Tags:
Bé gái Việt Nam đầu tiên mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca
Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.
Trưa 16/7, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca.
Ngay từ lúc chào đời, cơ thể bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu) đã mọc lông dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…
Tình trạng này không thay đổi khiến gia đình rất lo lắng và quyết định đưa bé đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể xác định bé mắc bệnh gì.
Cơ thể rậm lông ở nhiều vị trí khác nhau do mắc hội chứng Cantú. Ảnh: Lan Anh. |
Khi bé sắp vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé đến khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông toàn thân.
Bác sĩ Tú cho biết khi thăm khám cho bé C., các bác sĩ nhận thấy nhiều dấu hiệu lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.
Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như ở cầu mũi, nhân trung, lồng ngực, cơ xương khớp. Lông và tóc cũng phát triển bất thường.
 |
Bé gái có nhiểu điểm bất thường về cơ xương khớp, lông và móng. Ảnh: Lan Anh. |
Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.
Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.
“Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.
Theo Zing
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Ba người tại Cần Thơ phải nhập viện vì ăn loại cá chứa chất kịch độc
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Chỉ trong 2 ngày, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ đã tiếp nhận 3 trường hợp ngộ độc cá nóc.
Gắp thành công giun lươn dài 1,5 cm sống ký sinh trong mắt bệnh nhân
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Bắc Kạn vừa kịp thời gắp bỏ một con giun lươn còn sống ký sinh trong mắt nữ bệnh nhân 22 tuổi, cảnh báo nguy cơ nhiễm ký sinh trùng nguy hiểm nếu chủ quan trong ăn uống và sinh hoạt.
Tay chân miệng vượt ngưỡng cảnh báo, TPHCM tăng cường phòng dịch
Sống khỏe - 3 ngày trướcTrước diễn biến gia tăng nhanh của bệnh tay chân miệng và sự xuất hiện của chủng virus độc lực cao, TPHCM đang triển khai đồng loạt các biện pháp nhằm kiểm soát và hạn chế lây lan dịch bệnh.
Gặp người đột quỵ, ngừng tim trên phố: Cứu như thế nào?
Y tế - 5 ngày trướcTừng phút vàng trôi qua, đôi tay người dân chính là nhịp đập nối dài giữ sự sống cho nạn nhân.
Quyết định cao cả của người mẹ hiến tạng con trai chết não để cứu nhiều người khác: 'Con không còn, nhưng con sẽ sống theo một cách khác'
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Thứ Bảy, ngày 21/3/2026, người đàn ông còn trẻ, gặp tai nạn giao thông dù đã được các bác sĩ Bệnh viện E khẩn trương cấp cứu, hồi sức tích cực nhưng do thương tổn não quá nặng đã rơi vào tình trạng chết não.
Sản phụ sinh hạ thành công con ở tuổi 60
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thực hiện thành công ca mổ lấy thai đặc biệt cho một sản phụ 60 tuổi. Em bé chào đời khỏe mạnh với cân nặng 2,8kg.
Phẫu thuật ghép tim và gan thành công cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh nhân nam, 53 tuổi, từng được chẩn đoán bệnh hiểm amyloidosis di truyền tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội năm 2024, vừa được ghép đồng thời tim và gan thành công.
Người phụ nữ 60 tuổi ở Hà Nội được phẫu thuật thay khớp gối toàn phần dưới sự hỗ trợ của robot
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Sáng ngày 18/3, Bệnh viện E chính thức triển khai phẫu thuật thay khớp gối toàn phần dưới sự hỗ trợ của robot CORI cho 4 người bệnh nữ. Đây là sự kiện đánh dấu lần đầu tiên bệnh viện ứng dụng công nghệ robot trong lĩnh vực thay khớp.
Đẩy mạnh nghiên cứu, ứng dụng y học cổ truyền trong chăm sóc sức khỏe nhân dân
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH – Chiều 17/3, Phó Thủ tướng Chính phủ Mai Văn Chính cùng đoàn công tác đã thăm, làm việc với Viện Đông y Việt Nam (thuộc Trung ương Hội Đông Y Việt Nam). Phó Thủ tướng nhấn mạnh yêu cầu đẩy mạnh nghiên cứu, ứng dụng y học cổ truyền trong hệ thống chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Đi khám vì cộm và ngứa mắt, bất ngờ phát hiện rận mu bám chi chít trên lông mi
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Ngứa mắt, cộm và chảy nước mắt kéo dài, người phụ nữ 54 tuổi đi khám thì bác sĩ phát hiện nhiều rận mu và trứng rận bám chi chít trên lông mi.
Sản phụ sinh hạ thành công con ở tuổi 60
Y tếGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thực hiện thành công ca mổ lấy thai đặc biệt cho một sản phụ 60 tuổi. Em bé chào đời khỏe mạnh với cân nặng 2,8kg.
