Tags:
Bé gái Việt Nam đầu tiên mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca
Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.
Trưa 16/7, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca.
Ngay từ lúc chào đời, cơ thể bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu) đã mọc lông dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…
Tình trạng này không thay đổi khiến gia đình rất lo lắng và quyết định đưa bé đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể xác định bé mắc bệnh gì.
Cơ thể rậm lông ở nhiều vị trí khác nhau do mắc hội chứng Cantú. Ảnh: Lan Anh. |
Khi bé sắp vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé đến khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông toàn thân.
Bác sĩ Tú cho biết khi thăm khám cho bé C., các bác sĩ nhận thấy nhiều dấu hiệu lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.
Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như ở cầu mũi, nhân trung, lồng ngực, cơ xương khớp. Lông và tóc cũng phát triển bất thường.
 |
Bé gái có nhiểu điểm bất thường về cơ xương khớp, lông và móng. Ảnh: Lan Anh. |
Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.
Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.
“Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.
Theo Zing
Bình luận
Ý kiến của bạn
8 nguồn collagen tự nhiên giúp da căng bóng: Toàn món quen mà hội skincare hay bỏ qua!
Sống khỏe - 9 giờ trướcGĐXH - Bạn không cần mỹ phẩm đắt tiền để da căng bóng đâu - vì 8 nguồn collagen tự nhiên dưới đây đã đủ để “nâng cấp” làn da mỗi ngày. Toàn những thực phẩm quen thuộc trong bếp, nhưng nếu biết cách bổ sung đúng, da sẽ bật sáng, đàn hồi và căng mướt thấy rõ. Danh sách này đặc biệt phù hợp cho những ai muốn đẹp từ bên trong mà vẫn lành mạnh và tiết kiệm.
Ai ngờ rau củ cũng chứa nhiều protein hơn trứng: 5 loại nên bổ sung ngay
Sống khỏe - 18 giờ trướcGĐXH - Nhiều người nghĩ chỉ có thịt, trứng hay sữa mới giàu protein, nhưng thực tế có những loại rau củ giàu protein bất ngờ, giúp bạn vừa ăn rau, vừa cung cấp đủ năng lượng cho cơ thể. 5 loại rau dưới đây không chỉ bổ dưỡng mà còn dễ chế biến, cực hợp cho bữa ăn hàng ngày.
Đau đầu như ‘búa bổ' - dấu hiệu cảnh báo túi phình mạch máu não nguy hiểm
Sống khỏe - 1 ngày trướcChỉ trong vài ngày, một bệnh viện ở cửa ngõ Tây Nam TPHCM tiếp nhận 3 nam bệnh nhân trung niên nhập viện cấp cứu vì xuất huyết dưới nhện do vỡ túi phình mạch máu não. Theo chuyên gia, cần lưu ý những dấu hiệu cảnh báo và hành động cần thiết, kịp thời.
Ngày hội hiến máu “Hành Bồ Tát đạo” trao sự sống, gieo hạt thiện lành
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Ngày 23/11 đã diễn ra ngày hội hiến máu “Hành bồ tát đạo” mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc, gắn kết tinh thần từ bi của Phật giáo với truyền thống yêu thương, đùm bọc của dân tộc Việt Nam. Ủy viên Bộ Chính trị, Phó Thủ tướng Thường trực Chính phủ Nguyễn Hòa Bình đã tới dự.
Cứ tưởng ăn đủ chất, hoá ra người Việt vẫn thiếu 5 vitamin 'cực thiết yếu' này
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Nhiều người cho rằng chỉ cần ăn đủ bữa là cơ thể tự nhiên nhận được các vitamin cần thiết. Tuy nhiên, thói quen ăn nhiều tinh bột, ít rau củ, ít thực phẩm tươi và lối sống thiếu tiếp xúc ánh sáng tự nhiên khiến tình trạng thiếu vitamin ngày càng phổ biến. Các bác sĩ cho biết phần lớn vitamin quan trọng không được dự trữ trong thời gian dài, vì vậy chỉ cần ăn lệch một chút là cơ thể đã dễ rơi vào thiếu hụt.
Cho 4 thứ này vào sinh tố thì đừng hỏi vì sao mãi không giảm cân!
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Nhiều người tin rằng uống sinh tố mỗi sáng là “chiếc chìa khoá” để giảm cân. Nhưng sự thật là chỉ cần thêm sai vài nguyên liệu, ly sinh tố healthy có thể trở thành “bom calo” khiến bạn mãi không thấy dáng thon. Dưới đây là 4 thứ tưởng vô hại nhưng lại âm thầm cản trở hành trình giảm cân của bạn.
Diễn đàn quốc tế Lạc bệnh học lần thứ 21 thúc đẩy y học cổ truyền toàn cầu
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Ngày 22/11, Diễn đàn quốc tế Lạc bệnh học lần thứ 21 đã khai mạc tại Hà Nội. Sự kiện là cơ hội nâng cao ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu trong điều trị bệnh tim mạch, nội tiết, chống lão hóa và ung thư.
Bức tranh mới nhất từ người thầy miền Trung – người từng có hơn 500 tranh phấn gây 'sốt' mạng xã hội
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Trên nền bảng đen quen thuộc, thầy giáo Nguyễn Trí Hạnh lặng lẽ tạo nên bức tranh phấn màu tri ân tới lực lượng tuyến đầu trong công cuộc phòng chống HIV/AIDS. Bằng những nét phấn mộc mạc, thầy khắc họa hình ảnh người chiến sĩ trên nhiều trận tuyến: giữ gìn trật tự, gìn giữ bình yên và đồng hành trong phòng, chống HIV/AIDS. Mỗi gam màu đều chứa đựng sự trân trọng trước những hy sinh thầm lặng và những rủi ro họ đối mặt mỗi ngày. Từ lớp học nhỏ, bức tranh mang theo thông điệp nhân văn lan tỏa đến cộng đồng: hiểu hơn, chia sẻ hơn và trân quý hơn những người đang lặng thầm bảo vệ sự an toàn của xã hội.
9 thực phẩm giúp tăng collagen, xóa quầng thâm mắt tự nhiên: Bí kíp ‘cứu’ đôi mắt mệt mỏi mà ai cũng cần biết
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Đôi mắt thâm quầng không chỉ đến từ thiếu ngủ mà còn là dấu hiệu cơ thể đang thiếu collagen. Nhưng thay vì phụ thuộc vào mỹ phẩm hay thủ thuật thẩm mỹ, bạn hoàn toàn có thể cải thiện vùng da mắt chỉ bằng những thực phẩm quen thuộc mỗi ngày. Từ quả mọng, cá béo đến các loại hạt giàu chất chống oxy hóa, danh sách dưới đây sẽ giúp tăng sinh collagen tự nhiên, làm sáng vùng da dưới mắt và trả lại vẻ tươi tắn cho gương mặt. Đây chính là bí kíp đang được nhiều bạn trẻ chia sẻ rần rần – đơn giản, lành mạnh và hiệu quả rõ rệt.
Người bố ôm con lao vào bệnh viện giữa đêm khi bé bị ngưng tim 10 phút
Y tế - 3 ngày trướcBé trai 6 tuổi ở Đồng Nai bị ngưng tim 10 phút, người bố ôm con lao vào bệnh viện giữa đêm cầu cứu bác sĩ. Sau nỗ lực cấp cứu tích cực, bé đã qua con nguy kịch và dần hồi phục.
Nơi tuyến đầu thầm lặng - những ‘ánh đỏ’ giữ bình yên trong cuộc chiến vô hình
Y tếGĐXH - Trong cuộc chiến phòng chống HIV/AIDS, nơi những rủi ro có thể xuất hiện từ một vết thương nhỏ hay giọt máu bất ngờ, những cán bộ, chiến sĩ Công an nhân dân vẫn thầm lặng chiến đấu. Từ các mũi trinh sát phòng chống ma túy đến cán bộ trại giam, y tế,… họ đối mặt áp lực đặc thù mà không cho phép mình chùn bước. Bên cạnh những nguy cơ nghề nghiệp là đời sống riêng đầy vất vả, nhưng họ vẫn kiên định dựa vào kiến thức khoa học, giữ vững sự bình tĩnh để bảo vệ cộng đồng. Dẫu lặng lẽ và ít khi lên tiếng, những “ánh đỏ” ấy vẫn ngày ngày thắp lên, trở thành điểm tựa giữa cuộc chiến không tiếng súng.
