác với các trung tâm y tế hàng đầu quốc tế đã giúp Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội tiếp cận và mở rộng các phương pháp phân tích, chẩn đoán bệnh hiện chưa phổ biến tại Việt Nam đồng thời tìm kiểm thêm những giải pháp điều trị bệnh tối ưu, hỗ trợ bệnh nhân trong việc tiếp cận các loại thuốc đặc trị phù hợp với điều kiện của từng người bệnh.

Hy vọng rằng, ngày càng nhiều bệnh nhân tại Việt Nam có cơ hội tiếp cận phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến, cải thiện chất lượng cuộc sống.