Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán

Thứ ba, 11:14 28/02/2023 | Y tế

Bệnh hiếm gặp hay còn gọi là ‘bệnh mồ côi’ do số người mắc rất hiếm. Có bệnh nhân mất 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định, cũng có người qua nhiều cuộc phẫu thuật thì tìm ra bệnh.

Khi 'bệnh viện là nhà'

Sinh con thứ hai được một ngày tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chị Mạc Thị Nga (ở Hải Dương) vô cùng lo lắng khi thấy con thở bất thường. Trẻ được chuyển sang Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại Trung tâm Tim mạch, các bác sĩ thông tin, bệnh của con chị Nga thuộc bệnh nội tiết vì vậy trẻ tiếp tục được chuyển sang Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử. Sau đó, mẫu xét nghiệm của trẻ được gửi ra nước ngoài để tìm ra căn bệnh.

“Đó là những ngày cuối năm 2017. Nghe thông báo con mắc bệnh hiếm mang tên rối loạn dự trữ glycogen type II vào ngày 27 Tết, gia đình tôi bàng hoàng. Bên cạnh đó nếu không xử lý, điều trị sớm, con sẽ gặp nguy hiểm. Năm đó, nhà tôi thực sự không còn Tết”, chị Nga nói trong nước mắt.

Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán - Ảnh 1.

Ngày con đến Bệnh viện Nhi Trung ương truyền mũi thuốc đầu tiên là Valentine (14/2/2018). “Đó là ngày đánh dấu mốc gia đình tôi bắt đầu hành trình đồng hành cùng con chữa bệnh”, chị nói. Từ đó, 2 tuần/lần chị lại đưa con đến bệnh viện để truyền enzyme.

“Mắc bệnh này, đề kháng của trẻ, các chức năng hô hấp, vận động rất kém. Con tôi phát hiện bệnh, điều trị sớm cháu nên cháu có thể đi học cùng các bạn. Tôi rất mong mọi người biết nhiều hơn đến những căn bệnh hiếm này, chú ý sàng lọc sơ sinh để trẻ mắc bệnh được điều trị sớm”, chị Nga chia sẻ.

Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán - Ảnh 2.

Chị Nguyễn Thị Hồng (Thái Bình) cũng phát hiện con có bất thường từ 3,5 tháng tuổi. Sau 20 ngày gửi mẫu ra nước ngoài xét nghiệm, gia đình vô cùng bàng hoàng khi con có kết quả mắc bệnh rối loạn dự trữ glycogen.

“16 tháng đầu tiên trong đời con lấy 'viện là nhà', gần như ngày nào 2 mẹ con cũng ở viện. Những năm dịch Covid-19 do khó khăn đi lại, gia đình tôi đành phải thuê trọ tại Hà Nội để tiện điều trị cho con”, chị nhớ lại.

Hiện ở tuổi lên 3, trẻ khó ăn uống nên vẫn phải ăn cháo xay. Chưa thể đi lại vì vậy, con gái của chị Hồng cũng chưa thể đi học. “Tháng sau con tròn 3 tuổi. Tôi không mong gì hơn là con được khỏe mạnh”, chị Hồng bật khóc nói về con gái đầu lòng.

Khó khăn trong chẩn đoán bệnh

Đó là những câu chuyện được chia sẻ trong buổi gặp mặt tại chương trình hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm với chủ đề “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn” tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sáng 26/2.

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh - Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, đến nay có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm đã được ghi nhận trên thế giới.

Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Đặc biệt, bệnh hiếm xu hướng ngày càng nặng.

Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt. Có tới 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Điều này đã và đang là gánh nặng thực sự cho các gia đình có con mắc các bệnh hiếm cũng như gánh nặng cho chăm sóc y tế nói riêng và xã hội nói chung.

PGS.TS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, thông tin thêm, theo số liệu cộng dồn đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm.

Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán - Ảnh 3.

Trong số các nhóm bệnh hiếm tại bệnh viện, chủ yếu là các trường hợp mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. “Hậu quả trẻ mắc các bệnh hiếm có thể dẫn tới tử vong hoặc bị di chứng về tinh thần và vận động. Nhưng nếu phát hiện sớm, chúng ta có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường”, PGS.TS Dũng cho biết.

Tuy nhiên, theo PGS.TS Dũng, trong chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm hiện nay vẫn còn nhiều khó khăn. Khó khăn lớn nhất là còn thiếu thông tin vì là đây bệnh di truyền. Có những bệnh hiếm đến mức diễn biến, kết cục của bệnh như thế nào vẫn chưa được biết đến.

Đặc biệt, khi các bệnh này biểu hiện ra bên ngoài thường có triệu chứng gần giống với các bệnh thông thường. Bởi vậy, không chỉ riêng Việt Nam, ở nhiều nước phát triển cũng khó khăn trong chẩn đoán bệnh.

Thậm chí có những bệnh nhân phải mất tới 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định. Có những bệnh nhân phải đến bệnh viện tới 30 lần, chịu rất nhiều cuộc phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết, sau đó mới được chẩn đoán chính xác bệnh. Tỷ lệ chẩn đoán nhầm tới 30 - 40%.

Hiện mới chỉ có khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu. Còn lại đa số chỉ có khả năng điều trị hỗ trợ bệnh, với các biện pháp như: Phục hồi chức năng, sửa chữa các khiếm khuyết… Đặc biệt các bệnh nhân này phải chăm sóc suốt đời tại cơ sở y tế và tại cộng đồng, gia đình.

“Một trong các biện pháp để có thể tăng cường phát hiện, chẩn đoán các bệnh hiếm là cần đào tạo đội ngũ nhân viên y tế, nâng cao nhận thức cho cộng đồng. Với nhân viên y tế, luôn phải chú ý tới các điểm không phù hợp với các bệnh thông thường, cần nghĩ đến bệnh hiếm để chẩn đoán. Bên cạnh đó, cần sự liên kết giữa các chuyên ngành với nhau để rút ngắn được thời gian bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán chính xác”, PGS.TS Vũ Chí Dũng cho biết.


Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Sau loạt vụ việc liên quan đến án 'chạy' kết luận tâm thần: Bộ Y tế chỉ đạo siết chặt quản lý đối tượng bắt buộc chữa bệnh tâm thần

Sau loạt vụ việc liên quan đến án 'chạy' kết luận tâm thần: Bộ Y tế chỉ đạo siết chặt quản lý đối tượng bắt buộc chữa bệnh tâm thần

Y tế - 26 phút trước

GĐXH - Ngày 11/7, Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan đã ban hành công điện gửi Bệnh viện Tâm thần Trung ương 1, Bệnh viện Tâm thần Trung ương 2; Viện Pháp y tâm thần Trung ương, Viện Pháp y tâm thần Trung ương Biên Hòa, Trung tâm pháp y tâm thần các khu vực; Viện Pháp y quốc gia; bệnh viện trực thuộc Bộ Y tế; - Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương… về tăng cường quản lý trong lĩnh vực giám định pháp y, pháp y tâm thần và bắt buộc chữa bệnh tâm thần.

Chủ động kiểm soát sốt xuất huyết từ sớm, từ xa – Bộ Y tế khuyến cáo người dân không chủ quan

Chủ động kiểm soát sốt xuất huyết từ sớm, từ xa – Bộ Y tế khuyến cáo người dân không chủ quan

Y tế - 3 giờ trước

GĐXH - Từ đầu năm 2025 đến nay, cả nước ghi nhận hơn 32.000 ca mắc sốt xuất huyết. Trong khi thời tiết mưa nhiều, nóng ẩm đang tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi phát triển và truyền bệnh, Bộ Y tế nhấn mạnh dịch vẫn đang trong tầm kiểm soát nếu các địa phương và người dân cùng chủ động phòng dịch từ sớm, từ xa.

Chống sốt xuất huyết không chờ dịch bùng: Bộ Y tế hành động từ sớm, từ xa

Chống sốt xuất huyết không chờ dịch bùng: Bộ Y tế hành động từ sớm, từ xa

Y tế - 4 giờ trước

GĐXH - Dịch sốt xuất huyết đang bước vào mùa cao điểm tại Việt Nam. Bộ Y tế khẳng định dịch bệnh vẫn trong tầm kiểm soát nhờ các biện pháp phòng, chống đã được triển khai đồng bộ ngay từ đầu năm.

Mong thay đổi phong thủy, khách hàng đòi bác sĩ mổ lúc 1h sáng

Mong thay đổi phong thủy, khách hàng đòi bác sĩ mổ lúc 1h sáng

Y tế - 6 giờ trước

Mong thoát nghèo, hóa giải vận hạn, nhiều người đã chi tiền phẫu thuật thẩm mỹ, thay đổi ngoại hình hợp phong thủy. Một số trường hợp thậm chí còn yêu cầu mổ vào khung giờ đặc biệt, như 1h sáng, để “kích hoạt tiền tài”.

Sau mũi tiêm tại phòng khám tư, người đàn ông liệt tứ chi hoàn toàn

Sau mũi tiêm tại phòng khám tư, người đàn ông liệt tứ chi hoàn toàn

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng liệt tứ chi, cơ lực bằng 0, mất phản xạ, kèm suy hô hấp nặng do liệt cơ hô hấp.

3 ngày sau khi ăn lòng lợn, tiết canh, người đàn ông 63 tuổi ở Hà Nội rơi vào nguy kịch

3 ngày sau khi ăn lòng lợn, tiết canh, người đàn ông 63 tuổi ở Hà Nội rơi vào nguy kịch

Y tế - 2 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng mệt, kích thích, nổi nhiều ban tím trên cơ thể, khó thở, chi lạnh nên nhanh chóng được đặt ống nội khí quản thở máy và lọc máu.

Người đàn ông 46 tuổi ở Quảng Ninh có sỏi thận 'khủng' như san hô do mắc sai lầm này trong nhiều năm

Người đàn ông 46 tuổi ở Quảng Ninh có sỏi thận 'khủng' như san hô do mắc sai lầm này trong nhiều năm

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - Kết quả thăm khám cho thấy, bệnh nhân có sỏi thận 2 bên, thận bên phải có khối sỏi lớn hình dạng giống san hô, chiếm gần hết bể thận.

Người đàn ông bị đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng

Người đàn ông bị đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - Anh P.V.A. bị một con đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng. Khi phát hiện, bệnh nhân đã kịp thời dùng tay ép chặt niệu đạo để hạn chế đỉa chui sâu hơn.

AI đã và đang góp phần hỗ trợ cho quá trình khám chữa bệnh

AI đã và đang góp phần hỗ trợ cho quá trình khám chữa bệnh

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - "AI đã và đang góp phần giải quyết những thách thức trong y tế dự phòng,hỗ trợ rất tốt cho đội ngũ y bác sĩ trong tình trạng quá tải bệnh viện như hiện nay" - TS BS Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) nhấn mạnh.

Mẹ hiến tạng cứu con gái 11 tuổi suy thận giai đoạn cuối

Mẹ hiến tạng cứu con gái 11 tuổi suy thận giai đoạn cuối

Sống khỏe - 3 ngày trước

Người mẹ ở Lâm Đồng hiến thận cứu con gái 11 tuổi bị suy thận giai đoạn cuối.

Top