Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong lớn
Giadinh.net - Rút kinh nghiệm 2 lần trước, con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc sinh mà không rõ nguyên nhân. Lần này, anh Tuấn đưa ngay con đến BV Nhi để các bác sĩ theo dõi.
Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.
Do đột biến gen mã hoá
Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân. Vì vậy, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.
Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.
Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.
Ở Việt
Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh
Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.
Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.
Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.
Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thường trương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.
Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.
Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.
Chung Nhi
Nếu cha mẹ làm 3 điều này trong vòng 3 giờ sau khi đi học về, con cái họ sẽ được hưởng lợi suốt đời
Nuôi dạy con - 1 giờ trướcNhanh tay tận dụng hiệu quả "3 giờ vàng" sau giờ học, chắc chắn con bạn sẽ thay đổi hoàn toàn.
Hồ Ngọc Hà dạy con điều cần làm khi đi lạc, phản ứng ngay lập tức của nhóc Lisa khiến mọi người bất ngờ
Gia đình - 3 giờ trướcLisa đã thuộc lòng lời mẹ dạy.
Chênh lệch tuổi tác lý tưởng trong hôn nhân: Không phải 3 tuổi, không phải 5 tuổi, đây mới là con số phù hợp
Chuyện vợ chồng - 3 giờ trướcNhiều quan điểm cho rằng, chồng càng lớn tuổi hơn vợ sẽ càng hạnh phúc, nhưng liệu điều này có đúng?
Từ giờ đến hết năm 2024, 5 con giáp này sẽ đón 2 tin vui bất ngờ
Gia đình - 5 giờ trướcGĐXH - Năm 2024 chắc chắn sẽ là một năm vô cùng may mắn về mặt tài chính lẫn tình cảm của những con giáp dưới đây. Mời các bạn tham khảo thông tin.
Bố mất, vợ chồng tôi chăm sóc mẹ chồng suốt 3 năm nhưng không được chia đồng nào khi bà bán đất: Biết lý do, tôi vô cùng xấu hổ
Gia đình - 21 giờ trướcThông báo của bà mẹ Trung Quốc trong cuộc họp gia đình khiến người con dâu sững sờ.
Sợ con 'hụt hơi' khi vào lớp một, phụ huynh đổ xô tìm lớp tiền tiểu học
Gia đình - 1 ngày trướcKhi năm học cũ còn chưa kết thúc, nhiều phụ huynh đã sốt sắng tìm lớp học thêm tiền tiểu học với hy vọng con không bị hụt hơi ngay từ lớp một.
Những lý do bất ngờ khiến đàn ông khóc
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcMột người đàn ông khóc không phải là dấu hiệu của sự yếu đuối mà là dấu hiệu của một cảm xúc sâu sắc.
Bố sững sờ, bật khóc khi lần đầu đến thăm nhà con gái lấy chồng xa
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Khi nhìn thấy ngôi nhà, người đàn ông sững sờ. Không thể tưởng tượng được rằng, con gái ông đang sống trong một ngôi nhà bằng đất, được làm từ những năm 1960.
'Mỗi tháng chồng đưa cho bạn 100 triệu, nhưng không về nhà, bạn có đồng ý không?' Câu trả lời nhận được nhiều lượt tán đồng nhất gây bất ngờ
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcCuộc sống của mỗi người đều là một mớ hỗn độn, nhưng chúng ta không thể mãi tập trung vào những điều khiến bản thân chán nản. Thay vào đó, hãy ghi nhớ những khoảnh khắc khiến chúng ta cảm thấy hài lòng, ngọt ngào, ấm áp và đẹp đẽ.
Trước khi may mắn 'giáng lâm', một người cần vượt qua 3 cái khổ này, ai làm được mới ung dung hưởng phúc
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcSố phận luôn khó dự đoán, đôi khi nó có thể khiến chúng ta rơi vào vận xui, cảm thấy bất lực và mất mát. Nhưng chúng ta không thể quên rằng, vận xui không tồn tại mãi mãi. Có thể một ngày nào đó, ánh sáng của may mắn sẽ đến, mang lại cho chúng ta vô vàn bất ngờ và niềm vui.
4 con giáp gặp nhiều may mắn khi hè đến, ngoài đột phá lớn trong tình cảm còn có cơ hội thăng hoa một điều rất quan trọng
Gia đìnhGĐXH - Khi mùa hè đến, một số con giáp sẽ mở ra khoảng thời gian hạnh phúc với tình yêu ngọt ngào và nhiều điều may mắn không ngờ tới.