Tầm soát dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số

Lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc bệnh. Ảnh: HT

Hạn chế tối đa dị tật bẩm sinh

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục)…

Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… SLTS và SLSS sẽ giúp ngành Y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. Theo PGS.TS Trần Danh Cường – Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm test ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai: Lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi.

Theo ông Nguyễn Văn Tân, Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết, nếu như ở Hàn Quốc, Chính phủ chi trả cho việc sàng lọc 6 mặt bệnh thì ở Việt Nam, con số này chỉ dừng lại ở việc miễn phí thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

Ưu tiên hàng đầu trong chương trình dân số

Để giảm được tỉ lệ khuyết tật, dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII chỉ đạo: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục DS-KHHGĐ đang triển khai Đề án SLTS và SLSS để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ. Năm 2007, Đề án SLTS và SLSS chính thức triển khai trên 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Hiện nay, các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Ngoài những trường hợp người nghèo được miễn phí hoàn toàn, hiện nay nhiều người dân có điều kiện chi trả đã nhận thức được tầm quan trọng của SLTS và SLSS tự nguyện trả tiền để sàng lọc.

Bằng kỹ thuật siêu âm, hiện nay việc SLTS giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ...

Chương trình SLTS và SLSS tại Việt Nam đều mới qua giai đoạn thử nghiệm và bước đầu đạt được một số kết quả nhất định. Trên cả nước hiện có 5 Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phục vụ nhu cầu khám sàng lọc của người dân. Các tỉnh phía Nam đã triển khai sàng lọc thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, ở phía Bắc có BV Nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Gần đây, các trung tâm SLTS và SLSS có triển khai thêm cả sàng lọc bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính. Hiện các hoạt động SLTS và SLSS đang được triển khai tại BV Phụ sản Trung ương, ĐH Y Dược Huế, BV Từ Dũ, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Phụ sản Hùng Vương, BV Phụ sản Hà Nội, BV Nhi Trung ương.

Ông Nguyễn Văn Tân cho biết, trong thời gian tới, Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình SLTS và SLSS đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.

Hà Thư