Mệt mỏi, khó ngủ, đi khám phát hiện mang căn bệnh hiếm gặp

Bệnh bẩm sinh

Nữ bệnh nhân đến khám trong tình trạng ngủ không sâu giấc, ban ngày mệt, ngoài ra không có dấu hiệu bất thường nào khác, do đó để loại trừ nguyên nhân, bác sĩ tư vấn bệnh nhân làm các chỉ số kiểm tra cơ bản gồm siêu âm ổ bụng, xét nghiệm huyết học và sinh hóa máu cơ bản.

Kết quả khám, trừ chỉ số Triglyceride (mỡ máu) tăng nhẹ, còn lại tất các chỉ số xét nghiệm đều nằm trong giới hạn bình thường.

Thực hiện siêu âm ổ bụng nhằm đánh giá, kiểm tra những tổn thương các cơ quan trong ổ bụng như: gan, mật, tụy, lách, thận, bàng quang, tử cung, buồng trứng… Ở bệnh nhân này, siêu âm ổ bụng có hình ảnh theo dõi thận phải lạc vị trí tại hố chậu trái, chưa loại trừ thận đôi bên trái, gan thoái hóa mỡ độ II và nang Naboth cổ tử cung.

Sau đó, bệnh nhân thực hiện tiếp chỉ định chuyên sâu là chụp cắt lớp vi tính (CT-scanner) ổ bụng có tiêm thuốc cản quang. Trên phim chụp CT thận phải không quan sát thấy, thận trái có hình ảnh bất thường bẩm sinh thận với đặc điểm của thận Sigma do 2 thận (với đầy đủ cấu trúc giải phẫu riêng gồm động mạnh, tĩnh mạch, đài bể thận niệu quản nhưng dính nhau tạo hình chữ Sigma) nằm trước cột sống thắt lưng. Có 2 niệu quản đổ vào bàng quang ở 2 bên. Chức năng bài tiết, bài xuất thuốc cản quang bình thường. Qua những hình ảnh đó đi đến kết luận hình ảnh bất thường giải phẫu dạng thận Sigma bên trái.

Trực tiếp kiểm tra cho bệnh nhân, ThS BS Lê Quỳnh Sơn - Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Medlatec chia sẻ nhận định: “Từ hình ảnh ban đầu trên siêu âm theo dõi thận phải lạc chỗ, chưa loại trừ thận đôi bên trái; vì vậy, để chẩn đoán xác định, tôi đã trao đổi với bệnh nhân về việc cần thiết chụp CT ổ bụng. Không nằm ngoài tiên lượng, hình ảnh ghi lại trên chụp CT đã chẩn đoán xác định bất thường giải phẫu dạng thận Sigma bên trái”.

Theo BS Sơn, thận móng ngựa (Horseshoe kidney) là một dị tật bẩm sinh thận hay gặp nhất, do sự dính các cực thận ngang qua đường giữa qua dải xơ hoặc nhu mô: 90% do cực dưới hai thận (90%), cực trên - cực trên, hoặc cực trên - cực dưới.

Đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/400-1/500, tỷ lệ mắc ở nam/nữ: 2/1. Thận móng ngựa gồm 6 thể, trong đó thận sigma là biến thể ít gặp của thận móng ngựa. Thận sigma là do nhu mô thận cả cực trên và cực dưới hai thận dính vào nhau.

ThS.BSNT Đào Danh Vĩnh - Giám đốc điều hành Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh Medlatec chia sẻ: Biến thể giải phẫu về thận móng ngựa có 6 thể thì ở bệnh nhân này là thể lạc chỗ cùng bên, dính nhau. Tức trong các thể của thận móng ngựa thì đây là thể hiếm gặp nhất.

Cách phát hiện thận móng ngựa

PGS. TS. BS Nguyễn Đình Tuấn - Nguyên Chủ nhiệm Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết: Đa số các trường hợp đi khám tình cờ phát hiện ra, do không có triệu chứng. Ở bệnh nhân này cho thấy thận phải “câm”, mà hai thận lệch sang trái, đài thận, bể thận, niệu quản hai bên còn đầy đủ và bệnh nhân không có triệu chứng gì thận tiết niệu.

Dị dạng thận thấy chủ yếu trên siêu âm, chụp CT, nhưng may mắn bệnh nhân này chức năng thận bình thường nên chưa ảnh hưởng gì đến sức khỏe.

Tuy nhiên, chuyên gia cũng lưu ý một số dấu hiệu có thể cảnh báo thận móng ngựa người dân cần cảnh giác như: Nóng rát, đau khi đi tiểu, đi tiểu nhiều lần, tiểu máu, đau mạn sườn, trào ngược niệu quản, nôn, sốt, đau bụng dai dẳng thì cần đi khám ngay để được chẩn đoán kịp thời, từ đó có biện pháp điều trị nội khoa, thậm chí là phẫu thuật kịp thời, tránh để lại hậu quả.

Lý giải nguyên nhân bệnh nhân mắc bệnh mà không hay biết, BSCKI. Hồ Mạnh Linh - Chuyên khoa Thận tiết niệu, Giám đốc chuyên môn Phòng khám Đa khoa Medlatec cơ sở 3 giải thích, thận móng ngựa được hình thành từ tuần thứ 6 của thai kỳ bao gồm viền thận để hình thành viêm tuyến niệu quản và bàng quang, trung thận sẽ là mô thận dưới tủy và phần hậu thận chính là phần vỏ thận sau này.

Cũng theo BS Linh, các bất thường của thận móng ngựa, thận dính nhau sẽ liên quan đến bất thường phân chia ở vỏ thận. Tức khi có bất thường thận móng ngựa ở trên giải phẫu thì những vấn đề về tiền thận, trung thận, tức niệu quản, bàng quang và tủy thận sẽ không có bất thường về phân chia mà chỉ phân chia về tế bào thận, tức là chỉ có vỏ thận dính nhau.

Vì vậy, chức năng thận vẫn được bảo đảm đối với tất cả bệnh nhân có dạng thận móng ngựa. Khi phân chia như vậy sẽ không còn di tích nào về thận ở phía bên còn lại.