Bệnh Wilson: Cẩn trọng với căn bệnh hiếm khiến người mắc phải phục hồi chức năng

Thông tin từ Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết, vừa qua, Khoa Phục hồi chức năng của bệnh viện đã hỗ trợ trường hợp người bệnh là nam, 18 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, đi khám cách đây một năm với triệu chứng ban đầu: Tay chân run, giảm vận động, vung vẩy kém, căng cứng nhiều kèm theo nói khó, nuốt nghẹn, gia đình không có ai mắc bệnh giống người bệnh.

Qua kiểm tra, khám bệnh bệnh nhân được xác định mắc bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp với tỷ lệ hiện mắc là 3,87/100.000 người. Bệnh làm tăng sự tích tụ đồng trong gan, não và các cơ quan khác của cơ thể với các triệu chứng rất đa dạng, trong đó thường gặp chủ yếu là các vấn đề về gan và thần kinh.

Tại bệnh viện, ngoài điều trị bằng thuốc người bệnh đã được xây dựng chương trình can thiệp phục hồi chức năng về ngôn ngữ và rối loạn nuốt với nhiều phương pháp khác nhau bao gồm: Can thiệp về lời nói, can thiệp về ngữ điệu, can thiệp chuyển động cơ quan cấu âm, tập thở, liệu pháp can thiệp hành vi, đưa ra các khuyến nghị về ăn uống và hướng dẫn thực hiện các bài tập nuốt.

Sau 5 ngày điều trị, người bệnh có thể uống nước với từng ngụm nhiều lần mà không sặc, nhai nuốt thức ăn an toàn; có thể diễn đạt ở cấp độ câu và chuỗi câu với độ hiểu 70%, độ bình thường 50%...

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh.

Khi chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ có thể thấy giãn não thất, teo vỏ não và biến đổi tỷ trọng cũng như các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em. Bệnh Wilson ở trẻ em gây tổn thương gan, có thể tiến triển chậm hoặc cấp tính và rất nghiêm trọng. Nó cũng có thể gây tổn thương não và hệ thần kinh. Cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong.

Tuổi khởi phát bệnh Wilson rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi.

Cơ chế của bệnh Wilson

Hầu hết cơ thể nhận được nhiều đồng từ thực phẩm hơn mức cần thiết. Và số lượng đồng thừa cũng có thể đào thải khỏi cơ thể qua bài tiết.

Những người mắc bệnh Wilson không thể bài tiết lượng đồng dư thừa do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Gan của một người mắc bệnh Wilson không giải phóng đồng vào mật như bình thường. Do đó, đồng bắt đầu tích tụ trong gan ngay sau khi sinh và cuối cùng làm hỏng cơ quan này. Khi gan không còn giữ được lượng đồng dư thừa, khoáng chất sẽ đi vào máu. Đến các cơ quan khác và có thể làm hỏng:

• Não.
• Hồng cầu.
• Hệ thống thần kinh trung ương.
• Thận.
• Đôi mắt.

Bệnh Wilson có triệu chứng

Về thần kinh: Rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.

Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.

Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.

Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.

Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn.

Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu.

Trẻ em mắc bệnh Wilson có các biểu hiện cụ thể gì?

Các triệu chứng mắc bệnh Wilson khi đồng dư thừa trong gan 

• Vàng da (vàng da và mắt).
• Sưng hoặc đau ở bụng.
• Xu hướng chảy máu.
• Nôn ra máu.
• Mệt mỏi.

Các triệu chứng mắc bệnh Wilson khi đồng dư thừa trong não

• Phiền muộn.
• Lo lắng.
• Tâm trạng lâng lâng.
• Hành vi hung hăng, tinh thần không ổn định.
• Khó nói và nuốt.
• Run rẩy.
• Cơ bắp cứng nhắc.
• Vấn đề với sự cân bằng và đi bộ.

Bệnh Wilson có di truyền không?

Theo BS Nguyễn Hùng Tiến (BS Nội trú Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng), bệnh Wilson có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nếu cả hai cha mẹ đều có đột biến gen đối với bệnh Wilson, con cái họ có 25% cơ hội phát triển bệnh. Nếu chỉ có một cha hoặc mẹ mang gen đột biến, con cái họ sẽ không mắc bệnh Wilson nhưng có thể mang đột biến gen mà chúng có thể truyền sang cho thế hệ con của chúng.

Bệnh Wilson là một bệnh hiếm, với tần suất là 1 trên 30000 trẻ sinh sống với tỷ lệ nam:nữ là 1:1. Ở Việt Nam theo thống kê có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số bị mắc.

Các biện pháp để chẩn đoán bệnh Wilson

• Xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm nước tiểu.
• Khám mắt để tìm màu nâu, hình vòng trong giác mạc (vòng Kayser-Fleischer).
• Sinh thiết gan 
• Xét nghiệm di truyền để phát hiện ra bệnh từ sớm.

Điều trị bệnh Wilson như thế nào?

PGS.TS Nguyễn Phạm Anh Hoa (Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, với điều trị thích hợp, bệnh Wilson có thể được ngăn chặn tiến triển và các triệu chứng thường có thể được cải thiện. Mục tiêu của điều trị là loại bỏ đồng thừa, ngăn đồng tích tụ lại và cải thiện triệu chứng.

Các nguyên tắc điều trị bệnh Wilson bao gồm:

• Điều trị thải đồng bằng các thuốc như D-penicillamin, Trientin.
• Giảm hấp thu đồng bằng muối kẽm.
• Điều trị hỗ trợ: bổ sung vitamin E, vitamin B6.
• Tư vấn chế độ ăn hạn chế đồng.
• Điều trị hỗ trợ chức năng gan và điều trị triệu chứng.
• Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp hạn chế được biến chứng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.

Chế độ ăn cho người mắc bệnh Wilson

Bệnh nhân Wilson nên sử dụng chế độ ăn hạn chế các loại thức ăn, đồ uống có chứa hàm lượng đồng cao như:

• Bột cacao, sôcôla, hạt điều, hạt lạc (đậu phộng), hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, lúa mì, đậu.
• Nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp.
• Động vật có vỏ, hải sản: Hàu biển, mực, tôm hùm…
• Rau mùi, rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô.
• Nước uống công nghiệp, nước uống có gas.
• Nước uống cần phải được phân tích và kiểm tra hàm lượng đồng do một số nguồn nước có thể chứa lượng đồng cao. Chỉ nên sử dụng những nguồn nước chứa 1µg đồng /lít. Nếu hàm lượng đồng trong nước > 100µg/ lít thì cần phải được xử lý trước khi sử dụng.
• Cần tránh uống rượu và các đồ uống có cồn do có thể tình trạng tổn thương gan nặng hơn.
• Cần lưu ý tới thành phần các chất trong các thực phẩm chế biến sẵn để tránh các loại thức ăn chứa nhiều đồng và không nên sử dụng dụng cụ nấu nướng bằng đồng.