Khám sức khỏe trước khi đi du học, bé 14 tuổi bất ngờ phát hiện đái tháo đường do đột biến gen

Bé 14 tuổi phát hiện đái tháo đường do đột biến gen

Qua đánh giá nhân trắc học, chỉ số khối cơ thể (BMI) của trẻ thuộc ngưỡng béo phì độ I, đồng thời tăng cân nhanh trong kỳ nghỉ hè. Xét nghiệm máu cho thấy glucose lúc đói và HbA1c tăng. Tuy nhiên, trẻ không có các triệu chứng điển hình của tăng đường huyết như khát nhiều, tiểu nhiều, sụt cân hay mệt mỏi, cũng chưa có biểu hiện rõ của tình trạng kháng insulin.

ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nhận thấy dù trẻ thừa cân, béo phì nhưng tình trạng tăng đường huyết không hoàn toàn phù hợp với mức độ kháng insulin khi thăm khám. Đáng chú ý, nhiều thành viên trong gia đình trẻ đang điều trị đái tháo đường, được chẩn đoán từ giai đoạn thanh niên và trung niên.

Từ những đặc điểm này, bác sĩ chỉ định phân tích di truyền, tập trung rà soát các gene liên quan đến rối loạn đường huyết khởi phát ở trẻ tuổi. Kết quả xác định Quang mắc đái tháo đường đơn gene MODY 2 (GCK-MODY), do đột biến gene GCK.

Theo bác sĩ Sơn, MODY là nhóm đái tháo đường đơn gene, có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến ở một gene liên quan đến chức năng của tế bào beta tuyến tụy. Bệnh thường khởi phát ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người trẻ, có tính chất gia đình và có thể bị chẩn đoán nhầm với đái tháo đường type 1 hoặc type 2.

Đái tháo đường đơn gene chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số trường hợp đái tháo đường. Nguyên nhân và phương pháp điều trị cũng khác với các thể bệnh phổ biến. Một số thể MODY gây tăng đường huyết tiến triển và cần dùng thuốc, trong khi một số thể chỉ gây tăng đường huyết nhẹ, ổn định và không cần điều trị hạ đường huyết thường quy.

Cần làm gì khi phát hiện đái tháo đường do đột biến gen?

Sau khi đối chiếu y văn và các khuyến cáo mới nhất trên thế giới, bác sĩ xác định Quang chưa cần sử dụng thuốc hạ đường huyết. Mục tiêu hiện tại là theo dõi đường huyết định kỳ và kiểm soát cân nặng.

Do trẻ đang béo phì, nguy cơ đồng mắc các rối loạn chuyển hóa, trong đó có đái tháo đường type 2, cũng cần được lưu ý. Tình trạng thừa cân có thể làm tăng thêm nguy cơ biến chứng chuyển hóa lâu dài.

Bác sĩ xây dựng kế hoạch điều chỉnh lối sống phù hợp với lứa tuổi. Trẻ nên hạn chế nước giải khát có đường, đồ ăn vặt, thực phẩm chế biến sẵn và các món nhiều dầu mỡ. Bữa ăn ưu tiên rau xanh, thực phẩm giàu chất xơ, tinh bột hấp thu chậm và nguồn đạm chất lượng cao như trứng, cá, thịt; ưu tiên các phương pháp chế biến như luộc, hấp, nướng thay vì chiên rán.

Trẻ cũng nên ăn cùng gia đình, hạn chế vừa ăn vừa xem tivi hoặc sử dụng điện thoại để có thể nhận biết tốt hơn cảm giác đói và no.

Bên cạnh chế độ ăn, trẻ cần tăng cường vận động phù hợp với lứa tuổi và duy trì hoạt động thể chất hằng ngày. Các môn thể thao như đi bộ, đạp xe, bơi hoặc chơi bóng có thể giúp trẻ hình thành thói quen vận động lâu dài. Trẻ cũng cần ngủ đủ và hạn chế sử dụng thiết bị điện tử trước khi đi ngủ.

Đái tháo đường do đột biến gen có triệu chứng gì?

GCK-MODY thường không gây triệu chứng rõ ràng. Một số trường hợp người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện của tăng đường huyết như khát nhiều, tiểu nhiều, đói nhiều, mệt mỏi, nhìn mờ, tê hoặc châm chích tay chân, vết thương lâu lành.

Tình trạng tăng đường huyết kéo dài có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như tim, thận, mắt, thần kinh và bàn chân. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp MODY đều diễn tiến nhẹ như GCK-MODY.

Theo bác sĩ Sơn, việc xác định đúng thể bệnh có ý nghĩa quan trọng, giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị và kế hoạch theo dõi phù hợp, đồng thời tránh điều trị không cần thiết ở những trường hợp không có chỉ định.

Bác sĩ khuyến cáo, trẻ hoặc người trẻ có đường huyết tăng bất thường, đặc biệt khi mức tăng nhẹ và ổn định, không có biểu hiện điển hình của đái tháo đường type 1 hoặc type 2, hoặc gia đình có nhiều người mắc đái tháo đường qua nhiều thế hệ, nên được khám chuyên khoa Nhi.

Khi bệnh cảnh gợi ý cao một dạng đái tháo đường có tính chất di truyền, xét nghiệm di truyền có thể được bác sĩ cân nhắc để xác định nguyên nhân. Việc chẩn đoán đúng thể bệnh giúp người bệnh được theo dõi, điều trị phù hợp và chủ động quản lý sức khỏe lâu dài.

Mắc đái tháo đường, người phụ nữ 45 tuổi suýt gặp biến chứng nặng vì bệnh phụ khoa kéo dài

GĐXH - Người phụ nữ 45 tuổi thiếu máu nặng, nguyên nhân thực sự xuất phát từ biến chứng nhiễm trùng nguy hiểm liên quan đến bệnh đái tháo đường kiểm soát kém kéo dài.