Hà Nội
23°C / 22-25°C

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Nhiều bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường

Thứ sáu, 14:58 16/12/2022 | Dân số và phát triển

GĐXH - Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Tại Việt Nam, mỗi năm nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Đây là những thế hệ bảo vệ, duy trì, phát triển giống nòi, quốc gia, dân tộc, trực tiếp liên quan đến sự phát triển bền vững của đất nước. Nguyên nhân do nhiều yếu tố như: Bố mẹ mắc bệnh di truyền; mức sống chưa cao; ô nhiễm môi trường, nhất là những vùng bị ảnh hưởng bởi chiến tranh hóa học; lối sống (sử dụng nhiều chất gây nghiện), tảo hôn và hôn nhân cận huyết… Mỗi năm, theo mức độ phát hiện hiện nay, trên 40.000 trẻ sơ sinh ở nước ta mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 3% trẻ sơ sinh.

Trong đó, khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong.

Vì vậy, các chuyên gia nhận định, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là việc làm vô cùng quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Nhiều bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường - Ảnh 1.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một việc làm rất cần thiết. Ảnh minh họa: TL

ThS.BS Trần Minh Thu - Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, sàng lọc chẩn đoán bệnh tật trước sinh giúp phát hiện các bất thường bệnh lý của mẹ và của thai nhi. Về phía mẹ, có thể sàng lọc phát hiện mang gen bệnh lý di truyền, sàng lọc các bệnh lý có thể gặp phải trong thai kỳ. Về phía thai nhi, có thể sàng lọc phát hiện các bệnh lý di truyền như: Các bất thường nhiễm sắc thể, các bệnh lý di truyền đơn gen; Các bất thường hình thái ở thai nhi như: tim bẩm sinh, bất thường hệ thần kinh, tiêu hóa, thận tiết niệu...

Cũng theo ThS.BS Trần Minh Thu, hiện nay tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang áp dụng các xét nghiệm sàng lọc bệnh lý cho mẹ như sàng lọc mang gen thể ẩn, sàng lọc tiền sản giật… Sàng lọc bệnh lý cho thai như sàng lọc bất thường về di truyền thông qua máu mẹ: Combined test, Triple test, NIPS… và thông qua siêu âm để sàng lọc bất thường hình thái, dị tật thai nhi.

Trẻ khi mới được sinh ra cũng được sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh. Sàng lọc máu gót chân sau sinh mang lại lợi ích lớn, nhiều bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay trong tháng đầu thì trẻ có thể phát triển bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện muộn, khi trẻ đã biểu hiện các triệu chứng thì đã không còn khả năng điều trị, thậm chí gây ảnh hưởng nghiêm trọng hoặc tử vong.


Thanh Hằng
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Các yếu tố khiến phụ nữ tuổi mãn kinh bị trầm cảm

Các yếu tố khiến phụ nữ tuổi mãn kinh bị trầm cảm

Dân số và phát triển - 13 giờ trước

Mãn kinh là dấu mốc quan trọng về sức khỏe của phụ nữ. Một trong những vấn đề mà thời kỳ này họ phải đối mặt đó là trầm cảm.

Ý nghĩa Hội thi phụ nữ với công tác dân số ở huyện rẻo cao

Ý nghĩa Hội thi phụ nữ với công tác dân số ở huyện rẻo cao

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

GĐXH - Hội thi góp phần nâng cao sự hiểu biết cho hội viên phụ nữ và nhân dân về chính sách, pháp luật của Đảng và Nhà nước về công tác dân số trong tình hình mới. Đồng thời, khẳng định vai trò, trách nhiệm, sự đóng góp của phụ nữ đối với gia đình và xã hội, cung cấp kiến thức, kỹ năng về CSSKSS - KHHGĐ góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống…

Biến chứng nguy hiểm của sa sinh dục và các phương pháp điều trị

Biến chứng nguy hiểm của sa sinh dục và các phương pháp điều trị

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Sa sinh dục không chỉ khiến người bệnh khó khăn trong việc đi lại, quan hệ tình dục mà còn khiến bệnh nhân bị viêm loét âm đạo, sảy thai, đẻ non, nhiễm trùng đường tiểu…

Suy giáp bẩm sinh có biến chứng gì?

Suy giáp bẩm sinh có biến chứng gì?

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Theo nghiên cứu, suy giáp bẩm sinh xuất hiện với tỉ lệ 1/3000 - 1/4000 trẻ, nghĩa là cứ 3000 - 4000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Vậy, suy giáp bẩm sinh có thể gây biến chứng gì?

Thiếu kẽm ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ thế nào?

Thiếu kẽm ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ thế nào?

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Kẽm là vi chất dinh dưỡng, lượng kẽm trong cơ thể khoảng 2 - 3g. Kẽm có đặc điểm không dự trữ trong cơ thể, có đời sống sinh học ngắn (12,5 ngày) trong các cơ quan nội tạng, nên dễ bị thiếu nếu khẩu phần ăn cung cấp không đủ.

Cảnh báo hệ lụy khôn lường từ việc mua bán trứng, tinh trùng tràn lan

Cảnh báo hệ lụy khôn lường từ việc mua bán trứng, tinh trùng tràn lan

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Tại một số địa phương đã xuất hiện những tình trạng không tuân thủ pháp luật như buôn bán tinh trùng, noãn, phôi; mang thai hộ vì mục đích thương mại... gây ra hệ lụy rất nguy hiểm.

Nguồn gốc thú vị của nước ối và tầm quan trọng của chất lỏng đặc biệt này khi mang thai

Nguồn gốc thú vị của nước ối và tầm quan trọng của chất lỏng đặc biệt này khi mang thai

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Nước ối đánh dấu các giai đoạn phát triển quan trọng trong quá trình tăng trưởng của thai nhi khi ở trong bụng mẹ. Không có nước ối, quá trình mang thai sẽ không thể duy trì được.

Quan hệ tình dục khi mang thai 3 tháng đầu dễ gây sảy thai, đúng hay sai?

Quan hệ tình dục khi mang thai 3 tháng đầu dễ gây sảy thai, đúng hay sai?

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Quan hệ tình dục là một hoạt động lành mạnh và tự nhiên trong mối quan hệ vợ - chồng. Nhiều người khuyên phụ nữ mang thai 3 tháng nên tạm ngừng 'chuyện ấy' vì không an toàn cho thai nhi. Điều này có đúng không?

Những nguyên nhân gây táo bón sau sinh và cách khắc phục

Những nguyên nhân gây táo bón sau sinh và cách khắc phục

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Táo bón là hiện tượng phổ biến sau khi sinh xảy ra vì nhiều lý do. Nhiều phụ nữ bị táo bón khi mang thai và tình trạng này có thể tiếp tục sau khi sinh hoặc có thể xảy ra lần đầu tiên sau khi sinh. Hầu hết, táo bón sau sinh là tạm thời và dễ giải quyết.

8 cách phòng tránh bệnh lây qua đường tình dục

8 cách phòng tránh bệnh lây qua đường tình dục

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Bệnh lây qua đường tình dục gặp cả ở nam và nữ, bất kể lứa tuổi nào cũng có thể gặp phải. Có những căn bệnh lây qua đường tình dục hiện chưa có thuốc chữa. Áp dụng những cách sau để ngăn ngừa lây bệnh qua đường tình dục.

Top