Bệnh Huyết tán bẩm sinh: Không nguy hiểm nhưng nan giải!

Thứ hai, 10:33 15/11/2010 | Dân số và phát triển

Sự kiện: HỎI ĐÁP VỀ BỆNH THALASSEMIA

GiadinhNet - Đó là chia sẻ của TS Thầy thuốc ưu tú Dương Bá Trực - Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, BV Nhi TƯ trong buổi giao lưu chiều nay.

Mở đầu cuộc giao lưu, TS Lê Cảnh Nhạc, TBT Báo Gia đình & Xã hội đã thay mặt cho báo và các độc giả tặng hoa cho các khách mời tham gia giao lưu.

Từ trái sang: TS Lê Cảnh Nhạc - TBT Báo GĐ&XH; Ths Nguyễn Hoàng Nam;

PGS.TS Thầy thuốc ưu tú Đỗ Ngọc Tấn - Vụ trưởng Vụ Dân số-KHHGĐ;

TS Thầy thuốc ưu tú Dương Bá Trực - Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, BV Nhi TƯ;

Ths Nguyễn Cao Trường - Trưởng phòng Chất lượng dân số, Vụ Dân số-KHHG;

Ông Nguyễn Ngọc Nam, Phó Tổng biên tập báo GĐ&XH.

Các khách mời tham gia cuộc giao lưu trực tuyến là PGS.TS Thầy thuốc ưu tú Đỗ Ngọc Tấn, Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ, Tổng cục Dân số; TS Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TW; Thạc sỹ Nguyễn Hoàng Nam, Bác sĩ khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TW.

Vũ Văn Phan - Nam 30 tuổi: Tôi ở Yên Bái, tôi muốn hỏi ở tỉnh tôi đã có hoạt động can thiệp về căn bệnh Thalassemia chưa ạ? Những địa phương nào đã triển khai hoạt động can thiệp rồi ạ!

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Với những hậu quả nặng nề của bệnh Thalassemia tại cộng đồng, năm 2009-2010, Tổng cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình và sẽ tiếp tục triển khai thí điểm trong năm 2011, đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong những năm tiếp theo. Chú trọng địa bàn các dân tộc có tần suất mắc bệnh cao, các tỉnh miền núi phía Bắc và Tây Nguyên.

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn (phải). (Ảnh: Chí Cường)

Ngọc Hải - haihoangngoc@yahoo.com - Nam 43 tuổi: Nguyên nhân của bệnh Thalassemia? Cảm ơn bác sĩ.

TS Dương Bá Trực:

Đây là loại bệnh di truyền do biến đổi gen từ nhiều thế hệ trước, không hoặc rất ít đột biến mới. Người bị bệnh nặng khi kết hợp 2 gen bệnh của bố và mẹ (nói đúng hơn là có gen bệnh trên cả hai nhiễm sắc thể.). Có nghĩa điều này xảy ra khi cả hai cha mẹ đều là người mang gen bệnh.

Nguyễn Thị Thúy - Nữ 36 tuổi: Thấy con cứ bị chướng bụng, sức khỏe kém, chúng tôi đưa cháu đi xét nghiệm thì các bác sĩ kết luận cháu bị triệu chứng Thalassemia. Xin hỏi bác sĩ, tiền sử gia đình tôi không có ai bị bệnh, vậy tại sao con tôi bị bệnh?

TS Dương Bá Trực:

Một gia đình dòng họ mang gen bệnh có thể là lặn qua nhiều đời (vì không kết hôn với người mang cùng gen bệnh). Chỉ đến khi hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì khả năng con bị bệnh là 25%. Cháu trong gia đình bạn rơi vào 25% đó.

TS Dương Bá Trực đang đăm chiêu trước một câu hỏi của độc giả. (Ảnh: Chí Cường)

Ngô Văn Thụy - vanthuy296@yahoo.com - Nam 30 tuổi: Thưa ông, tôi được biết bệnh Thalassemia rất nguy hiểm. Bệnh nhân mắc phải là do di truyền. Vậy, tỉ lệ người nhiễm bệnh này trên thế giới và ở nước ta như thế nào?

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Thalassemia là bệnh lý di truyền gen gặp nhiều nhất ở trẻ em Việt Nam. Bệnh không phụ thuộc vào giới tính. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, thì khi có thai, khả năng thai nhi mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%.

- Trên thế giới: Bệnh Thalassemia được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1925 tại Hy Lạp, bệnh phân bố không đều ở các chủng tộc, dân tộc. Theo Tổ chức Y tế thế giới, bệnh Thalassemia là bệnh di truyền gen có tần suất mắc cao (khoảng nửa tỷ người mang gen bệnh này) và có mặt ở 229 quốc gia trên thế giới. Số người mang gen bệnh rất lớn; năm 1981, số người mang gen bệnh ở Châu Á là 174 triệu người, Châu Âu là 4,8 triệu, Bắc Phi là 2,6 triệu người. Những vùng có tần suất Thalassemia cao là Địa Trung Hải , Nam Á , Nam Trung Quốc và đặc biệt là vùng Đông Nam Á.

- Ở Việt Nam, bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1960 tại Bệnh viện Bạch Mai. Với những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất mang gen bệnh Thalassemia ở Việt Nam khá lớn trong cộng đồng, các đột biến gene Thalassemia xảy ra với tần suất cao ở những vùng dịch tễ sốt rét... đặc biệt ở một số dân tộc như: Mường, Thái, Tày... tỷ lệ này tới 12-30%. Năm 2009, điều tra tại huyện Kim Bôi, tỉnh Hoà Bình, tỷ lệ người mang gen bệnh ở người Mường là 23%. Một số chuyên gia quốc tế cho rằng Đông Nam Á (trong đó có Việt Nam) là khu vực có tỷ lệ mắc Thalassemia cao nhất thế giới.

Bé Vi Thị Quyên tại buổi giao lưu

trực tuyến.

Bé Vi Thị Quyên, 9 tuổi, quê Nghệ An, được gia đình đưa vào Viện Nhi Trung ương từ ngày 28/9 đã khỏe mạnh lên nhiều sau khi được các bác sĩ tận tình điều trị. Mẹ bé cho biết, từ 3 năm trước bé Quyên đã có biểu hiện hay sốt, da vàng và rất yếu. Sau một thời gian ngắn, bé đã tăng từ 15kg lên 20kg và ăn 2 bát cơm mỗi bữa.

Trần Thị Thuý - thuyth84@gmail.com - Nữ 27 tuổi: Bé nhà tôi 11 tháng nặng 8.5kg. Hai lần trước bị sốt làm xét nghiệm máu được bác sỹ cho biết bé bị thiếu máu nhẹ. Lần 1 ở BV Nhi đồng 1 (lúc 8 tháng) nhưng bác sỹ chỉ nhắc nhở tăng chế độ ăn uống của bé. Lần 2 bé bị viêm hô hấp trên(lúc 11 tháng) ở BV Nhi đồng 2, bác sỹ ghi trong hồ sơ: thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Do bác sỹ giữ lại hồ sơ bệnh án nên tôi chỉ có 1 số chỉ số của bé bác sỹ ghi ra tay, ra giấy xuất viện như sau...

TS Dương Bá Trực:

Rất tiếc vì hệ thống chúng tôi không nhận được đầy đủ thông tin từ bạn và chưa rõ câu hỏi của bạn. Tuy nhiên, dù chưa đủ dữ kiện để trả lời, nhưng dựa trên một số thông tin đưa ra, tôi có vài nhận xét như sau:

Nếu con bạn 11 tháng, thiếu máu, nhược sắc và hồng cầu nhỏ thì có thể do hai nhóm nguyên nhân thường gặp sau đây:

1. Thiếu sắt: do dinh dưỡng. Điều trị bằng cách tăng cường chế độ dinh dưỡng bổ sung thêm sắt. Tình trạng đó sẽ cải thiện nhanh chóng.

2. Người mang hội chứng thalassemia cần phải làm thêm xét nghiệm phân tích thành phần Hb để khẳng định chẩn đoán.

Nguyễn Văn Hạnh - Nam 32 tuổi: Xin hỏi bác sỹ Nguyễn Hoàng Nam, vợ chồng tôi có 1 cháu gái năm nay 5 tuổi, phát triển bình thường. Nay vợ chồng tôi muốn sinh thêm 1 cháu nữa, được biết Báo Gia đình và Xã hội tổ chức giao lưu về bệnh huyết tán bẩm sinh - một căn bệnh nguy hiểm có tính di truyền và hiện rất ít người biết đến. Xin hỏi vợ chồng tôi có cần phải đi khám trước khi sinh cháu bé thứ 2 không?

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Vợ chồng bạn nên đi khám tại Bệnh viện Nhi TƯ hoặc Viện huyết học truyền máu trung ương. Con đầu tiên của vợ chồng bạn không bị bệnh không có nghĩa là 2 vợ chồng bạn không mang gen bệnh. Nếu vợ chồng bạn có kết quả mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con bị bệnh là 25% trong mỗi lần sinh.

ThS Nguyễn Hoàng Nam đang trả lời câu hỏi của độc giả. (Ảnh: Chí Cường)

Hoàng Bách Phương 22 tuổi: Tôi có thể đến cơ sở y tế nào để xét nghiệm mình có là người mang gen bệnh không?

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Tổng cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình và sẽ tiếp tục triển khai thí điểm trong năm 2011, đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong những năm tiếp theo.

Bằng những kỹ thuật y tế đơn giản, nhân viên y tế được đào tạo sẽ lấy mẫu máu của cá nhân để làm xét nghiệm ngay tại các cơ sở y tế tuyến xã. Với những trường hợp nghi ngờ, mẫu máu sẽ được gửi lên tuyến trên để tiếp tục làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn để chẩn đoán xác định.

Những cơ sở y tế tuyến trung ương đang triển khai chẩn đoán xác định người mang gen bệnh là Bệnh viện Nhi trung ương tại Hà Nội, Bệnh viện Từ Dũ TP Hồ Chí Minh...

Hoàng Thùy Trang - Nữ 22 tuổi: Tôi có thể đến cơ sở y tế nào để xét nghiệm mình có là người mang gen bệnh không?

TS Dương Bá Trực:

Bạn có thể xét nghiệm máu ngoại vi (làm công thức máu bằng máy tự động) ở bất cứ phòng xét nghiệm nào có máy này. Cần lưu ý là máy phải được kiểm tra độ chuẩn xác.

Kiểm tra sức bền TTHC có làm ở khoa huyết học, BV Nhi TƯ.

Riêng xét nghiệm phân tích thành phần Hb hiện nay mới chỉ là mở một số cơ sở, nhưng trong thời gian tới chúng tôi sẽ trang bị máy để một số bệnh viện tỉnh cũng làm được.

Bé Nguyễn Thị Hải Hiếu, 11 tuổi, ở Hòa Bình cùng mẹ tại buổi giao lưu trực tuyến.

Em Hiếu phát hiện bị mắc bệnh Huyết tán bẩm sinh từ năm 2,5 tuổi và

hiện đang được điều trị tích cực tại BV Nhi TƯ. (Ảnh: Việt Anh)

Nguyễn Hạnh Thảo - thaonh3908@gmail.com - Nữ 36 tuổi: Tôi đọc tài liệu thấy nói bệnh huyết tán bẩm sinh thường gặp ở các tỉnh nghèo, vùng núi cao. Tại sao lại có hiện tượng như vậy ạ, thưa bác sĩ?

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Có hiện tượng như vậy do bệnh này phụ thuộc vào chủng tộc, tỷ lệ mang gen bệnh của người dân tộc ít người thường cao hơn so với người Kinh. Mà người dân tộc ít người thường sống ở vùng cao và vùng xa xôi nên điều kiện kinh tế thua kém hơn so với người thành thị.

Trần Văn Như Thụy - nhuthuy@yahoo.com.vn - Nam 29 tuổi: Chúng tôi là người nghèo, ở vùng quê nghèo, trong khi tôi được biết bệnh này rất tốn kém. Xin hỏi nhà nước đã có hỗ trợ gì cho các bệnh nhân này không ạ? Giả sử bị bệnh thì có được trợ cấp gì không ạ? Xin cảm ơn các bác sĩ.

TS Dương Bá Trực:

TS Dương Bá Trực: "Đây là loại bệnh di truyền do biến đổi gen từ nhiều thế hệ trước không hoặc rất ít đột biến mới".

Bệnh huyết tán di truyền bẩm sinh được điều trị tại các cơ sở y tế do bảo hiểm thanh toán theo đúng chế độ bảo hiểm (gồm có chẩn đoán, điều trị truyền máu và thải sắt...). Còn việc trợ cấp của địa phương được thực hiện theo chế độ bảo hiểm xã hội tại nơi sinh sống tùy từng hoàn cảnh kinh tế của các địa phương đối với người có hoàn cảnh khó khăn.

Phan Minh Tú - tuanh37@gmail.com - Nam 29 tuổi: Chào ông! Tôi sắp kết hôn. Bên nhà người yêu tôi có người bị mắc căn bệnh này. Tôi rất lo sợ. Tôi có nên cùng người yêu đến tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân không ạ? (Tôi rất ngại nhà người yêu tôi hiểu lầm)

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Bệnh Thalassemia (bệnh Huyết tán bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn, nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, khi có thai, khả năng (xác suất) trẻ mắc bệnh là 25% và mang gene bệnh tới 50%; nếu hoặc bố, hoặc mẹ mang gene bệnh, khi có thai thì xác suất trẻ mang gene bệnh là 50%. Do vậy, tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân được coi là giải pháp quan trọng hàng đầu nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia tại cộng đồng.

Mục tiêu việc tư vấn di truyền là ngăn ngừa hai người cùng mang gene bệnh có con với nhau để tránh sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Đây cũng là biện pháp phòng bệnh triệt để và kinh tế nhất, bởi nếu chỉ một trong hai cha mẹ mang gene bệnh thì sẽ không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó tư vấn giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh huyết tán bẩm sinh.

Hoàng Khánh Chi - Nữ 24 tuổi: Chúng em chuẩn bị lập gia đình. Em muốn trước khi lập gia đình phải khám sức khỏe đầy đủ để phòng tránh một số bệnh cho em bé sau này. Tuy nhiên em chưa bao giờ nghe nói đến căn bệnh huyết tán bẩm sinh. Xin hỏi bác sỹ đó là bệnh gì, biểu hiện bệnh như thế nào và chúng em nên khám sức khỏe ở đâu để biết có bị mắc bệnh này hay không?

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

BetaThalassemia (huyết tán bẩm sinh) là bệnh thiếu máu do tan máu mạn tính. Bệnh này là bệnh di truyền, gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh chỉ biểu hiện khi có hai gene bệnh.

Bệnh nhân mắc bệnh này bị thiếu máu nặng cần phải điều trị truyền máu định kỳ, khi có thừa sắt thì điều trị để thải sắt. Nếu không được điều trị đầy đủ thì bệnh nhân sẽ có rất nhiều biến chứng như: biến dạng xương mặt, sạm da, gan lách to, suy tim... gây ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh không cao. Chi phí khám chữa bệnh cũng gây gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Trần Thị Thuý - thuyth84@gmail.com - Nữ 27 tuổi: Bé nhà em bị sốt và làm xét nghiệm máu ở BV Nhi đồng 2. Bác sỹ kết luận thiếu máu nhẹ (thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc). Hiện tại cháu đang uống sắt và vitamin C. 2 vợ chồng em đều khám sức khoẻ định kỳ. Lúc có bầu em có làm xét nghiệm và khám tại BV Từ Dũ nhưng không thấy bác sỹ nói gì. Em rất lo cháu bị bệnh máu di truyền. Nguy cơ bé nhà em mắc bệnh có cao không ạ? Bác sỹ cho em lời khuyên.

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

ThS Nguyễn Hoàng Nam cho biết: "Việc sinh con sớm hay muộn không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh".

Con bạn được chẩn đoán thiếu máu hồng cầu nhỏ và nhược sắc, hiện tại đang được uống sắt và vitamin C. Có nghĩa bác sỹ của bạn nghĩ con của bạn thiếu máu, thiếu sắt.

Nếu sau khi uống xong thuốc, con bạn khám lại thấy hết thiếu máu, hồng cầu không nhỏ và nhược sắc nữa thì con bạn không bị bệnh huyết tán bẩm sinh. Nếu 2 vợ chồng bạn khám sức khỏe định kỳ và không bị thiếu máu, hồng cầu không nhỏ thì nguy cơ của con bạn là không cao.

Nguyễn Văn Bảy - Nam 40 tuổi: Tôi không hiểu nhiều về bệnh này. Xin hỏi nếu một trong hai người cha hoặc mẹ có gene bệnh thì có thể sinh con bị bệnh không?

TS Dương Bá Trực:

Không. Đây là một bệnh di truyền theo quy luật lặn. Nếu chỉ một trong hai cha mẹ mang gene bệnh thì các con của họ có khả năng là 50% là người mang gene bệnh, 50% còn lại là bình thường.

Nguyễn Thị Bích - nguyenbichbienphong@gmail.com - Nữ 30 tuổi: Tôi xin hỏi, bệnh huyết tán có phải là bệnh di truyền? Khi phát hiện bố hoặc mẹ có gene bệnh thì việc điều trị sẽ như thế nào để con của họ không mắc bệnh này?

TS Dương Bá Trực:

Bệnh huyết tán có nhiều nguyên nhân, di truyền và không di truyền, trong đó ở Việt Nam nguyên nhân chính là thalassemia (bệnh huyết tán di truyền bẩm sinh).

Nếu phát hiện bố hoặc mẹ là người mang gene thì cần phải xét nghiệm tiếp người kia xem có phải là người mang gene hay không. Chỉ có trong trường hợp cả hai cha và mẹ đều là người mang gene thì cần phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh.

Nếu chỉ một trong hai người, cha hoặc mẹ, là người mang gene bệnh thì không cần phải áp dụng các biện pháp phòng bệnh vì trong trường hợp đó con sinh ra không bị bệnh thể nặng. 50% khả năng con sinh không mang gene bệnh. 50% khả năng con sinh ra là người mang gene bệnh. Chỉ cần phòng bệnh cho thế hệ sau đối với những người này.

Bạn cũng không thể điều trị để làm thay đổi gene di truyền. Còn đối với người mang gene bệnh thì không cần phải điều trị vì họ không có biểu hiện bệnh.

Các cán bộ của Vụ Dân số-KHHGĐ tham gia cuộc giao lưu trực tuyến.

(Ảnh: Việt Anh)

Phạm Nhật Ánh - Anhnhatnguyet@hotmail.com - Nữ 26 tuổi: Nếu nói bệnh này là bệnh nguy hiểm, gặp nhiều ở trẻ em Việt Nam thì xin hỏi nhà nước đã có cơ chế hỗ trợ chưa ạ, để những đứa trẻ nghèo bất hạnh được sống.

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Người tham gia chương trình sàng lọc sẽ được tham dự các buổi tuyên truyền vận động, nhận các sản phẩm truyền thông giới thiệu về bệnh Thalassemia và biện pháp phòng ngừa; được cung cấp dịch vụ tư vấn miễn phí và được miễn phí các chi phí lấy máu và xét nghiệm.

Đối với những người đã mắc bệnh, thì cần phải làm những thủ tục cần thiết để được bảo hiểm về y tế trong khám chữa bệnh và điều trị bệnh này tại các tuyến từ cơ sở đến Trung ương.

Đoàn Nguyên Hồ - nguyendonho@yahoo.com.vn - Nam 41 tuổi: Xin các bác sĩ cho tôi biết, năm nay tôi đã ngoại tứ tuần, lấy vợ và sinh con muộn, gia cảnh rất khó khăn, cả vợ và cháu đều ốm yếu, nhợt nhạt, đi khám người ta bảo bị thiếu máu. Tôi làm công ăn lương vài ba triệu 1 tháng nuôi cả nhà, không biết làm sao mà xoay sở. Xin hỏi các vị, tôi phải làm các thủ tục gì để có thể được trợ giúp?

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Nếu anh chị thuộc hộ nghèo hoặc cận nghèo thì sẽ đăng kí với địa phương để có xác nhận và tiến hành làm thủ tục bảo hiểm y tế cho hộ nghèo. Khi đi khám bệnh và điều trị cho các cháu cần có kèm theo thẻ bảo hiểm y tế và giấy giới thiệu chuyển tuyến để cháu được hưởng đầy đủ chế độ và quyền lợi.

Nguyen Hanh Dung - Nữ 31 tuổi: Tôi mới lập gia đình nhưng chưa có kế hoạch sinh con. Chúng tôi dự định vài năm nữa mới có vì lý do kinh tế, xin hỏi bác sĩ việc sinh con muộn có nhiều nguy cơ mắc bệnh này hay không? Tôi xin cảm ơn.

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Bệnh này là bệnh di truyền. Con chỉ bị bệnh khi cả vợ và chồng đều mang gene bệnh. Việc sinh con sớm hay muộn không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.

Thùy Trang 24 tuổi: Chúng em sắp cưới, em cũng chưa bao giờ đi khám sức khỏe tiền hôn nhân cả. Xin hỏi em phải làm các xét nghiệm gì để biết mình có là người mang gene bệnh không?

TS Dương Bá Trực:

Rất nhiều bạn trẻ hiện nay không có thói quen khám sức khỏe tiền hôn nhân. Điều này là cần thiết và nên làm để đảm bảo cuộc sống lứa đôi hạnh phúc. Để phát hiện xem có mang gene bệnh không, có hai loại xét nghiệm:

Sàng lọc: Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi và SBTTHC.
Chẩn đoán: Làm phân tích thành phần Hb và ở một số trường hợp phải xét nghiệm AND.

Hoàng Nghiêm Xuân 35 tuổi: Quả thật hôm nay tìm hiểu thông tin tôi mới biết về bệnh này. Xin hỏi bác sĩ, chúng tôi đã có một con khỏe mạnh, vợ tôi đang mang bầu, nếu sinh cháu thứ hai có chắc chắn là không bị Thalassemia không? Xin cảm ơn bác sĩ.

TS Dương Bá Trực:

Nguyên nhân bệnh Thalassemia?

Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, thì khi có thai, khả năng trẻ mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%.

Huyết tán bẩm sinh là bệnh nặng, có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, vàng da, lách to, nhiễm sắt, gây chậm phát triển thể chất. Khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ phải chữa trị lâu dài và đắt tiền (truyền máu và dùng thuốc thải sắt thường xuyên), do vậy bệnh nhân thường khó sống qua tuổi vị thành niên vì những chi phí đắt tiền nêu trên.

Tôi xin khẳng định ngay là không chắc chắn. Nếu cả hai vợ chồng bạn mang gene bệnh thì 25% cháu bé sinh ra vẫn có thể bị Thalassemia. Vì vậy để đảm bảo sinh con thứ hai không bị Thalassemia thì vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm máu xem mình có là người mang gene hay không để từ đó có các biện pháp tiếp theo.

Trần Văn Như Thụy - nhuthuy@yahoo.com.vn - Nam 29 tuổi: Con gái tôi mới phát hiện bị Thalassemia thể nhẹ. Tôi lo lắng sinh cháu thứ hai cũng bị trong khi chúng tôi hoàn toàn khỏe mạnh. Xin hỏi ở VN có tổ chức nào dành cho các gia đình có con bị Thalassemia đó không ạ? Giống như các hội bà mẹ, hội các ông bố ạ. Xin cảm ơn bác sĩ.

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Ở BV Nhi trung ương có câu lạc bộ gia đình người bệnh bị Thalassemia. Có một số sinh hoạt trao đổi giữa các gia đình bệnh nhân và thầy thuốc và giữa các gia đình bệnh nhân với nhau, nếu muốn tham gia bạn có thể liên hệ theo số điện thoại: (04).62738834 xin gặp bác sỹ Khoa huyết học lâm sàng.

Nguyen Thi Thuy - thuyhk82@gmail.com - Nữ 28 tuổi: Năm nay tôi 29 tuổi, tôi bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán trên cơ sở Lupus. Hiện tượng hay bị thiếu máu ở mức độ nhẹ, điều trị thường xuyên với Medorl. Tôi đã bị 5 năm nay, truyền máu khoảng 2 lần do sốt cao và bị thai lưu 1 lần (do phẫu thuật làm mất máu). Bác sĩ cho tôi hỏi, vậy bệnh của tôi có phải là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh hay không? Hiện nay tôi vẫn điều trị ở khoa miễn dịch lâm sàng BV Bạch Mai. Tôi đang có thai được 5 tháng, vậy e bé của tôi có nguy cơ nào di truyền từ tôi hay không?

TS Dương Bá Trực:

Chào bạn. Xin trả lời bạn rằng không phải. Bệnh của bạn là bệnh không liên quan tới tan máu bẩm sinh. Đấy là một bệnh mắc phải do cơ chế tự miễn. Cách điều trị và tiên lượng của bệnh khác bệnh tan máu bẩm sinh.

Vì đây không phải là bệnh di truyền nên con bạn không có nguy cơ bị di truyền bệnh lupus từ bạn. Tuy nhiên, vì bạn chưa kiểm tra xem có mang gene thalassemia hay không nên bạn cần phải được kiểm tra. Việc kiểm tra của bạn đơn giản hơn vì bạn đã được xét nghiệm máu nhiều lần vì thế bạn chỉ cần đưa các chỉ số xét nghiệm cho các chuyên gia về thalassemia để phân tích và kết luận.

Vũ Mạnh Cường - nguyencuong_vu@yahoo.com - Nam 40 tuổi: Bố mẹ vợ tôi sinh được 5 anh chị em. 2 trai,3 gái. Hiện nay 4 người đã có vợ có chồng và đã có con . Anh vợ tôi có 2 cháu: cháu lớn sinh năm 2006,cháu nhỏ sinh năm 2008. Hiện nay cả hai cháu đều bị bệnh Thalasamine và đã và đang truyền máu hàng tháng tại Bệnh Viện Nhi Đồng 2. Anh vợ tôi và cả chi dâu cùng hai cháu đã đi xét nghiệm máu ở BV huyết học TPHCM. Riêng vợ chồng anh ấy đã đi làm phân tích gene tại BV Từ Dũ và kết quả anh chị ấy đều mang gene bệnh Thalasamine Anh chị ấy đã đi tư vấn chữa bệnh cho 2 cháu: BS nói đi làm xét nghiệm và chữa bằng máu cuống rốn ở ngân hàng máu hoặc sinh thêm cháu thứ 3 (sau khi có thai , xét nghiệm chọc nước ối, nếu không mang bệnh thì để sinh và lấy máu cuống rốn để chữa cho 2 anh của bé. Xin hỏi quý bác sĩ, anh chị vợ tôi chữa bệnh theo cách nào và khả năng hết bệnh được bao nhiêu % (anh ấy sinh năm 1975 và chị dâu tôi sinh năm 1981, 2 lần sinh đều sinh mổ) và khả năng mắc bệnh của các con tôi và những đứa cháu (con các em vợ tôi ) như thế nào? Xin cám ơn Bác sĩ.

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Về câu hỏi thứ nhất của bạn, con của anh vợ bạn nên truyền máu thường xuyên tại BV Nhi đồng 2. Khi có biểu hiện thừa sắt thì nên điều trị để thải sắt. Còn điều trị bệnh theo phương pháp ghép tế bào gốc bằng máu cuống rốn cũng là một hướng điều trị. Nếu ghép thành công thì các cháu không phải điều trị truyền máu định kỳ nữa và tỷ lệ thành công của cuộc ghép phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tình trạng sức khỏe của trẻ bệnh trước ghép; sự hòa hợp HLA (hòa hợp mô); cuống rốn từ anh chị em ruột hay từ người ngoài... Do đó bạn nên xin tư vấn cụ thể của các bác sỹ trước khi tiến hành ca ghép.

Về câu hỏi thứ hai xin trả lời bạn như sau: Anh vợ bạn có hai con bị bệnh có nghĩa là vợ bạn có khả năng mang gene bệnh cao hơn người khác và nếu bạn không mang gene bệnh thì con bạn không bị bệnh. Do đó, tốt nhất là cả hai vợ chồng bạn nên đi kiểm tra xem có mang gene bệnh hay không.

Trần Thị Huyền - Tranhuyen.congdong@gmail.com.vn - Nữ 27 tuổi: Thưa bác sỹ! Bệnh huyết tán bẩm sinh có thể sàng lọc từ trong bụng mẹ được không? Hiện nay tôi đang có thai 8 tháng. Vậy bằng cách nào để khi con tôi sinh ra hạn chế khả năng bị bệnh? Khi đứa trẻ chào đời, những biểu hiện nào chứng tỏ đứa trẻ bị bệnh ? Trước khi kết hôn hai vợ chồng tôi không đi kiểm tra sức khỏe nên chúng tôi không biết minh có bị mắc bệnh này hay không?

TS Dương Bá Trực:

Vậy ngay bây giờ, hai vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm. Chỉ trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh thì mới phải chẩn đoán trước sinh cho cháu bé trong bụng mẹ. Hiện nay chẩn đoán trước sinh về thalassemia đã được thực hiện tại Việt Nam. Việc chẩn đoán trước sinh được thực hiện trước tháng thứ 3 của thai kỳ. Còn khi trẻ được sinh ra thì việc chẩn đoán sớm hay muộn bệnh thalassemia không có giá trị trong việc phòng và chữa bệnh.

Vu thi thanh Huyen - huyen.vuthithanh.hn@bividvietnam.com - Nữ 37 tuổi: Con toi năm nay 16 tuoi. Chau bị thalasomi the nang bam sinh tu be. Dieu tri tai benh vien nhi TƯ tu 6 thang den 13 tuoi. hien nay dang dieu tri tai vien huyet hoc truyen mau TƯ. Hien tai hai thang chau di vien mot lan, thoi gian khoang 10 ngay. Neu muon dieu tri khoi benh hoan toan cho chau thi gia dinh toi co the ghep tuy cho chau co duoc khong (toi co chau thu hai 7 tuoi, khoe manh). Can dieu kien gi va thu tuc nhu the nao?

ThS Nguyễn Hoàng Nam:

Bạn có 1 con 7 tuổi khỏe mạnh, nếu muốn ghép tế bào gốc để chữa bệnh cho cháu lớn thì cũng là một hướng điều trị. Tuy nhiên sự thành công của ca ghép phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố và trước mắt nên đánh giá sức khỏe toàn diện cho cháu lớn xem có đủ điều kiện để ghép hay không.

Nguyễn Thu Hoài - thuhoai@gmail.com - Nữ 24 tuổi: Thưa ông, tôi muốn đi kiểm tra xét nghiệm xem mình có mang gene căn bệnh Thalassemia trong người không? Tôi muốn hỏi nhà nước có chính sách gì hỗ trợ đối với những người muốn tham gia sàng lọc bệnh này không ạ? Cảm ơn ông.

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Vũ Mạnh Cường - nguyencuong_vu@yahoo.com - Nam 40 tuổi: Anh vợ tôi có 2 cháu, cháu lớn sinh năm 2006, cháu nhỏ sinh năm 2008, cả hai cháu đều bị bệnh Thalasamie. Hiện đã và đang truyền máu ở BV Nhi Đồng 2. Bố mẹ cháu đã được làm xét nghiệm phân tích gene tại BV Từ Dũ, kết quả cả 2 người đều mang gene bệnh, đến BV Huyết học được tư vấn làm xét nghiệm để cấy máu cuống rốn hoặc sinh thêm cháu thứ 3 (nếu xét nghiệm bào thai không bị mắc bệnh) thì sinh ra roi lấy máu cuống rốn chữa bệnh cho 2 anh. Xin bác sĩ cho biết trường hợp nào là khả quan và tỷ lệ thành công là như thế nào? Liệu các con tôi và những đứa cháu (con của những đứa em khác) có thể mắc bệnh hay không? Xin cám ơn bác sĩ.

TS Dương Bá Trực:

Nếu lần sinh tới đây của bạn được chẩn đoán trước sinh thì khả năng sinh con khỏe mạnh hiện thực. Còn việc dùng máu cuống rốn để điều trị cho các cháu bị bệnh còn phụ thuộc vào khả năng hòa hợp mô của cháu bị bệnh với đứa em sắp sinh, khả năng này là 25%. Vì thế, chúng tôi khuyên bạn không nên đặt mục đích sinh con để điều trị cho các cháu trước. Việc sinh con phải phụ thuộc vào nhu cầu và khả năng của hai vợ chồng bạn. Còn việc phù hợp mô để điều trị bàng máu cuống rốn phụ thuộc nhiều vào may mắn.

Hoàng Minh Hà - haminh_14@yahoo.com - Nữ 56 tuổi: Thưa ông, gần đây tôi có nghe báo chí truyền thông nhắc nhiều đến căn bệnh Thalassemia, nhưng thú thật là tôi chưa thể biết Thalassemia là bệnh gì. Ông có thể giải thích giúp để tôi hiểu được không ạ? Cảm ơn ông

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh Huyết tán bẩm sinh) là một hội chứng di truyền của cơ quan tạo máu. Đột biến ở gene tổng hợp chuỗi Globulin, hậu quả là gây thiếu máu ở các mức độ khác nhau, từ rất nhẹ đến rất nặng.

Thể nặng của bệnh Thalassemia (hay được biết đến là bệnh Huyết tán bẩm sinh) có biểu hiện thiếu máu, tan máu nặng, vàng da, lách to, biến dạng xương mặt, nhiễm sắt, gây chậm phát triển về thể chất và tử vong sớm nếu không được điều trị đầy đủ.

Trần Thị Thuý - thuyth84@gmail.com - Nữ 27 tuổi: Bé nhà em được hơn 11 tháng. Cách đây 1 tháng bị sốt và làm xét nghiệm máu ở BV Nhi đồng 2. Bác sỹ kết luận thiếu máu nhẹ (thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc). Hiện tại cháu đang uống sắt và vitamin C. 2 vợ chồng em đều khám sức khoẻ định kỳ. Lúc có bầu em có làm xét nghiệm và khám tại BV Từ Dũ nhưng không thấy bác sỹ nói gì. Em rất lo cháu bị bênh máu di truyền. Nguy cơ bé nhà em mắc bệnh có cao không ạ? Bác sỹ cho em lời khuyên.

TS Dương Bá Trực:

Nếu các bác sĩ ở bệnh viện Từ Dũ đã xét nghiệm và không nói gì về việc bạn là người mang gen bệnh thalassemia thì không nên lo lắng con bạn bị bệnh thalassemia. Cháu có thể bị thiếu máu do nguyên nhân khác (như dinh dưỡng,....). Bạn nên cho cháu đi khám lại để thảo luận với các bác sĩ về nỗi lo lắng của bạn.

Nguyễn Văn Tin - tinbinhson@gmail.com - Nam 28 tuổi: Bệnh này có thể phát hiện trước khi sinh được không và cơ sở y tế nào của Việt nam có thể sàng lọc trước sinh được?

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Bệnh Thalassemia (bệnh Huyết tán bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn, nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, khi có thai, khả năng (xác suất) trẻ mắc bệnh là 25% và mang gene bệnh tới 50%; nếu hoặc bố, hoặc mẹ mang gene bệnh, khi có thai thì xác suất trẻ mang gene bệnh là 50%.

Bệnh Thalassemia luôn là gánh nặng của gia đình và xã hội do giá thành điều trị quá cao, rất tốn kém và hiệu quả thấp; vì vậy phòng bệnh là giải pháp tốt nhất nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia.

Mục tiêu của phòng bệnh là phòng ngừa sinh ra những đứa trẻ bị bệnh thể nặng. Có hai biện pháp phòng ngừa chính đó là: Ngăn ngừa sự kết hôn của hai người mang gene bệnh (tư vấn di truyền trước hôn nhân) và chẩn đoán trước sinh.

Việc chẩn đoán trước sinh sẽ tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với việc tư vấn di truyền trước hôn nhân vì phải đầu tư các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền, hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử và chỉ có thể thực hiện được ở các cơ sở y tế chuyên khoa sâu tại Trung ương như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ TP Hồ Chí Minh...

Nguyễn Thị Thanh Tuyền - Nữ 30 tuổi: Trong trường hợp nao thi phát hiện bệnh ở con? biểu hiện của bệnh như nào?

TS Dương Bá Trực:

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia (huyết tán bẩm sinh) là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải. Mỗi năm ước tính có khoảng 400 đến 500 trẻ mới sinh ra bị mắc căn bệnh này.

Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng, khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.

Bệnh có nhiều thể lâm sàng; thể bệnh nặng thì bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ.

Về mặt dịch tễ học, Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 triệu người mang gene này và phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á.

Ở Việt Nam, tần suất người mang gene bệnh khá cao và khác nhau ở các dân tộc. Người Kinh mang gene bệnh chiếm 2-4%, trong khi tần suất này ở người Tày là 11%, người Mường là 12,5%, người Thái cao tới 25 – 32%. Một số dân tộc ở Tây Nguyên và miền Nam có tần suất mang gen HbE (một thể của Thalassemia) cao tới 40% (người Êđê ở Đắk Lắk).

Trẻ bị bệnh thalassemia có thiếu máu, vàng da, lách to dễ dàng phát hiện ngay từ năm đầu hoặc một vài năm sau. Nếu con bạn không có biểu hiện gì thì không nên lo lắng vì bệnh không tự phát ra trong quá trình sống. Nếu trẻ chỉ là người mang gene bệnh thì không cần phát hiện bệnh cho đến tuổi trước kết hôn. Vì việc phát hiện người mang gene bệnh cần thiết cho việc phòng bệnh đối với thế hệ sau.

Hoàng Bách Phương 22 tuổi: Tôi có thể đến cơ sở y tế nào để xét nghiệm mình có là người mang gene bệnh không?

PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn:

Trung Dũng - dungden25@yahoo,com - Nam 29 tuổi: Giờ tôi mới đọc báo và biết tới căn bệnh này. Chúng tôi đã kết hôn và nếu xét nghiệm thấy hai vợ chồng tôi có gen mang bệnh. Tôi phải làm sao?

TS Dương Bá Trực:

Bạn cần phải làm chẩn đoán trước sinh với mỗi lần sinh con. Chúng tôi mong đây chỉ là giả thuyết. Chúc các bạn may mắn.

Nguyen Thi Phong - Nữ: Gia dinh toi khong co ai bi benh gi nhung khi toi sinh chau thu 3 duoc 1,5 thang tuoi, con trai toi bi benh hong cau nho, hinh cau the nhe nhat. Chau da dieu tri o Benh vien Nhi TW 3 lan, den nay chau da 26 tuoi va co vo. Vo chau hien nay mang bau duoc 7 tuan tuoi. Xin BS cho biet chau be sinh ra co bi anh huong benh nay cua bo khong? Neu co xin bac si cho biet cach phong benh

TS Dương Bá Trực:

Bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu là một bệnh tán máu bẩm sinh, không liên quan đến thalassemia. Nếu con bạn là người bị bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh là rất lớn. Tuy nhiên ở nước ta chưa áp dụng được kỹ thuật phòng bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu. Nhưng đây là bệnh chữa được bằng biện pháp cắt lách.

Hiện nay, cuộc giao lưu trực tuyến về bệnh Huyết tán bẩm sinh đã kết thúc. Tòa soạn xin gửi lời cảm ơn trân trọng tới sự quan tâm của các độc giả. Còn rất nhiều câu hỏi của độc giả quan tâm về bệnh Huyết tán bẩm sinh gửi về cho tòa soạn. Chúng tôi sẽ gửi tới các chuyên gia và bác sĩ để trả lời cho bạn đọc trong các bài viết sẽ được đăng trên Giadinh.net.vn trong thời gian tới.

BÁO GIA ĐÌNH VÀ XÃ HỘI

hoaianh

Chia sẻ facebook

Bình luận

Xem thêm bình luận

Ý kiến của bạn

Cùng chuyên mục

Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'

Dân số và phát triển - 18 giờ trước

GĐXH - Hội thi là hoạt động thiết thực nhằm nâng cao vai trò trách nhiệm cho cấp ủy Đảng, chính quyền và nhân dân về chính sách của Đảng, pháp luật của Nhà nước về người cao tuổi. Đồng thời, khẳng định vai trò, sự cống hiến của người cao tuổi đối với mọi mặt của đời sống...

Ung thư buồng trứng có chữa được không?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Ung thư buồng trứng là căn bệnh thường tiến triển âm thầm và triệu chứng không rõ ràng khiến nhiều người chủ quan, khi đi khám đã ở giai đoạn muộn. Vậy ung thư buồng trứng có chữa được không, làm thế nào để phát hiện sớm?

Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Trẻ béo phì có nguy cơ cao dậy thì sớm hơn so với trẻ có cân nặng bình thường. Vậy nguyên nhân tại sao trẻ béo phì lại dễ bị dậy thì sớm và có thể phòng ngừa được không?

Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Đa ối là khi lượng nước ối vượt quá mức bình thường ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Mặc dù chế độ ăn không phải là yếu tố quyết định duy nhất nhưng việc điều chỉnh chế độ ăn uống hợp lý có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng này.

Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Nguy cơ sinh non sẽ được giảm thiểu tối đa nếu thai phụ được khám thai và thực hiện sinh tại cơ sở y tế có đầy đủ phương tiện kỹ thuật cùng đội ngũ y bác sỹ trợ giúp.

Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

GĐXH - Với phương châm "đưa chính sách đến gần dân," xã Hùng Tiến, huyện Vĩnh Bảo, Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng (chăm sức khỏe sinh sản, hỗ trợ người cao tuổi) và phát huy vai trò của đội ngũ cộng tác viên dân số.

Bệnh Huyết tán bẩm sinh: Không nguy hiểm nhưng nan giải!

GiadinhNet - Đó là chia sẻ của TS Thầy thuốc ưu tú Dương Bá Trực - Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, BV Nhi TƯ trong buổi giao lưu chiều nay.

Cùng chuyên mục

Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'

Ung thư buồng trứng có chữa được không?

Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?

Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?

Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ

Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng

Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm

5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay

Bác sĩ khuyến nghị 5 điều quan trọng nên biết về ung thư buồng trứng

Xem nhiều

Tuổi 50 nên chọn loại hình tập luyện nào là tốt nhất?