Ồn ào quanh chuyện những đứa trẻ mang bộ mặt “chim”

Bé Phạm Dương P mắc hội chứng Pierre Robin được chăm sóc tại Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh. Ảnh: Đ.Thiêm

Không thể ăn uống, thở bình thường

Ngày 2/8, Khoa Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh) tiếp nhận bé Phạm Dương P (1 ngày tuổi, trú tại huyện Đồng Hỷ, Thái Nguyên). Bé P sinh thường, đủ tháng, nặng 3,3kg. Sau sinh, bé khó thở, tím tái… Hội chẩn chuyên khoa cho thấy, bé P mắc hội chứng Pierre Robin. Mẹ bé P cho biết, từ lúc sinh ra, bé chưa được bú sữa mẹ. Bé bị tụt lưỡi nên nguy cơ cao bị tắc đường hô hấp trên, suy hô hấp. Tại Khoa Sơ sinh, bé P được điều trị thở ôxy, đặt ống thông dạ dày (hút dịch hoặc nuôi dưỡng) sơ sinh, hút đờm hầu họng… bởi lúc này, nâng cao thể trạng là vấn đề quan trọng nhất với bé.

PGS.TS Bùi Văn Lệnh (Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội) cho biết, hội chứng Pierre Robin là dị tật bẩm sinh, bao gồm bộ ba triệu chứng là: Cằm nhỏ, lưỡi bị đẩy về phía sau và hở vòm miệng. Khi chào đời, trẻ thường có bộ mặt biến dạng với cằm nhỏ, nhọn nên còn được gọi là người có bộ mặt “chim”.

Cách đây không lâu, bệnh nhi nữ N.T.A (4 tuổi, ở Bắc Ninh) được gia đình đưa đến Bệnh viện ĐH Y Hà Nội khám vì bất thường cằm nhỏ. Bố mẹ cháu bé cho biết, bố cháu công tác ở vùng nhiễm chất độc da cam, hiện tại sức khỏe bình thường. Mẹ cháu không có bệnh lý đặc biệt. Con đầu của gia đình bị dị tật bại não bẩm sinh. Khi mang bầu cháu T.A tới tháng thứ 8, mẹ cháu đi siêu âm, phát hiện thai có dị tật cằm nhỏ. Sau sinh, mẹ cháu có xét nghiệm nhiễm sắc thể nhưng không phát hiện gì đặc biệt.

Khi tới viện, kết quả chẩn đoán hình ảnh của cháu T.A cho thấy, xương hàm dưới nhỏ, cằm tụt vào trong và lên trên so với vị trí bình thường, hở hàm ếch, lưỡi tụt về phía sau, cung răng dưới tụt vào trong so với cung răng trên gây khớp cắn lệch. Ngoài ra, chức năng nghe của cháu kém và dù 4 tuổi, cháu vẫn chưa biết nói. Đặc biệt, hình ảnh chụp cắt lớp vi tính cho thấy cháu có dấu hiệu hẹp nhẹ đường thở trên. Hơn nữa, đặt trong tư thế nằm ngửa, tiếng thở của cháu bé khi ngủ như tiếng mèo kêu.

Dù là một bệnh lý dị tật bẩm sinh hiếm gặp, nhưng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hàng năm các bác sĩ vẫn khám, điều trị cho các bệnh nhi mắc hội chứng Pierre Robin. Năm 2016, bệnh nhi H.P.L (3 tuổi, ở TPHCM) được gia đình đưa đến viện khám. Theo lời kể của gia đình, ngay từ sơ sinh, gia đình đã phải chăm sóc đặc biệt cho cháu L vì cháu luôn trong tình trạng khó thở, nuốt kém. Cháu phải ăn uống bằng sonde dạ dày đến 3 tuổi do vùng hầu họng bị lưỡi đè vào, khuôn mặt bị biến dạng. Bố mẹ cháu L cũng từng đưa con tới khám tại một số bệnh viện nhưng vẫn chưa có giải pháp can thiệp. Khi đưa con đến khám và nhập viện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cháu L được chỉ định phẫu thuật. Trước đó, năm 2015, Khoa Tạo hình - Sọ mặt (Bệnh viện Nhi Trung ương) đã mổ thành công cho 3 bệnh nhi sơ sinh mắc hội chứng Pierre Robin kèm tắc nghẽn đường thở.

Bệnh có thể phát hiện qua siêu âm, chẩn đoán trước sinh

Theo các bác sĩ, hội chứng Pierre Robin xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường (đột biến gene trên các nhiễm sắc thể). Trẻ mắc dị tật này thường dễ mắc các bệnh khác như câm, điếc, khiếm khuyết khả năng nói, phát âm không rõ, chậm nói, giao tiếp hạn chế; bị các bệnh về răng như thiếu, thừa, dị hình hay răng mọc lộn xộn… Trong đó, PGS.TS Bùi Văn Lệnh cho rằng, khoảng 60% trẻ có biểu hiện nghe kém do tật hở hàm ếch dẫn tới viêm tắc vòi Eustachian, tụ dịch trong tai giữa, lâu dài dẫn tới viêm tai giữa mãn tính. Trẻ cũng dễ bị nhiễm trùng tai.

PGS.TS Bùi Văn Lệnh cho biết, bệnh nhân mắc hội chứng Pierre Robin cần được thăm khám và đánh giá một cách đầy đủ các dị tật để có hướng điều trị tốt nhất. Mục tiêu lớn nhất là tránh tắc nghẽn đường thở và cung cấp đủ chất dinh dưỡng. Theo đó, hội chứng Pierre Robin có thể chẩn đoán được ở 3 tháng cuối của thai kỳ trên siêu âm với dấu hiệu hàm dưới nhỏ, cằm không phát triển quá mặt phẳng qua khớp ức đòn. Thăm khám sau sinh có thể phát hiện dễ dàng bộ ba dị tật. Một số bác sĩ cho rằng có thể phát hiện sớm từ tuần thứ 12 trở đi. Tuy nhiên, theo BS Nguyễn Thu Hà - Trưởng khoa Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh), rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre Robin qua màn hình siêu âm thường, cần phải đánh giá đầy đủ hình thái, dị tật thai nhi trên màn hình siêu âm 4D mới phát hiện được bệnh lý.

Điều trị phẫu thuật là biện pháp triệt để nhất nhưng đòi hỏi trình độ chuyên môn rất cao. Đa phần bệnh nhi Pierre Robin chỉ được xử lý ban đầu bằng các biện pháp không xâm lấn bao gồm: Đặt trẻ ở tư thế nằm sấp, cho trẻ thở qua đường mũi họng, thở qua mặt nạ, qua nội khí quản, khâu đính môi lưỡi… Tuy nhiên, các biện pháp này thường tỏ ra kém hiệu quả, buộc thầy thuốc phải mở khí quản để đảm bảo đường thở cho trẻ. Can thiệp này dễ để lại nhiều di chứng nặng nề và lâu dài nên nhiều gia đình chọn giải pháp giữ con ở nhà và tự mình chăm sóc trẻ.

Các bác sĩ cho biết, việc điều trị hội chứng Pierre Robin phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của tổn thương. Khi bé ra đời, sẽ được đánh giá toàn diện bởi các bác sĩ sơ sinh, phẫu thuật nhi khoa, tạo hình, thẩm mỹ để có hướng giải quyết tốt nhất. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã áp dụng phương pháp phẫu thuật kéo giãn xương hàm điều trị cho các bệnh lý thiểu sản hàm dưới ở trẻ em.

Thu Nguyên