Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Nhiều bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường

Tại Việt Nam, mỗi năm nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Đây là những thế hệ bảo vệ, duy trì, phát triển giống nòi, quốc gia, dân tộc, trực tiếp liên quan đến sự phát triển bền vững của đất nước. Nguyên nhân do nhiều yếu tố như: Bố mẹ mắc bệnh di truyền; mức sống chưa cao; ô nhiễm môi trường, nhất là những vùng bị ảnh hưởng bởi chiến tranh hóa học; lối sống (sử dụng nhiều chất gây nghiện), tảo hôn và hôn nhân cận huyết… Mỗi năm, theo mức độ phát hiện hiện nay, trên 40.000 trẻ sơ sinh ở nước ta mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 3% trẻ sơ sinh.

Trong đó, khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong.

Vì vậy, các chuyên gia nhận định, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là việc làm vô cùng quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

ThS.BS Trần Minh Thu - Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, sàng lọc chẩn đoán bệnh tật trước sinh giúp phát hiện các bất thường bệnh lý của mẹ và của thai nhi. Về phía mẹ, có thể sàng lọc phát hiện mang gen bệnh lý di truyền, sàng lọc các bệnh lý có thể gặp phải trong thai kỳ. Về phía thai nhi, có thể sàng lọc phát hiện các bệnh lý di truyền như: Các bất thường nhiễm sắc thể, các bệnh lý di truyền đơn gen; Các bất thường hình thái ở thai nhi như: tim bẩm sinh, bất thường hệ thần kinh, tiêu hóa, thận tiết niệu...

Cũng theo ThS.BS Trần Minh Thu, hiện nay tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang áp dụng các xét nghiệm sàng lọc bệnh lý cho mẹ như sàng lọc mang gen thể ẩn, sàng lọc tiền sản giật… Sàng lọc bệnh lý cho thai như sàng lọc bất thường về di truyền thông qua máu mẹ: Combined test, Triple test, NIPS… và thông qua siêu âm để sàng lọc bất thường hình thái, dị tật thai nhi.

Trẻ khi mới được sinh ra cũng được sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh. Sàng lọc máu gót chân sau sinh mang lại lợi ích lớn, nhiều bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay trong tháng đầu thì trẻ có thể phát triển bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện muộn, khi trẻ đã biểu hiện các triệu chứng thì đã không còn khả năng điều trị, thậm chí gây ảnh hưởng nghiêm trọng hoặc tử vong.