Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở Hà Nội: Nhiều hoạt động thiết thực nâng cao chất lượng giống nòi

Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại Hà Nội. Ảnh: Minh Hạnh

Mô hình hay giúp dự phòng nhiều bệnh, tật bẩm sinh cho trẻ

Trước đây, vốn là người thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nhất là vào buổi tối, kèm theo đó là các triệu chứng suy giảm trí nhớ, chị Nguyễn Ngọc Hân (ở Hoàn Kiếm, Hà Nội) đã nhiều lần đi kiểm tra sức khỏe nhưng chỉ nhận được kết quả bị thiếu máu thông thường. Mãi cho đến khi được các cán bộ dân số của quận Hoàn Kiếm đến truyền thông, tư vấn cho các học sinh tại trường về bệnh Thalassemia, chị Hân mới hoài nghi vì những dấu hiệu bệnh khá giống với mình.

Quyết định làm xét nghiệm sàng lọc bệnh, chị Hân mới giật mình khi phát hiện mình là người mang gene bệnh, thậm chí mắc bệnh Thalassemia ở thể nhẹ. Vội đưa hai con nhỏ đi kiểm tra, kết quả một trong hai cháu nhỏ con chị cũng là người mang gene bệnh. Khi ấy, chị Hân mới thấy việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm quan trọng đến nhường nào.

Từ chính câu chuyện của mình, sau này, chị Hân luôn “sát cánh” cùng các cán bộ dân số, các y bác sĩ trên địa bàn truyền thông về bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác. Hiện tại, trên cương vị là Phó Hiệu trưởng Trường THCS Lê Lợi (Hoàn Kiếm), cô giáo Nguyễn Ngọc Hân luôn tích cực phối hợp với Trung tâm Y tế quận trong việc tổ chức các buổi truyền thông, tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên; tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cũng như tìm hiểu một số bệnh tật bẩm sinh trẻ có nguy cơ gặp phải.

Theo đó, nhận thức của các học sinh trong trường liên quan đến những vấn đề sức khỏe sinh sản tăng lên rất cao. Thậm chí, chính cậu con trai mang gene bệnh Thalassemia đang học lớp 9 của cô giáo Nguyễn Ngọc Hân đã ý thức được việc chọn bạn đời như thế nào cũng như việc tầm soát để sinh ra những đứa con khỏe mạnh sau này.

Bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế đa chức năng quận Hoàn Kiếm cho biết, sàng lọc Thalassemia cho học sinh các trường THCS chỉ là một trong số rất nhiều hoạt động sàng lọc nâng cao chất lượng dân số đang được thực hiện trên địa bàn. Bên cạnh đó còn có các chương trình sàng lọc như: Sàng lọc khiếm thính; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho trẻ trai từ 3 – 5 tuổi; sàng lọc tim bẩm sinh; chương trình đánh giá các chỉ số phát triển cho trẻ đầu đời…

Theo đó, trong những năm qua, nhận thức của các nhà trường, các bậc phụ huynh và quan điểm xã hội về việc cần thiết tiến hành sàng lọc đã được nâng lên rất nhiều. Sau khi trẻ được sàng lọc tại trường, số lượng phụ huynh đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện kiểm tra, can thiệp chuyên khoa theo tư vấn, chỉ định của các chuyên gia, bác sĩ. Có nhiều trẻ đã được kịp thời phát hiện bệnh và tiến hành phẫu thuật, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Hơn 80% trẻ sinh ra được sàng lọc

Theo thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Hà Nội cho biết, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Theo ông Tạ Quang Huy, năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 76%, trong đó, thực hiện siêu âm hội chẩn 1.566 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 747 ca, đình chỉ thai nghén 257 ca. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84,1%, phát hiện 595 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 23 trường hợp nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt 98% kế hoạch đề ra.

Ngoài ra, Hà Nội tích cực triển khai nhiều hoạt động khám sàng lọc nâng cao chất lượng dân số như sàng lọc khiếm thính, sàng lọc tim bẩm sinh và sàng lọc Thalassemia. Cụ thể, trong năm qua, Hà Nội đã tiến hành sàng lọc khiếm thính cho 35% số trẻ, trong đó, nghi ngờ 3.828 trẻ nghe kém, chẩn đoán xác định 124 trẻ nghe kém. Bên cạnh đó, với bệnh Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương; Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gene bệnh, chẩn đoán xác định 248 ca mang gene Thalassemia.

Riêng với sàng lọc tim bẩm sinh, năm 2018, sàng lọc cho 8.293 ca sinh tại các bệnh viện tuyến huyện, chẩn đoán xác định dị tật cho 6 ca. Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Hà Nội (đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) thực hiện sàng lọc cho 25.066 trẻ sinh tại bệnh viện, nghi ngờ 9 ca có bệnh lý tim bẩm sinh.

Để đạt được những kết quả trên, TP Hà Nội tập trung đầu tư vào công tác truyền thông, tư vấn, vận động người dân chủ động tham gia tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; tổ chức nhiều hội thảo, hội nghị tuyên truyền, đẩy mạnh việc vận động các đối tượng tham gia vào các hoạt động sàng lọc. Bên cạnh đó, chú trọng việc đào tạo, nâng cao năng lực của đội ngũ cán bộ, nhân viên y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời đảm bảo việc cung ứng các sinh phẩm, hóa phẩm, trang thiết bị phục vụ công tác chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sau sinh để nâng cao hiệu quả hoạt động tại các đơn vị, từ đó, giảm tối đa trường hợp trẻ sinh ra mắc phải những dị tật bẩm sinh đáng tiếc, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực trên địa bàn.

Mai Thùy