Thai nhi 6 tháng có kiểm tra được bệnh Down không?

Câu hỏi:

Nhờ các bác sĩ tư vấn giúp. Tôi có 1 người quen (47 tuổi) đã mang bầu tháng thứ 6, các bác sĩ cho hỏi rằng thai nhi 6 tháng có kiểm tra được bệnh Down hay không?

Tỉ lệ chính xác như thế nào.Nếu kiểm tra được thì khám ở viện Phụ Sản Trung Uơng thủ tục có lâu không vì tôi ở xa?

Tôi mong nhận được câu trả lời nhanh để tôi đưa người thân tôi đi kiểm tra.Cám ơn nhiều.

Trả lời:

Thai nhi 6 tháng (tương ứng khoảng 24 – 25 tuần thai) thì vẫn có thể chọc hút ối để xét nghiệm xem thai có bị mắc hội chứng Down hay không. Ở tuổi thai này chúng tôi có thể sử dụng kỹ thuật QF-PCR, hay kỹ thuật FISH để chẩn đoán thai mắc hội chứng Down. Với kỹ thuật này có kết quả trả lời trong vòng 1 - 2 ngày sau khi chọc hút ối. Với kỹ thuật QF-PCR, độ nhậy và độ đặc hiệu có thể đạt 100%.

Ở trung tâm Chẩn đoán trước sinh, việc chọc hút ối được thực hiện vào sáng thứ 2, thứ 3 và thứ 5 trong tuần.

Trước khi chọc hút ối, sản phụ cần phải có những xét nghiệm cần thiết để đảm bảo mình có thể tham gia vào thủ thuật này không ví dụ như xét nghiệm HIV, viêm gan B … Vì vậy, sản phụ cần phải đến trước những ngày quy định chọc hút ối để nghe các bác sĩ tư vấn và yêu cầu những xét nghiệm mình cần phải làm.

Theo TS. Ngọc Lan
Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh Viện Phụ sản Trung ương