Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Bác sỹ có nhầm không?

Số lượng bệnh nhân tăng nhanh “chóng mặt”

Tính riêng trong năm 2015, trung tâm đã tiếp đón và điều trị cho hơn 4.200 lượt bệnh nhân ngoại trú, hơn 1.600 bệnh nhân nội trú được điều trị định kỳ hàng tháng, tăng 143% so với năm 2014. Đó chỉ là con số nói lên số bệnh nhân đến được Viện Huyết học – Truyền máu TW để điều trị.

Ước tính Việt Nam hiện nay có hơn 20.000 bệnh nhân Thalassemia cần được đến bệnh viện để truyền máu và thải sắt, thêm vào đó, có thêm khoảng 2.000 em bé mới sinh bị bệnh này mỗi năm. Nhưng con số thống kê cho thấy các bệnh viện mới giúp được cho khoảng 6.300 bệnh nhân trên toàn quốc, những người bệnh còn lại ở đâu?, Họ sống như thế nào?... Đó là trăn trở của những bác sĩ, nhân viên làm trong lĩnh vực Thalassemia.

Không chỉ điều trị cho bệnh nhân, hàng ngày các bác sĩ ở đây thay phiên nhau ngồi tư vấn cho người nhà bệnh nhân và những người có nguy cơ cao mang gen bệnh để giúp họ hoặc là phòng bệnh, hoặc là chung sống với Thalassemia.

BS tư vấn về bệnh Thalassamie cho các gia đình, bệnh nhân

“Bệnh nhân tăng nhanh chóng mặt, điều đó làm chúng tôi lo lắng. Bởi vì căn bệnh này có thể phòng được, nhưng chỉ vì thiếu hiểu biết về bệnh mà hàng trăm gia đình sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia, kéo theo đó là nhiều hậu quả khác. Năm 2014 chúng tôi bắt đầu việc tư vấn miễn phí cho cộng đồng, chỉ có gần 700 người đến. Năm 2015, con số người đến xét nghiệm tư vấn tăng lên hơn 3.000 người. Và riêng 3 tháng đầu năm 2016 đã có gần 900 người nhận được kết quả mang gen bệnh hoặc là phù thai, bị bệnh.” – Ths Vũ Hải Toàn – PGĐ Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết. Có bao nhiêu cặp vợ chồng khóc nghẹn lời khi biết cái thai trong bụng đã phù từ bao giờ, có những quyết định không thể xót xa hơn đã được đưa ra.

Câu hỏi không của riêng ai

Từ 16 – 17 giờ, trong một phòng tư vấn chỉ rộng hơn chục mét vuông có hàng chục gia đình ngồi bên nhau, ai cũng sốt ruột. Họ khác nhau nhiều về độ tuổi, nghề nghiệp và xuất thân. Nhưng họ có chung một nỗi lo: “Vấn đề gì đang sắp xảy ra với tôi, gia đình tôi?”.

Có những người nghe đang trong buổi tư vấn, đứng phắt dậy hỏi vặn lại bác sĩ: “Thưa bác sĩ, cả dòng họ nội ngoại nhà cháu bao nhiêu đời nay khỏe mạnh, chẳng có ai bị bệnh gì sao giờ lại có con bị bệnh tan máu di truyền bẩm sinh?”. Bà là Hoàng Thị Lan (Mỹ Đức, Hà Nội) có con dâu tên Trang đang điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Chị Trang bị bệnh Thalassemia thể nhẹ, được phát hiện bệnh khi mang thai tuần thứ 39 và nhập viện vì thiếu máu. Sau một hồi nghe giải thích, bà Lan im lặng cầm chặt quyển sách kiến thức về bệnh Thalassemia. Người phụ nữ nông dân ấy hiểu ra vấn đề và nhanh chóng quyết định ngay hôm sau sẽ đưa con trai và con gái ruột đi xét nghiệm sàng lọc bệnh. Không chỉ vì đứa cháu nội sắp chào đời mà còn vì những thế hệ tiếp sau của gia đình.

Bà Lan đang hỏi bác sĩ về bệnh Thalassamie

Trong suốt thời gian tư vấn, bên cạnh việc giải thích kiến thức cơ bản về bệnh để giúp các gia đình hiểu nguồn gốc của vấn đề thì bác sĩ tư vấn còn kiêm luôn cả nhiệm vụ trấn an tinh thần cho người đến nghe tư vấn. Có những gia đình chỉ im lặng để nghe, có nhà thì chồng tỏ thái độ không hài lòng khi biết vợ mình mang gen bệnh. Ngược lại, có những ông chồng lại cười rất tươi như giảng hòa khi biết chính mình mang gen bệnh, còn vợ là người không mang gen. Tất cả những trường hợp như vậy, bác sĩ linh hoạt cung cấp thông tin để người nghe không bị sốc và người đi cùng dễ dàng đón nhận sự thật hơn.

“Chúng tôi coi bệnh nhân như người nhà, bệnh nhân coi viện như gia đình thứ hai của họ vì đặc điểm của bệnh này là bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Những việc làm hằng ngày ở trung tâm cũng vì thế mà không chỉ là nhiệm vụ mà còn gắn liền với tình cảm, sự gắn bó lâu dài. Đặc biệt là việc tư vấn nếu được thực hiện tốt hơn nữa thì sẽ dần hạn chế những đứa trẻ sinh ra bị bệnh/mang gen trong tương lai. Như vậy đồng nghĩa với việc chúng tôi đang mong mình “ít việc đi” theo một cách rất nhân văn, tức là không còn những nỗi đau mang tên thalassemia nữa.” – ThS. Nguyễn Thị Thu Hà – Tổng thư ký hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam chia sẻ.

Sơ đồ di truyền bệnh

“Bác sĩ có nhầm không?” - Câu hỏi đó các bác sĩ làm trong lĩnh vực Thalassemia được nghe hàng ngày, nhưng càng nhiều người hỏi như vậy có nghĩa là có rất nhiều người khác không biết gì về căn bệnh đang đe dọa khủng khiếp đến nòi giống này. Con đường phòng tránh bệnh cho cộng đồng tuy rất gần mà lại rất xa bởi đội ngũ nhân lực mỏng, trang thiết bị chưa đồng bộ ở các tuyến bệnh viện cơ sở và truyền thông về bệnh còn manh mún.

Hiện nay trên toàn quốc mới có một số bệnh viện có đủ điều kiện để chẩn đoán điều trị cho bệnh nhân thalassemia như Viện Huyết học – Truyền máu TW; BV ĐK Trung ương Huế; BV Truyền máu – Huyết học TP HCM; BV Đa khoa Hòa Bình, … Nhưng những cơ sở tiến hành tốt được việc tư vấn để “giải quyết từ gốc” còn ít hơn như thế. Thalassemia là căn bệnh đe dọa cả nòi giống Việt, phòng bệnh là trách nhiệm của cả cộng đồng chứ không riêng gì những người làm ngành y hay làm truyền thông.

Bạn có biết gì về bệnh tan máu bẩm sinhh không? Chúng tôi mong rằng trong cộng đồng sẽ có nhiều người hỏi nhau như thế. Càng mong rằng có nhiều người giải đáp được câu hỏi khó đó hoặc ít nhất cũng tìm được nơi có câu trả lời.

Thùy Linh/ Báo Gia đình & Xã hội