Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán
Bệnh hiếm gặp hay còn gọi là ‘bệnh mồ côi’ do số người mắc rất hiếm. Có bệnh nhân mất 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định, cũng có người qua nhiều cuộc phẫu thuật thì tìm ra bệnh.
Khi 'bệnh viện là nhà'
Sinh con thứ hai được một ngày tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chị Mạc Thị Nga (ở Hải Dương) vô cùng lo lắng khi thấy con thở bất thường. Trẻ được chuyển sang Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại Trung tâm Tim mạch, các bác sĩ thông tin, bệnh của con chị Nga thuộc bệnh nội tiết vì vậy trẻ tiếp tục được chuyển sang Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử. Sau đó, mẫu xét nghiệm của trẻ được gửi ra nước ngoài để tìm ra căn bệnh.
“Đó là những ngày cuối năm 2017. Nghe thông báo con mắc bệnh hiếm mang tên rối loạn dự trữ glycogen type II vào ngày 27 Tết, gia đình tôi bàng hoàng. Bên cạnh đó nếu không xử lý, điều trị sớm, con sẽ gặp nguy hiểm. Năm đó, nhà tôi thực sự không còn Tết”, chị Nga nói trong nước mắt.

Ngày con đến Bệnh viện Nhi Trung ương truyền mũi thuốc đầu tiên là Valentine (14/2/2018). “Đó là ngày đánh dấu mốc gia đình tôi bắt đầu hành trình đồng hành cùng con chữa bệnh”, chị nói. Từ đó, 2 tuần/lần chị lại đưa con đến bệnh viện để truyền enzyme.
“Mắc bệnh này, đề kháng của trẻ, các chức năng hô hấp, vận động rất kém. Con tôi phát hiện bệnh, điều trị sớm cháu nên cháu có thể đi học cùng các bạn. Tôi rất mong mọi người biết nhiều hơn đến những căn bệnh hiếm này, chú ý sàng lọc sơ sinh để trẻ mắc bệnh được điều trị sớm”, chị Nga chia sẻ.

Chị Nguyễn Thị Hồng (Thái Bình) cũng phát hiện con có bất thường từ 3,5 tháng tuổi. Sau 20 ngày gửi mẫu ra nước ngoài xét nghiệm, gia đình vô cùng bàng hoàng khi con có kết quả mắc bệnh rối loạn dự trữ glycogen.
“16 tháng đầu tiên trong đời con lấy 'viện là nhà', gần như ngày nào 2 mẹ con cũng ở viện. Những năm dịch Covid-19 do khó khăn đi lại, gia đình tôi đành phải thuê trọ tại Hà Nội để tiện điều trị cho con”, chị nhớ lại.
Hiện ở tuổi lên 3, trẻ khó ăn uống nên vẫn phải ăn cháo xay. Chưa thể đi lại vì vậy, con gái của chị Hồng cũng chưa thể đi học. “Tháng sau con tròn 3 tuổi. Tôi không mong gì hơn là con được khỏe mạnh”, chị Hồng bật khóc nói về con gái đầu lòng.
Khó khăn trong chẩn đoán bệnh
Đó là những câu chuyện được chia sẻ trong buổi gặp mặt tại chương trình hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm với chủ đề “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn” tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sáng 26/2.
TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh - Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, đến nay có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm đã được ghi nhận trên thế giới.
Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Đặc biệt, bệnh hiếm xu hướng ngày càng nặng.
Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt. Có tới 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Điều này đã và đang là gánh nặng thực sự cho các gia đình có con mắc các bệnh hiếm cũng như gánh nặng cho chăm sóc y tế nói riêng và xã hội nói chung.
PGS.TS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, thông tin thêm, theo số liệu cộng dồn đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm.

Trong số các nhóm bệnh hiếm tại bệnh viện, chủ yếu là các trường hợp mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. “Hậu quả trẻ mắc các bệnh hiếm có thể dẫn tới tử vong hoặc bị di chứng về tinh thần và vận động. Nhưng nếu phát hiện sớm, chúng ta có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường”, PGS.TS Dũng cho biết.
Tuy nhiên, theo PGS.TS Dũng, trong chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm hiện nay vẫn còn nhiều khó khăn. Khó khăn lớn nhất là còn thiếu thông tin vì là đây bệnh di truyền. Có những bệnh hiếm đến mức diễn biến, kết cục của bệnh như thế nào vẫn chưa được biết đến.
Đặc biệt, khi các bệnh này biểu hiện ra bên ngoài thường có triệu chứng gần giống với các bệnh thông thường. Bởi vậy, không chỉ riêng Việt Nam, ở nhiều nước phát triển cũng khó khăn trong chẩn đoán bệnh.
Thậm chí có những bệnh nhân phải mất tới 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định. Có những bệnh nhân phải đến bệnh viện tới 30 lần, chịu rất nhiều cuộc phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết, sau đó mới được chẩn đoán chính xác bệnh. Tỷ lệ chẩn đoán nhầm tới 30 - 40%.
Hiện mới chỉ có khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu. Còn lại đa số chỉ có khả năng điều trị hỗ trợ bệnh, với các biện pháp như: Phục hồi chức năng, sửa chữa các khiếm khuyết… Đặc biệt các bệnh nhân này phải chăm sóc suốt đời tại cơ sở y tế và tại cộng đồng, gia đình.
“Một trong các biện pháp để có thể tăng cường phát hiện, chẩn đoán các bệnh hiếm là cần đào tạo đội ngũ nhân viên y tế, nâng cao nhận thức cho cộng đồng. Với nhân viên y tế, luôn phải chú ý tới các điểm không phù hợp với các bệnh thông thường, cần nghĩ đến bệnh hiếm để chẩn đoán. Bên cạnh đó, cần sự liên kết giữa các chuyên ngành với nhau để rút ngắn được thời gian bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán chính xác”, PGS.TS Vũ Chí Dũng cho biết.

Ca phẫu thuật mang lại 'trang mới' cho cuộc đời nữ bệnh nhân
Y tế - 9 giờ trướcSau ca phẫu thuật bệnh nhân vui mừng vì khối u hành hạ bản thân gần 70 năm được loại bỏ. Thành quả ấy là nhờ sự nỗ lực cùng trình độ chuyên môn cao của các y bác sĩ.

Bộ Y tế đề nghị xử lý nghiêm vụ 'người nhà tấn công bác sĩ khi đang cấp cứu người bệnh tại Phú Thọ'
Y tế - 1 ngày trướcKhi các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba, tỉnh Phú Thọ đang dồn toàn lực để cấp cứu một bệnh nhân đang trong tình trạng nguy kịch, thì người nhà bệnh nhân ra vào hỗn loạn, gào thét, chửi bới. Thậm chí người đàn ông có hành vi xô đẩy, tấn công, dùng chân đá, đạp vào bác sĩ...

WHO khuyến cáo kiểm soát quảng cáo với đồ uống có đường
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) tại Việt Nam khuyến cáo, cần bắt buộc công bố nhãn dinh dưỡng, nhãn cảnh báo sức khỏe trên bao bì sản phẩm; kiểm soát quảng cáo khuyến mại và tài trợ các sản phẩm, đặc biệt là những sản phẩm dành cho trẻ em đối với đồ uống có đường.

'Yêu' sai tư thế, người đàn ông 35 tuổi phải nhập viện cấp cứu
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Sau khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dọc thể hang dương vật của bệnh nhân có nhiều điểm rách, mô tổ chức phù nề lan tỏa kèm tụ máu.

Người đàn ông nhồi máu não thoát chết nhờ được đưa tới viện sớm
Y tế - 2 ngày trướcNhồi máu não là bệnh lý cực kỳ nguy hiểm. Nếu không điều trị kịp thời sẽ để lại nhiều di chứng nặng nề, người bệnh có thể tử vong.

Triển khai chiến dịch tiêm chủng vaccine phòng, chống dịch sởi đợt 3 trên địa bàn Hà Nội
Y tế - 3 ngày trướcUBND thành phố Hà Nội vừa ban hành Kế hoạch số 188/KH-UBND ngày 26/4/2025 về việc triển khai Chiến dịch tiêm chủng vaccine phòng, chống dịch sởi năm 2025 trên địa bàn thành phố Hà Nội (đợt 3) với mục tiêu từ 95% trẻ thuộc đối tượng tiêm chủng chưa tiêm hoặc chưa được tiêm sẽ được tiêm 1 mũi vaccnie chứa thành phần sởi.

Bộ Y tế: Các tỉnh, thành phố giao chính quyền địa phương chịu trách nhiệm toàn diện về phòng, chống dịch trên địa bàn
Y tế - 3 ngày trướcBộ Y tế đề nghị các tỉnh, thành phố bảo đảm hoạt động thông suốt, không để gián đoạn làm ảnh hưởng đến công tác phòng, chống dịch bệnh, tiêm chủng mở rộng sau khi nhập sáp nhập, hợp nhất các đơn vị y tế ở các cấp...

Bộ trưởng Đào Hồng Lan: ‘Đảm bảo an toàn sức khỏe cho người dân, chiến sĩ dự lễ 30/4 là nhiệm vụ rất vẻ vang’
Y tế - 3 ngày trướcBộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan nhận định: "Việc đảm bảo an toàn sức khỏe cho người dân và lực lượng tham gia Lễ kỷ niệm 50 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước là nhiệm vụ đặc biệt quan trọng và rất vẻ vang của ngành Y tế".

Thương tâm bé gái 5 tuổi bị chó nhà nặng hơn 20kg tấn công vào vùng đầu
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi bị chó nhà nặng hơn 20kg tấn công vào vùng đầu – mặt, với hơn 10 vết thương, trong đó có một vết sâu in rõ dấu răng chó.

Nữ bệnh nhân nguy kịch sau uống thuốc mua trên mạng
Y tế - 4 ngày trướcNữ bệnh nhân phải cấp cứu trong tình trạng nguy kịch, suy thận cấp vì trước đó đã mua thuốc chữa tiểu đường dạng viên do người quen giới thiệu trên mạng về uống.

Hy hữu: Đau người, nhập viện mới biết hộp sọ bị đóng đinh
Y tếBệnh nhân nhập viện trong tình trạng chảy máu vùng đầu, đau nhiều. Qua chẩn đoán, các bác sĩ và cả bệnh nhân đều vô cùng kinh ngạc khi thấy một dị vật nghi là đinh, đâm xuyên hộp sọ.