Không hề có dấu hiệu bất thường, 3 mẹ con bàng hoàng phát hiện ung thư

Tìm thấy đột biến gene của hai chị em cùng mắc ung thư tuyến giáp

Đi khám ở một phòng khám tư, chị N.T.H.T 32 tuổi, ở Hà Nội, chẩn đoán có u tuyến giáp 2 bên. Vốn khoẻ mạnh, khi đến khám tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), chị bàng hoàng khi bác sĩ thông báo phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú qua phương pháp xét nghiệm tế bào học tuyến giáp. Bệnh nhân được nhập viện để điều trị.

Kết quả siêu âm tuyến giáp cho thấy nhân thùy phải có kích thước 1,1x0,8cm, khối cứng chắc, di động theo nhịp nuốt; thùy trái nhân kích thước 0,7x0,6cm. Ngoài ra, bác sĩ chưa phát hiện các bất thường khác khi khám, xét nghiệm cận lâm sàng.

Bệnh nhân được hội chẩn đa chuyên khoa có chỉ định phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp và nạo vét hạch cổ. Sau phẫu thuật, sức khỏe bệnh nhân ổn định, được hướng dẫn chế độ ăn kiêng iod và theo dõi chỉ số xét nghiệm máu sau 3 tuần.

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp thể nhú, giai đoạn 1, xét nghiệm có đột biến gene BRAF V600E. Bệnh nhân được chỉ định điều trị iod phóng xạ, uống hormone Levothyroxin (T4).

Sau điều trị 6 tháng, bệnh nhân không nói khàn, không nuốt vướng, có thể tham gia các hoạt động sinh hoạt bình thường.

Sau đó, mẹ và em trai của bệnh nhân cũng đã đi khám kiểm tra sức khỏe tổng thể tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu và cũng phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú khi chưa có các biểu hiện bất thường về mặt lâm sàng.

Em trai chị T năm nay 28 tuổi, tình cờ phát hiện u tuyến giáp, được chọc tế bào học tuyến giáp với chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú, giai đoạn I, có đột biến gene BRAF V600E (giống chị T).

Mẹ bệnh nhân, 58 tuổi, cũng mắc ung thư tuyến giáp thể nhú giai đoạn 2. Cả hai được chỉ định phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp-vét hạch cổ, uống iod phóng xạ. Sau điều trị 5 tháng bệnh nhân sinh hoạt và hoạt động bình thường,

PGS.TS Phạm Cẩm Phương cho biết sự tiến triển của ung thư tuyến giáp thường rất âm thầm, các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, đôi khi phát hiện tình cờ qua kiểm tra sức khỏe. Nếu gia đình đã có người bị ung thư tuyến giáp thì các thành viên còn lại nên khám kiểm tra sức khỏe tổng thể định kỳ tầm soát phát hiện sớm bệnh. Bệnh sau khi được điều trị kịp thời thường có tiên lượng tốt.

Các yếu tố nguy cơ của ung thư tuyến giáp

TS.BS.Ngô Xuân Quý, Trưởng khoa Ngoại đầu cổ, Bệnh viện K, ung thư tuyến giáp là bệnh hay gặp nhất trong ung thư các tuyến nội tiết (chiếm 92-95%) và chiếm 3,6% các bệnh ung thư nói chung.

Theo Tổ chức ghi nhận ung thư toàn cầu vào năm 2018, ung thư tuyến giáp đứng thứ 11 trong tổng số các ca ung thư ở cả hai giới với khoảng 567.000 ca mới mắc hàng năm, đứng thứ 5 trong số các loại ung thư ở nữ giới và đứng thứ 15 trong số các loại ung thư ở nam giới và ngày càng có xu hướng gia tăng.

Tại Việt Nam, ung thư tuyến giáp xếp thứ 9 trong các loại ung thư phổ biến nhất với 5.418 ca mắc mới.

Riêng tại khoa Ngoại đầu cổ Bệnh viện K, hàng năm các bác sĩ phẫu thuật cho khoảng 3.000 bệnh nhân mắc bệnh tuyến giáp, chủ yếu là ung thư tuyến giáp và có xu hướng tăng.

Điều trị ung thư tuyến giáp tại Bệnh viện K. Ảnh: BVCC

Về các yếu tố nguy cơ, hiện nay chưa tìm thấy nguyên nhân rõ ràng sinh bệnh ung thư tuyến giáp. Hầu hết các nghiên cứu đều chỉ đưa ra các yếu tố nguy cơ dễ mắc ung thư tuyến giáp, các hiệp hội ung thư lớn trên thế giới như Hiệp hội Các nhà ung thư Hoa Kỳ cũng chỉ đưa ra 1 số yếu tố nguy cơ hay gặp như:

- Tiền sử xạ trị vùng cổ hoặc tiền sử tiếp xúc với tia xạ vùng cổ.

- Chế độ ăn thiếu Iod làm tăng nguy cơ mắc các bướu giáp đơn thuần cũng như ung thư tuyến giáp thể nang.

- Tiền sử mắc các bệnh tuyến giáp mạn tính như viêm tuyến giáp mạn tính Hashimoto hoặc viêm tuyến giáp bán cấp De Quervain… có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến giáp.

- Trong ung thư tuyến giáp thể tủy, có liên quan chặt chẽ với tính chất gia đình và di truyền. Thông thường những bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy nằm trong bệnh cảnh đa u nội tiết MEN 2, trong đó có 2 dưới nhóm MEN 2a và MEN 2b.

MEN 2a bao gồm: Ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa chrom tiết Adrenalin tại tuyến thượng thận và u tuyến cận giáp.

MEN 2b bao gồm: Ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa chrom và u xơ thần kinh hay gặp ở niêm mạc và đường tiêu hóa, đặc biệt là ở lưỡi.

Ngoài ra còn có một số yếu tố gene, di truyền được đề cập đến như: Đột biến gen RET nằm trên nhiễm sắc thể số 10, gen BRAF và gen PTC có thể sinh ung thư tuyến giáp thể nhú và thể tủy, gen RAS có thể sinh ung thư tuyến giáp thể nang. Phần lớn các đột biến này chủ yếu xảy ra trên các đoạn ADN kiểm soát sự sao chép và nhân đôi tế bào.

Ngoài ra một số tác giả Việt Nam ghi nhận 1 số yếu tố nguy cơ khác như người sống ở vùng biển, nơi có chế độ ăn giàu iod hoặc người có tiền sử Basedow khi có u đặc tuyến giáp thì dễ mắc ung thư tuyến giáp.

Các nghiên cứu cũng cho thấy thống kê có khoảng 70% bệnh nhân ung thư tuyến giáp có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em,...) đã từng mắc bệnh.

T.Nguyên