Tầm soát trước sinh, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh

Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Nhiều người vẫn cho rằng "bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe". Do đó, không ít người đã chủ quan bỏ qua việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận, đau đớn trong gia đình.

Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,4 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng hơn 15.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Tầm soát trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai. Tầm soát sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc tầm soát trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.

Tầm soát sơ sinh - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Việc thực hiện tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Bà Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) cho biết, để có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh mang lại hạnh phúc gia đình, chúng ta nên thực hiện tư vấn và khám sức khỏe trước kết hôn. Việc này giúp phát hiện những bệnh lý liên quan đến hôn nhân và sinh sản đồng thời có những tư vấn phù hợp trong việc lựa chọn bạn đời hoặc có tư vấn để phòng sinh ra những trẻ có những bất thường về hình thái cấu trúc hay những rối loạn về di truyền.

Theo bà Nguyễn Thị Ngọc Lan, sau khi kết hôn và mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện can thiệp điều trị các bệnh tật rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh để trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề vể thể chất, trí tuệ. "Điều này giúp các bé có thể tham gia học tập, lao động có ích cho bản thân và cho xã hội. Như vậy, chúng ta góp phần làm giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số" - bà Ngọc Lan nhấn mạnh.