Tags:
Bé gái Việt Nam đầu tiên mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca
Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.
Trưa 16/7, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca.
Ngay từ lúc chào đời, cơ thể bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu) đã mọc lông dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…
Tình trạng này không thay đổi khiến gia đình rất lo lắng và quyết định đưa bé đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể xác định bé mắc bệnh gì.
Cơ thể rậm lông ở nhiều vị trí khác nhau do mắc hội chứng Cantú. Ảnh: Lan Anh. |
Khi bé sắp vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé đến khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông toàn thân.
Bác sĩ Tú cho biết khi thăm khám cho bé C., các bác sĩ nhận thấy nhiều dấu hiệu lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.
Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như ở cầu mũi, nhân trung, lồng ngực, cơ xương khớp. Lông và tóc cũng phát triển bất thường.
 |
Bé gái có nhiểu điểm bất thường về cơ xương khớp, lông và móng. Ảnh: Lan Anh. |
Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.
Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.
“Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.
Theo Zing
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Củ cải trắng tốt thật, nhưng ăn sai cách với 4 thực phẩm này có thể phản tác dụng, hại sức khỏe
Sống khỏe - 2 giờ trướcGĐXH - Củ cải trắng được xem là “thần dược” mùa lạnh nhờ hỗ trợ tiêu hóa, giải độc và tăng sức đề kháng. Tuy nhiên, theo khuyến cáo của chuyên gia dinh dưỡng, việc kết hợp củ cải trắng với một số thực phẩm quen thuộc có thể làm giảm giá trị dinh dưỡng, thậm chí gây rối loạn tiêu hóa mà nhiều người không ngờ tới.
Loại thực phẩm thay thịt đỏ giúp giảm mỡ bụng rõ rệt, nghiên cứu chỉ ra ăn mỗi ngày cân nặng cũng đi xuống
Sống khỏe - 20 giờ trướcGĐXH - Không cần ăn kiêng khắc nghiệt hay tập luyện quá sức, chỉ một thay đổi nhỏ trong bữa ăn hằng ngày cũng có thể tạo khác biệt lớn. Nghiên cứu từ Mỹ cho thấy, loại thực phẩm quen thuộc này khi dùng để thay thịt đỏ có thể giúp giảm cân, thu nhỏ vòng eo và kiểm soát mỡ bụng hiệu quả.
Cứu sống bé 15 tuổi sốc sốt xuất huyết nặng, biến chứng tổn thương thận, gan, tụy
Y tế - 23 giờ trướcGĐXH - Sau gần 4 tuần điều trị với 5 đợt lọc máu liên tục, hỗ trợ đa cơ quan và sử dụng kháng sinh phổ rộng, tình trạng của trẻ dần cải thiện.
Mùa đông nên ăn gì để giảm cân? Gợi ý thực phẩm giúp giữ dáng mà không phải nhịn ăn
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Mùa đông khiến nhiều người dễ tăng cân vì cảm giác thèm ăn và ít vận động hơn. Tuy nhiên, theo các chuyên gia dinh dưỡng, nếu lựa chọn đúng thực phẩm trong bữa ăn hằng ngày, bạn vẫn có thể kiểm soát cân nặng hiệu quả mà không cần ép mình ăn kiêng khắc nghiệt. Vậy nên ăn gì trong mùa lạnh để vừa đủ năng lượng, vừa hạn chế tích mỡ?
Bảo tồn nguồn gene cây dược liệu góp phần chăm sóc sức khỏe và phát triển kinh tế
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Ngày 26/12, Viện Dược liệu (Bộ Y tế) tổ chức Hội thảo khoa học “Bảo tồn và lưu trữ nguồn gene cây dược liệu giai đoạn 2021–2025” tại Hà Nội, nhằm tổng kết kết quả thực hiện, chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn và định hướng các giải pháp nâng cao hiệu quả công tác bảo tồn trong giai đoạn tiếp theo.
Người phụ nữ 47 tuổi ở Hà Nội bỏng nặng do sử dụng hóa chất thông bồn cầu phát nổ
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ đã đổ hóa chất trên trực tiếp vào bồn cầu thì xuất hiện một tiếng nổ lớn, kèm theo cột nước bắn lên vào vùng mặt (khóe miệng) và cánh tay của chị gây nóng rát và đau đớn phải đi cấp cứu.
6 lý do khiến hạt chia trở thành thực phẩm nên bổ sung mỗi ngày
Sống khỏe - 4 ngày trướcGĐXH - Nhỏ bé nhưng giàu dưỡng chất, hạt chia đang dần trở thành lựa chọn quen thuộc trong chế độ ăn lành mạnh của nhiều người. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, chỉ cần bổ sung hạt chia đúng cách mỗi ngày cũng có thể mang lại nhiều lợi ích cho tiêu hóa, tim mạch và kiểm soát cân nặng. Vậy hạt chia có gì đặc biệt và vì sao bạn nên bắt đầu ăn từ hôm nay?
6 món thực phẩm nên ăn vào buổi tối giúp giảm mỡ, tăng cơ hiệu quả hơn
Sống khỏe - 5 ngày trướcGĐXH - Bữa tối không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình giảm mỡ và phát triển cơ bắp. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lựa chọn đúng thực phẩm vào buổi tối có thể giúp cơ thể phục hồi tốt hơn, hạn chế tích mỡ và hỗ trợ tăng cơ hiệu quả. Dưới đây là 6 món ăn buổi tối vừa lành mạnh vừa phù hợp cho người muốn cải thiện vóc dáng.
Người cao tuổi nên tránh 8 nhóm thực phẩm này để bảo vệ sức khỏe mỗi ngày
Sống khỏe - 6 ngày trướcGĐXH - Khi tuổi tác tăng lên, khả năng tiêu hóa và chuyển hóa của cơ thể cũng dần suy giảm, khiến việc ăn uống không còn đơn giản như trước. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, một số loại thực phẩm quen thuộc có thể tiềm ẩn nguy cơ cho sức khỏe người cao tuổi nếu sử dụng thường xuyên hoặc không đúng cách. Nhận diện sớm những nhóm thực phẩm nên hạn chế sẽ giúp người lớn tuổi phòng bệnh và sống khỏe hơn.
Vì sao cải bó xôi được xem là một trong những loại rau xanh tốt nhất cho sức khỏe?
Sống khỏe - 6 ngày trướcGĐXH - Cải bó xôi là loại rau quen thuộc nhưng thường bị đánh giá thấp trong bữa ăn hằng ngày. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, loại rau xanh này chứa nhiều dưỡng chất quan trọng, mang lại lợi ích cho tim mạch, hệ miễn dịch và sức khỏe tổng thể. Vậy điều gì khiến cải bó xôi được xếp vào nhóm rau “nên ăn thường xuyên”?
6 món thực phẩm nên ăn vào buổi tối giúp giảm mỡ, tăng cơ hiệu quả hơn
Sống khỏeGĐXH - Bữa tối không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình giảm mỡ và phát triển cơ bắp. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lựa chọn đúng thực phẩm vào buổi tối có thể giúp cơ thể phục hồi tốt hơn, hạn chế tích mỡ và hỗ trợ tăng cơ hiệu quả. Dưới đây là 6 món ăn buổi tối vừa lành mạnh vừa phù hợp cho người muốn cải thiện vóc dáng.
